Hutt Dir jeemools gemierkt, datt ee vun den Been vun Ärem Kand e bësse méi laang ass wéi dat anert? Oder schéngt eng Säit vu sengem Gesiicht méi grouss ze sinn wéi déi aner? Heiansdo kënnen dës Saache normal sinn. Wéi och ëmmer, e puer Kanner kënnen eng rar Krankheet hunn, bei där Deeler vun hirem Kierper ongewéinlech grouss sinn. Haut schwätze mir iwwer d'VIRDEELER vun esou enger Krankheet. Hutt keng Angscht dëst ze gesinn, dat Wichtegst ass et ze verstoen.
Einfach ausgedréckt, wat sinn dës Virdeeler?
PROS kléngt vläicht e bësse komplizéiert. Säin ganzen Numm ass
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . Einfach ausgedréckt, ass PROS keng eenzeg Krankheet. Et ass eng Grupp vu rare, verwandte Konditiounen, déi dozou féieren, datt Kierperdeeler exzessiv grouss oder anormal wuessen. Genee wéi et vill Faarwen um Reebou gëtt, ginn et vill verschidde Konditiounen ënner dem Daach vu PROS. Dat Eent, wat all dës Konditioune gemeinsam hunn, ass datt se duerch eng Mutatioun an engem Gen mam Numm `PIK3CA` am Kierper verursaacht ginn. Dëst
ass net iergendeen seng Schold . Dëst ass eng zoufälleg genetesch Ännerung, déi geschitt nodeems de Puppelchen am Gebärmutter konzipéiert gouf.
Déi wichteg Saach ass, datt jidderee mat PROS anescht ass. D'Symptomer vun engem Kand sinn net onbedéngt déiselwecht wéi déi vun engem aneren. Dofir ass den Zoustand vun Ärem Kand eenzegaarteg.
Et ginn e puer gemeinsam Charakteristiken, déi een dacks a PROS-Situatiounen gesäit. Kucke mer emol, wat dat sinn.
| Symptom | Eng einfach Erklärung |
|---|
| Vergréisserung vun Kierperdeeler | Anormal Vergréisserung vun engem oder méi Kierperdeeler, wéi zum Beispill en Aarm, Been oder Fanger. |
| Verännerungen am Gehir | Verschidde Kanner hunn e vergréissert Gehir oder eng Hallschent vum Gehir. |
| Fettknäppchen | D'Bildung vu Fetttumoren a verschiddene Beräicher vum Kierper, besonnesch a Beräicher wéi dem Bauch. |
| Ännerungen an de Schanken | Konditiounen wéi Knochendeformatiounen a Skoliose. |
| Fangerännerungen | Anormal laang, vergréissert oder verschwannen Fanger oder Zéiwen. |
| Hautflecken | Donkel Flecken op der Haut oder rauh Flecken a verschiddene Beräicher. |
| Problemer mat Bluttgefässer | Anormal Wuesstum vu Bluttgefässer (vaskulär Malformatiounen), wat de Risiko vu Bluttgerinnsel erhéije kann. |
| Aner Funktiounen | Nidderege Muskeltonus, Krampfanfäll a Verspéidungen beim Léieren oder der intellektueller Entwécklung. |
Verschidden Zorte vu PROS an hir Charakteristiken
Dokteren klasséieren PROS-Zoustänn op Basis vun de Symptomer, déi d'Kand weist. Kucke mer eis e puer vun den Haapttypen an hir Charakteristiken un.
CLOVES-Syndrom
Kanner mat dëser Bedingung kënnen bei der Gebuert Verännerungen an de Bluttgefässer hunn, déi sech als donkel Flecken op der Haut an anormal Fanger erschéngen.
Aner Symptomer vum CLOVES-Syndrom
| Fett Nëss | Bildung vun Tumoren am Kierper, déi aus Fett bestinn. |
| Hautverännerungen | Hautflecken oder Hautwachsungen. |
| Verännerungen am Knach | Konditiounen wéi Skoliose. |
| Ännerungen an de Glieder | Vergréissert Fanger, asymmetrescht Wuesstum vun de Glieder. |
| Nierproblemer | Eng Nier feelt oder ass kleng. |
Dësen Zoustand betrëfft d'Gehir a vill aner Kierperdeeler. Vill Kanner mat MCAP gi mat engem ongewéinlech grousse Kapp gebuer. De Kapp kann am éischte Liewensjoer séier wuessen.
Symptomer vum MCAP-Syndrom
| Gehirvergréisserung | Vergréisserung vum ganze Gehir oder enger Hallschent vum Gehir. |
| Gesiichtsännerungen | Voll Wangen a Lëpsen. |
| Hautverfärbungen | Ännerungen am Ausgesinn vun der Haut (besonnesch am Gesiicht) wéinst Ännerungen an de klenge Bluttgefässer (Kapillaren). |
| Muskelschwäche | Verréngert Steifheet an de Muskelen vum Kierper. |
| Aner Funktiounen | Krampfungen, intellektuell Behënnerungen, Riedverzögerung, Klubben oder Extrafanger, exzessiv Gelenkflexioun a Häerzverännerungen. |
Hemimegalencephalie
Dësen Zoustand betrëfft haaptsächlech eng Säit vum Gehir. E kann eleng oder zesumme mat anere Syndromen optrieden.
Haaptsymptomer: Verännerungen op enger Säit vum Gehir, groussen an disproportionéierte Kapp, Krampfanfäll , partiell Lähmung op enger Säit vum Kierper a Verspéidungen an der Entwécklung.
Gesiichtsinfiltréierend Lipomatose
Déi Haaptcharakteristik dovun ass, datt eng Säit vum Gesiicht méi grouss ass wéi déi aner.
Wéi kann een dës Situatioun managen?
PROS kënne mat der Zäit verschlechtert ginn. Jee no de betraffene Kierperdeeler kann Äert Kand Schwieregkeeten hunn ze goen an alldeeglech Aktivitéiten auszeféieren. Mee
déi gutt Noriicht ass, datt et Behandlungen gëtt, déi hëllefe kënnen, den Zoustand ze verwalten an d'Liewe vun Ärem Kand méi einfach ze maachen. Dëst ass net eppes, mat deem Dir eleng ëmgoe musst. Et ass wichteg, mam
Dokter vun Ärem Kand an anere Spezialisten (zum Beispill engem Orthopäde, engem Neurolog) zesummenzeschaffen, fir ze diskutéieren an ze verstoen, wéi eng Behandlungsoptioune fir Äert Kand am Beschten sinn. Heiansdo kënnen d'Symptomer duerch Saachen ewéi Operatiounen, Medikamenter oder Physiotherapie behandelt ginn.
Botschaft fir doheem
- PROS ass keng eenzeg Krankheet, mä eng Sammlung vu verschiddene rare Krankheeten, bei deenen Deeler vum Kierper anormal wuessen.
- Dësen Zoustand trëtt op wéinst enger genetescher Verännerung, net duerch d'Schold vun den Elteren.
- All Kand mat PROS ass anescht. D'Symptomer kënne vu Kand zu Kand staark variéieren.
- Wann Dir Asymmetrie, anormalt Wuesstum oder aner verdächteg Charakteristiken op iergendenger Plaz vum Kierper vun Ärem Kand bemierkt, schwätzt direkt mat Ärem Dokter .
- Och wann dës Krankheet net komplett geheelt ka ginn, gëtt et Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an d' Liewensqualitéit vum Kand ze verbesseren.
PROS, PIK3CA, Iwwerwuesstumssyndrom, CLOVES-Syndrom, MCAP, Pediatrie, genetesch Krankheeten
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar