Äert Klengt, besonnesch e Meedchen, huet vläicht e puer Entwécklungsverzögerungen oder Schwieregkeeten gemierkt, Saachen ze maachen, déi et fréier gemaach huet. Stellt Iech vir, e Kand, dat ongeféier sechs Méint gutt gemaach huet, léiert op eemol net méi nei Saachen a vergiesst souguer Saachen, déi et virdru geléiert huet. Et ass ganz normal, datt eng Mamm oder e Papp sech ganz Angscht a Suergen huet, wa se sou eppes gesinn. Haut schwätze mir iwwer eng ganz rar, awer wichteg ze wëssen, Krankheet, déi haaptsächlech Meedercher betrëfft. Dëst ass wat mir Rett-Syndrom nennen.

Wat ass de Rett-Syndrom? Einfach ausgedréckt...

Einfach ausgedréckt, ass de Rett-Syndrom eng rar genetesch an neurologesch Krankheet. Si betrëfft haaptsächlech Meedercher. Si gëtt duerch eng genetesch Variant vun engem Gen an eisem Kierper verursaacht, méi genee e Gen mam Numm `MECP2`. Dëst `MECP2`-Gen spillt eng ganz wichteg Roll an der Entwécklung vun eisem Gehir an dem Informatiounsaustausch tëscht Nervenzellen, also der Verbindung tëscht Nervenzellen (Synaps) . Wann et also eng Ännerung an dësem Gen gëtt, beaflosst dat d'Entwécklung vum Gehir vum Kand.

An dësem Zoustand entwéckele sech déi éischt Méint vum Liewen vun engem Kand, normalerweis bis ongeféier 6 Méint, genee wéi aner Kanner. Si maachen Saachen, déi hirem Alter entspriechen, wéi zum Beispill krabbelen, laachen a seng Glieder beweegen. No ongeféier 6 Méint fänkt d'Kand awer un, d'Fäegkeeten an d'Kompetenzen ze verléieren, déi et virdru geléiert huet. Zum Beispill hëlt d'Fäegkeet of, e Spillsaach mat béide Hänn ze halen, senger Mamm ze winken a Wierder ze soen. Dës Symptomer erschéngen a verschiddene Stadien, wéi d'Kand wiisst. Eng Saach, déi een awer am Kapp behale soll, ass, datt dës Symptomer zwar mat der Zäit ophalen, awer net komplett verschwannen. Dofir brauchen dës Kanner speziell Betreiung an Ënnerstëtzung während hirem ganze Liewen.

Wat sinn d'Symptomer vum Rett-Syndrom?

Wéi scho gesot, kann e Kand sech bis ongeféier 6 Méint normal entwéckelen. Déi éischt Zeeche vum Rett-Syndrom sinn Entwécklungsverzögerungen . Dëst bedeit, datt d'Kand spéit domat Saache mécht, déi sengem Alter entspriechen, zum Beispill net krabbelen, wann aner Kanner krabbelen, mat den Äerm schwenken oder ufänken ze schwätzen.

Wann d'Kand méi al gëtt, ginn d'Zeeche vun enger Entwécklungsregressioun, bei där dat Geléiert erëm verluer geet, kloer siichtbar.

Symptomer, déi d'Muskelen, d'Beweegungen an d'Verhale vum Kand beaflossen:

• Problemer mat Gläichgewiicht a Koordinatioun beim Spazéieren: Schwieregkeeten beim Stoen a Spazéieren. Kann dacks falen.
• Schwieregkeeten beim Schwätzen:Et gëtt schwéier Wierder ze soen an Iddien auszedrécken. Verschidde Kanner kënne souguer d'Fäegkeet verléieren, komplett ze schwätzen.
• Schwieregkeeten beim Schlucken oder Kauen vun Iessen: Dëst kann dozou féieren, datt d'Kand net déi néideg Ernärung kritt, Gewiicht verléiert a schlecht ernährt gëtt.
• Muskelschwäche oder -steifheet (Spasticitéit): Onméiglechkeet, d'Glidder richteg ze kontrolléieren.
• Schwieregkeeten, bekannte Beweegungen op Kommando auszeféieren (Apraxie): Zum Beispill, net fäeg ze sinn, dat ze maachen, wann een hinne seet, "mat der Hand ze wénken", awer heiansdo fäeg ze sinn, mat der Hand ze wénken, während een roueg steet.
• Widderhuelend Handbewegungen: Widderhuelend Handbewegungen ewéi Quetschen, Drécken a Klappen si ganz charakteristesch fir dës Krankheet.

Aner Symptomer:

• Schlofproblemer: Schlofen net gutt an der Nuecht, dacks opstoen.
• Problemer mam Verdauungssystem: Saachen wéi Reflux a Verstopfung .
• Intellektuell Behënnerung: D'Léierfäegkeete kënne reduzéiert sinn.
• Heefeg Onrou an Reizbarkeet.
• Skoliose: D'Wirbelsail béit sech op d'Säit.
• Lues Wuesstem: Saachen ewéi Gréisst a Gewiichtszunahme kënne méi lues sinn ewéi bei anere Kanner.

Symptomer, déi heiansdo liewensgeféierlech kënne sinn, sinn ënner anerem:

• Otemschwieregkeeten: Onregelméisseg Atmung, Otem anhalen, asw.
• Häerzschlagonregelméissegkeeten.
• Krampfungen.

Hunn Kanner mam Rett-Syndrom speziell Gesiichtszich?

Kanner mam Rett-Syndrom kënnen e klenge Kapp am Verglach zum Rescht vun hirem Kierper hunn. Dëst nennt een Mikrozephalie . Dëst kann dozou féieren, datt d'Gesiichtszich liicht prominent sinn. Et gëtt awer keng spezifesch Gesiichtszich, déi eenzegaarteg fir dës Stéierung sinn, wéi zum Beispill "sou gesäit d'Gesiicht aus".

Heiansdo kënnen d'Symptomer vum Rett-Syndrom ähnlech wéi déi vun enger anerer Krankheet, déi mam Numm Angelman-Syndrom genannt gëtt. Béid Krankheeten hunn eppes gemeinsam, wéi Sprooch- a Kommunikatiounsschwieregkeeten, Entwécklungsverzögerungen, Krampfanfäll a Schlofproblemer. Wéi och ëmmer, huet den Angelman-Syndrom spezifesch Gesiichtszich, wéi déif geluecht Aen, e breede Mond a grouss Lächer tëscht den Zänn. De Rett-Syndrom huet dës spezifesch Gesiichtszich net.

Etappen vum Rett-Syndrom

Dësen Zoustand geet duerch verschidde Stadien, wéi e Kand wiisst. An all Stadium kann d'Kand verschidde Symptomer weisen. Wéi och ëmmer, net all Kanner maachen all dës Stadien op déiselwecht Manéier duerch. Zum Beispill kënnen e puer Kanner mam Rett-Syndrom ni fäeg sinn ze goen.

Stadien vum Rett-Syndrom:

1. Stadium I - Fréi Ufanksstadium: Dëst fänkt tëscht 6 an 18 Méint un. D'Entwécklung vum Kand verlangsamt sech. Zum Beispill gëtt d'Krabbelen verspéit, an d'Fäegkeet, d'Mamm direkt unzekucken, gëtt reduzéiert. D'Muskele vum Kand gi manner fest ( nidderegen Muskeltonus ), a Schwieregkeete beim Iessen kënnen optrieden.

2. Stadium II - Schnell progressiv Stadium: Dëst geschitt normalerweis tëscht dem Alter vun 1 a 4 Joer. D'Kand kann d'Fäegkeet verléieren ze schwätzen an seng Hänn ze benotzen. Et kann seng Fäischt dacks zéien. E puer Kanner kënnen och Verhale weisen, déi ähnlech wéi déi vu Kanner mat Autismus-Spektrum-Stéierung sinn, wéi zum Beispill e Verloscht vum Interessi un sozialer Interaktioun.

3. Stadium III - Plateau oder temporär stabil Stadium: Dëst geschitt normalerweis tëscht dem Alter vun 2 an 10 Joer. E puer vun de Symptomer, déi an der zweeter Stadium schwéier waren, zum Beispill Kommunikatiounsfäegkeeten a Motorik, kënne sech liicht verbesseren. Si kënnen Interesse weisen, erëm sozial ze sinn. Krampfungen si während dëser Period heefeg.

4. Stadium IV - Spéidere motoreschen Réckgang: Dëst kann zu all Zäitpunkt no Stadium III optrieden. D'Kand kann d'Fäegkeet ze goen an d'Muskelkraaft verléieren. D'Kommunikatiouns- a Denkfäegkeete vum Kand sollten awer an dëser Phas weider präsent sinn.

Wat sinn d'Ursaachen vum Rett-Syndrom?

De Rett-Syndrom gëtt dacks duerch eng genetesch Variant an engem Gen mam Numm `MECP2` verursaacht. Wéi ech virdru scho gesot hunn, instruéiert dëst Gen d'Produktioun vun engem Protein mam Numm `MECP2`. Dëst Protein hëlleft d'Verbindungen (Synapsen) tëscht Nervenzellen z'erhalen an hëlleft dem Gehir vum Kand richteg ze funktionéieren.

Wéi och ëmmer, net all Fäll vu Rett-Syndrom sinn mam MECP2-Gen verbonnen. Verschidde genetesch Varianten (zum Beispill Deletiounen) oder Varianten an anere Genen, wéi CDJK5 an FOXG1, kënnen och atypesch Fäll vu Rett-Syndrom verursaachen. Heiansdo kënnen dës Symptomer duerch Genen verursaacht ginn, déi nach net identifizéiert goufen.

Déi wichteg Saach ass, datt dës genetesch Ännerung normalerweis spontan/zoufälleg geschitt. Dat heescht, si gëtt normalerweis net vun den Elteren op d'Kanner verierft . Dir braucht Iech also net ze vill schëlleg ze fillen.

Kréien Jongen de Rett-Syndrom?

De Rett-Syndrom betrëfft normalerweis nëmme Meedercher. Dëst läit dorun, datt déi genetesch Verännerung, déi en verursaacht, um X-Chromosom stattfënnt. Wéi Dir wësst, huet eng Fra zwéi X-Chromosomen (XX).

Well Jongen een X-Chromosom an een Y-Chromosom (XY) hunn, ass dës Konditioun ganz rar. Wann e Jong dës Variant op sengem eenzegen X-Chromosom huet, kënnen d'Symptomer ganz schwéier sinn. Dëst kann zu enger Fehlgebuert oder souguer zum Doud bei der Gebuert féieren.

D'Dokteren nennen dësen Zoustand bei Jongen "MECP2-bezogen schwéier neonatal Enzephalopathie". Dësen Zoustand kann och Symptomer weisen, déi dem Rett-Syndrom ähnlech sinn, wéi intellektuell Behënnerung, Krampfanfäll a Bewegungsschwieregkeeten.

Komplikatioune vum Rett-Syndrom

E Kand mat dëser Krankheet riskéiert déi folgend Komplikatiounen z'entwéckelen, vun deenen e puer liewensgeféierlech kënne sinn:

• Aspiratiounspneumonie: Eng Pneumonie, déi duerch Iessen oder Gedrénks an d'Lunge kënnt, verursaacht gëtt.
• Epilepsie: Heefeg Krampfungen.
• Häerzdysfunktioun: Zum Beispill, Zoustänn wéi de laange QT-Syndrom .
• Lungen- oder Atmungsproblemer.

Wéi diagnostizéieren Dokteren de Rett-Syndrom?

En Dokter diagnostizéiert de Rett-Syndrom andeems hien d'Kand ënnersicht an déi néideg Tester duerchféiert. Als Mamm kënnt Dir verdächtegen, datt eppes net stëmmt, wann Äert Kand d'Entwécklungsmeilesteen fir säin Alter net erreecht, besonnesch am éischte Joer. Da sollt Dir Äert Kand bei e Kannerdokter oder Ären Hausdokter bréngen.

Ären Dokter wäert Äert Kand ënnersichen a no Symptomer sichen. Duerno wäert hien Tester maachen, fir aner Krankheeten auszeschléissen, déi ähnlech Symptomer kéinte hunn. An de meeschte Fäll kann d'Konditioun duerch e genetesche Bluttest bestätegt ginn, deen no enger Ännerung am MECP2-Gen sicht. Dësen geneteschen Test erfuerdert keng speziell Virbereedung oder en Spidolsopenthalt.

D'Diagnos gëtt normalerweis tëscht 6 an 18 Méint gestallt, well zu deem Zäitpunkt fänken d'Symptomer un.

Well de Rett-Syndrom sou eng rar Krankheet ass, kann et heiansdo schwéier sinn, direkt eng Diagnos ze stellen. Et kann eng Zäit daueren, bis den Dokter all aner Konditiounen ausschléisst a bestätegt, datt dëst de Fall ass. Et kann frustréierend sinn, op Äntwerten ze waarden, awer eng kloer Diagnos kann dem Dokter hëllefen, d'Symptomer vun Ärem Kand ze behandelen.

Wéi gëtt de Rett-Syndrom behandelt?

D'Behandlungsoptioune hänken vun de spezifesche Symptomer vum Kand of. Zum Beispill kënne Medikamenter géint Krampfanfäll a Bewegungsstéierunge ginn. Wann d'Kand Problemer mat de Motoriken a Sproochkompetenzen huet, kann den Dokter Behandlungen empfeelen, wéi zum Beispill:

• Ergotherapie: Hëlleft bei deeglechen Aufgaben a verbessert d'Handfunktioun.
• Physiotherapie: Hëlleft bei Saachen ewéi Spazéieren, Gläichgewiicht a Muskelstäerkung.
• Logopedie: Hëlleft d'Schwätzen an d'Kommunikatioun ze verbesseren.

Fir Kanner ab 2 Joer huet e Medikament mam Numm Trofinetide a klineschen Studien villverspriechend Resultater gewisen. Et ass déi éischt Behandlung, déi vun der US Food and Drug Administration (FDA) speziell fir de Rett-Syndrom guttgeheescht gouf. Et ass keng Heelung, awer et gëllt als eng Krankheetsmodifizéierend Behandlung. Dir sollt dës Optioun mat Ärem medizineschen Team diskutéieren an zesummen eng Entscheedung treffen.

Zousätzlech kéint Äert Kand vun:

• Eng Zahnspange droen oder eng Operatioun wéinst Skoliose maachen.
• Reegelméisseg Kontrollen fir Häerzstéierungen.
• Ernärungsënnerstëtzung.
• Sonderschoulprogrammer an der Schoul.

Et gëtt de Moment keng Heelung fir de Rett-Syndrom . D'Dokteren vun Ärem Kand kënnen awer hëllefen, d'Symptomer während sengem ganze Liewe ze behandelen.

Wéini soll ech mäi Kand bei en Dokter bréngen?

Wann Dir bemierkt, datt Äert Kand net déi entspriechend Entwécklungsmeilesteen erreecht, besonnesch no 6 Méint, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren.

Wann Äert Kand mam Rett-Syndrom diagnostizéiert gouf, wann et Niewewierkunge vun der Behandlung huet, wann et nei Symptomer entwéckelt oder wann existent Symptomer sech verschlechteren, informéiert Ären Dokter.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun engem Kand mam Rett-Syndrom?

Vill Leit mat Rett-Syndrom liewen e gutt Liewen bis an hir 40er an doriwwer eraus. Wann d'Symptomer net eescht sinn, kann Äert Kand eng normal Liewensdauer hunn. Wann awer Gesondheetskomplikatioune optrieden, kann d'Liewenserwaardung verkierzt ginn.

Déi bescht Persoun, déi Dir iwwer d'Liewenserwaardung vun Ärem Kand froe kënnt, ass säin oder hiren Dokter. Hie oder si kann déi spezifesch Situatioun vun Ärem Kand verstoen an Iech se erklären.

Prognose vum Rett-Syndrom

De Rett-Syndrom ass eng Krankheet, déi et säi Liewe laang dauert. D'Symptomer beaflossen all Persoun anescht. Äert Kand kann eventuell seng Beweegunge selwer kontrolléieren, goen a kommunizéieren. Et brauch awer fir de Rescht vu sengem Liewen eng 24-Stonne-Betreiung.

Ausserdeem muss Äert Kand reegelméisseg Rendez-vouse mat sengem medizineschen Team hunn, fir d'Symptomer richteg ze behandelen a Komplikatiounen ze vermeiden. A verschiddene Fäll vum Rett-Syndrom kënne Komplikatioune zu engem fréizäitegen Doud féieren.

Et kann iwwerwältegend sinn, erauszefannen, datt Äert Kand eng rar neurologesch Krankheet huet. Dir kënnt Iech ängschtlech a traureg fillen, well Äert Kand sech net wéi aner Kanner entwéckelt. Och wann de Kierper vun Ärem Kand méi Zäit a Betreiung brauch, wa et wiisst, gitt d'Hoffnung net op. D'Dokteren wäerten Iech bei all Schrëtt begleeden, fir Ärem Kand déi Betreiung ze ginn, déi et brauch.

Fuerscher fannen nei Behandlungen, déi Kanner mam Rett-Syndrom duerch klinesch Studien hëllefe kënnen. Wann Dir Froen iwwer d'Aussichten oder d'Behandlung vun Ärem Kand hutt, frot Ären Dokter.

Déi wichtegst Saachen, déi ee sech drun erënnere soll (Take-Home Message)

Et ass normal, sech iwwerfuerdert ze fillen, wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand de Rett-Syndrom huet. Awer denkt un dës Saachen:

• Dir sidd net eleng: Et ginn aner Elteren, déi mat ähnleche Situatiounen konfrontéiert sinn. Dokteren, Therapeuten an Ënnerstëtzungsgruppen si prett, Iech ze hëllefen.
• Fréizäiteg Erkennung ass wichteg: Wann Dir eng Verspéidung an der Entwécklung vun Ärem Kand bemierkt, sicht direkt medizinesche Rot.
• D'Behandlung kann d'Symptomer verwalten: Och wann et keng komplett Heelung gëtt, kënnen d'Behandlung an d'Therapien d'Liewensqualitéit vum Kand verbesseren.
• All Kand ass anescht: D'Symptomer an d'Auswierkunge vun der Krankheet variéiere vu Persoun zu Persoun. D'Dokteren hëllefen Iech, e Behandlungsplang opzestellen, deen am Beschten fir Äert Kand geegent ass.
• Bleift hoffnungsvoll: D'Medizin mécht Fortschrëtter an et gëtt nei Fuerschung duerchgefouert, dofir ass et wichteg positiv ze bleiwen.

Déi wichtegst Saach ass, Ärem Kand Léift, Suergfalt a richteg medizinesch Versuergung ze ginn.

` Rett Syndrom, genetesch Krankheeten, neurologesch Krankheeten, Kannerentwécklung, MECP2 Gen, Entwécklungsverständnis