Kritt Dir kleng Flecken um Kierper a Knuetchen am Mo? Loosst eis méi iwwer de Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) léieren!

Heiansdo kënne Saachen mat eisem Kierper geschéien, déi mir net erwaarden, richteg? Stellt Iech vir, Dir oder Äert Kand hutt kleng, donkel Flecken op der Haut, besonnesch ronderëm de Mond, an Dir hutt och Moeproblemer. Dës Saache sinn net sou einfach wéi Dir denkt. Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi ähnlech Symptomer weist, déi e bësse rar ass, awer ganz wichteg ass ze wëssen. Dat ass de Peutz-Jeghers Syndrom (PJS).

Wat ass de Peutz-Jeghers Syndrom (PJS)? Loosst eis et einfach verstoen!

Einfach ausgedréckt ass de Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) eng Krankheet, déi kleng Wuesstemer (Polypen) am Kierper verursaacht, souwéi donkel Flecken am Gesiicht, op den Hänn an op de Fousssohlen. Souwuel dës Wuesstemer wéi och Flecken sinn net wierklech kriibserreegend, dat heescht, si sinn guttartich . Wéi och ëmmer, wann Dir PJS hutt, erhéicht Dir de Risiko fir Kriibs z'entwéckelen däitlech.

Dës donkel Flecken (medizinesch "mukokutan Hyperpigmentatioun" genannt) gi bei klenge Kanner mat PJS gesinn, awer si verschwannen no an no mat der Zäit. Déi Zort vu Wuesstemer, déi ech erwähnt hunn (genannt "hamartomatöse Polypen") entwéckele sech normalerweis am Verdauungstrakt ("(GI-Trakt)"). Si ginn am heefegsten am Dünndarm, Mo an Déckdarm ("(Dickdarm)") gesinn. Si kënnen awer och ausserhalb vum Verdauungstrakt entwéckele ginn, wéi an den Nieren, der Harnblase, de Longen an der Nues. Dës Wuesstemer kënne kriibserreegend ginn a verschidde Komplikatioune verursaachen, déi eng Behandlung erfuerderen.

Wann Dir PJS hutt, wäert Ären Dokter reegelméisseg op Kriibs an Tumoren mat héijem Risiko kontrolléieren.

Wéi heefeg ass dës PJS-Konditioun?

Et ass schwéier genee ze soen, wéi heefeg de Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) ass, well d'Fuerscher nach keng genee Zuelen hunn. Awer si mengen, datt et tëscht 1 vun 300.000 an 1 vun 25.000 kéint betreffen. Also, jo, et ass eng ganz rar Krankheet .

Wat sinn d'Symptomer vu PJS? Wéi erkennt een et?

PJS verursaacht haaptsächlech donkel Flecken (dës gi bei klenge Kanner gesinn) an déi sougenannt "hamartomatöse Polypen" (dës kënne bei klenge Kanner an Erwuessener gesi ginn).

Däischter Flecken:

Jonk Kanner mam Peutz-Jeghers Syndrom entwéckelen blo-gro oder brong Flecken. Dës ginn heiansdo mat Sommersprossen verwiesselt. Dës Flecken fänken normalerweis un ze erschéngen, wann d'Kand 1-2 Joer al ass a verschwannen lues a lues bis et an déi spéider Teenagerzäit kënnt. Dës Flecken kënne vun 1 mm (ongeféier d'Gréisst vun enger gespitzter Bläistëftspëtz) bis 5 mm (ongeféier d'Gréisst vun engem Radiergummi) variéieren. Si kënnen op verschiddene Kierperdeeler optrieden:

• Op oder ronderëm d'Lëpsen (dëst ass am heefegsten)
• Am Mond
• Nues
• Ronderëm d'Aen
• Fanger
• Halt
• Ënnersäiten
• Ronderëm den Anus

Symptomer, déi duerch Tumoren am Verdauungstrakt verursaacht ginn:

Aner Symptomer bezéie sech op Wuesstemer (Polypen) am Verdauungssystem (besonnesch am Daarm oder Mo) oder op Komplikatiounen, déi duerch dës Wuesstemer verursaacht ginn. Dës Symptomer trieden normalerweis op, wann Dir tëscht 10 an 30 Joer al sidd. Zu de Symptomer, déi duerch dës Wuesstemer verursaacht kënne ginn, gehéieren:

• Bauchschmerzen (`(Magenschmerzen)`)
• Iwwelzegkeet an Erbrechung (`(Iwwelzegkeet an Erbrechung)`)
• Gastrointestinal Blutungen (`(Gastrointestinal Blutungen)`)
• Blutt am Still (`(Blutt am Still)`)
• Anämie (den Eisenniveau am Kierper kann duerch heefeg Blutungen erofgoen)

Wat verursaacht PJS?

Déi meescht Leit mat Peutz-Jeghers Syndrom hunn eng Mutatioun (oder Ännerung) an enger Kopie vun engem Gen mam Numm "STK11". Dësen "STK11" ass en Tumorsuppressorgen. An anere Wierder, dëst Gen ass wéi e Schalter, deen d'Zellwuesstum kontrolléiert. Wann dëst Gen net richteg funktionéiert, ass et wéi e Liicht, dat stänneg un ass a keen et ausschalt. D'Zellen deelen sech weider a wuessen, a verbannen sech fir Tumoren ze bilden.

Ongeféier 80% vun de Leit mat PJS hunn d'Genmutatioun vun hiren Elteren geierft, dat heescht, si ierwen se vun hirer Mamm oder hirem Papp. Déi aner 20% hunn d'Mutatioun, awer keen an hirer Famill hat d'Krankheet schonn eemol, oder verschidde Leit hunn d'Mutatioun guer net. Leit mat der Genmutatioun `(STK11)` ouni Familljegeschicht haten d'Mutatioun wahrscheinlech iergendwann an hirem Liewen. D'Wëssenschaftler hunn awer nach ëmmer keng kloer Iddi dovun, wéi sech PJS ouni d'Genmutatioun `(STK11)` entwéckelt.

Wéi kënnt PJS aus der Linn?

Normalerweis ierft e Kand de PJS-Gen vun engem Elterendeel, deen d'Genmutatioun huet. D'Mutatioun, déi PJS verursaacht, gëtt autosomal dominant verierft.

Et geschitt sou: Béid Elteren ginn eng Kopie vum Gen `(STK11)` un hiert Kand weider. Wann Dir e erhéicht Risiko hutt, PJS-Symptomer a Komplikatiounen z'entwéckelen, musst Dir dëst mutéiert Gen vun nëmmen engem Elterendeel geierft hunn.

Wann Dir dës Genmutatioun hutt, besteet eng 50% Chance, datt Äert Kand se och huet.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vu PJS?

Déi eeschtst Komplikatioun dovun ass Kriibs . Fuerscher soen, datt wann Dir PJS hutt, Äert Liewensrisiko fir Kriibs z'entwéckelen bis zu 93% héich ka sinn. Dofir wäert Ären Dokter Iech reegelméisseg op Kriibs testen. Op dës Manéier kann e fréi erkannt a behandelt ginn.

Aner Komplikatioune sinn:

• Invaginatioun vum Dünndarm : Dëst ass wann en Deel vum Dünndarm sech no bannen klappt, wéi eng Strëmp, déi no bannen rullt. Dëst geschitt wann e grousse Wuesstem (Polyp) probéiert duerch den Daarm ze kommen. Dësen Zoustand kann bis zu 69% vun de Leit mat PJS betreffen.
• Dënndarmverschluss (`(Dënndarmverschluss)`)Dee Tumor kann Ären Dünndarm blockéieren. Ongeféier 50% vun de Leit mat PJS entwéckelen Darmblockaden, déi eng Operatioun erfuerderen, ier se 20 Joer al sinn.
• Gastrointestinal Blutungen : Tumoren kënnen Drock op d'Gewëss vum Verdauungstrakt ausüben, wat zu Blutungen féiert.
• Eisenmangelanämie: Kontinuéierlech Blutungen kënnen zu enger Ofsenkung vum Eisenniveau am Kierper féieren, wat zu Anämie féiert .

