Wat ass e Pyruvat-Kinase-Mangel? Loosst eis einfach doriwwer schwätzen!

Haut schwätze mir iwwer eng rar, awer ganz wichteg genetesch Krankheet. Dës nennt sech "Pyruvat-Kinase-Mangel". Stellt Iech vir, et gëtt e speziellen Enzym an eisem Kierper, deen de roude Bluttzellen hëlleft, Energie ze produzéieren, an et heescht "Pyruvat-Kinase". Wann also net genuch vun dësem Enzym am Kierper ass (dat nennt een e Mangel), hunn dës rout Bluttzellen net d'Kraaft, hir Aarbecht richteg ze maachen, a si fänken un, séier ofzebriechen, ier nei rout Bluttzellen produzéiert kënne ginn.

Dës rout Bluttzellen transportéieren Sauerstoff duerch eise Kierper. Wann also d'Zuel vun de roude Bluttzellen wéinst engem Pyruvat-Kinase-Mangel reduzéiert ass, kréien déi aner Zellen am Kierper net genuch Sauerstoff. Dofir kënnt Dir Symptomer vun Anämie entwéckelen. Dëst ass eng Bedingung, déi vun der Gebuert un präsent ass a säi ganzt Liewe laang dauert. Dëst bedeit, datt Dir Äert ganzt Liewe laang ënner der Opsiicht vun engem Hämatolog musst sinn. Dës Symptomer kënne awer vu Persoun zu Persoun variéieren.

Wat sinn d'Symptomer vun engem Pyruvat-Kinase-Mangel?

Déi heefegst Symptomer vun Anämie an dësem Zoustand sinn:

• Ganz midd fillen: Dëst bedeit sech stänneg midd ze fillen, och wann ee bei der klengster Saach ass.
• Palpitatiounen: E Gefill, wéi wann Är Broscht klappt, och wann Dir just roueg steet.
• Otemnout: E Gefill vu kuerzem Otemnout, och mat wéineg Ustrengung.
• Blass Haut: Wann de Kierper Blutt verléiert, ännert d'Haut d'Faarf, richteg?
• Schwindel: E Gefill vum Dréien, heiansdo wéi wann ee géif falen.
• Kappwéi : Heefeg Kappwéi.

Nieft dëse Symptomer vun Anämie kënnen aner Symptomer duerch d'Akkumulatioun vun Offallprodukter aus futtise roude Bluttzellen am Kierper optrieden. Kucke mer emol, wat dat sinn:

• Geelsucht: Eng Vergilbung vun der Haut an dem Wäissen vun den Aen. Dëst gëtt duerch eng Opbauung vun enger Substanz mam Numm Bilirubin verursaacht, déi aus ofgebauten roude Bluttzellen kënnt.
• Vergréissert Mëlz: D'Mëlz ass en Organ an eisem Kierper, dat futti rout Bluttzellen späichert. Wann et ze vill Zellschued gëtt, kann d'Mëlz also vergréissert ginn.
• Däischteren Urin: Urin, deen méi däischter ass wéi normal.

A wéi engem Alter trieden normalerweis d'Symptomer op?

Obwuel Pyruvat-Kinase-Mangel (PK-Mangel) eng Konditioun ass, déi bei der Gebuert präsent ass, hänkt d'Zäit, déi dauert, bis d'Symptomer optrieden, vun der Schwéierkraaft vun Ärem Zoustand of.

Stellt Iech vir, e puer Neigebueren hunn sou schwéier Symptomer, datt se direkt liewensrettend Behandlung brauchen. Jéng Puppelcher kënne vill kräischen, refuséieren ze iessen an ophalen ze spillen. Eeler Kanner kënne sech bekloe, datt se déi ganz Zäit midd sinn a verléieren d'Interesse um Lafen a Spillen. E puer Erwuessener wëssen net emol, datt se d'Krankheet hunn, bis et e grousse Stressfaktor ass - zum Beispill während der Schwangerschaft, enger eescht Infektioun oder enger Verletzung.

Firwat trëtt dëse "Pyruvat-Kinase-Mangel" op?

