Ass Äert Blutt a Gefor vu Gerinnung? (Prothrombin-Genmutatioun) Loosst eis einfach doriwwer léieren

Hutt Dir jeemools vun engem héieren, deen op eemol e geschwollen, schmerzhafte Been huet an deem en Dokter gesot huet, datt hien e Bluttgerinnsel am Been huet? Oder vun enger jonker, gesonder Persoun, déi op eemol Schwieregkeeten beim Otmen a Broschtwéi huet a hospitaliséiert gëtt? Wa mir sou Saachen héieren, froe mir eis vläicht, wat lass ass. Meeschtens gesi mir Saachen ewéi Alterung an Iwwergewiicht als Ursaach dofir. Heiansdo kann d'Ursaach awer eppes wéi d'Faarf vun eisen Aen, d'Textur vun eisen Hoer oder e Gen sinn, dat mir vun eisen Elteren ierwen. Haut schwätze mir iwwer sou eng genetesch Bedingung, déi de Risiko vu Bluttgerinnsel erhéicht. Dëst nennt sech Prothrombin-Genmutatioun .

Einfach ausgedréckt, wat ass dës Prothrombin-Genmutatioun?

Dëst kléngt vläicht wéi e wëssenschaftlechen Numm, awer d'Geschicht ass ganz einfach. Kucke mer eis fir d'éischt un, wéi d'Bluttgerinnsel normalerweis an eisem Kierper geschitt. Wann Dir eng kleng Verletzung hutt, fléisst e bësse Blutt a stoppt dann no enger Zäit, richteg? Dat ass well de Bluttgerinnselsystem an eisem Kierper aktivéiert gëtt. Vill Aarte vu Proteinen hëllefen dobäi. Mir nennen dës Proteinen Gerinnungsfaktoren. Prothrombin ass ee sou e Protein. En aneren Numm dofir ass Faktor II . Normalerweis produzéiert eise Kierper nëmmen déi Quantitéit u Prothrombin, déi e brauch. Wéi och ëmmer, am Kierper vun enger Persoun mat enger genetescher Mutatioun mam Numm Prothrombin-Genmutatioun gëtt dëst Protein mam Numm Prothrombin a vill méi grousser Quantitéit produzéiert wéi néideg . Stellt Iech vir, wat géif geschéien, wann een fënnef oder sechs Läffelen Zocker an eng Taass Téi géif ginn amplaz vun zwee Läffelen Zocker? Genau wéi Téi ze séiss schmaacht, gëtt eist Blutt e bësse méi "klebrig" oder méi ufälleg fir ze gerinnselen, wann de Prothrombinniveau eropgeet. Dëst erhéicht de Risiko vu Bluttgerinnsel an de Venen, och ouni Verletzung. Dës Bluttgerinnsel bilden sech an den déiwe Venen vun de Been. Mir nennen dësen Zoustand Déifvenenthrombose (DVT) . Heiansdo kann e Stéck vun dësem Bluttgerinnsel ofbriechen an eng Ven an der Long verstoppen. Dëst ass e ganz geféierlechen Zoustand, deen als Lungenembolie (PE) bezeechent gëtt.

Wéi kréie mir dëst Gen? Wat sinn homozygot an heterozygot?

Dëst ass ganz einfach ze verstoen. Mir kréien all Gen als eng Kopie vun eiser Mamm an eng Kopie vun eisem Papp. Denkt un dëst Gen, dat Prothrombin mécht. 1. Heterozygot: Dir kritt dëst defekt Gen vun Ärer Mamm oder Ärem Papp, dat heescht, vun nëmmen engem vun Ären Elteren. Déi aner Persoun kritt dat gesond, normalt Gen. Vill Leit a Sri Lanka an op der ganzer Welt hunn dës Krankheet. An dësem Fall ass de Risiko vu Bluttgerinnsel liicht méi héich wéi bei der Duerchschnëttspersoun. Ongeféier gesot, hunn zwou oder dräi vun 1.000 Leit mat dëser Krankheet e Risiko, e Bluttgerinnsel z'entwéckelen. 2.Homozygot: Dëst ass e bëssen rar. Hei geschitt et, datt Dir dat defekt Gen souwuel vun Ärer Mamm wéi och vun Ärem Papp kritt. Dëst bedeit, datt Dir béid Kopie vum defekten Gen vun deenen zwee Elteren kritt. An dësem Fall ass de Risiko vu Bluttgerinnsel e puermol méi héich wéi bei deenen, déi 'heterozygot' sinn.