Bei Frae kann sech eng Zort Eierstockstumor, déi "Geschlechtsschnouertumoren" genannt gëtt, an eng rar, eescht Aart vu Gebärmutterhalskriibs, déi "Adenoma malignum" genannt gëtt, entwéckelen. Dës Tumoren kënnen onregelméisseg menstruell Zyklen a fréi Pubertéit verursaachen.

Männer kënnen Tumoren vum Geschlechtsstrang- a Sertoli-Zell-Typ an hiren Hoden entwéckelen. Dëst kann dozou féieren, datt si Broscht entwéckelen (Gynäkomastie), fréi an d'Pubertéit kommen, an hir Schanken méi séier wuessen wéi normal (fortgeschratt Skelettalter), a si kënne méi kuerz sinn wéi normal.

Wat ass de Risiko vu Kriibs am Zesummenhang mat PJS?

De Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) erhéicht Äert Risiko fir Kriibs vum Verdauungssystem an aner Organer z'entwéckelen. Wann een mat PJS Kriibs entwéckelt, gëtt en normalerweis am Alter vu 42 Joer diagnostizéiert. Hei sinn déi heefegst Kriibsarten bei Leit mat PJS an hir Raten:

• Darmkriibs: Bis zu 40%.
• Broschtkriibs: 30% bis 50%.
• Bauchspeicheldrüskriibs (`(Bauchspeicheldrüskriibs)`): 11% bis 36%.
• Magenkriibs: Bis zu 30%.
• Eierstockkriibs (`(Eierstockkriibs)`): 20%.
• Lungenkrebs (`(Lungenkrebs)`): 15%.
• Dënndarmkriibs (`(Dënndarmkriibs)`): Bis zu 13%.
• Gebärmutterhalskriibs (`(Gebärmutterhalskriibs)`): 10%.
• Gebärmutterkriibs: Manner wéi 10%.
• Hodenkriibs: Manner wéi 10%.
• Speiseröhrekriibs: 2%.

Hutt keng Angscht, wann Dir dës Risikoprozentsätz gesitt. Dat Wichtegst ass, Iech rechtzäiteg ze testen. Dann, wann et eppes gëtt, kann et séier identifizéiert a behandelt ginn.

Wéi kann een PJS diagnostizéieren? (Diagnos)

Déi meescht Leit, bei deenen PJS diagnostizéiert gëtt, ginn en Dokter, well se Symptomer vun enger Darmverschluss (Darmobstruktioun) oder enger Invaginatioun (Darmintussuszeptioun) hunn. Den Duerchschnëttsalter, bei deem PJS diagnostizéiert gëtt, ass ongeféier 23 Joer. D'Dokteren sichen no Folgendem fir PJS ze diagnostizéieren:

• Geschicht ob iergendeen an der Famill PJS huet.
• Donkel Flecken um Kierper.
• Polypen am Verdauungstrakt.

Si kontrolléieren och, ob et eng Mutatioun am `(STK11)`-Gen gëtt.

Wat fir Tester gi gemaach fir dës Konditioun ze diagnostizéieren?

Ären Dokter kéint verschidden Imaging-Prozeduren duerchféieren, besonnesch Tester, déi e Rouer mat enger Kamera (en Teleskop) benotzen, fir no Tumoren an Ärer Speiseröhre ze sichen. Dës Tester kënnen enthalen:

• Koloskopie : Dës ënnersicht Ären Déckdarm.
• Uewerendoskopie : Dës ënnersicht Är Speiseröh, de Mo an den ieweschten Deel vum Dünndarm.
• `(Kapselendoskopie)` : Dobäi schléckt Dir eng Kapsel mat enger klenger Kamera drop. Si mécht Fotoen, wéi se duerch Äert Verdauungssystem passéiert.

Dir kënnt och eng Bluttprouf huelen, fir op Eisenmangelanämie ze kontrolléieren. Dir kënnt och genetesch Tester op Ärem Blutt maachen, fir erauszefannen, ob Dir d'STK11-Genmutatioun hutt.

Wéi gëtt de Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) behandelt?

Är Dokteren iwwerwaachen haaptsächlech Är Organer, dat heescht, si kontrolléieren op Kriibs oder aner Komplikatiounen, déi duerch Tumoren verursaacht ginn.

Eng Koloskopie kann Tumoren am Déckdarm ewechhuelen. Wann néideg, kënnen och Tumoren am Mo an am ieweschten Deel vum Dünndarm (Duodenum) biopsiéiert an ewechgeholl ginn. Heiansdo kann en Test mam Numm Ballon-assistéiert Enteroskopie benotzt ginn, fir Tumoren déif am Dünndarm ze gesinn an ze entfernen.

A verschiddene Fäll kann eng Operatioun néideg sinn, fir d'Tumoren ze entfernen. Chirurgen kënnen d'Tumoren normalerweis een nom aneren ewechhuelen, ouni Deeler vum Daarm ze entfernen.

Wat fir Zorte vu Screeninger muss ech maachen?

Dëst ass den wichtegsten Deel. Wann Dir PJS hutt, musst Dir reegelméisseg verschidden Tester maachen. Och wann dëst e bëssen nervend ausgesäit, ass et essentiell fir Är Gesondheet ze schützen.

De generelle Plang fir d'Tester ass wéi follegt:

• `(CT/MRI Enterographie)` oder `(Videokapselendoskopie)` :
• Et soll am Alter vun 8-10 Joer ufänken. Wann et Tumoren gëtt, all 2-3 Joer widderhuelen.
• Wann et keng Tumoren gëtt, waart bis Dir 18 Joer al sidd a fänkt dann erëm un ze testen, an dann all 2-3 Joer.
• Wann et ze spéit ass, sollt Dir mat 12 Joer ufänken. Wann Dir Uebst hutt, maacht et all Joer, oder all 2-3 Joer.
• `(Uewerendoskopie)` :
• Dir sollt mat 12 Joer ufänken. Wann Dir Nëss hutt, maacht et all Joer, oder all 2-3 Joer.
• `(Magnéitresonanzcholangiopankreatographie (MRCP))` oder `(endoskopesch Ultraschall)` :
• Vum Alter vun 25-30 Joer un soll et all 1-2 Joer gemaach ginn.

Spezifesch Tester fir Fraen:

• Vum Alter vu 25 Joer un, sollt Dir zweemol am Joer eng Broschtuntersuchung vun engem Dokter maachen.
• Vum Alter vu 25 Joer un, all Joer eng Mammographie an eng Broscht-MRT maachen.
• Vun 18 bis 20 Joer all Joer Beckenuntersuchungen a Pap-Aussträicher maachen.
• Vum Alter vun 18 bis 20 Joer, all Joer eng `(transvaginal Ultraschall)` (dëst ass net onbedéngt néideg, op ärztlëchen Uweisung).

Spezifesch Tester fir Männer:

• Vum Alter vun 10 Joer un sollt Dir all Joer eng Hodenuntersuchung maachen. Dir sollt och op all feminiséierend Verännerungen oppassen, wéi zum Beispill d'Broschtentwécklung.

Kann de Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) verhënnert ginn?

Well PJS normalerweis ierflech ass, gëtt et wierklech näischt wat Dir maache kënnt fir seng Entwécklung ze verhënneren.

Mee et gëtt Saachen, déi Dir maache kënnt. Wann Dir PJS hutt, informéiert aner Familljememberen doriwwer a motivéiert se, genetesch Berodung ze kréien. Dës Evaluatioun wäert op d'PJS-Genmutatioun iwwerpréiwen. Wann si och d'STK11-Genmutatioun hunn, kréie si Empfehlungen, fir Kriibs ze vermeiden a gesond ze bleiwen.

