Hutt Dir komesch Flecken oder Knuewelen op Ärem Kierper? Loosst eis iwwer Neurofibromatose (NF) schwätzen!

Hutt Dir déi kaffeefaarweg Flecken op Ärer Haut, déi Dir wahrscheinlech zënter Kandheet gesinn hutt? Oder hutt Dir heiansdo kleng, knubbeleg Saachen, déi op verschiddene Plazen um Kierper optrieden? Vläicht sinn dat net nëmme Flecken oder Knuppen. Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi sou ka sinn, an et ass e bësse komplizéiert, awer verständlech. Dat ass Neurofibromatose , oder kuerz NF .

Wat ass Neurofibromatose (NF)?

Einfach ausgedréckt, ass Neurofibromatose (NF) eng Grupp vu Krankheeten, déi eist Nervensystem a Genen beaflossen. Et betrëfft eist Gehir, d'Réckmark, d'Nerven an d'Haut. D'Symptomer, déi Dir erlieft, kënne vu Persoun zu Persoun variéieren, an si variéieren och jee no der Aart vun NF, déi Dir hutt. Awer déi heefegst Symptomer si Gebuertsflecken an Tumoren, déi normalerweis net kriibserreegend (benign) sinn. Dir kënnt d'Krankheet och vun Ärer Famill ierwen, nämlech vun Äre Genen. Awer iwwerraschenderweis kann et a ronn 50% vun de Fäll zoufälleg optrieden, ouni Familljegeschicht.

Wat sinn déi Haaptzorten vun Neurofibromatose (NF)?

Et ginn dräi Haaptzorten vun dësen NFs. Kucke mer emol wat se sinn.

1. Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Dëst ass déi heefegst Aart vun NF. Et trëtt op wann:

• Café-au-lait-Flecken: Dës gesi wéi kaffeefaarweg Flecken aus. Si kënnen iwwerall um Kierper optrieden.
• Neurofibromen: Kleng Tumoren, déi sech op Nerven bilden.
• Sommersprossen op den Achselen an der Leist: Si gesi wéi kleng Punkten aus.
• Optesch Nerventumoren: Dës kënnen sech an den Nerven entwéckelen, déi mam A verbonne sinn.
• Knochendeformatiounen: Zum Beispill Saachen wéi Skoliose.

Stellt Iech vir, et gëtt e klengt Meedchen mam Numm Nimali. Wéi si gebuer gouf, hat si e puer mëllechfaarweg, kaffeefaarweg Flecken um Kierper. Wéi si e bësse méi al gouf, koumen och kleng Flecken op hiren Achselen op. Eréischt wéi si se engem Dokter gewisen huet, huet si gewuer ginn, datt si NF1 hat.

2. NF2-assoziéiert Schwannomatose (fréier Neurofibromatose Typ 2 (NF2) genannt)

Dës Zort geschitt:

• Lues wuessend Neuromen: Dës bilden sech och laanscht Nerven.
• Hörbehënnerung: Hörverloscht kann optrieden.
• Verännerungen am Gesiichtsfeld: Saache wéi Katarakt kënne optrieden.
• Taubheet oder Schwächt: Dir kënnt Iech fillen, wéi wann Är Glidder taub wieren (periphere Neuropathie).

3. Schwannomatose (SWN)

Dëst ass déi rarst Aart . Et gëtt verschidden Ënnertypen dovun, ofhängeg vun der genetescher Mutatioun. Heiansdo kann et guer keng Symptomer ginn. Mee wann Symptomer optrieden, sinn hei e puer Saachen, déi geschéie kënnen:

• Lues wuessend Nerventumoren (Schwannomen):Dës kënnen nëmmen op engem Deel vum Kierper optrieden.
• Chronesch Péng.
• Taubheet an Entzündungen an de Fangerspëtzen.

Wéi heefeg ass Neurofibromatose (NF)?

Grof gesot, mécht NF1 ongeféier 96% vun allen NF-Fäll aus. Dat heescht, datt ongeféier ee vun 3.000 Puppelcher, déi all Joer weltwäit gebuer ginn, en huet. NF2 mécht ongeféier 3% aus, dat heescht ongeféier ee vun 33.000 Puppelcher, déi gebuer ginn. Schwannomatose (SWN) ass nach manner heefeg a kënnt bei ongeféier 1% vir.

Wat sinn d'Symptomer vun der Neurofibromatose (NF)?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, variéieren d'Symptomer jee no der Aart vun NF. Verschidde Leit hunn eventuell guer keng Symptomer, anerer kënnen awer schwéier Symptomer hunn. Wéi och ëmmer, et ginn zwou Haaptmerkmale, déi all dräi Typen gemeinsam hunn:

• Tumoren: Dëst si Gewëbsklumpen, déi sech bilden, wann Zellen zesummekommen. Verschidden Aarte vun NF-Tumoren bestinn aus verschiddenen Zellarten. Dës Tumoren wuessen dacks lues a si net kriibserreegend (benign) . Awer ganz seelen kënnen e puer Tumoren kriibserreegend ginn. Dës Tumoren, déi sech op Nerven bilden, ginn Neurofibromen genannt.

• Hautauswuessungen: Dozou gehéieren Gebuertsflecken, wéi zum Beispill d'Café-au-lait-Flecken, iwwer déi mir virdru scho geschwat hunn, souwéi Muttermalen, déi sech an den Achselen an an der Leist entwéckelen. Heiansdo kënnen och kleng, mëll, ierbsengrouss Klumpen (kutan Neurofibrome) op der Hautuewerfläch entstoen.

Déi wichtegst Saach ass, keng Angscht ze hunn, datt Dir NF hutt, just well Dir e puer Flecken wéi dës hutt. Wann Dir awer Zweiwel hutt, ass et am beschten, en Dokter ze konsultéieren.

Nieft dësen Haaptsymptomer kënnen aner Symptomer optrieden:

• Hör- oder Siichtverloscht.
• Skoliose.
• Muskelschwäche.
• Taubheet oder Prickelen an den Glieder.
• Kierperwéi a Kappwéi.
• Verhalensännerungen, wéi zum Beispill Opmierksamkeetsdefizit-/Hyperaktivitéitsstéierung (ADHD).
• Léierschwieregkeeten.
• Konditiounen wéi Krampfungen.

Wéi gesäit een mat Neurofibromatose (NF) aus?

Dëst variéiert wierklech vu Persoun zu Persoun. Verschidde Leit kënnen kleng, ronn Knuppelcher (ongeféier ee Zentimeter am Duerchmiesser, ongeféier sou grouss wéi eng Ierbse) op hirer Haut gesinn. Dëst sinn Neurofibrome. Verschidde Leit kënnen méi wéi zwee vun dëse Knuppelcher hunn, oder si kënnen e grousse Knuppel (plexiformt Neurofibrom) hunn, deen aus verschiddenen Nerven ënner der Haut besteet.

Mir hunn iwwer Café-au-lait-Flecken geschwat. Dës kënne vu flaacher, hellbrong bis donkelbrong a Gréisst a Form variéieren. Normalerweis gesitt Dir sechs oder méi vun dëse Flecken.

Et ass normal Flecken am Gesiicht ze hunn. Mee bei NF erschéngen dës Flecken an den Achselen an der Leist.Dëst sinn déi heefegst. Si gesi wéi kleng, routbrong Punkten aus.

A wéi engem Alter erschéngen d'Symptomer vun der Neurofibromatose (NF)?

Dëst variéiert och vu Persoun zu Persoun. E puer Symptomer kënnen bei der Gebuert präsent sinn. Aner kënnen optrieden, wann Dir méi al gitt, an den Teenagerjoren oder als Erwuessener. Zum Beispill kënnen Neurofibrome bei e puer Puppelcher bei der Gebuert op der Haut präsent sinn. Awer meeschtens erschéngen se an der Teenagerjoren. Café-au-lait-Flecken sinn an den éischte Jore vum Liewen vun engem Kand heefeg. Sommersprossen an der Leist an den Achselen kënnen tëscht dem Alter vun 3 a 5 Joer optrieden. D'Symptomer vun der Schwannomatose fänken normalerweis am Erwuessenenalter un, ongeféier am Alter vun 30 Joer.

Wat verursaacht Neurofibromatose (NF)?

Den Haaptgrond dofir ass eng Ännerung (Mutatioun) an eise Genen . Kucke mer eis un, wat all Typ verursaacht:

• Neurofibromatose Typ 1 (NF1): Mir hunn e Gen mam Numm NF1 an eisem Kierper. Dëst kontrolléiert d'Produktioun vun engem Protein mam Numm Neurofibromin. D'Funktioun vun dësem Protein ass d'Bildung vun Tumoren z'ënnerdrécken.
• NF2-assoziéiert Schwannomatose/Neurofibromatose Typ 2 (NF2): Dëst gëtt duerch e Gen mam Numm NF2 (Merlin) verursaacht. Dëst kontrolléiert och en anert Protein mam Numm Neurofibromin. Dëst Protein ënnerdréckt och d'Bildung vun Tumoren.
• Schwannomatose: Dëst kann duerch Mutatiounen an de Genen SMARCB1 oder LZTR1 verursaacht ginn. A ville Fäll kann awer net dat genee Gen identifizéiert ginn, dat dës Konditioun verursaacht.

Einfach ausgedréckt, wann et eng Mutatioun an engem vun dëse véier Genen gëtt, kréien d'Proteinen net déi néideg Instruktiounen fir de Wuesstum vun eise Zellen ze kontrolléieren. Dat ass wann Tumoren sech am Kierper bilden.

Dir kënnt entweder NF1 oder NF2 vun Ären Elteren ierwen, wat en autosomal dominant Muster genannt gëtt. Dëst bedeit, datt Dir nëmmen eng Kopie vum verännerte Gen vun engem vun Ären Elteren braucht, fir d'Krankheet ze kréien. Wéi och ëmmer, ongeféier d'Halschent vun de Leit mat NF1 entwéckelen et spontan, ouni Familljegeschicht. Dëst kann och bei Leit mat NF2 geschéien. Ongeféier 85% vun de Leit mat Schwannomatose entwéckelen d'Krankheet spontan, ouni Familljegeschicht.

Wat sinn d'Risikofaktoren fir Neurofibromatose (NF)?

Dësen Zoustand ka sech bei jidderengem entwéckelen, awer wann een an Ärer Famill eng vun dësen NF-Konditiounen huet, ass d'Wahrscheinlechkeet méi héich, datt Dir en och entwéckelen.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun der Neurofibromatose (NF)?

NF kann e puer Komplikatioune verursaachen. E puer dovunner sinn:

• Hörverloscht.
• Verréngert Siicht.
• Persistent Péng.
• Léier- a Verhalensproblemer.
• Kardiovaskulär Stéierungen - zum Beispill Hypertonie, ugebuerene Häerzkrankheeten.
• Selbstwertgefillsproblemer wéinst Hautproblemer.
• E méi héicht Risiko fir Kriibs z'entwéckelen wéi an der Allgemengbevëlkerung, dorënner Broschtkriibs a Weichgewebekriibs (Sarkom).

Wichteg: Déi meescht NF-Tumoren si net kriibserreegend. Allerdéngs kënnen e puer NF-Tumoren ganz seelen kriibserreegend ginn. Dofir ass et ganz wichteg, reegelméisseg medizinesch Kontrollen ze maachen.

Wéi gëtt Neurofibromatose (NF) diagnostizéiert?

En Dokter wäert Iech ënnersichen an déi néideg Tester duerchféieren, fir NF ze diagnostizéieren. Hie wäert als éischt Är Haut ënnersichen, fir Zeeche vu Café-au-lait-Flecken oder Neurofibromen ze kontrolléieren. Hie wäert och op Skoliose, Blutdrock, Siicht an Héier kontrolléieren. Hie wäert och no Ärem Gesondheetszoustand a Familljemedizin froen. Also, wann Dir wësst, datt een an Ärer Famill NF huet, sot et onbedéngt Ärem Dokter.

D'Kriterien fir d'Diagnos vun all Typ vun NF sinn ënnerschiddlech. Och wann eng klinesch Untersuchung dacks d'Diagnos ka stellen, kënnen e puer Tester hëllefen, d'Ursaach vun Äre Symptomer ze bestëmmen. Bildgebend Tester, wéi eng MRI, Röntgen oder CT, kënne weisen, wéi den Zoustand Äert Nervensystem beaflosst huet. Genetesch Tester kënnen och hëllefen, d'Genmutatioun z'identifizéieren, déi Är Symptomer verursaacht. Wéi och ëmmer, d'Dokteren hunn nach net all d'Genen identifizéiert, déi den Zoustand verursaachen.

Heiansdo ginn d'Symptomer eréischt Joer no hirem Optrëtt diagnostizéiert. Verschidde Leit kréien d'Diagnos als Erwuessener. Dëst läit dorun, datt d'Symptomer vun NF sech mat der Zäit a Phasen entwéckelen.

Wat sinn d'Behandlungen fir Neurofibromatose (NF)?

Dëst ass ganz wichteg: Är NF-Behandlung soll ënner der Leedung vun engem multidisziplinäre Team vun Dokteren mat Expertise a NF-Patienten geschéien. Dëst Team besteet normalerweis aus:

• Neuro-Onkologen.
• Neurochirurgen.
• HNO-Chirurgen (Nues-, Hals- an Ouerchirurgen).
• Plastesch Chirurgen.
• Psychotherapeuten.
• Audiologen.
• Genetesch Beroder.

Och wann et de Moment keng Heelung fir NF gëtt, gëtt et vill Fortschrëtter an der Diagnos a Behandlung vun NF-bedingten Tumoren. Ären Dokter wäert Iech zu der beschter Behandlung fir Ären Zoustand féieren.

Wann Dir keng Symptomer hutt, oder Är Symptomer Ären Alldag net beaflossen, braucht Dir eventuell keng Behandlung. An deem Fall wäert Ären Dokter Iech froen, eemol oder zweemol am Joer Kontrollen ze maachen, fir de Fortschrëtt vun der Krankheet ze iwwerwaachen.

Den Dokter kann Behandlungen empfeelen, wéi:

• Tumorentfernung:Chirurgie kann Tumoren op der Haut an soss anzwousch am Kierper ewechhuelen.
• Medikamenter: D'Medikament Selumetinib gouf vun der US Food and Drug Administration (FDA) guttgeheescht fir de Wuesstum vun Tumorzellen bei Kanner tëscht 2 an 18 Joer mat NF1 ze stoppen, déi plexiform Neurofibrom-Tumoren hunn, déi net duerch Operatioun ewechgeholl kënne ginn, oder deenen hir Tumoren Behënnerung oder Desfigurement verursaacht hunn.
• Chirurgie fir Anomalien am Knachwuesstum ze korrigéieren: Wann Dir Skoliose oder aner Anomalien am Knachwuesstum hutt, kann Ären Dokter eng Zahnspange oder, a schwéiere Fäll, eng Operatioun empfeelen.
• Chemotherapie: Dës Behandlung gëtt fir béiswëlleg Tumoren duerchgefouert. Chemotherapie zerstéiert Kriibszellen.
• Bestrahlungstherapie: Bestrahlungstherapie kann benotzt ginn fir Tumorwuesstum bei Kriibsarten wéi Broschtkriibs, Weichgewebekriibs genannt Sarkom, bösartigen Tumoren vun der peripherer Nervenscheed (MPNST) oder Gliom (e Gehirtumor) ze kontrolléieren.

Wann Äert Gehéier oder Är Siicht duerch NF betraff ass, kann Ären Dokter Iech Hëllefsmëttel wéi Hörgeräter oder Korrekturlënsen empfeelen.

Gëtt et Niewewierkunge vun der Behandlung?

All Behandlung huet potenziell Niewewierkungen. Ären Dokter wäert dës mat Iech diskutéieren, ier Dir mat der Behandlung ufänkt.

Méiglech Niewewierkunge vun der Operatioun:

• Blutungen.
• Infektioun.
• Neurofibrome kommen no der Entfernung zréck.
• Nervenschued.

Niewewierkunge vun der Chemotherapie:

• Middegkeet.
• Duerchfall oder Verstopfung.
• Hoerverloscht.
• D'Iessen ass geschmaachslos.
• Iwwelzegkeet an Erbrechung.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat Neurofibromatose (NF)?

Neurofibromatose (NF) huet normalerweis keen signifikanten Impakt op Är Liewenserwaardung. Ofhängeg vun der Lag vun den Tumoren kënnen awer e puer vun Ären deeglechen Aktivitéiten, wéi Héieren a Siicht, schwéier ouni Hëllef sinn. Wann se net behandelt ginn, kënne verschidde Komplikatiounen, wéi Kriibs, liewensgeféierlech sinn.

Kann Neurofibromatose (NF) verhënnert ginn?

Et gëtt de Moment kee bekannte Wee fir NF ze vermeiden. Wann Dir plangt eng Famill ze grënnen, ass et eng gutt Iddi mat engem Genetiker ze schwätzen, fir méi iwwer de Risiko ze léieren, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Gitt bei en Dokter, wann Dir oder Äert Kand ee vun dësen NF-Symptomer op hirer Haut bemierkt:

• Sechs oder méi Café-au-lait-Plazen hunn.
• Hautknäppchen erschéngen ouni Grond.
• Flecken an den Achselen oder der Leist hunn.

Aner Symptomer, déi e Besuch bei engem Dokter erfuerderen:

• Ännerungen an Ärem Gehéier an/oder Ärer Siicht.
• Péng ouni Grond.
• Muskelschwäche.
• Taubheet oder Prickelen an de Fanger an Zéiwen.

Wann Dir NF hutt, wäert Ären Dokter Iech wahrscheinlech empfeelen, reegelméisseg Kontrollen ze maachen (normalerweis all 6 bis 12 Méint) fir Är Symptomer ze iwwerwaachen. Maacht en zousätzleche Rendez-vous aus, wann Dir nei Symptomer entwéckelt oder wann e bestehend Symptom sech verschlechtert.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

• Wat verursaacht meng Symptomer?
• Wat ass de Risiko, datt meng zukünfteg Kanner dës Krankheet ierwen?
• Wat fir eng Behandlung empfeelt Dir?
• Gëtt et Niewewierkunge vun der Behandlung?
• Wéi dacks soll ech fir Nofollegtester kommen?
• Gëtt et klinesch Studien, op déi ech Zougang hunn?
• Soll ech e Spezialist fir Fruchtbarkeet konsultéieren?

Neurofibromatose ass eng Krankheet, déi Äert Nervensystem an Är Haut betrëfft. Si kann Iech op verschidde Weeër beaflossen. Dir kënnt Symptomer hunn, déi Är alldeeglech Aktivitéiten beaflossen, oder Dir kënnt guer keng Symptomer hunn. Dacks, ofhängeg dovun, wéi Är Symptomer sech am Alter entwéckelen, kann et Joer daueren, bis eng offiziell Diagnos kritt gëtt. Wann Dir dës Diagnos kritt hutt, kann et eng grouss Erliichterung sinn, genee ze wëssen, wat lass ass. Äert medizinescht Team kann Iech hëllefen, méi doriwwer ze léieren, wéi dës Krankheet Iech a méiglecherweis Är zukünfteg Famill beaflosse kann. Och wann et keng Heelung gëtt, gëtt et Behandlungsoptiounen.

Déi wichtegst Saach fir sech ze erënneren (Take-Home Message)

Neurofibromatose (NF) ass näischt, virun deem ee sech fäerten soll, awer et ass eppes, op dat ee oppasse soll.

• Wann Dir ongewéinlech Flecken, Knuppelcher op Ärer Haut oder vill Flecken an Ären Achselen/Leisten hutt, gitt bei en Dokter .
• Et gëtt verschidden Zorten vun NF, an d'Symptomer si fir all eenzel anescht.
• Dëst ass eng genetesch Krankheet, awer si kënnt net ëmmer a Familljen vir.
• Och wann et keng Heelung gëtt, ginn et vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an e besser Liewen ze féieren .
• Et ass ganz wichteg, d'Behandlung ënner der Opsiicht vun engem spezialiséierten medizineschen Team ze kréien.
• Et ass essentiell, reegelméisseg medizinesch Kontrollen ze maachen a op nei Symptomer opmierksam ze sinn.

Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, zéckt net, Ären Dokter ze kontaktéieren. Hie wäert Iech gären hëllefen.

Neurofibromatose , NF, Nerventumoren, Café-au-lait-Flecken, genetesch Krankheeten, Hautflecken, Nervensystem