Wat ass d'Niemann-Pick Krankheet? Loosst eis et einfach verstoen.

Gesäit de Bauch vun Ärem Klengen e bëssen opgeblosen aus? Oder hutt Dir d'Gefill, datt Äert Kand net am richtege Tempo fir säin Alter wiisst? Heiansdo kënnen dës Saache normal sinn. Awer ganz seelen kënne se duerch eng rar genetesch Krankheet verursaacht ginn, vun där mir nach ni héieren hunn. Haut schwätze mir iwwer d'Niemann-Pick-Krankheet, déi zu enger vun dëse rare Krankheeten gehéiert. Hutt keng Angscht, wann Dir dësen Numm héiert. Loosst eis op eng einfach Manéier driwwer schwätzen, déi Dir verstitt.

Wat ass d'Niemann-Pick Krankheet?

Einfach ausgedréckt, ass d'Niemann-Pick-Krankheet eng ierflech Krankheet, déi aus der onnéideger Akkumulatioun vu Fettsubstanzen, oder Lipiden, an de Zellen vun eisem Kierper resultéiert.

Elo frot Dir Iech vläicht: "Wat sinn dat fir Lipiden? Firwat sammelen se sech un?" Loosst eis et esou erklären.

Stellt Iech all Zell an eisem Kierper als eng kleng Fabréck vir. Dës Fabréck brauch Energie fir ze funktionéieren. Dës Energie kënnt aus dem Iessen, dat mir iessen. D'Fetter (Lipiden) a Proteinen an dëse Liewensmëttel ginn an eise Zellen a kleng Stécker ofgebrach a benotzt fir Energie ze produzéieren. Zousätzlech ginn dës Lipiden (zum Beispill Cholesterin an Ueleger) och fir vill wichteg Funktiounen gebraucht, wéi zum Beispill de Bau vun de Zellwänn an d'Produktioun vun Hormonen.

Normalerweis gëtt et am Kierper vun enger gesonder Persoun, wann dës Lipiden opgebraucht sinn, oder wann et ze vill dovunner sinn, speziell Enzymer, déi se ofbriechen an aus dem Kierper ewechhuelen. Genee wéi e System, dat Offall aus enger Fabréck ewechhëlt, wann se fäerdeg ass mat schaffen.

Mee bei enger Persoun mat der Niemann-Pick-Krankheet gëtt et en geneteschen Defekt an der Produktioun vun den Enzymen oder Proteinen, déi d'Lipiden ofbauen, déi ech erwähnt hunn. Als Resultat fänken onbrauchbar, onnéideg Lipiden un, sech an den Zellen unzesammelen. Et ass wéi e Koup Dreck an enger Fabréck mat engem futtise Müllentsorgungssystem.

Sou sammelen sech Lipiden net nëmmen op enger Plaz.

• Gehir
• Liewer
• Mëlz
• Longen
• Knueweessmark

Dës sammelen sech an den Zellen vu vitalen Organer wéi dem Häerz un. Mat der Zäit sammelen sech dës Lipiden un a verhënneren, datt dës Organer richteg funktionéieren. Dann fänken d'Symptomer un ze erschéngen.

Wat sinn déi Haaptsymptomer vun dëser Krankheet?

D'Symptomer kënne variéieren jee no Organ, an deem dës Lipiden oflagert sinn. D'Symptomer variéieren och jee no der Aart vun der Krankheet. Et gëtt awer e puer heefeg Symptomer.

Neurologesch Symptomer

Dës Symptomer trieden op, wann Lipiden an de Gehirzellen oflagert ginn.

• Ataxie: Dëst ass en Zoustand, bei deem d'Muskele vum Kierper net fäeg sinn, bewosst Beweegungen ze kontrolléieren, wéi zum Beispill ze goen oder no eppes ze gräifen. De Kierper fillt sech onroueg an onbestänneg un.
• Muskelschwäche:De Kierper fillt sech liewelos un, an de Muskeltonus hëlt of.
• Spastik: Heiansdo ginn d'Muskelen steif a kënne zittreg ginn. D'Beweegung gëtt ganz schwéier.
• Schwieregkeeten beim Schwätzen: Schläufelnd Wierder, net fäeg kloer ze schwätzen.
• Graduellen Réckgang vun der Gehirfunktioun: Saachen ewéi d'Erënnerung an d'Léierfäegkeet kënne mat der Zäit ofhuelen.

