Als Mamm a Papp kucke mir all gespannt no, wéi eist Klengt Dag fir Dag grouss gëtt. Mee stellt Iech vir... wat wann e Kand mat engem onvirstellbare Tempo altert, net op déi normal Manéier? Et ass wierklech schwéier sech dat virzestellen. Haut schwätze mir vun enger extrem rarer, awer ganz wichteger Krankheet, op déi et wichteg ass, opzepassen. Dës nennt sech Progerie.
Wat genau ass Progerie?
Einfach ausgedréckt, ass Progerie eng ganz rar genetesch Krankheet, déi dozou féiert, datt d'Kierper vu Kanner ganz séier altern. E Kand mat dëser Krankheet gesäit bei der Gebuert aus wéi e gesond Kand. Awer bannent den éischten oder zwee Joer vum Liewen fänken se un, Zeeche vun dësem beschleunegten Alterungsprozess ze weisen. Hire Wuesstum verlangsamt sech staark, a si huelen ganz lues Gewiicht zou.
Mee dat Wichtegst ass, datt et dëse Kanner net un Intelligenz feelt . Si si ganz intelligent. De Problem läit an de kierperleche Verännerungen, déi duerch dëse beschleunegten Alterungsprozess am Kierper optrieden.
Den Numm "Progerie" kënnt vum griichesche Wuert "geras", dat "al ginn" bedeit. Déi Haaptaart vun dëser Krankheet gëtt Hutchinson-Gilford Progerie Syndrom (HGPS) genannt.
Dëst ass eng ganz traureg Situatioun, well et keng Heelung fir Progeria gëtt. Déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung vun dëse Kanner ass ongeféier 14,5 Joer. Wéi och ëmmer, e puer Kanner liewen bis an hir fréi 20er. Déi Haaptursaach vum Doud fir dës Kanner ass en Häerzinfarkt oder e Schlaganfall . De Grond dofir ass, datt Atherosklerose , eng Krankheet déi d'Arterienwänn verdicken léisst, sech normalerweis bei eeleren Erwuessenen entwéckelt, bei dëse Kanner an engem ganz jonken Alter.
Wien kritt dës Krankheet? Wéi heefeg ass se?
Progerie ass eng genetesch Krankheet, déi jidderee betreffe kann. Mee si ass net ierflech . Dat heescht, si gëtt net vun den Elteren ierflech. Si gëtt meeschtens duerch eng de novo genetesch Mutatioun verursaacht. Dat heescht eng zoufälleg Ännerung, déi an de Spermien virun der Konzeptioun geschitt.
D'Krankheet ass sou rar, datt nëmmen ee vu véier Millioune Kanner, déi weltwäit gebuer ginn, dovun betraff ass. Aktuell liewen ongeféier 400 Kanner a Jugendlecher weltwäit mat Progerie.
Wat sinn d'Symptomer vu Progerie?
D'Symptomer vu Progerie sinn ähnlech wéi déi vum normale Alterungsprozess, awer si trieden schonn an engem ganz jonken Alter op. Dës Symptomer kënnen an den éischten zwee Liewensjoer gesi ginn. Loosst eis dës Symptomer analyséieren.
| Charakteristesch Typ | Saachen ze gesinn |
|---|---|
| Allgemeng Symptomer, déi an de fréie Stadien observéiert ginn | |
| Wuesstemsverzögerung | D'Gréisst an d'Gewiichtszunahme vum Kand si ganz niddreg. |
| Falten vun der Haut | D'Haut gëtt schlapp a falteg, wéi déi vun engem eelere Mënsch. |
| Hoerverloscht | Augenbrauen, Wimperen an Hoer falen aus, wat zu Kaalheet féiert. |
| Gelenksteifheet | Verréngert Flexibilitéit vun de Gelenker an de Glieder a Schwieregkeeten sech ze beweegen. |
| Verdickung vun der Haut | Verdickung an Verhärtung vun der Haut (ähnlech wéi Sklerodermie). |
| Reduktioun vu Kierperfett | D'Fettschicht ënner der Haut geet verluer. |
| Siichtbar Ännerungen am Gesiicht a Kapp | |
| Kappvergréisserung | De Kapp schéngt grouss am Verhältnes zum Gesiicht (Makrozephalie). |
| Klengt Gesiicht | D'Gesiicht schéngt kleng a schmuel am Verglach mat der Gréisst vum Kapp. |
| Nuesform | D'Nues ass dënn a spitz, wéi de Schniewel vun engem Vugel. |
| Kieferreduktioun | Reduzéierte Wuesstum vum Ënnerkierper (Mikrognathie). |
| Verspéiten Zännwéi | Verspéitent Zännwéi a Verdrängung vun den Zänn. |
| Symptomer, déi optrieden, wéi d'Krankheet weidergeet | |
| Hip-Hop | Hüftverrenkung. |
| Katarakt | Katarakt. |
| Arthritis | Arthritis. |
| Fettoflagerungen an den Arterien | Atherosklerose. |
Wat ass de Grond dofir? Firwat geschitt dat?
