Hutt Dir och Schwieregkeeten nuets ze gesinn? Verschlechtert sech Äert Gesiichtsfeld lues a lues? Loosst eis méi iwwer 'Retinitis Pigmentosa' (RP) léieren!

Heiansdo hutt Dir Schwieregkeeten, nuets oder bei schwaachem Liicht ze fueren, richteg? Oder sidd Dir jeemools an een ugefuer, ouni datt Dir se gesinn hutt? Wann Dir dat scho erlieft hutt, kéint d'Ursaach eng Aenerkrankung mam Numm "Retinitis Pigmentosa" (RP) sinn. Maacht Iech keng Suergen, dëst ass keng heefeg Krankheet, awer et ass wichteg, sech dovun bewosst ze sinn. Loosst eis méi am Detail driwwer schwätzen.

Wat ass Retinitis Pigmentosa (RP)? Firwat ass et sou wichteg?

Einfach ausgedréckt, ass 'Retinitis Pigmentosa' (RP) en allgemenge Numm fir eng Grupp vun Aenerkrankungen, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn kënne ginn. Et betrëfft haaptsächlech d'Netzhaut an Ärem A.

Stellt Iech Äert A vir wéi eng almoudesch Filmkamera. D'Foto an dëse Kamerae gëtt op Film festgehalen. Sou ass et, an Ärem A, hannen, gëtt et eng ganz delikat, liichtempfindlech Membran, déi d'Netzhaut genannt gëtt. Wann d'Liicht vun de Saachen, déi mir gesinn, op d'Netzhaut fällt, konvertéiert et dëst Liicht an elektresch Signaler. Dann ginn dës Signaler an d'Gehir a mir gesinn: 'Oh, dat ass dat, dat ass dat.'

Also, wann d'Netzhaut net richteg funktionéiert, ass et wéi wann de Film an der Kamera futti wier. Egal wéi haart Dir fokusséiert, d'Bild gëtt net kloer. Ähnlech, wann Dir eng krank Netzhaut hutt, och wann Dir eng Brëll oder Kontaktlënsen drot, beaflosst dat Är Siicht.

D'Netzhaut enthält speziell Zorte vun Nervenzellen, déi op Liicht reagéieren. Dës gi Photorezeptorzellen genannt. Et gëtt zwou Zorte dovun: Staangen a Kegelcher. Staangen hëllefen eis bei schwaachem Liicht ze gesinn, besonnesch an der Nuecht. Kegelcher hëllefen eis Faarwen a kleng Detailer kloer ze gesinn. Nieft dësen Zellen gëtt et nach eng aner Zort Zell an der Netzhaut, déi retinal Pigmentepithelzellen genannt ginn. All dës Zellen schaffen zesummen a ginn eis eng gutt Siicht.

Retinitis Pigmentosa (RP) an aner ierflech Netzhautkrankheeten (IRDs) ginn duerch Verännerungen an de Genen verursaacht, déi dës Zellen richteg funktionéieren loossen, genannt genetesch Mutatiounen . Dëst féiert dozou, datt d'Zellen lues a lues schwächen an ophalen ze funktionéieren.

RP ass keng eenzeg Krankheet. Well et eng Grupp vu Krankheeten ass, kann d'Siicht vu Persoun zu Persoun variéieren. Vill Leit entwéckelen eng schlecht Siicht , an e puer Leit kënnen hir Siicht komplett verléieren. Dës Verännerunge vum Siicht fänken normalerweis an der Kandheet un. Mee heiansdo geschéien dës Verännerunge sou lues, datt Dir se net emol bemierkt. Bei verschiddene Leit trëtt de Siichtverloscht séier op. Bei verschiddenen Aarte vun RP hält de Siichtverloscht op engem bestëmmten Niveau op.

Am wichtegsten ass, datt Retinitis Pigmentosa normalerweis béid Aen betrëfft .

Wat sinn d'Symptomer vun RP? Wéi beaflosst et Iech?