Ierwen meng Kanner dat vun mir?

Dëst ass e Problem, mat deem vill Elteren ze dinn hunn.

• Wann Dir déi homozygot Krankheet hutt (dat heescht, béid Kopie vum Gen sinn defekt), gitt Dir sécherlech un all Är Kanner ee defekt Gen weider.
• Wann Dir heterozygot sidd (dat heescht, Dir hutt nëmmen ee defekt Gen), besteet eng 50% Chance , datt ee vun Äre Kanner dëst Gen ierft. Et ass wéi wann Dir eng Mënz opwerft; Dir kënnt et kréien oder net.

Wat sinn d'Symptomer vun dëser Konditioun?

Hei ass dat Wichtegst. Et gëtt keng Symptomer, déi spezifesch fir déi genetesch Mutatioun sinn, déi Prothrombin-Genmutatioun genannt gëtt. Dat heescht, och wann Dir dëst Gen an Ärem Kierper hutt, wäert Dir keen Ënnerscheed oder Schwieregkeet spieren. Vill Leit wëssen net emol, datt si dëst Gen hunn, a si liewen hiert ganzt Liewen ouni datt sech Bluttgerinnsel bilden. Wou läit also de Problem? De Problem kënnt nëmmen, wann e Bluttgerinnsel wéinst dësem Gen bildt gëtt. Dann gesi mir d'Symptomer, déi mat deem Bluttgerinnsel zesummenhänken.

Gëtt et aner Saachen ausser Genen, déi de Risiko vu Bluttgerinnsel erhéijen?

Jo, absolut. Mir hunn gesot, datt net jiddereen, deen dëst Gen huet, Bluttgerinnsel entwéckelt. Wann awer ee oder méi vun de folgende Faktoren präsent sinn, kann de Risiko eropgoen. Et ass wéi wann ee Benzin op e Feier schëddt.

• Fëmmen: Fëmmen beschiedegt d'Bluttgefässer a erhéicht de Risiko vu Bluttgerinnsel .
• Operatioun: No enger grousser Operatioun kënnt Dir fir e puer Deeg bettgebonnen sinn, wat zu enger reduzéierter Blutfluss a Thrombosen féiere kann.
• Iwwergewiicht : Mat eropgaangem Kierpergewiicht klëmmt dëse Risiko, well méi Drock op d'Venen ausgeübt gëtt.
• Schwangerschaft: Wärend der Schwangerschaft klëmmt de Risiko vu Bluttgerinnsel natierlech wéinst hormonellen Verännerungen am Kierper an dem Drock op d'Venen, deen duerch dat wuessend Kand verursaacht gëtt.
• D'Einnahme vu Verhütungspillen oder Hormontherapie: De Risiko kann duerch den Östrogenhormon erhéicht ginn, deen a verschiddene Verhütungspillen an Hormontherapien enthale ass.
• Alterung: De Risiko vu Bluttgerinnsel klëmmt natierlech mam Alter.
• Ze laang an der selwechter Positioun bleiwen:
• Vill Deeg am Bett am Spidol leien.
• E Gips undoen, wann ee sech e Been brécht.
• Vill Stonnen hannereneen mam Fliger, Bus oder Auto ënnerwee sinn.

Wéi kann ech erausfannen, ob ech dës Konditioun hunn?

Dëst kann net mat engem normale Bluttest (wéi engem komplette Bluttest) festgestallt ginn. Dofir ass en spezifesche geneteschen Test noutwendeg. Dëst gëtt duerch d'Nahme vun enger Bluttprouf gemaach. Wéi och ëmmer, en Dokter seet net jidderengem, dësen Test ze maachen. Normalerweis verdächtegt en Dokter dëst a verschreift en Test an de folgende Fäll:

• Wann Dir schonn emol méi wéi ee Bluttgerinnsel hat.
• Wann Dir e Bluttgerinnsel entwéckelt, wann Dir jonk a gesond sidd a keng aner Krankheeten hutt.
• Wann e nooste Verwandte an Ärer Famill (Mamm, Papp, Geschwëster) dës Zort vu Bluttgerinnungsproblemer huet.

Wéi gëtt et behandelt?

Hei musse mir zwou kloer Punkte maachen. 1. Behandlung vu genetesche Mutatiounen: No der aktueller Medizin gëtt et kee Wee fir eis Genen ze behandelen oder z'änneren. Dëst bedeit, datt d'Prothrombin-Genmutatioun fir de Rescht vun Ärem Liewe bei Iech bleift. 2. Behandlung vu Bluttgerinnsel: Mir kënnen awer de Risiko vu Bluttgerinnsel, déi duerch dëst Gen verursaacht ginn, kontrolléieren an e Bluttgerinnsel behandelen, deen sech gebilt huet . Wann Dir eng DVT oder PE hutt, fänkt Ären Dokter dacks d'Behandlung un, andeems hien Iech eng Zort Medikament gëtt, dat Bluttgerinnsel verhënnert (wat mir normalerweis Bluttverdënner nennen). A medizinescher Begrëffer ginn dës Antikoagulantien genannt. A verschiddenen Noutsituatiounen ginn Medikamenter, déi Thrombolytika genannt ginn, per Injektioun verabreicht, fir de Bluttgerinnsel opzeléisen an ze entfernen. Ganz seelen kann e Katheter oder eng Operatioun benotzt ginn, fir de Bluttgerinnsel ze entfernen. D'Dauer vun der Behandlung variéiert vu Persoun zu Persoun. Fir verschidde Leit ass et genuch, d'Medikamenter ongeféier dräi Méint ze huelen. Anerer mussen eventuell fir de Rescht vun hirem Liewen blutverdënnend Medikamenter huelen. Ären Dokter trëfft dës Entscheedung op Basis vun Ärem Zoustand an Äre Risikofaktoren.

Wéi beaflosst dës Konditioun d'Schwangerschaft?

Dëst ass e wichtegt Thema fir vill Fraen.

• Wann Dir dës Prothrombin-Genmutatioun hutt a schonn an der Vergaangenheet e Bluttgerinnsel hat , kann Ären Dokter Iech empfeelen, während Ärer Schwangerschaft an e puer Wochen no der Gebuert vun Ärem Puppelchen all Dag e Bluttverdënner a gerénger Dosis (präventiv) ze huelen. Dës Zort Injektioune si net schiedlech fir Äert Puppelchen.
• Wéi och ëmmer, och wann Dir dëst Gen hutt, braucht Dir normalerweis keng Behandlung während der Schwangerschaft, wann Dir nach ni e Bluttgerinnsel an Ärem Liewen hat .

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Dëst ass ganz wichteg. D'Symptomer ze erkennen a fréizäiteg Moossnamen ze treffen, kënnen eescht Krankheeten verhënneren. Schlussendlech, keng Panik, wann Dir erausfënnt, datt Dir d'Prothrombin-Genmutatioun hutt. Denkt drun, datt déi meescht Leit mat dësem Gen e gesond Liewe ouni Problemer kënne féieren. Dat Wichtegst ass, sech dovun bewosst ze sinn, Risikofaktoren (wéi Fëmmen, Iwwergewiicht) ze vermeiden, e gesonde Liewensstil ze féieren a direkt medizinesche Rot ze sichen, wann Dir Symptomer vun engem Bluttgerinnsel entwéckelt. Prothrombin-Genmutatioun, Faktor II-Mutatioun, Bluttgerinnung, Déifvenenthrombose, Lungenembolie, DVT, PE, Genetesch Krankheeten, Bluttverdënner, Antikoagulantien