Dëst ass eng genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt wéinst engem Defekt an engem Gen mam Numm `(PKLR)`. Stellt Iech dat vir, wéi wann eis Genen e Buch wieren, dat eise Zellen seet "maacht dat, maacht dat". Äert `(PKLR)`-Gen seet de roude Bluttzellen, wéi se en Enzym mam Numm `Pyruvatkinase` produzéiere sollen. Dëst `Pyruvatkinase`-Enzym hëlleft de roude Bluttzellen `Adenosintriphosphat` (ATP)` ze produzéieren, eng Energiequell.

Also, bei enger Persoun mat engem Pyruvat-Kinase-Mangel (PK-Mangel), kënnen d'rout Bluttzellen, wéinst engem Defekt am "(PKLR)"-Gen, net genuch "Pyruvat-Kinase"-Enzym produzéieren. Dofir kënnen d'rout Bluttzellen net déi "(ATP)"-Energie produzéieren, déi se fir d'Iwwerliewe brauchen. Als Resultat briechen dës Zellen séier of. Dann hëlt d'Zuel vun de roude Bluttzellen am Kierper of. Dëst nennt een "Hämolytesch Anämie" , wat Anämie bedeit, déi duerch den Ofbau vu roude Bluttzellen verursaacht gëtt.

Wéi Genen iwwerdroe ginn: `(Autosomal rezessiv Ierfschaft)`

Fir e „Pyruvat-Kinase-Mangel“ (PK-Mangel) z'entwéckelen, musst Dir zwou defekt „PKLR“-Genen ierwen. Eent vun Ärer Mamm an eent vun Ärem Papp. Dëst ass wat mir an der Medizin „autosomal rezessiv Ierfschaft“ nennen. Fir datt dëst geschéie kann, mussen béid Elteren een normalt „PKLR“-Gen an een defekt „PKLR“-Gen hunn. Awer ausser si hunn genetesch Tester gemaach, wësse si vläicht net, datt si dëst defekt Gen hunn oder datt si et un hir Kanner weiderginn kënnen.

Fir sou en Elterepaar besteet eng Chance vun engem zu véier (25%) , datt hiert Kand béid defekt `(PKLR)`-Genen ierft an e `Pyruvat-Kinase-Mangel` huet.

Wien huet e méi héije Risiko fir dës Konditioun?

Pyruvat-Kinase-Mangel (PK-Mangel) ass eng genetesch Krankheet, déi vun Elteren op Kand weiderginn gëtt a méi heefeg bei bestëmmten ethnesche Gruppen ass. Am heefegsten gëtt se bei Leit vun nordeuropäescher Ofstamung diagnostizéiert. Si ass och relativ heefeg a verschiddenen Amish-Gemeinschaften a Pennsylvania an Ohio.

Gëtt et e Wee fir de Risiko ze reduzéieren?

Mir kënnen ierflech genetesch Krankheeten net verhënneren. Dir kënnt awer Äert Risiko testen, e Kand mat Pyruvat-Kinase-Mangel ze kréien. Wann Dir oder Äre Partner eng Famillgeschicht vun dëser Krankheet huet, ass et eng gutt Iddi, mat engem Genetiker ze schwätzen. Hie kann Iech déi verfügbar DNA-Tester erklären an Iech hëllefen, déi méiglech Konsequenze während der Schwangerschaft ze verstoen.

Wat fir Komplikatioune kënnen duerch dës Konditioun optrieden?

Verschidde Leit stellen eréischt fest, datt si e Pyruvat-Kinase-Mangel hunn, nodeems Komplikatioune optrieden. Zu dëse Komplikatioune gehéieren:

• Gallensteen: Gallensteen kënne sech an der Gallenblas bilden.
• Eiseniwwerlaaschtung: Eiseniwwerlaaschtung kann duerch Krankheet oder heefeg Blutttransfusiounen optrieden.
• Net heelen Wonnen op de Been (`(Beengeschwüre)`).
• Pulmonal Hypertonie: Erhéichten Drock an de Bluttgefässer, déi mat de Longen verbonne sinn.
• Schwächung vun de Schanken: Dëst erhéicht de Risiko vu Frakturen an de Risiko fir Krankheeten wéi Osteoporose z'entwéckelen, wa mir méi al ginn.
• Komplikatioune während der Schwangerschaft: Saachen wéi Fehlgeburten, virzäiteg Gebuerten, asw.