Dëst ass wéinst enger ganz klenger Ännerung an engem eenzege Gen an eisem Kierper. Dëst Gen gëtt LMNA-Gen genannt. D'Funktioun vun dësem Gen ass et, e Protein mam Numm Lamin A ze produzéieren, dat am Zellkär vun all Zell an eisem Kierper läit an hëlleft, seng Form ze behalen.
Stellt Iech eis Zellen als Zillen vir, mam Zellkär als Kontrollzentrum dobannen. De Lamin A Protein ass wéi e staarkt Kader ronderëm dee Zellkär.
Bei Progeria verursaacht e klenge Feeler am LMNA-Gen, datt amplaz eng defekt, anormal Kopie vum Lamin A-Protein produzéiert gëtt. Dëst gëtt ... genannt.Progerin . Dëst defekt Progerin-Protein verursaacht, datt den Zellkär seng Kraaft verléiert a stabil gëtt. Lues a lues ginn dës Zellen beschiedegt a stierwen virzäiteg. Wann dëst mat all Zell am Kierper geschitt, fänkt de ganze Kierper un, séier ze altern.
Ass dëst eng ierflech Krankheet?
Nee. An de meeschte Fäll ass dëst net ierflech. Dëst ass eng zoufälleg genetesch Mutatioun. Dëst ass eng autosomal dominant Krankheet. Dëst bedeit, datt souguer eng Kopie vum defekten Gen duer geet, fir d'Krankheet ze verursaachen.
Mä et gëtt eng Saach. Wann Dir schonn e Kand mat Progerie hutt, ass de Risiko, datt en anert Kand d'Krankheet entwéckelt, liicht méi héich, tëscht 2% an 3%. Dëst ass wéinst enger Krankheet, déi Mosaik genannt gëtt. Dëst bedeit, datt och wann ee vun den Elteren dës genetesch Mutatioun an e puer Zellen a sengem Kierper huet (zum Beispill an den Zellen, déi Spermien oder Eeër produzéieren), hien oder si keng Symptomer weist. Dofir, wann Äert Kand Progerie huet, ass et ganz wichteg, eng genetesch Tester ze maachen an doriwwer mat Ärem Dokter ze schwätzen.
Wéi gëtt d'Krankheet diagnostizéiert a behandelt?
Ären Dokter kéint dës Konditioun op Basis vum kierperlechen Ausgesinn an de Symptomer vun Ärem Kand verdächtegen. Fir d'Diagnos ze bestätegen, gëtt eng Bluttprouf vum Kand geholl an et ginn genetesch Tester duerchgefouert.
Déi wichteg Saach ass, datt et nach ëmmer keng definitiv Heelung fir Progeria gëtt. Wéi och ëmmer, et gëtt Behandlungen, déi d'Krankheet behandelen an d'Liewensdauer an d'Liewensqualitéit vum Kand verbesseren kënnen.
Behandlungsmethoden
1. Medikamenter: D'Medikament Lonafarnib gëtt dofir benotzt. Dëst Medikament, dat ursprénglech fir Kriibs entwéckelt gouf, huet sech als hëllefräich erwisen, d'Progressioun vun der Progerie ze verlangsamen. Et gouf gewisen, datt dëst Medikament d'duerchschnëttlech Liewensdauer vu Kanner ëm ongeféier 2,5 Joer verlängert. Dëst,
- Erhéicht d'Flexibilitéit vun de Bluttgefässer.
- Stäerkt d'Struktur vun de Schanken.
- Hëlleft d'Kierpergewiicht ze erhéijen.
- Verbessert d'Héierfäegkeet.