D'Symptomer vun der 'Retinitis Pigmentosa' erschéngen net op eemol. Si erschéngen graduell. Hei sinn e puer vun den éischte Symptomer:

• Problemer mat der Nuetsvisioun: Dir kënnt feststellen, datt Dir Schwieregkeeten hutt, Saachen an der Nuecht ze gesinn, besonnesch wann d'Liicht schwaach ass. Dëst kann schwéier sinn, wann Dir nuets op der Strooss gitt oder dobannen bei däischterem Liicht.
• Problemer beim Siichten bei däischterem Liicht: Et kann schwéier sinn, Saachen kloer ze gesinn, net nëmmen nuets, mä och op Plazen ewéi engem liicht däischteren Zëmmer oder engem Kino.
• Blann Flecken an der peripherer Siicht: Och wann Dir gesitt, wat Dir kuckt, kënnt Dir vläicht net gesinn, wat ronderëm Iech ass, wéi zum Beispill e Gefier, dat vun der Säit kënnt oder een, deen no kënnt. Dofir stoussen e puer Leit zoufälleg géint Saachen.

Mat der Zäit kënnen aner Symptomer optrieden. Dozou gehéieren:

• Gefill vu blénkendem Liicht: Verschidde Leit kënnen Liichtblëtzer oder e Gefill vu Blëtzschlag erliewen.
• Tunnelvisioun (Nëmmen zentral Visioun hunn): Dëst ass wéi wann ee sech d'Welt duerch e Rouer ukuckt. Ee kann nëmme gesinn, wat riicht virun ee läit, an näischt ronderëm ee.
• Photophobie - Empfindlechkeet fir oder Onbequemlechkeet am helle Liicht: D'Aen gi blo an et gëtt schwéier ze gesinn, wa se Sonneliicht oder hellt Liicht ausgesat sinn.
• Verloscht vun der Fäegkeet, Faarwen ze gesinn: Faarwen erschéngen eventuell net sou hell oder kloer wéi fréier.
• Ganz schlecht Siicht hunn: A schwéiere Fäll kann d'Siicht staark reduzéiert sinn.

Wichteg: Wann Dir een oder méi vun dëse Symptomer hutt, ass et am beschten, sou séier wéi méiglech en Augenarzt ze konsultéieren.

Firwat entwéckelt sech eng Retinitis Pigmentosa? Wat ass d'Ursaach dofir?

Déi Haaptursaach vu Retinitis Pigmentosa (RP) an aner ierflech Netzhautkrankheeten (IRDs) sinn verschidde Verännerungen (genetesch Mutatiounen) an eise Genen . Dës Genen produzéieren d'Zellen an eiser Netzhaut a suergen dofir, datt se richteg funktionéieren. Wann et also e Feeler oder eng Ännerung an dëse Genen gëtt, kënnen dës Zellen net richteg funktionéieren. Mat der Zäit stierwen dës Zellen no an no. Dat ass wann d'Siicht lues a lues ofhëlt.

Well et ierflech ass, kënne Kanner dës genetesch Verännerunge vun hiren Elteren ierwen. Mee dat heescht net ëmmer, datt Dir d'Krankheet entwéckelt, just well een an Ärer Famill se huet. Et ass och méiglech, datt Dir d'Krankheet entwéckelt, ouni datt iergendeen an Ärer Famill se huet. Dofir ass eng genetesch Testung wichteg.

Wéi verbreet ass dës Situatioun op der Welt?

Laut Statistiken an Europa an Amerika kéint ee vun 3.500 bis 4.000 Leit "Retinitis Pigmentosa" hunn. Weltwäit gëtt geschat, datt ongeféier zwou Millioune Leit un dëser Krankheet leiden. Et gëtt och Leit mat dëser Krankheet a Sri Lanka. Dofir ass et wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren Retinitis Pigmentosa (RP)?

Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir RP hutt, wäert Ären Dokter verschidden Tester maachen, fir Iech z'ënnersichen. Et ass ganz wichteg, reegelméisseg Aenuntersuchungen ze maachen.

Aenuntersuchung mat erweitertem Aenfeldtest

Dobäi mécht den Optiker oder Augenarzt folgendes:

• Si soen dir, d'Schrëft un der Mauer ze liesen.
• Et seet Iech, datt Dir en Objet mat béide Aen ukucke sollt.
• Den Drock an Ären Aen gëtt gemooss.
• E visuelle Feldtest iwwerpréift Är peripher Siicht.
• Observéieren, wéi d'Pupill vun Ärem A op d'Liicht reagéiert.
• D'A gëtt duerch d'Aeendrëpsen erweitert. Doduerch kann d'Netzhaut méi genee ënnersicht ginn.
• Dir kënnt och Fotoe vun der Netzhaut maachen.

Elektroretinographie (ERG) Test

Dëst ass en speziellen Test. En moosst, wéi Är Netzhaut op Liicht reagéiert. En moosst, wéi gutt déi verschidden Zellen an Ärer Netzhaut (d'Stäbchen an d'Täschchen, iwwer déi mir geschwat hunn) funktionéieren. Et besteet doran, verschidde Luuchten virun Ären Aen ze blénken. En ass Deel vun enger Grupp vun Tester, déi ophthalmologesch Elektrophysiologie-Tester genannt ginn. Dës Tester ënnersichen och, wéi Är Aen an Äert Gehir dat veraarbechten, wat Dir gesitt.

Optesch Kohärenztomographie (OCT) Scan

Dëst ass en net-invasiven Test. Dësen OCT-Scan kann d'Déckt vun Ärer Netzhaut moossen an den Zoustand vun hire Schichten analyséieren. Alles wat Dir maache musst, ass op en Zil ze kucken, an eng speziell Kamera mécht Fotoe vun der bannenzeger Säit vun Ärem A.

Fundus-Autofluoreszenz (FAF)-Test

Dëst ass och en net-invasiven "Bildgebungstest", deen Biller vum A mécht. E kann vill Informatiounen iwwer den Zoustand vun der Netzhaut liwweren. E gëtt fir d'Diagnos, d'Behandlung an d'Iwwerwaachung vun der Krankheet benotzt.

Nieft dësen Tester kann Ären Dokter och genetesch Tester an e genetesche Beroder empfeelen.Dir kënnt och e Besuch proposéieren. Well wann Dir genau erausfënnt, wéi eng genetesch Mutatioun RP verursaacht, kënnt Dir eng Iddi dovun kréien, wéi d'Krankheet sech an Zukunft verhält a wéi eng aner Familljemembere betrëfft. Et ass och wichteg, nei Behandlungen ze kréien, zum Beispill Gentherapie, oder un ähnleche klineschen Studien deelzehuelen.

Wat sinn d'Behandlungen fir dës Krankheet 'Retinitis Pigmentosa' (RP)? Wéi gëtt se behandelt?

Tatsächlech gouf et an de leschte Jore grouss Fortschrëtter an der Behandlung vu Retinitis Pigmentosa (RP) an aner IRDen, besonnesch mam Versprieche vun neien Behandlungen wéi Gentherapie.

Hei sinn e puer vun de Weeër fir RP aktuell ze verwalten:

• Benotzung vu Hëllefsmëttelen an Hëllefsmëttel fir Leit mat niddereger Siicht: Et gëtt verschidden Zorte vu Luppgläser, speziell Brëller a souguer technologesch Apparater, déi identifizéiere kënnen, wat oder wien eppes ass, wann Dir drop weist.
• Sonneschutz: Et ass wichteg, eng Sonnebrëll ze droen a manner hellt Liicht ze benotzen, well hellt Liicht heiansdo de RP verschlechtere kann.
• Behandlung vun anere verwandte Konditiounen: Behandlung vu Konditiounen wéi zystoidescht Makulaödem (CME) (eng Flëssegkeetsopbau an der Mëtt vun der Netzhaut), déi bei RP optriede kënnen.
• Behandlung vu Katarakt: Verschidde Leit mat RP kënnen Katarakt entwéckelen. Wann dëst geschitt, kënne se chirurgesch ewechgeholl ginn.

Loosst eis e bëssen iwwer Gentherapie léieren.

D'US-amerikanesch FDA huet e Gentherapieprodukt mam Numm voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) guttgeheescht, fir eng spezifesch Aart vu RP ze behandelen. Leit mat Mutatiounen an deenen zwou Kopie vum RP65-Gen kéinte vun dëser Behandlung profitéieren. Dës spezifesch Aart vu RP gëtt awer nëmme bei enger limitéierter Zuel vu Leit fonnt.