Schwangerschaft ass eng Zäit vu groussem Stress fir de Kierper. Dëst kann zu neien oder verschlechterten Symptomer vu Pyruvat-Kinase-Mangel (PK-Mangel) féieren. Et kann och dat ongebuerent Kand beaflossen. Schwangerschaftskomplikatioune si awer rar. Wann Dir schwanger sidd, wäerten Äre Gynäkolog a Gebuertshëllefer mat Ärem Hämatolog zesummeschaffen, fir Iech an Äert Kand sécher ze halen.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dës Krankheet?

Wann e Puppelchen am Gebärmutter Symptomer vun engem Pyruvat-Kinase-Mangel huet, kënne se heiansdo bei engem Ultraschall virun der Gebuert gesi ginn. Wann dëst verdächtegt gëtt, kënnen d'Dokteren op den Zoustand testen. Zum Beispill ass eng Flëssegkeetsansammlung am Kierper vum Fetus (Hydrops Fetalis) e Warnzeechen.

Wann Dir oder Äert Kand Symptomer vun engem Pyruvat-Kinase-Mangel (PK-Mangel) hutt, wäert en Dokter verschidde Bluttester verschreiwen. Dës Tester wäerten no folgende Faktoren sichen:

• Anämie: Dëse Bluttest kontrolléiert ob Dir eng hämolytesch Anämie hutt. Well Anämie vill Ursaache ka hunn, hëlleft dëse Bluttest och aner Ursaachen auszeschléissen.
• Ob d'Aktivitéit vum 'Pyruvat-Kinase'-Enzym niddreg ass: Biochemesch Tester kënnen moossen, wéi aktiv Äert 'Pyruvat-Kinase'-Enzym ass. Bei 'Pyruvat-Kinase-Mangel' ass seng Aktivitéit niddreg.
• Gëtt et eng Mutatioun am `(PKLR)`-Gen?Molekular Tester kënnen Defekter am PKLR-Gen feststellen, déi dës Krankheet verursaachen.

Wéi gëtt Pyruvat-Kinase-Mangel behandelt?

D'Behandlung hänkt dovun of, wéi schwéier Är Symptomer sinn a wéini d'Krankheet diagnostizéiert gouf.

Fir Föten an Neigebueren am Gebärmutter

Föten a Neigebueren mat Pyruvat-Kinase-Mangel kënnen eng liewensrettend Behandlung brauchen. Beispiller:

• Intrauterin Fetaltransfusioun: E Fetus mat Pyruvat-Kinase-Mangel (PK-Mangel) brauch eventuell eng Behandlung virun der Gebuert. Bei dëser Prozedur ginn rout Bluttzellen vun engem Spender an de Fetus injizéiert.
• Phototherapie: Dës hëlleft en Offallprodukt mam Numm Bilirubin ofzebauen, dat sech am Kierper vum Neigebuerenen opbaut. Geelsucht entwéckelt sech wann sech Bilirubin opbaut.
• Austauschtransfusioun: Neigebuerene Puppelcher mat schwéierer Geelsucht kënnen dës Behandlung brauchen. Hei gëtt d'Blutt vum Puppelchen duerch Blutt vun engem Spender ersat.

Fir Puppelcher, Kanner an Erwuessener

Dës Behandlungen kënnen d'Symptomer vun Anämie kontrolléieren a Komplikatioune verhënneren, déi duerch Pyruvat-Kinase-Mangel (PK-Mangel) verursaacht ginn.

• Blutttransfusiounen: Dir braucht eventuell Blutttransfusiounen am Laf vun Ärem Liewe fir Är niddreg Zuel vu roude Bluttzellen z'ersetzen. Wéi och ëmmer, verschidde Leit brauchen reegelméisseg Blutttransfusiounen wann se méi al ginn, awer dëse Besoin kann verschwannen wann se méi al ginn.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Dëst ass en neit Medikament, dat benotzt gëtt fir Pyruvat-Kinase-Mangel an hämolytesch Anämie bei Erwuessenen ze behandelen. D'US Food and Drug Administration (FDA) huet et am Joer 2022 guttgeheescht.
• Folsäure-Ergänzungsmittel: Folsäure ass e Nährstoff, deen dem Kierper hëlleft, rout Bluttzellen ze produzéieren. Wann Dir net genuch Folsäure aus dem Iessen kritt, musst Dir eventuell en Ergänzungsmittel huelen.
• Eisenchelatiounstherapie: Eng Eiseniwwerbelaaschtung kann sech am Kierper opbauen, entweder wéinst der Krankheet selwer oder wéinst heefege Blutttransfusiounen. Dës Therapie läscht iwwerschësseg Eisen.
• Entfernung vun der Mëlz (Splenektomie): Är Mëlz ass eng Plaz, wou futti rout Bluttzellen gespäichert sinn. Wann Dir e Pyruvat-Kinase-Mangel hutt, kann se ze grouss ginn. Wann dat geschitt, muss en Dokter se eventuell ewechhuelen.
• Entfernung vun der Gallenblas (Cholezystektomie): E Pyruvatkinase-Mangel kann zu Gallenstengsbildung féieren. Wa se Problemer verursaachen, kann Ären Dokter d'Entfernung vun Ärer Gallenblas empfeelen.

Fuerscher ënnersichen och nei Behandlungen, dorënner:

• Stammzelltransplantatioun: Bei dëser Prozedur kritt Dir Stammzellen vun engem Spender. Dës Zellen entwéckele sech dann zu gesonde roude Bluttzellen.
• Gentherapie: Dës Therapie beinhalt d'Ersatz vum defekten Gen, deen de Pyruvat-Kinase-Mangel verursaacht, duerch e gesondes Gen.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Dir musst reegelméisseg Ären Hämatolog konsultéieren, fir Är rout Bluttzellen ze kontrolléieren. Hie wäert och op Komplikatioune wéi Eiseniwwerbelaaschtung kucken.

Si soen Iech, wéi eng Nofollegbehandlung Dir op Basis vun Ärem Zoustand braucht. Dofir ass et ganz wichteg , d'Instruktioune vun Ärem Dokter ze befollegen.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir mat dëser Konditioun lieft?

Är Erfahrung hänkt vun Äre Symptomer an der Behandlung of. D'Komplikatioune vum Pyruvat-Kinase-Mangel (PK-Mangel) kënnen och Är Erfahrung beaflossen. Ausserdeem kann Är Erfahrung sech am Laf vun Ärem Liewen änneren. Zum Beispill brauche Kanner, déi als Kanner dacks Blutttransfusiounen gebraucht hunn, dës als Erwuessener net méi. E puer Erwuessener hunn eventuell keng Symptomer, bis se e seriéist Gesondheetsproblem hunn.

Ären Dokter ass déi bescht Persoun fir Iech z'erklären, wéi e Pyruvat-Kinase-Mangel Är laangfristeg Gesondheet beaflosst.

Wann Dir e Pyruvat-Kinase-Mangel (PK-Mangel) hutt, wäert Ären Dokter Iech ganz genau iwwerwaachen. Dir braucht reegelméisseg Tester fir sécherzestellen, datt Dir genuch rout Bluttzellen hutt. Dir braucht eventuell Blutttransfusioune fir eng schwéier Anämie ze vermeiden. Oder Dir braucht vläicht guer keng Behandlung. Et gëtt keng definitiv Äntwert op Är Erfahrung mat dëser Krankheet. Dat Wichtegst ass, eng Diagnos ze loossen an déi richteg Behandlung vun engem Spezialist ze kréien. Är rout Bluttzellen sinn Äert Liewensblutt. Genuch dovun ze hunn ass essentiell fir Äert Wuelbefannen.

Schlussendlech, erënnert Iech drun.

Pyruvat-Kinase-Mangel ass eng komplex an eventuell liewenslaang Krankheet. Maacht Iech awer keng Suergen. Mat der richteger Diagnos, Behandlung an Expertenrot kënnt Dir mat dëser Krankheet erfollegräich liewen. Wann Dir oder een, deen Dir kennt, dës Symptomer huet, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren. Denkt drun, wat Dir méi fréi diagnostizéiert gitt, wat Är Chancen besser sinn, eng Behandlung ze kréien a Komplikatiounen ze reduzéieren. Dir sidd net eleng, an et ginn Dokteren a Gesondheetsversuerger, déi Iech op dëser Rees hëllefe kënnen.

`Pyruvat-Kinase-Mangel, rout Bluttzellen, Anämie, PKLR-Gen, Enzym, Mëlz, genetesch Krankheeten