2. Physiotherapie a Beruffstherapie:
Physiotherapie hëlleft d'Gelenkmobilitéit, d'Gläichgewiicht an d'Haltung vum Kand z'erhalen. Ergotherapie hëlleft dem Kand ze léieren, selbstänneg ze iessen, seng perséinlech Hygiène ze pflegen an alldeeglech Aufgaben, wéi zum Beispill Schreiwen, mat Liichtegkeet auszeféieren.
3. Stänneg medizinesch Opsiicht:
E Kand mat Progeria brauch eng stänneg medizinesch Opsiicht, fir datt potenziell Komplikatioune séier identifizéiert a behandelt kënne ginn.
| Iwwerwaachungsdivisioun | Saachen déi een maache kann |
|---|---|
| Häerzkrankheeten | Reegelméisseg Blutdrockkontrolle, Echokardiogrammer an aner Tester. Medikamenter wéi Aspirin a klenger Dosis verabreichen. |
| Nervensystem | Duerchféierung vu Scans wéi MRI fir Schlaganfallzoustänn ze kontrolléieren. |
| Siicht | Reegelméisseg Aenuntersuchungen fir Krankheeten wéi schlecht Siicht, dréchen Aen, etc. De Manktem u Wimperen erhéicht de Risiko datt Stëbs an d'Aen kënnt. |
| Héieren | Hörverloscht kann optrieden an et kënnen Hörgeräter gebraucht ginn. |
| Zänngesondheet | Problemer wéi verspéit Zännbildung, Verstoppung vun den Zänn a Karies si heefeg. Et ass wichteg, reegelméisseg beim Zänndokter ze goen. |
| Ernährung | Et ass wichteg, dem Kand genuch Kalorien a Flëssegkeet ze ginn. Wann néideg, kann eng Sonde benotzt ginn. |
Wéi këmmert Dir Iech als Elterendeel ëm Äert Kand?
Et ass schwéier erauszefannen, datt Äert Kand Progerie huet. Et kann iwwerwältegend sinn. Mee Dir sidd net eleng op dëser Rees. Dat Wichtegst ass, eng sou normal a glécklech Heemëmfeld wéi méiglech fir Äert Kand ze schafen.
- Gitt e normales Liewen:Loosst Äert Kand un all Aktivitéiten deelhuelen, déi et kann, a suergt dofir, datt et sech net vun den anere Kanner an der Famill ausgeschloss fillt.
- Sot d'Wourecht: Schwätzt mat Ärem Kand iwwer seng Situatioun op eng Manéier, déi et versteet a fir säin Alter ugepasst ass. Et ass wichteg, eng éierlech Diskussioun mat jidderengem an der Famill doriwwer ze féieren. Wann néideg, sicht Familljeberodung.
- Bereet Äert Kand op d'Reaktioune vun anere Leit vir: Verschidde Leit kéinten Äert Kand iwwerrascht ukucken oder flüsteren. Léiert Ärem Kand, wéi et mat sou Situatiounen ëmgoe soll.
- Kontakt mat der Schoul: Vill Kanner mat Progerie ginn an d'Schoul. Kommunizéiert reegelméisseg mat Schouldirekteren, Enseignanten an Infirmièren, fir d'Sécherheet an de Komfort vun Ärem Kand ze garantéieren. Maacht e Plang fir wat am Noutfall ze maachen ass (z.B. Broschtwéi, Otemnout) an informéiert d'Schoul.
Denkt drun, datt d'Ënnerstëtzung vum medizineschen Team vun Ärem Kand, den Therapeuten an aneren Elteren e groussen Deel dovunner bäidroe wäert, fir dës Rees méi einfach ze maachen.
Botschaft fir doheem
- Progerie ass eng extrem rar genetesch Krankheet, déi de Kierper vu Kanner ganz séier altert.
- Dëst ass normalerweis keng ierflech Krankheet, mä gëtt duerch eng zoufälleg genetesch Mutatioun verursaacht.
- Et gëtt kee Problem mam Intelligenzniveau vun dëse Kanner. De Problem läit an der Geschwindegkeet vun der kierperlecher Entwécklung an dem Alterungsprozess.
- Och wann et nach keng spezifesch Heelung dofir gëtt, kënnen Medikamenter, Physiotherapie a reegelméisseg medizinesch Iwwerwaachung d'Symptomer verwalten an d'Liewensdauer an d'Liewensqualitéit vum Kand verbesseren.
- Eng staark Ënnerstëtzung vun den Elteren, der Famill an dem medizineschen Team ass essentiell, fir datt d'Kand e glécklecht an esou normalt wéi méiglech Liewe kann féieren.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment