Ass Äert Puppelchen ëmmer midd? Huet hien e schlechten Appetit? Loosst eis méi iwwer dëse MCAD-Mangel léieren.

Ass Äre Klengen ëmmer midd a schléifreg? Gëtt et ganz schwéier, och wann hien eng Erkältung kritt oder e Molzecht verpasst? Erbrécht hien oder verléiert seng Kraaft an esou Zäiten? Vläicht ass do eng medizinesch Bedingung hannert dëse Saachen, iwwer déi mir net vill schwätzen, awer et ass ganz wichteg ze wëssen. Dat ass eng sou eng Bedingung, déi MCAD-Mangel genannt gëtt. Haut schwätze mir ganz einfach doriwwer, op eng Manéier déi Dir versteet.

Einfach ausgedréckt, wat ass MCAD-Mangel?

Stellt Iech eise Kierper vir wéi en Auto. En Auto brauch Brennstoff fir ze fueren. Op déiselwecht Aart a Weis brauch eise Kierper Energie fir seng Aarbecht ze maachen. Mir kréien dës Energie aus dem Iessen, dat mir iessen. Eis Haaptenergiequelle si Kuelenhydrater (Stärke) a Fetter.

Normalerweis benotzt eise Kierper als éischt Kuelenhydrater fir Energie. Mee wa mir Stonnen ouni Iessen verbréngen, oder wa mir wéinst Krankheet wéi Féiwer oder Erbrechung net iesse kënnen, fänkt eise Kierper un, Fett als sekundär Energiequell ze benotzen.

Et gëtt e speziellen Enzym an eisem Kierper, deen dëst Fett an Energie ëmwandelt. Et nennt sech Mëttelketteg Acyl-Coenzym A Dehydrogenase . Dëst Enzym hëlleft déi mëttelketteg Fettsaieren, déi am Liewensmëttel, dat mir iessen, an an eisem Kierper fonnt ginn, ofzebriechen an Energie ze produzéieren.

Bei engem Kand mat MCAD-Mangel produzéiert de Kierper net genuch vum speziellen Enzym, deen ech erwähnt hunn. Dat heescht, et gëtt e Mangel drun. Wat also geschitt, ass datt wann dëst Kand eng laang Zäit näischt iesst, säi Kierper kee Fett méi benotze kann, fir Energie ze generéieren. Doduerch hëlt d'Energie vum Kierper op eemol of, an d'Kand fënnt sech an eng schwiereg Situatioun.

Wéi entsteet dës Konditioun? Ass et genetesch?

Jo, dëst ass eng komplett genetesch Krankheet . Dat heescht, si gëtt entweder vun der Mamm oder vum Papp ierflech. D'Ursaach dofir ass eng Mutatioun am Gen mam Numm `ACADM`.

Dëst gëtt autosomal rezessiv verierft. Ech erklären Iech einfach, wat dat bedeit.

Stellt Iech vir, béid Elteren hunn eng gesond Kopie vum `ACADM`-Gen, an déi aner Kopie huet eng kleng Ännerung (Mutatioun). Mee well se eng gesond Kopie hunn, weist kee vun den Elteren Symptomer. Si gi ``Träger`` genannt.

Wann e puer Träger-Elteren e Kand kréien,

• Et gëtt eng 25% Chance , datt e Kand dës Krankheet entwéckelt (wann et dat mutéiert Gen souwuel vu senger Mamm wéi och vu sengem Papp ierft).
• Et gëtt eng 50% Chance , datt d'Kand en asymptomatesche Träger ass, genee wéi d'Elteren.
• Et gëtt eng 25% Chance , datt d'Kand dëst mutéiert Gen guer net ierft a komplett gesond ass.

Wat sinn d'Symptomer vun engem MCAD-Mangel?

Dës Symptomer trieden normalerweis an der Kandheet oder fréier Kandheet op, besonnesch wann d'Kand krank ass, Féiwer huet oder iwelzeg ass a net fäeg ass ze iessen, oder wann den Zäitraum tëscht de Moolzechten méi grouss gëtt.

Loosst eis dës Symptomer an zwou Zorten opdeelen.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dës Krankheet?

Dat Bescht hei ass, datt hautdesdaags, wann e Kand gebuer gëtt , och en neigebuerent Puppelchen gebuer gëtt.E Screening fir Neigebueren erméiglecht d'fréizäiteg Detektioun vu ville Krankheeten, wéi zum Beispill MCAD-Mangel. Dësen Test gëtt mat e puer Drëpse Blutt duerchgefouert, déi e puer Deeg no der Gebuert aus der Ferse vum Puppelchen geholl ginn.

