Hues du heiansdo d'Gefill, datt däi Klengen e bëssen an der Entwécklung hannendrun ass? Oder schéngen seng Gesiichtszich a Kierperform e bëssen anescht ze sinn wéi déi vun anere Kanner a sengem Alter? Heiansdo kann hannert dësen Saache eng rar Krankheet stéchen, vun där mir nach ni héieren hunn. Haut schwätze mir vun enger Krankheet, vun där vill Leit näischt wëssen, awer vun där mir als Elteren ganz wichteg sinn, se ze wëssen. Dat ass den Hunter-Syndrom.
Einfach ausgedréckt, wat ass den Hunter-Syndrom?
Den Hunter-Syndrom ass eng ganz rar, genetesch Krankheet. Doduerch kann de Kierper vun Ärem Kand bestëmmt komplex Zockermoleküle net richteg ofbauen a verdauen. Stellt Iech dat vir wéi kleng Aarbechtspäerd an eisem Kierper, déi mir Enzymer nennen. Hir Aufgab ass et, déi Saachen ofzebauen an ze botzen, déi an eise Kierper kommen, déi Saachen, déi mir net brauchen.
E Kand mam Hunter-Syndrom gëtt mat enger ganz klenger Quantitéit vum Enzym gebuer, deen néideg ass fir eng speziell Zort Zockermolekül ofzebriechen. Wat geschitt dann? Déi Zockermoleküle, déi net ofgebrach kënne ginn, fänken no an no un, sech an den Organer a Gewëss vum Kand unzesammelen. Genau wéi Dreck, deen net ewechgeholl gëtt, sammelt en sech un. Mat der Zäit kann dës Akkumulatioun der kierperlecher a geeschteger Entwécklung vum Kand schueden.
Dokteren deelen dës Krankheet an zwou Haaptgruppen op:
1. Schwéier Aart vu Symptomer: Dëst ass déi heefegst Aart (ongeféier 60%). D'Symptomer vun dëse Kanner progresséiere séier, an hir intellektuell Fäegkeete ginn och beaflosst. Normalerweis fänkt d'Kand am Alter vu 6-8 Joer un, Problemer mat Basisaktivitéiten ze hunn.
2. Liichte Form: D'Symptomer trieden lues op. D'Intelligenz vum Kand ass normalerweis net bedeitend beaflosst.
Dës Krankheet gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten, déi Mukopolysaccharidosen genannt ginn. Dofir gëtt den Hunter-Syndrom och Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) genannt.
Wéi heefeg ass dës Krankheet? Wien kritt se am heefegsten?
Dëst ass eng ganz rar Krankheet . Ausserdeem betrëfft se meeschtens Jongen . Laut Statistike gëtt ongeféier ee vun all 100.000 bis 170.000 gebuerene Jongen mat dëser Krankheet diagnostizéiert.
Meedercher kënnen awer Träger vum defekten Gen sinn, deen d'Krankheet verursaacht. Einfach ausgedréckt, e Meedchen huet zwee X-Chromosomen, während e Jong nëmmen een huet. Also och wann e Meedchen den defekten X-Chromosom ierft, kann hiren anere gesonde X-Chromosom den Enzym produzéieren, deen si brauch. Mee wann e Jong den defekten X-Chromosom ierft, huet hien keng aner Wiel a entwéckelt Symptomer.
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?
D'Symptomer fänken normalerweis tëscht 2 a 4 Joer bei engem Kand un opzetrieden. Dës Symptomer kënne vu Kand zu Kand variéieren. E puer Kanner hunn manner Symptomer, anerer méi.
| Symptom | Beschreiwung |
|---|---|
| Kierperausgesinn | Grob Gesiichtszich (verdickt Nueslächer, Lëpsen a Zong), e méi groussen wéi duerchschnëttleche Kapp, eng breet Broscht an e kuerzen Hals. |
| Gelenker a Schanken | Steifheet an de Gelenker vun de Glieder, Schwieregkeeten beim Béien. |
| Wuesstem | Verzögertem Wuesstem. De Wuesstem vun der Gréisst stoppt oder geschitt ganz lues, besonnesch no dem Alter vu 5 Joer. |
| Héieren | D'Héieren gëtt lues a lues méi schwaach. |
| Intern Organer | Vergréisserung vun der Liewer a Mëlz (Protrusioun vum Mo). |
| Haut an Zänn | D'Erscheinung vu wäisse Beulen op der Haut. Verspéiten Zännbildung oder grouss Lücken tëscht den Zänn. |
Firwat entsteet dës Krankheet eigentlech?
Dëst gëtt duerch eng Mutatioun am IDS-Gen verursaacht. Den IDS-Gen ass verantwortlech fir d'Kontroll vun der Produktioun vun engem Enzym mam Numm Iduronat-2-Sulfatase (I2S), wat eise Kierper brauch.
Dëst I2S-Enzym brécht komplex Zockermoleküle of, déi Glykosaminoglykane (GAGs) genannt ginn. Kanner mam Hunter-Syndrom (MPS II) produzéieren dëst I2S-Enzym entweder guer net oder a ganz klenge Quantitéiten.
Dëst verursaacht datt Zockermoleküle, déi GAGs genannt ginn, sech an de Lysosomen accumuléieren, déi d'Recyclingzentre vun den Zellen sinn. Lysosomen sinn wéi d'Recyclingzentre vun Zellen. Krankheeten, déi duerch d'Akkumulatioun vu Saachen an de Lysosomen optrieden, ginn och lysosomal Späicherstéierungen genannt. Mat der Zäit beschiedegen dës Akkumulatiounen d'Organer vum Kierper.
Wat fir aner Komplikatioune kënnen duerch dës Krankheet optrieden?
Jee no der Schwéierkraaft vun der Krankheet kann d'Kand verschidde Komplikatioune kréien. D'Dokteren benotzen Medikamenter a heiansdo souguer Chirurgie fir dës Komplikatiounen ze behandelen.
Déi wichteg Saach ass, datt net all Kanner all dës Komplikatioune kréien. Also keng Suergen. Et ass wichteg, a stännegem Kontakt mam Dokter ze bleiwen an Äert Kand am A ze behalen.
| Komplikatioun | Beschreiwung |
|---|---|
| Schwieregkeeten beim Atmen | Eng Verdickung vum Atemwee kann d'Atmungsweeër blockéieren. |
| Häerzkrankheeten | Häerzklappen kënne beschiedegt ginn. |
| Problemer mat de Schanken an de Gelenker | Deformatiounen an de Schanken a Gelenker kënnen optrieden. |
| Gehirfunktioun | A schwéiere Fäll vun der Krankheet kann d'Gehirfunktioun behënnert sinn. |
| Aner Problemer | Karpaltunnelsyndrom, Hernie, Krampfungen a Verhalensstéierunge kënnen optrieden. |
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?
Den Dokter vun Ärem Kand wäert verschidden Tester maachen fir dës Krankheet ze diagnostizéieren.
- Urintest: Dësen iwwerpréift am Urin op anormal héich Niveauen vun den Zockermolekülen (GAGs), iwwer déi mir virdru geschwat hunn.
- Bluttester: Dës kënnen feststellen, ob d'Aktivitéit vum jeeweilegen Enzym am Blutt niddreg oder feelt.
- Genetesch Tester: Dësen Test gëtt gemaach fir ze bestätegen, ob déi genetesch Mutatioun, déi d'Krankheet verursaacht, präsent ass.
Wéi gëtt et behandelt?
Et gëtt nach keng Heelung fir den Hunter-Syndrom . Wéi och ëmmer, et gëtt Behandlungen fir de Verlaf vun der Krankheet ze kontrolléieren, Komplikatioune sou fréi wéi méiglech z'entdecken an d'Liewensqualitéit vum Kand ze verbesseren.
Déi bescht Behandlung dofir ass d'Enzymersatztherapie (ERT) . Dobäi gëtt den Enzym, deen am Kierper feelt, künstlech produzéiert a dem Kand ginn. Dëst Medikament heescht Idursulfase (Elaprase®) . Dës Behandlung gëtt normalerweis eemol d'Woch intravenös ginn.
Zousätzlech gëtt weltwäit och Fuerschung iwwer Gentherapie gemaach, an et gëtt Hoffnung, datt dëst an Zukunft zu bessere Behandlungen féiere wäert.
Wat kënnt Dir iwwer d'Zukunft vum Kand soen?
Ech weess, datt dëst eng ganz schwiereg Fro ass. A schwéiere Fäll vun der Krankheet kann d'Liewenserwaardung vun engem Kand kuerz sinn. Normalerweis tëscht 10 an 20 Joer. Kanner mat liichte Symptomer kënnen awer bis an d'Erwuessenenalter liewen.
Am wichtegsten ass, datt d'Behandlung Ärem Kand hëllefe kann, mat den Erausfuerderungen ëmzegoen, mat deenen et konfrontéiert ass, a seng Liewensqualitéit ze verbesseren. Also gitt ni d'Hoffnung op.
Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt
Wann Dir mat dëser Krankheet bei Ärem Kand diagnostizéiert gitt, ass et normal, datt Dir vill Froen hutt. Frot Ären Dokter kloer iwwer dës Saachen.
- Ass dëst eng schwéier oder liicht Form vun der Krankheet?
- Wéi wäert d'Situatioun vu mengem Kand kuerzfristeg a laangfristeg sinn?
- Wéi beaflosst dës Krankheet d'Liewe vu mengem Kand?
- Wat sinn d'Behandlungsoptiounen?
Et ass normal, datt eng Famill schockéiert a traureg ass, wa se vun enger Krankheet wéi dëser héieren. Denkt drun, datt Dir an dëser Zäit net eleng sidd. Schwätzt mat Ärem Dokter, Ärer Famill a gudde Frënn doriwwer. Mir mussen all zesumme schaffen, fir Ärem Kand déi beschtméiglech Betreiung ze ginn.
Botschaft fir doheem
- Den Hunter-Syndrom ass eng ganz rar, genetesch Krankheet, déi meeschtens Jongen betrëfft.
- Dës Krankheet gëtt duerch de Manktem un engem speziellen Enzym am Kierper verursaacht, wouduerch sech bestëmmt Zockermoleküle am Kierper sammelen an d'Organer beschiedegen.
- D'Symptomer fänken normalerweis tëscht dem Alter vun 2 a 4 Joer un ze erschéngen. Déi Haaptsymptomer sinn e verlangsamte Wuesstum, Verännerungen am Gesiicht a Gelenksteifheet.
- Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, kënnen Behandlungen wéi Enzymersatztherapie (ERT) d'Symptomer kontrolléieren an d'Liewe vum Kand verbesseren.
- Wann Dir Anomalien an der Entwécklung vun Ärem Kand bemierkt, gitt direkt bei Ären Dokter. Eng fréi Diagnos ass ganz wichteg fir d'Behandlung.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar