Het jy al ooit gehoor van iemand wat skielik 'n geswolle, pynlike been kry en deur 'n dokter meegedeel word dat hulle 'n bloedklont in hul been het? Of 'n jong, gesonde persoon wat skielik sukkel om asem te haal en borspyn kry en in die hospitaal opgeneem word? Wanneer ons sulke dinge hoor, wonder ons dalk wat aangaan. Meestal sien ons dinge soos veroudering en vetsug as die oorsaak hiervan. Soms kan die oorsaak egter iets wees soos die kleur van ons oë, die tekstuur van ons hare, of 'n geen wat ons van ons ouers erf. Vandag gaan ons praat oor so 'n genetiese toestand wat die risiko van bloedklonte verhoog. Dit word Protrombien Geenmutasie genoem.

Eenvoudig gestel, wat is hierdie Protrombien Geenmutasie?

Dit klink dalk na 'n wetenskaplike naam, maar die storie is baie eenvoudig. Kom ons kyk eers na hoe bloedstolling normaalweg in ons liggaam plaasvind. Wanneer jy 'n klein besering opdoen, vloei 'n bietjie bloed en stop dan na 'n rukkie, reg? Dit is omdat die bloedstollingstelsel in ons liggaam geaktiveer word. Baie soorte proteïene help hiermee. Ons noem hierdie proteïene Stollingsfaktore. Protrombien is een so 'n proteïen. Nog 'n naam hiervoor is Faktor II . Normaalweg produseer ons liggaam slegs die hoeveelheid Protrombien wat dit benodig. In die liggaam van 'n persoon met 'n genetiese mutasie genaamd Protrombien Geenmutasie word hierdie proteïen genaamd Protrombien egter in 'n baie groter hoeveelheid as wat nodig is, geproduseer. Stel jou voor, wat sou gebeur as iemand vyf of ses lepels suiker by 'n koppie tee voeg in plaas van twee lepels suiker? Net soos tee te soet smaak, wanneer protrombienvlakke styg, word ons bloed 'n bietjie meer "klewerig", of meer geneig tot stolling. Dit verhoog die risiko dat bloedklonte in die are vorm, selfs sonder enige besering. Hierdie bloedklonte vorm in die diep are van die bene. Ons noem hierdie toestand Diepveneuse Trombose (DVT) . Soms kan 'n stukkie van hierdie bloedklont afbreek en 'n aar in die longe blokkeer. Dit is 'n baie gevaarlike toestand, genaamd Pulmonale Embolisme (PE) .

Hoe kry ons hierdie geen? Wat is homosigoties en heterosigoties?

Dit is baie maklik om te verstaan. Ons kry enige geen as een kopie van ons moeder en een kopie van ons vader. Dink aan hierdie geen wat Protrombien maak. 1. Heterosigoties: Jy kry hierdie defektiewe geen van jou moeder of vader, dit wil sê, van slegs een van jou ouers. Die ander persoon kry die gesonde, normale geen. Baie mense in Sri Lanka en regoor die wêreld het hierdie toestand. In hierdie geval is die risiko van bloedklonte effens hoër as die gemiddelde persoon. Rofweg gesproke het twee of drie uit 1 000 mense met hierdie toestand 'n risiko om 'n bloedklont te ontwikkel. 2.Homosigoties: Dit is ietwat skaars. Wat hier gebeur, is dat jy die defektiewe geen van beide jou ma en jou pa kry. Dit beteken dat jy beide kopieë van die defektiewe geen van beide ouers kry. In hierdie geval is die risiko van bloedklonte verskeie kere hoër as by diegene wat 'heterosigoties' is.

Sal my kinders dit van my erf?

Dit is 'n probleem wat baie ouers het.

• As jy die homosigotiese toestand het (wat beteken dat beide kopieë van die geen gebrekkig is), sal jy beslis een gebrekkige geen aan elk van jou kinders oordra.
• As jy heterosigoties is (wat beteken dat jy slegs een defektiewe geen het), is daar 'n 50% kans dat een van jou kinders daardie geen sal erf. Dis soos om 'n muntstuk op te gooi; jy mag dit kry of nie.

Wat is die simptome van hierdie toestand?

Hier is die belangrikste ding. Daar is geen simptome wat spesifiek is vir die genetiese mutasie genaamd Protrombien Geenmutasie nie. Dit wil sê, selfs al het jy hierdie geen in jou liggaam, sal jy geen verskil of probleme voel nie. Baie mense weet nie eers dat hulle hierdie geen het nie, en hulle leef hul hele lewe sonder dat enige bloedklonte vorm. So waar is die probleem? Die probleem ontstaan ​​slegs as 'n bloedklont as gevolg van hierdie geen vorm. Dan sien ons die simptome wat verband hou met daardie bloedklont.

Is daar ander dinge behalwe gene wat die risiko van bloedklonte verhoog?

Ja, absoluut. Ons het gesê dat nie almal wat hierdie geen het bloedklonte sal ontwikkel nie. Wanneer een of meer van die volgende faktore egter teenwoordig is, kan die risiko toeneem. Dis soos om petrol op 'n vuur te gooi.

• Rook: Rook beskadig bloedvate en verhoog die risiko van bloedklonte .
• Ondergaan van chirurgie: Na 'n groot operasie kan u vir 'n paar dae aan die bed beperk wees, wat kan lei tot verminderde bloedvloei en bloedklonte.
• Vetsug : Soos liggaamsgewig toeneem, neem hierdie risiko toe namate meer druk op die are geplaas word.
• Swangerskap: Tydens swangerskap neem die risiko van bloedklonte natuurlik toe as gevolg van hormonale veranderinge in die liggaam en die druk op die are wat deur die groeiende baba veroorsaak word.
• Neem voorbehoedpille of hormoonterapie: Die risiko kan verhoog word deur die estrogeenhormoon wat in sommige voorbehoedpille en hormoonterapie voorkom.
• Veroudering: Die risiko van bloedklonte neem natuurlik toe met ouderdom.
• Om te lank in dieselfde posisie te bly:
• Vir baie dae in die bed in die hospitaal wees.
• Om 'n gips te dra wanneer jy 'n been breek.
• Reis vir baie ure op 'n slag op 'n vliegtuig, bus of motor.

Hoe kan ek uitvind of ek hierdie toestand het?

Dit kan nie met 'n gewone bloedtoets (soos 'n volledige bloedtelling) opgespoor word nie. 'n Spesifieke genetiese toets is hiervoor nodig. Dit word gedoen deur 'n bloedmonster te neem. 'n Dokter sê egter nie vir almal om hierdie toets te doen nie. Gewoonlik vermoed 'n dokter dit en beveel 'n toets in die volgende gevalle aan:

• As jy al meer as een bloedklont gehad het.
• As jy 'n bloedklont ontwikkel wanneer jy jonk, gesond is en geen ander siektes het nie.
• As 'n nabye familielid in jou familie (moeder, vader, broers en susters) hierdie tipe bloedstollingsprobleem het.

Hoe word dit behandel?

Hier moet ons twee duidelike punte maak. 1. Behandeling vir genetiese mutasies: Volgens die huidige mediese wetenskap is daar geen manier om ons gene te behandel of te verander nie. Dit beteken dat die Protrombien-geenmutasie vir die res van jou lewe by jou sal wees. 2. Behandeling vir bloedklonte: Ons kan egter die risiko van bloedklonte wat deur hierdie geen veroorsaak word, beheer en 'n bloedklont wat gevorm het, behandel . As jy 'n DVT of PE het, sal jou dokter dikwels behandeling begin deur jou 'n tipe medikasie te gee wat bloedklonte voorkom (wat ons gewoonlik bloedverdunners noem). In mediese terme word dit antikoagulante genoem. In sommige noodsituasies word middels wat trombolities genoem word, deur inspuiting gegee om die bloedklont op te los en te verwyder. Baie selde kan 'n kateter of chirurgie gebruik word om die bloedklont te verwyder. Die duur van die behandeling wissel van persoon tot persoon. Vir sommige mense is dit genoeg om die medikasie vir ongeveer drie maande te neem. Ander moet dalk bloedverdunners vir die res van hul lewens neem. Jou dokter sal daardie besluit neem op grond van jou toestand en jou risikofaktore.

Hoe beïnvloed hierdie toestand swangerskap?

Dit is 'n belangrike kwessie vir baie vroue.

• As jy hierdie protrombien-geenmutasie het en in die verlede 'n bloedklont gehad het , kan jou dokter aanbeveel dat jy 'n lae-dosis (voorkomende) daaglikse bloedverdunner (soos heparien) neem gedurende jou swangerskap en vir 'n paar weke nadat jou baba gebore is. Hierdie tipe inspuitings is nie skadelik vir jou baba nie.
• Selfs al het jy hierdie geen, en as jy nog nooit 'n bloedklont in jou lewe gehad het nie , benodig jy gewoonlik geen behandeling tydens swangerskap nie.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

Dit is baie belangrik. Deur die simptome te herken en vroegtydig op te tree, kan ernstige toestande voorkom word. Laastens, moenie paniekerig raak as jy uitvind dat jy die Protrombien-geenmutasie het nie. Onthou, die meerderheid mense met hierdie geen kan 'n gesonde lewe lei sonder enige probleme. Die belangrikste ding is om hiervan bewus te wees, weg te bly van risikofaktore (soos rook, vetsug), 'n gesonde leefstyl te handhaaf en onmiddellik mediese advies te soek as jy enige simptome van 'n bloedklont ontwikkel. Protrombien Geenmutasie, Faktor II-mutasie, Bloedstolling, Diepveneuse Trombose, Pulmonale Embolisme, DVT, PE, Genetiese siektes, Bloedverdunners, Antikoagulante