Hutt Dir ongewéinlech Knueter um Kierper? Dat kéint e PTEN Hamartom Tumor Syndrom (PHTS) sinn!

Hutt Dir jeemools komesch Knuewelken oder Beulen op Ärem Kierper oder deem vun engem an Ärer Famill gemierkt? E puer dovunner schéngen näischt ze sinn, ëm wat Dir Iech Suerge maache musst, awer heiansdo kënne se Zeeche vun engem medizinesche Problem sinn. Haut schwätze mir iwwer eng vun dëse Konditiounen, ëm déi Dir Iech Suerge maache sollt.

Wat ass PTEN Hämatom Tumor Syndrom (PHTS)?

Einfach ausgedréckt, ass PTEN Hamartoma Tumor Syndrom (PHTS) eng Grupp vu Krankheeten, déi duerch eng Ännerung oder Mutatioun an engem Gen mam Numm 'PTEN' an eisem Kierper verursaacht ginn. Elo frot Dir Iech vläicht, wat de 'PTEN' Gen ass. Stellt Iech vir, et gëtt eng Persoun an eisem Kierper, déi de Wuesstum vun Zellen kontrolléiert, déi wéi e Garde wierkt. Sou ass dëse 'PTEN' Gen. Dëst ass en 'Tumorsuppressorgen' . Wat et mécht, ass en 'Enzym' ze produzéieren, dat eis Zellen dovun ofhält, onkontrolléiert ze wuessen an Tumoren ze bilden.

Also, wann et eng Mutatioun oder en Defekt an dësem 'PTEN'-Gen gëtt, funktionéiert d'Kontroll vum Zellwuesstum net richteg. Dann fänken d'Zellen un onkontrolléiert ze wuessen, an et kënne sech Saachen bilden, déi 'Hamartomen' genannt ginn. En Hamartom ass e net-kriibserreegend ('benign') , net-geféierlecht, tumorähnlecht Wuesstem. Wann Dir PHTS hutt, hutt Dir e erhéicht Risiko fir dës Zort Hämatomen an aner net-kriibserreegend Tumoren z'entwéckelen. Heiansdo gëtt et och e Risiko vu kriibserreegende ('malignen') Tumoren, dat heescht Kriibs.

Wéi eng Zorte vu Syndromer falen ënner d'Kategorie PHTS?

Dës breet Kategorie vu PHTS ëmfaasst zwou Haaptsyndromer: Cowden-Syndrom a Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) . Fréier hunn d'Dokteren dës zwou als separat Konditioune betruecht, awer elo si se allebéid mat Mutatiounen am PTEN-Gen a Verbindung bruecht, dofir gi se ënner dem selwechten Daachbegrëff, PHTS, gruppéiert.

D'Gesondheetsrisike fir eng Persoun mat PHTS, egal ob et sech ëm de Cowden-Syndrom oder BRRS handelt, si ganz ähnlech. Heiansdo kann eng Persoun mat PHTS am Laf vu hirem Liewen Symptomer erliewen, déi mat béide Syndromen zesummenhänken.

• Cowden-Syndrom: Dëst ass am heefegsten bei Erwuessenen. Dës Leit kënnen souwuel guttartigen wéi och béisartigen Tumoren entwéckelen. Dës Tumoren trieden am heefegsten an der Broscht, der Gebärmutter, der Schilddrüs, dem Magen-Darm-Trakt, der Haut, der Zong an dem Zännfleesch op.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom (BRRS): Dëst betrëfft meeschtens jonk Kanner. Kanner mat BRRS kënnen Hauttumoren a Gebuertsflecken entwéckelen. Si kënnen och Entwécklungsverzögerungen hunn.

Wat sinn d'Symptomer vun PHTS?

PHTS kann Hämatome a verschiddene Gewëss vun Ärem Kierper verursaachen. Déi genee Symptomer, déi Dir erlieft, variéieren jee no der Aart vu PHTS, déi Dir hutt. Am Allgemengen, wann Dir PHTS hutt, kënnt Dir een oder méi vun de folgende Symptomer erliewen:

Hautflecken a Schleimhaut

• Kleng Wuesstemer, déi vun der Haut hänken schéngen (Hautanhänger oder Acrochordonen) .
• Donkel, flaach Flecken op den Handflächen a Féisssohlen (palmoplantar Keratosen ).
• Kleng, glat Knuewelken am Gesiicht (Trichilemmome ).
• Hautfaarweg, erhuewen Beulen ( Papillome ).
• Fetttumoren ( Lipomen ), déi sech ënner der Haut entwéckelen.
• Haart Klumpen, déi wéi Zännfleesch am Mond ausgesinn (mëndlech Fibromen ).
• Wuesstem vu Bluttgefässer, déi op der Hautuewerfläch siichtbar sinn ( Hämangiomen a Gebuertsflecken ).
• Sommersprossen op de männleche Genitalien ('Sommersprossen um Penis ').

Aarte vun net-kriibserreegende ('benign') Tumoren

• Schilddrüsenknäppchen ( Knäppchen an der Schilddrüs).
• Vergréisserung vun der Schilddrüs mat der Bildung vu verschiddene Knötchen (multinoduläre Struma ).
• Tumoren an der Gebärmutter ( Gebärmutterfibroiden ).
• Fibroadenomen vun der Broscht .
• Zystesch Weichgewebeverännerungen an de Broscht ( fibrozystesch Broscht ).
• Kleng Wuesstemer, déi sech am ieweschten Deel vum Verdauungstrakt an dem Déckdarm bilden (Dickdarmpolypen ).

Gehir- a Entwécklungsproblemer

• E Kapp hunn, deen méi grouss ass wéi normal (Makrozephalie ).
• E besonnesch verlängerte Kapp ( Dolichocephalie ).
• Entwécklungsverzögerungen .
• Autismus-Spektrum-Stéierung (Autismus-Spektrum-Stéierung ).

Wat verursaacht PHTS?

Wéi mir schonn diskutéiert hunn, ass d'Haaptursaach vu PHTS eng Mutatioun oder Ännerung am 'PTEN'-Gen. Dëst 'PTEN'-Gen ass verantwortlech fir d'Verëffentlechung vun engem 'Enzym', dat d'Zellen signaliséiert, opzehalen ze deelen, an och signaliséiert, wann eng Zell stierwe soll ('Apoptose'). Dëst mécht dann Plaz fir nei, gesond Zellen.

Bei PHTS funktionéiert de PTEN-Gen net richteg. Dofir kënnen d'Zellen sech weider deelen a onkontrolléiert wuessen. Schlussendlech kënnen dës Zellen zesummewuessen a Tumoren bilden. Och wann dës Tumoren normalerweis guttartich sinn, kënne se heiansdo kriibserreegend ginn.

PHTS ass eng genetesch Stéierung, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt.Dat heescht, datt Kanner dëst mutéiert Gen vun hiren Eltere kënnen ierwen.

Wéi kënnt PHTS aus der Ofstamung?

Dir ierft PHTS an engem "autosomal dominante" Muster . Weess Dir wat dat bedeit? Mir all hunn zwou Kopie vum "PTEN"-Gen an eisem Kierper. Eng vun eiser Mamm, eng vun eisem Papp. Am Fall vu PHTS ierft Dir eng gesond Kopie vum "PTEN"-Gen an eng Kopie déi "mutéiert" ass. Och wann Dir eng gesond Kopie hutt, verursaacht dat mutéiert "PTEN"-Gen d'Problemer, déi mat PHTS verbonne sinn. Dëst bedeit, datt och wann nëmmen ee vun den Elteren dat mutéiert Gen huet, et eng 50% Chance gëtt, datt hiert Kand et ierft.

Heiansdo ierft een dat mutéiert PTEN-Gen net vun den Elteren. D'Mutatioun kann sech amplaz virun der Gebuert entwéckelen, entweder als Embryo oder als Fötus .

Egal wéi Dir dës Mutatioun kritt hutt, wann Dir se hutt, huet Äert Kand eng 50% Chance, déi mutéiert Genkopie ze ierwen.

Wat ass de Risiko vu Kriibs am Zesummenhang mat PHTS?

Wann Dir de Cowden-Syndrom hutt, hutt Dir e méi héije Risiko fir verschidden Aarte vu Kriibs z'entwéckelen wéi déi allgemeng Bevëlkerung. Dofir sollt Dir Äert ganzt Liewen laang Kriibstest maachen, fir dëse Risiko ze bewältegen. Och wann dës Tester d'Entwécklung vu Kriibs net verhënnere kënnen, kann d'Behandlung fréi gestart ginn, wa se fréi erkannt ginn, an d'Resultater kënnen besser sinn.

Déi Zorte vu Kriibs, fir déi Dir e méi héije Risiko hutt, sinn:

• Broschtkriibs
• Schilddrüsekrebs
• Nierenkriibs
• Gebärmutterkriibs
• Darmkriibs
• Melanom, e Hautkriibs

Weider Fuerschung iwwer de Kriibsrisiko am Zesummenhang mat BRRS gëtt nach ëmmer gemaach.

Wéi gëtt PHTS diagnostizéiert?

Ären Dokter wäert feststellen, ob Dir PHTS hutt, wann hien eng Mutatioun am PTEN-Gen fënnt. Dir musst en geneteschen Test maachen, fir erauszefannen, ob Dir dës Mutatioun hutt. Dëst gëtt normalerweis duerch e Bluttest gemaach.

Et gëtt Richtlinne fir genetesch Tester fir d'Diagnos vum Cowden-Syndrom (zum Beispill vum National Comprehensive Cancer Network an der Cleveland Clinic). Dës Richtlinne ginn reegelméisseg op Basis vun neier Fuerschung aktualiséiert. Den International Cowden Consortium huet och Critèren fir d'Diagnos vum Cowden-Syndrom festgeluecht. Ären Dokter entscheet, ob Dir dësen Test braucht, op Basis vun Äre Symptomer, Ärer familiärer Geschicht vun Tumoren an ob Dir eng PTEN-Mutatioun hutt.

Och wann et keng Standardrichtlinne fir d'Diagnos vum BRRS gëtt, kann Ären Dokter déiselwecht Tester empfeelen, wéi déi, déi fir d'Diagnos vum Cowden-Syndrom benotzt ginn.

Dat Wichtegst ass, datt wann Dir dës Mutatioun bestätegt hutt, et ganz wichteg ass, datt aner Memberen vun Ärer Famill och dësen Test maachen.

Kann PHTS komplett geheelt ginn?

Leider gëtt et de Moment keng Heelung fir PHTS. D'Wëssenschaftler fuerschen awer weider no, wéi eng Behandlungen am beschte fir Kriibs mat enger PTEN-Mutatioun funktionéieren.

Wéi gëtt PHTS behandelt a geréiert?

Wann Dir PHTS hutt, kënnt Dir en Team vun Dokteren hunn, déi sech ëm Är Gesondheet këmmeren. Si hëllefen Iech alles ze managen, vun Äre Symptomer iwwer anormal Wuesstum bis hin zu Wuestumsverzögerungen. Si wäerten och Äert Kriibsrisiko evaluéieren an entscheeden, wéi dacks Dir Kriibsuntersuchungen maache sollt.

Behandlungsmethoden

Och wann et keng spezifesch Richtlinne fir d'Behandlung vun Tumoren, egal ob kriibserreegend oder net-kriibserreegend, mat enger PTEN-Mutatioun gëtt, hänkt d'Behandlung vun Äre Symptomer of. Dës Behandlungen kënnen enthalen:

• Chirurgie: D'Entfernung vun anormalem Gewief. Virun der Operatioun kann den Dokter eng Gewiefsprobe huelen, fir op Kriibszellen ze kontrolléieren ( eng Biopsie ).
• Kryotherapie: D'Benotzung vun extremer Keelt fir anormal Gewëss ze zerstéieren.
• Laserablatioun: D'Benotzung vun héijer Hëtzt fir anormalt Gewief ze zerstéieren.
• Medizinesch topesch Cremen: Spezial Cremen, déi entwéckelt goufen fir Hauttumoren ze zerstéieren.

Tester fir Kriibs

Wann Dir un engem Cowden-Syndrom leid, musst Dir reegelméisseg, liewenslaang Iwwerwaachung kréien, fir souwuel net-kriibserreegend wéi och kriibserreegend Wuesstemer ze kontrolléieren. Dëst bedeit, datt wa Problemer optrieden, dës sou fréi wéi méiglech erkannt kënne ginn, zum beschte Moment fir se ze behandelen. Och wann et keng Standardrichtlinne fir d'Iwwerwaachung vu Leit mat BRRS gëtt, kann Ären Dokter Tester empfeelen, déi ähnlech wéi déi fir de Cowden-Syndrom gemaach ginn.

Dës Testmethoden kënnen déi folgend enthalen, déi dacks duerchgefouert ginn:

• Mammographien: En Test, deen Röntgenstrahlen a gerénger Dosis benotzt, fir Fotoe vum Broschtgewebe ze maachen.
• Broscht-MRT: En Test, deen e grousse Magnet a Radiowellen benotzt fir Fotoe vum Broschtgewebe ze maachen.
• Ultraschall: En Test, deen Schallwellen benotzt fir Fotoe vum Broschtgewebe ze maachen.
• Koloskopie: En Test, deen an den Déckdarm mat engem mat Kamera ausgestatteten Röhrchen (Spektroskop) kuckt. Dëst Röhrchen kann och benotzt ginn, fir Polypen ze entfernen. Dëst kann Wuesstemer stoppen, ier se kriibserreegend ginn.
• Endoskopie ('Endoskopien'):En Test, bei deem e Rouer (Oskopie) mat enger ugebonnener Kamera agefouert gëtt, fir d'Speiseröhre, de Mo an den ieweschten Deel vum Dünndarm (Duodenum) ze kucken.

Jee no den Testergebnisse kann eng Biopsie néideg sinn, fir ze bestätegen, ob dat anormalt Gewief Kriibszellen enthält.