Dëst bedeit, datt d'Kand mat dëser Krankheet diagnostizéiert ka ginn, ier et iwwerhaapt Symptomer weist. Dëst ass eppes, wat säi Liewe rette kéint.

Wann den Neigebuerentest Verdacht op dësen Zoustand opwerft, wäert den Dokter weider Tester verschreiwen fir dëst ze bestätegen.

• Genetesch Tester
• Blutt- an Urin Tester

Nodeems d'Krankheet bestätegt gouf, gëtt den Dokter dem Kand déi néideg Behandlung a Berodung.

Wat sinn d'Behandlungen dofir? Wéi soll een sech ëm d'Kand këmmeren?

D'Behandlung vun engem MCAD-Mangel besteet haaptsächlech aus der Gestioun vun der Ernährung vum Kand . Dat Wichtegst hei ass den Energieniveau vum Kand z'erhalen. Dat heescht, d'Kand soll net laang Zäit ouni Iessen auskommen .

Hei sinn e puer wichteg Punkten, déi Dir während der Behandlung a Gestioun berécksiichtege sollt.

• Gitt Ärem Kand reegelméisseg Iessen: Loosst Äert Kand net stonnelaang hongereg sinn. Nieft den Haaptmoolzechten sollt Dir och Snacks ubidden. Et ass net gutt, laang Zäit ouni Iessen ze sinn, och net nuets. Wann Äert Kand nach kleng ass, musst Dir et vläicht nuets waakreg maachen, fir him Mëllech a Liewensmëttel ze ginn.
• Liewensmëttel, déi räich u Kuelenhydrater sinn: Füügt stärkehalteg Liewensmëttel wéi Räis, Brout, Gromperen, Séissgromperen a Kären an d'Ernährung vun Ärem Kand integréieren. Dës liwweren dem Kierper einfach déi Energie, déi e brauch.
• Fetträich Liewensmëttel limitéieren: Dëst bedeit net, datt Fett komplett ausgeschloss soll ginn, awer et ass eng gutt Iddi, Saachen ewéi fetträich, frittéiert Liewensmëttel ze limitéieren.
• Carnitin-Ergänzungsmittel: Verschidde Kanner kréien eventuell vun hirem Dokter en Ergänzungsmittel mam Numm "Carnitin". Dëst hëlleft dem Kierper Fett an Energie ëmzewandelen.

Wat méchs du wann s du krank bass?

Dëst ass dat Wichtegst. Wann e Kand mat MCAD-Mangel eng Krankheet wéi Féiwer, Erbrechung oder Duerchfall entwéckelt, ass dat ganz geféierlech. Well zu där Zäit ësst d'Kand näischt, an d'Energie vum Kierper geet séier erof.

Heiansdo, wann e Kand eng Operatioun muss maachen, muss et virun der Prozedur fasten. An esou Fäll bréngt den Dokter d'Kand an d'Spidol a gëtt him Glukos-Salzléisung (IV-Flëssegkeeten), fir datt et hydratiséiert bleift.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren? Wéini soll ech an d'Etu goen?

Wann Äert Kand mat MCAD-Mangel diagnostizéiert gouf, gitt direkt an de folgende Situatiounen bei Ären Dokter:

• Wann d'Kand net normal ësst oder d'Iessen iwwerspréngt.
• Wann d'Kand Féiwer huet, weider exzessiv schläifreg ass oder lethargesch ausgesäit.
• Wann d'Kand weider iwelzeg gëtt.

Wéini soll een direkt an d'Noutfallbehandlungsunitéit (ETU) goen:

• Wann Äert Kand en Epilepsieanfall huet, bréngt et ouni weideres an d'Noutruffzentral vum nächste Spidol. En Epilepsieanfall ass eng vun de schwéiersten Komplikatioune vun dëser Krankheet.

Kann e Kand mat dëser Krankheet en normales Liewe féieren?

Absolut jo! Dat ass dat Wichtegst an Zefriddenstellendst hei. Wann dës Krankheet fréizäiteg duerch en Neigebuerenscreening bei der Gebuert erkannt gëtt an d'Ernährung genee sou wéi vum Dokter uginn gëtt, kënne meescht Kanner e komplett gesond, normalt Liewen ouni Komplikatioune féieren.

Wann dës Krankheet awer net diagnostizéiert gëtt, dat heescht, wann se net behandelt gëtt, wann d'Symptomer optrieden, kënnen tëscht 20% a 25% vun de Kanner laangfristeg Behënnerungen entwéckelen oder souguer stierwen. Dofir ass et sou wichteg, Neigebuerenescreening an eng fréizäiteg Erkennung vun der Krankheet ze kréien.