Wann Dir PJS hutt, besteet eng 50% Chance, datt Äert Kand och d'Genmutatioun huet. Mee et gëtt e puer Méiglechkeeten, fir dëse Risiko ze reduzéieren.

Zum Beispill, wann Dir eng In-vitro-Fertilisatioun (IVF) benotzt fir e Puppelchen ze kréien, kënnt Dir eng Prozedur probéieren, déi präimplantativ genetesch Diagnostik (PGD) genannt gëtt. PGD besteet doran, befruchtet Embryonen op genetesch Mutatiounen ze testen.

Wéi och ëmmer, PGD ass e komplexen an deieren Prozess, dofir ass et am beschten, dëst mat engem Genetikberoder ze diskutéieren, ier Dir Entscheedungen trefft.

Wéi ass d'Liewen mam Peutz-Jeghers Syndrom? (Ausbléck)

De Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) kann net geheelt ginn. Et ass eng Krankheet, déi fir d'Liewen dauert a kann un Är Kanner weiderginn. Wann Dir PJS hutt, sollt Dir reegelméisseg op Polypen ënnersicht ginn, well se kriibserreegend kënne ginn oder Darmverschluss verursaache kënnen, déi eng Operatioun erfuerderen.

Wat soll ech mäin Dokter froen?

Wann Dir PJS hutt, vergiesst net Ärem Dokter dës Froen ze stellen:

• Wat fir Zorte vu Screeninger muss ech hunn? Wéi dacks?
• Wéi eng Symptomer soll ech direkt kontaktéieren, wa se optrieden?
• Wat fir eng Behandlung brauch ech?
• Mat wat fir Spezialisten wäert ech zesummeschaffen mussen?
• Wéi beaflosst PJS meng Fruchtbarkeetspläng?

Et ass extrem wichteg fir een mat Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) enk mat sengem Dokter zesummenzeschaffen, fir säin Zoustand ze iwwerwaachen.Reegelméisseg Doktersterminer ze besichen kann heiansdo ustrengend a midd sinn. Mee et ass essentiell, op seng Gesondheet opzepassen. Eng fréizäiteg Erkennung vun enger Komplikatioun wéi Kriibs kann Iech hëllefen, e méi gesond a méi laangt Liewen ze féieren. Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer, wéi Är Diagnos Äre Liewensstil an Är laangfristeg Gesondheet beaflosst.

Saachen, déi mir aus dëser Geschicht am Kapp behale sollen (Botschaft fir doheem)

Okay, loosst eis also e puer vun de wichtegsten Saachen zesummefaassen, déi mir iwwer de Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) am Kapp behale sollen:

• PJS ass eng genetesch Krankheet, déi Tumoren am Kierper, Flecken op der Haut an e erhéicht Risiko fir Kriibs verursaacht.
• Et ass wichteg, medizinesche Rot ze sichen, wann Dir Symptomer wéi donkel Flecken ronderëm de Mond an op de Glieder (besonnesch an der Kandheet), Bauchschmerzen a Blutt am Still hutt.
• Well dëst ierflech ka sinn, ass et eng gutt Iddi fir anerer, wann een an der Famill et huet, och genetesch Tester a Berodung ze maachen.
• Wann Dir PJS hutt, ass et wichteg, reegelméisseg Screenings ze maachen . Dëst kann hëllefen, Kriibs an aner Komplikatiounen fréi z'entdecken.
• Och wann dëst eng liewenslaang Krankheet ass, kënnt Dir mat der richteger medizinescher Opsiicht an Behandlung en normales Liewe féieren . Keng Panik, awer passt op.

Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, schwätzt mat Ärem Dokter. Hie kann Iech de richtege Rot ginn.

` Peutz-Jeghers Syndrom, PJS, genetesch Krankheet, Magen-Darm-Tumoren, Hautflecken, Kriibsrisiko, STK11-Gen, Koloskopie, Endoskopie