Symptomer am Zesummenhang mat aneren Deeler vum Kierper

• Schwellung vun der Liewer a Mëlz: Dëst ass dacks ee vun den éischte Zeeche vun der Krankheet. Dës zwee Organer gi wéinst Lipidoflagerungen vergréissert. Dëst bewierkt, datt de Bauch vum Kand no vir erausstécht an e geschwollent Ausgesinn kritt.
• Schwieregkeeten beim Schlucken an Drénken: Dësen Zoustand betrëfft besonnesch jonk Kanner.
• Ännerungen an den Aenbewegungen: Schwieregkeeten beim Kucken no uewen an no ënnen kënnen optrieden.
• Verännerungen vun der Hornhaut: D'Hornhaut kann trëb ginn.
• Kiischterout Fleck: Dëst ass e ganz spezifescht Symptom. Wann en Dokter d'A ënnersicht, kann hien e roude Fleck gesinn, deen ausgesäit wéi eng Kiischt an der Mëtt vun der Netzhaut. Dëst geschitt net bei jidderengem, awer e puer Patienten.

Et ginn dräi Haaptzorten vun dëser Krankheet.

D'Niemann-Pick-Krankheet ass net all d'selwecht. Et gëtt dräi Haapttypen (a méi a verschiddene Klassifikatiounen). All Typ huet ënnerschiddlech Ursaachen, Symptomer a Verlaf vun der Krankheet. Loosst eis eng Tabelle benotzen fir eis ze hëllefen d'Ënnerscheeder ze verstoen.

Eng kleng Bemierkung iwwer den Typ D

Fréier goufen Patienten mat Typ C, déi vun engem gemeinsame Virfahre an der Regioun Nova Scotia a Kanada ofstamen, Typ D genannt. Mee mir wëssen elo, datt et och eng Krankheet ass, déi zum Typ C gehéiert, an duerch en spezifeschen Defekt am NPC1-Gen verursaacht gëtt.

Gëtt et eng Behandlung dofir?

D'Äntwert op dës Fro ze kennen ass ganz wichteg fir Iech a fir jiddereen. Fir éierlech ze sinn, bis elo gëtt et keng Heelung fir d'Niemann-Pick-Krankheet.

Also, wat maachen d'Dokteren?

Déi aktuell Behandlungen sinn ënnerstëtzend Behandlungen . Dat heescht, och wann d'Krankheet net geheelt ka ginn, kontrolléieren se d'Symptomer, bidden dem Patient sou vill Komfort wéi méiglech a maachen d'Liewe méi einfach.

• Schutz virun Infektiounen: Dës Patienten, besonnesch Kanner, si ufälleg fir heefeg Infektiounen. Dofir ass et ganz wichteg, si virun Infektiounen wéi Longenentzündung ze schützen.
• Ernärung: Kanner, déi Schwieregkeeten hunn ze schlucken, mussen eventuell iwwer eng Sonde gefiddert ginn.
• Physiotherapie: Bewegung a Physiotherapie kënnen hëllefen, d'Muskelsteifheet (Spasticitéit) ze kontrolléieren an d'Gelenker funktionell ze halen.
• Behandlung vun Otemschwieregkeeten: Wann d'Lunge betraff sinn, wéi bei Patienten mat Typ B, kann zousätzleche Sauerstoff gebraucht ginn.

Experimentell Behandlungen

• Knueweessmarktransplantatioun: Dëst gouf bei e puer Patienten mat Typ B ausprobéiert, awer et ass nach keng Standardbehandlung.
• Enzymersatztherapie a Gentherapie: Wëssenschaftler hoffen, datt dës Behandlungen an Zukunft fir Typ B-Patienten e Virdeel bréngen, awer dës sinn nach ëmmer an der Fuerschungsphase.

Wat kënnt Dir iwwer d'Zukunft soen? (Prognose)

Dëst ass e ganz sensibelt Thema fir driwwer ze schwätzen. D'Zukunft, oder d'Prognose vun engem Patient, hänkt ganz vun der Aart vun der Krankheet of.

• Typ A: Wéi scho gesot, ass dëst déi schwéierst Aart. Puppelcher mat dëser Krankheet stierwen normalerweis am Kandheetsalter, virum Alter vun 2-3 Joer, wéinst enger Infektioun oder enger Dysfunktioun vum Nervensystem.
• Typ B: Dës Patienten kënne relativ laang liewen. Verschidde liewen bis an d'Erwuessenenalter. Wéinst Longeschied kënne si awer eng liewenslaang medizinesch Opsiicht a heiansdo och Sauerstoffënnerstëtzung brauchen.
• Typ C:Et ass ganz schwéier, d'Zukunft vun dëser Krankheet virauszesoen, well den Alter, an deem d'Symptomer optrieden, an de Verlaf vun der Krankheet vu Persoun zu Persoun staark variéieren. E puer Kanner stierwen a jonken Alter, während déi mat spéiden Ufankssymptomer a manner schwéiere Fäll bis an d'Erwuessenenalter liewen kënnen.