Huet Äert Kand dës Symptomer? Loosst eis iwwer Pelizaeus-Merzbacher Krankheet (PMD) schwätzen!

Hutt Dir jeemools vun der Pelisseus-Merzbacher Krankheet, oder kuerz PMD, héieren? Dir hutt vläicht gemierkt, datt Äert Klengt Entwécklungsverzögerungen, Schwieregkeeten beim Lafen oder aner ongewéinlech Symptomer huet, an Dir maacht Iech vläicht Suergen. Dëst ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet. Dat heescht, et ass net eppes, wat vill Leit kréien. Awer et ass wichteg, sech dovun bewosst ze sinn, besonnesch wann een an Ärer Famill dës Problemer hat.

Wat ass d'Pelisseus-Merzbacher Krankheet (PMD)? Loosst eis et einfach verstoen!

Einfach ausgedréckt, ass d'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheet (PMD) eng rar Krankheet, déi dacks genetesch bedingt ass , dat heescht, si kann vun Generatioun zu Generatioun weiderginn ginn, an déi Äert Gehir an d'Réckmark (den Haaptnerv, deen duerch Är Wirbelsail leeft) betrëfft. Si verursaacht haaptsächlech Problemer mat der Bewegung, wéi zum Beispill beim Spazéieren, Lafen a Sprangen, a bei der Muskelfunktioun.

Stellt Iech dat vir, wéi wann d'Nerven an eisem Kierper wéi elektresch Drot wieren. Dës Drot sinn d'Plastiksleitungen, wou Messagen aus eisem Gehir duerch eise Kierper fléissen. Bei PMD entwéckelt sech déi Schutzhüll ronderëm dës Nerven, déi Myelin genannt ginn, net genuch. Myelin ass wéi déi Plastikhüll op engem elektresche Drot. Et ass et, wat et den Nervenmessagen erlaabt, sech séier a präzis ze verbreeden. Wann dës Myelinhüll reduzéiert ass, gëtt et Problemer mat der Iwwerdroung vun den Nervenmessagen.

Verschidde Leit mat PMD kënnen och Entwécklungsverzögerungen hunn, dat heescht, si kënnen spéit mam Léieren, Schwätzen oder Lafen sinn, jee nodeem wat hirem Alter ugeet. PMD ass eng progressiv Krankheet. Dëst bedeit, datt d'Symptomer mat der Zäit verschlechtere kënnen.

Wéi beaflosst dës Krankheet eise Kierper? (Wat ass Leukodystrophie?)

PMD ass eng genetesch Stéierung, déi zu enger Grupp vu Krankheeten gehéiert, déi Leukodystrophien genannt ginn. Dës Krankheeten beaflossen déi wäiss Substanz vun eisem Nervensystem. An dëser wäisser Substanz leien déi myelinbeschichtete Nervenfaseren. Bei PMD produzéiert eise Kierper also net genuch Myelin, sou datt dës wäiss Substanz beschiedegt ass. Dofir ginn d'Messagen vum Gehir an de Rescht vum Kierper net richteg weidergeleet.

Stellt Iech vir, wann eng Persoun, déi eng Botschaft iwwerhëlt, net de richtege Wee geet, kéint d'Botschaft ënnerwee hänke bleiwen oder op der falscher Plaz landen, richteg? Dat ass wat mat eisem Nervensystem geschitt wann Myelin verluer geet.

Wien entwéckelt am wahrscheinlechsten PMD?

PMD betrëfft meeschtens Jongen a Männer . Dëst ass well et eng X-gebonnen genetesch Stéierung ass. Dëst bedeit, datt d'Mutatioun, déi dës Krankheet verursaacht, um X-Chromosom ass. Wéi Dir wësst, hunn d'Fraen zwee X-Chromosomen, während d'Männer een X-Chromosom an een Y-Chromosom hunn.

Also, och wann eng Fra dës genetesch Mutatioun op engem X-Chromosom huet, kënnen d'Symptomer wéinst dem anere gesonde X-Chromosom net sou eescht sinn. D'Krankheet kéint sech guer net entwéckelen. Mee wann e Mann dës Mutatioun op sengem eenzege X-Chromosom huet, ass de Risiko fir d'Krankheet z'entwéckelen méi héich.

Wat sinn déi Haaptarten vun der Pelissaeus-Merzbacher Krankheet?

Et ginn zwou Haapttypen vun der Pelisseus-Merzbacher Krankheet:

1. Klassesch Pelizaeus-Merzbacher-Krankheet

Dëst ass déi heefegst Aart . D'Symptomer fänken normalerweis am éischte Liewensjoer vun engem Kand un. Déi klassesch PMD verursaacht haaptsächlech Problemer mat de Muskelen a Bewegung. Zum Beispill kann d'Kand hinken, lues goen oder Schwieregkeeten hunn, d'Gläichgewiicht ze halen.

Déi intellektuell Fäegkeete vu Leit mat dëser klassescher PMD, also d'Fäegkeet ze léieren an ze erënneren, entwéckele sech normalerweis gutt bis zur Adoleszenz. Mee dann kann dës Entwécklung ophalen. No der Adoleszenz kann et e graduellen Réckgang vun den intellektuellen Fäegkeete ginn.

2. Konnatal Pelizaeus-Merzbacher-Krankheet

Dësen Typ ass relativ rar a méi eescht . Bei dësem Typ kënne Symptomer wéi schwéier Bewegungsproblemer, Wuestumsverzögerung, Ernärungsproblemer a Krampfanfäll schonn am Kandheetsalter optrieden, bannent e puer Méint no der Gebuert.

Kanner mat kongenitaler PMD léieren normalerweis ni ze goen . Ausserdeem hunn vill Schwieregkeeten ze schwätzen. Si kënnen awer verstoen, wat anerer soen. Dëst ass eng ganz onglécklech Situatioun.

Wéi heefeg ass dës Krankheet, déi PMD genannt gëtt,?

Wéi scho gesot, ass d'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheet eng ganz rar Krankheet . Laut Experten an engem Land wéi den USA leid ongeféier ee vun 200.000 Männer un dëser Krankheet. Bei de Fraen ass dat nach manner. Och wann et a Sri Lanka schwéier ass, genee Statistiken doriwwer ze fannen, gëllt se als eng rar Krankheet op der Welt.

Wat sinn d'Symptomer vun PMD?

D'Symptomer vun der Pelisseus-Merzbacher Krankheet kënne vu Persoun zu Persoun variéieren, awer et ginn e puer heefeg Symptomer:

• Gläichgewiichtsproblemer: Onméiglechkeet, e richtegt Gläichgewiicht beim Spazéieren oder Stoen ze halen.
• Entwécklungsverzögerungen: Verzögerung beim Schwätzen, Spazéieren a Spillen jee no Alter.
• Problemer beim Iessen: Schwieregkeeten beim Saugen oder Schlucken. Dëst kann och zu Gewiichtsverloscht féieren.
• Stridor: En ongewéinlech haart Geräisch beim Atmen.
• Onfräiwëlleg Aenbewegungen (Nystagmus): Eng séier, kontinuéierlech, onkontrolléiert Bewegung vun den Aen hin an hier oder erop an erof.
• Onfräiwëlleg Kierperzidderen oder Ruckungen (Dystonie): Onkontrolléiert Muskelkontraktiounen oder Ruckungen vu Kierperdeeler.
• Schlecht Gewiichtszunahme: Net genuch Gewiicht zouhuelen, wat dem Alter entsprécht.
• Muskelschwäche (Hypotonie): E Gefill vu Schwächt, e Manktem u Muskeltonus.

Wann Äert Kand ee oder méi vun dëse Symptomer huet, ass et ganz wichteg, direkt medizinesche Rot ze sichen .

Wat verursaacht PMD?

D'Pelisseus-Merzbacher-Krankheet gëtt meeschtens duerch eng Mutatioun am PLP1-Gen verursaacht. Dës Mutatioun kann vun engem oder béiden Elteren ierflech ginn.

Wéi och ëmmer, bei ongeféier 20% vun de Jongen mat PMD gouf d'PLP1-Genmutatioun net fonnt. E puer vun hinne kënnen eng Mutatioun am GJC2-Gen hunn. Anerer kënnen PMD ouni offensichtleche Grond entwéckelen. Dëst sinn d'Komplexitéite vun der Medizin.

Wéi gëtt PMD diagnostizéiert?

Den Dokter vun Ärem Kand kéint PMD op Basis vu senge Symptomer verdächtegen. Hie kéint verschidden Tester verschreiwen fir de Verdacht ze bestätegen:

• Bildgebungstester: Vun dësen ass eng MRI-Scan déi wichtegst. Doduerch kann een erausfannen, ob et e Myelinmangel am Gehir a Réckemuerch vum Kand gëtt. Et ass wéi wann ee Fotoe géif maachen.
• Genetesch Tester: Dës Tester, bei deenen eng Bluttprouf geholl gëtt, kënnen erausfannen, ob déi genetesch Mutatioun, déi PMD verursaacht, präsent ass. Dëst ass déi eenzeg Méiglechkeet, d'Krankheet definitiv ze bestätegen.

Wat sinn d'Behandlungen fir PMD?

Leider gëtt et nach keng Heelung fir d'Pelisseau-Merzbacher-Krankheet . Dat heescht awer net, datt mir näischt maache kënnen. D'Haaptzil vun der Behandlung ass d'Liewensqualitéit vum Patient ze verbesseren an d'Symptomer ze kontrolléieren .

Et gi verschidde Behandlungsmethoden, déi dofir kënne benotzt ginn:

• Medikamenter: Medikamenter kënne ginn fir Muskelkrämpfen a Krampfungen ze reduzéieren.
• Physiotherapie oder Ergotherapie: Dës hëllefen d'Gläichgewiicht, d'Kraaft an d'Motorik vun engem Kand ze verbesseren. Speziell trainéiere se et fir ze goen, ze spillen an Saachen eleng ze maachen.
• Aenbehandlungen: Déi virdru scho genannten onfräiwëlleg Aenbeweegungen (Nystagmus) kënne mat enger Brëll oder a verschiddene Fäll mat enger Operatioun behandelt ginn.
• Berodung: Lizenzéierte Beroder fir psychesch GesondheetEt ass ganz wichteg, sech vun engem Dokter ze beroden. Dëse Rot hëlleft Iech, mam Stress an der Angscht ëmzegoen, déi mat enger sou enger genetescher Krankheet verbonne sinn, an hëlleft Iech och, gesond domat ëmzegoen. Dëst ass ganz wichteg souwuel fir d'Kand wéi och fir d'Elteren.

Wat ass d'Prognose vun der PMD?

D'Prognose vun der PMD, dat heescht, wéi wäit d'Krankheet Iech beaflosse wäert a wéi laang Dir liewt, hänkt vun der Schwéierkraaft vun Äre Symptomer of . Leit mat schwéiere Symptomer hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet, e méi schwéiere Verlaf vun der Krankheet an eng méi kuerz Liewenserwaardung ze hunn.

Wéi och ëmmer, verschidde Leit kënnen net sou eescht Symptomer hunn. Si kënnen e normales Liewen féieren an net vill Afloss op hir alldeeglech Aktivitéiten hunn. Ären Dokter oder Är Infirmière kann Iech hëllefen ze verstoen, wéi PMD Iech oder Äert Kand beaflosse kann. Gitt ni d'Hoffnung op.

Gëtt et e Wee fir PMD ze vermeiden?

Leider gëtt et kee Wee fir d'Pelisseus-Merzbacher Krankheet ze vermeiden, well et eng genetesch Krankheet ass.

Wann Dir awer PMD hutt, oder wann Dir mengt, datt Dir e Träger vun der Krankheet sidd (dat heescht, wann een an Ärer Famill d'Krankheet huet), kënnt Dir e geneteschen Test a Betruecht zéien .

E geneteschen Test kann erausfannen, ob Dir déi Genmutatioun hutt, déi PMD verursaacht. Dir kënnt mat engem Genetiker schwätzen, fir d'Testergebnisse ze verstoen an erauszefannen, wéi e Risiko et ass, datt Är Kanner d'Krankheet ierwen. Dëst kann ganz hëllefräich sinn, fir d'Zukunft ze plangen.

Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Wann Dir oder Äert Kand d'Pelisseus-Merzbacher-Krankheet hutt, oder wann Dir se verdächtegt, kënnt Dir Ärem Dokter dës Froen stellen:

• Wat ass déi warscheinlechst Ursaach, firwat mäi Kand/mir d'Pelisseus-Merzbacher-Krankheet entwéckelen?
• Wéi eng Tester gi benotzt fir d'Pelisseus-Merzbacher Krankheet ze diagnostizéieren?
• Wat sinn d'Behandlungen fir d'Pelissaeus-Merzbacher-Krankheet? Wéi eng Behandlung ass am beschten fir mäi Kand/mech?
• Wéi grouss ass d'Chance, datt meng Kanner d'Pelisseus-Merzbacher-Krankheet vun mir ierwen?

Nieft dëse Froen, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer alles, wat Dir denkt, all Ängscht oder Zweiwel, déi Dir hutt. Halt näischt am Kapp.

Schlussendlech, déi wichtegst Saach fir sech ze erënneren (Take-Home Message)

Et ass normal, schockéiert a traureg ze sinn, wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand d'Peliseus-Merzbacher-Krankheet huet. Et geschitt jidderengem. Denkt drun, Dir sidd net eleng .

D'Behandlung fir PMD variéiert jee no der Aart vun der Krankheet an der Schwéierkraaft vun de Symptomer. Verschidde Leit mat PMD hunn liicht Symptomer, sou datt hir Fäegkeeten oder Liewensdauer net wesentlech beaflosst ginn.

Schafft mat Ärem Dokter zesummen, fir e Behandlungsplang z'entwéckelen, dee fir Iech an Är Famill funktionéiert.Mat de richtegen Informatiounen, Ënnerstëtzung a Léift kënnt Dir dëser Erausfuerderung gerecht ginn. Probéiert ëmmer positiv ze denken.

` Pelisseus-Merzbacher Krankheet, PMD, genetesch Krankheeten, Myelin, Nervensystem, Pediatrie, Entwécklungsverständnisser