Eng Rei klinesch Studien fir Gentherapie fir aner Zorte vu RP an IRDs sinn de Moment amgaang, sou datt méi Behandlungen an Zukunft erwaart ginn.

Fir Leit mat ganz schwéierer RP gëtt et Fäll, wou en Apparat genannt Netzhautprothese a Betruecht gezunn ka ginn.

Gëtt et e Wee fir d'Entwécklung vun "Retinitis Pigmentosa" (RP) ze verhënneren?

Well Retinitis Pigmentosa dacks ierflech ass, kann se net komplett verhënnert ginn.

Wéi och ëmmer, et ginn Saachen, déi Dir maache kënnt, fir Är Aen sou gesond wéi méiglech ze halen:

• Gitt reegelméisseg bei en Augenarzt fir Är Aen ënnersiche ze loossen. Dëst hëlleft Iech, all Problemer fréi z'identifizéieren.
• Dro eng Sonnebrëll a schützt Är Aen virum helle Liicht.
• Follegt e gesonde Liewensstil. Iesst gutt a maacht sécher Bewegung.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir RP hutt?

Retinitis Pigmentosa entwéckelt sech net bei jidderengem op déiselwecht Aart a Weis oder mat der selwechter Geschwindegkeet. Dëst läit dorun, datt et vill verschidde Genen gëtt, déi se verursaachen. Jee no Gen beaflosst d'Krankheet all Persoun anescht. Dofir ass et wichteg, genetesch Tester a genetesch Berodung ze maachen.

Frot Ären Dokter iwwer aktuell klinesch Studien, Ënnerstëtzungsgruppen a visuell Hëllefsmëttel.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Als allgemeng Regel sollt Dir Ären Aendokter reegelméisseg no engem reegelméissegen Zäitplang konsultéieren. Ausserdeem, wann Dir nei Symptomer entwéckelt oder wann Är Symptomer sech verschlechteren, gitt direkt bei Ären Dokter. Zum Beispill:

• Wann Dir mengt, datt Är Siicht verschlechtert gëtt (Klarheet oder Faarfsiicht).
• Wann Dir nei Péng oder Onbequemlechkeet an Ären Aen erlieft.

Denkt drun: Et gëtt vill Zorte vu Retinitis Pigmentosa, an net all Zorte verursaache komplette Visusverloscht. Dee beschte Wee fir Är Siicht ze schützen an dovunner sou vill wéi méiglech ze profitéieren ass reegelméisseg Aenuntersuchungen ze maachen an d'Instruktioune vun Ärem Dokter ze befollegen.

Zesummegefaasst, denkt drun! (Botschaft fir doheem)

Retinitis Pigmentosa (RP) ass eng eescht Krankheet, déi eescht geholl muss ginn. Wann Dir Iech awer bewosst sidd an déi néideg Schrëtt maacht, kënnt Dir Iech selwer hëllefen, en normales Liewen ze féieren.

• Hutt keng Angscht, informéiert Iech: Wann Dir mat RP diagnostizéiert gitt, informéiert Iech gutt driwwer. Stellt Ärem Dokter Froen.
• Reegelméisseg Kontrollen: Loosst Är Aen a reegelméissegen Ofstänn kontrolléieren, wéi vun Ärem Aendokter recommandéiert.
• Genetesch Tester a Berodung: Dës si ganz wichteg fir Ären exakten Zoustand ze verstoen.
• Sicht Ënnerstëtzung: Schwätzt mat Famill a Frënn doriwwer. Maacht mat bei Ënnerstëtzungsgruppen, wann néideg. Dir sidd net eleng.
• Passt op fir nei Behandlungen: D'Medizin mécht Fortschrëtter. Frot Ären Dokter iwwer nei Behandlungen a klinesch Studien.

Et gëtt vill Saachen, déi Dir maache kënnt, fir Är Aen ze schützen. Dat Wichtegst ass, dat Richtegt ze maachen, ouni d'Hoffnung opzeginn.

Retinitis Pigmentosa, RP, Aenerkrankungen, Visusverloscht, Nuetsblannheet, genetesch Krankheeten, Netzhaut, Siicht