Kann een PHTS verhënnere?

Et gëtt kee Wee fir PHTS ze vermeiden. Wéi och ëmmer, reegelméisseg Kriibsuntersuchungen kënnen hëllefen, Kriibs fréi z'entdecken, wann en am beschte behandelbar ass. Dofir ass et wichteg, dës Screeninger no den Uweisungen vun Ärem Dokter ze maachen.

Wat fir eng Zukunft kann een mat PHTS erwaarden?

Är Zukunft hänkt vu ville Faktoren of, dorënner Är Symptomer a generell Gesondheet. Wann Dir PHTS/Cowden Syndrom hutt, hutt Dir e erhéicht Risiko fir verschidden Aarte vu Kriibs z'entwéckelen. Dofir ass e Kriibsscreening sou wichteg. Kriibs fréizäiteg z'entdecken an ze behandelen ass dee beschte Wee fir Är Chancen op Genesung (Prognose) ze verbesseren.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Follegt d'Instruktioune vun Ärem Dokter, wéi dacks Dir Iech op Kriibs ënnersiche sollt. Et ass och wichteg, d'Warnzeeche vu Kriibs ze kennen. Frot Ären Dokter, op wéi eng Symptomer Dir oppasse sollt.

Et kann eng ganz schwéier Erfahrung sinn, erauszefannen, datt Dir oder Äert Kand eng Krankheet wéi PHTS huet. Et ass eng Krankheet, déi stänneg Opmierksamkeet erfuerdert. Et kann fir vill Leit beonrouegend sinn. Wéi och ëmmer, e grëndleche Screening kann Äert Liewen retten oder verlängeren, wann Dir Kriibs entwéckelt. Wann Dir mat PHTS diagnostizéiert gitt, informéiert Iech iwwer Är Gesondheetsrisiken, wéi Äert medizinescht Team Är Gesondheet iwwerwaacht a wéi Äre Behandlungsplang Är laangfristeg Gesondheet verbessere kann.

Wéi verursaacht de PTEN-Gen Kriibs?

Wéi mir virdru scho diskutéiert hunn, kann eng Mutatioun am PTEN-Gen dozou féieren, datt Zellen onkontrolléiert wuessen an Tumoren bilden. Och wann PHTS am heefegsten mat net-kriibserreegenden Tumoren, déi Hämatome genannt ginn, assoziéiert ass, kann dëst onkontrolléiert Zellwuesstum och zu kriibserreegenden Tumoren féieren. Béid Aarte vun Tumoren ginn duerch séier Deelung vun Zellen verursaacht. Wärend net-kriibserreegend Tumoren lokaliséiert sinn, kënne kriibserreegend Tumoren sech am ganze Kierper verbreeden (Metastaséieren) . Wann dat de Fall ass, beschiedegen d'Kriibszellen gesond Gewief.

Kuerz Punkten fir sech ze erënneren

Okay, also loosst eis e puer vun de wichtegsten Saachen iwwer d'PHTS zesummefaassen, iwwer déi mir geschwat hunn:

• PHTS ass eng Krankheet, déi duerch eng Mutatioun an engem Gen mam Numm 'PTEN' verursaacht gëtt. Dëst Gen hëlleft de Wuesstum vun eise Zellen ze kontrolléieren.
• Dësen Zoustand kann zu net-kriibserreegende Klumpen (Hämatome) an aner Wuesstemer a verschiddene Kierperdeeler féieren.
• Leit mat PHTS, besonnesch déi mam Cowden-Syndrom, hunn e erhéicht Risiko fir verschidden Aarte vu Kriibs z'entwéckelen (wéi Broscht-, Schilddrüs-, Nieren-, Gebärmutter- a Darmkriibs).
• Dëst ass eng Krankheet , déi ierflech ka ginn . Wann Dir se hutt, hunn Är Kanner eng 50% Chance, se ze ierwen.
• PHTS kann de Moment net komplett geheelt ginn. D'Symptomer kënnen awer kontrolléiert ginn an de Risiko vu Kriibs kann geréiert ginn.
• Reegelméisseg Kriibsuntersuchungen kënne liewensrettend sinn, well Kriibs méi wahrscheinlech behandelt a geheelt ka ginn, wann et fréi erkannt gëtt.
• Wann Dir oder een an Ärer Famill dës Symptomer huet, sicht onbedéngt medizinesche Rot. Genetesch Tester a richteg medizinesch Iwwerwaachung si ganz wichteg.

Keng Panik, mee dat Wichtegst ass, informéiert ze sinn. Wann Dir weider Froen hutt, zéckt net, Ären Dokter ze kontaktéieren.

` PTEN, Hämatom, Tumor, Syndrom, Genmutatioun, Kriibs, Cowden Syndrom, BRRS