Huet Äert Kand dës Symptomer? Loosst eis méi iwwer de Shprintzen-Goldberg Syndrom (SGS) léieren.

Haut schwätze mir iwwer eng rar genetesch Krankheet, déi net jidderee gesäit. Si heescht Shprintzen-Goldberg Syndrom (SGS). Dir hutt vläicht nach ni vun dësem Numm héieren. Mee et ass ganz wichteg, sech iwwer sou Krankheeten bewosst ze sinn, well mir dann d'Symptomer séier erkennen a mir kënnen déi néideg medizinesch Berodung kréien.

Wat ass de Shprintzen-Goldberg Syndrom (SGS)?

Einfach ausgedréckt, ass de Shprintzen-Goldberg Syndrom (SGS) eng rar genetesch Krankheet, déi verschidden Deeler vun eisem Kierper betrëfft. Et verursaacht haaptsächlech ongewéinlech Gesiichtszich bei engem Kand, eng virzäiteg Verschmelzung vun de Schädelknochen (dëst gëtt "Kraniosynostose" genannt), verschidde Skelettverännerungen, Problemer mam Gehir an dem Nervensystem (zum Beispill Verspéidungen an der intellektueller Entwécklung) a heiansdo bestëmmt Häerzdefekter.

Et ginn zwou aner Nimm fir dës Krankheet, nämlech „Marfanoid-Kraniosynostose-Syndrom“ a „Shprintzen-Goldberg-Kraniosynostose-Syndrom“. Och wann d'Nimm e bësse komplizéiert schéngen, ass de Schlëssel ze verstoen, datt et sech ëm eng genetesch Krankheet handelt.

Wéi heefeg ass SGS?

De Shprintzen-Goldberg Syndrom ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet. Bis elo hunn d'medizinesch Dossieren nëmme manner wéi 50 Fäll vun dëser Krankheet ernimmt. Dat heescht, et gëtt nëmmen eng Handvoll Leit mat dëser Krankheet op der Welt.

Eng aner Saach ass, datt d'Symptomer vu SGS e bëssen ähnlech wéi zwou aner genetesch Krankheeten sinn, déi Marfan Syndrom a Loeys-Dietz Syndrom genannt ginn, sou datt et heiansdo e bësse schwéier fir Dokteren ka sinn, et korrekt ze diagnostizéieren. Dofir ass et schwéier genee ze soen, wéi vill Leit dës Krankheet tatsächlech hunn.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht dem Shprintzen-Goldberg Syndrom, dem Marfan Syndrom an dem Loeys-Dietz Syndrom?

Och wann d'Symptomer vun allen dräi Konditioune ähnlech ausgesinn, gi se duerch verschidde genetesch Mutatiounen verursaacht. Besonnesch Leit mat SGS hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet fir intellektuell Behënnerung ze hunn. Si hunn och e méi nidderegt Risiko fir Häerzkrankheeten wéi déi mat Marfan Syndrom a Loeys-Dietz Syndrom. Awer denkt drun, datt all dëst vu Persoun zu Persoun variéiere kann.

Wat sinn d'Ursaachen vum Shprintzen-Goldberg Syndrom (SGS)?

An de meeschte Fäll ass d'Haaptursaach vu SGS eng Mutatioun an engem Gen mam Numm `(SKI)` an eisem Kierper. Dëst SKI-Gen produzéiert e Protein, dat bei ville wichtege Prozesser an eise Zellen hëlleft, wéi Wuesstem, Deelung, Bewegung, Reifung an Doud.

Denkt just drun, well dëst SKI-Protein a verschiddene Gewëss an eisem Kierper präsent ass, kann eng Ännerung an dësem Gen verschidden Deeler vum Kierper beaflossen. Dofir gesi mir verschidde Symptomer bei SGS.

Wéi och ëmmer, e puer SGS-Patienten hunn d'SKI-Genmutatioun net, dofir ënnersichen d'Wëssenschaftler nach ëmmer aner méiglech Ursaache vun der Krankheet an esou Fäll.

Ass dat eppes, wat vu Generatiounen hierkënnt?

An de meeschte Fäll ass de Shprintzen-Goldberg Syndrom net ierflech.Dës genetesch Mutatioun geschitt normalerweis zoufälleg, dat heescht no der Konzeptioun, am Embryonale Stadium. Dofir hunn vill Leit mat dëser Krankheet keng Familljegeschicht.

Allerdéngs kann d'Krankheet ganz seelen vun Elterendeel op Kand weiderginn. Wann se weiderginn gëtt, ass se autosomal dominant. Einfach ausgedréckt heescht dat, datt och wann e Kand eng Kopie vum mutéierte Gen vun nëmmen engem Elterendeel ierft, kann d'Kand d'Krankheet ëmmer nach entwéckele.

Wat sinn d'Symptomer vum Shprintzen-Goldberg Syndrom (SGS)?

D'Symptomer vun SGS kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Verschidde Leit hunn ganz liicht Symptomer, anerer kënnen och schwéier Symptomer hunn. Dës Symptomer kënne verschidden Deeler vum Kierper betreffen.

Symptomer vun enger virzäiteger Verschmelzung vun de Schädelknochen (`(Kraniosynostose)`):

Wann d'Schanken um Kapp vun engem Puppelchen virzäiteg zesummeschmelzen, entweder am Gebärmutter oder bei der Gebuert, entsteet eng Krankheet genannt "Kraniosynostose", mat Symptomer wéi:

• En länglëchen, schmuele Kapp.
• Erhéichten Ofstand tëscht den Aen, Aen déi no vir erausstinn oder no ënnen schief sinn.
• En héije, schmuele Gaum (den ieweschten Deel vum Mond).
• Eng héich, prominent Stirn.
• E klenge klenge Buedemhaken.
• D'Oueren sinn méi déif ugesat wéi normal a heiansdo no hannen gedréit.

Aner Skelett-Anomalien:

Ausserdeem kënnen aner Verännerungen am Skelett festgestallt ginn, wéi zum Beispill:

• Gelenkhypermobilitéit.
• Klumpfouss.
• Këscht déi no vir erausstécht oder erënnert (Pectus excavatum/carinatum).
• Skoliose.
• Permanent gebéit Fanger (`(Camptodactylie)`).
• Méi laang wéi normal Äerm a Been.
• Laang, dënn Fanger (`(Arachnodactyly)`). Verschidde soen, si géife wéi d'Been vun enger Spann ausgesinn.

Aner Leit kënnen och Symptomer wéi dës erliewen:

• Gehiranomalien, zum Beispill, iwwerschësseg Flëssegkeet am Gehir (Hydrozephalus).
• Entwécklungsverzögerungen a liicht bis mëttelméisseg intellektuell Behënnerungen.
• Problemer mam Verdauungssystem, zum Beispill Verstopfung oder verspéit Magenleedung (Gastroparese).
• Bauch- oder Beckenhernie (`(Hernie)`).
• Verdënnung vun der Haut, wéi wann se duerch si siichtbar wier, a liicht Blessuren.
• Schwieregkeeten beim Atmen.
• Muskelschwäche (Hypotonie). Dëst bedeit en Zoustand, an deem de Kierper sech liewelos fillt.

Rar Häerzsymptomer:

Dëst geschitt net bei jidderengem, awer verschidde Leit kënnen Häerzkrankheeten entwéckelen wéi dës:

• Aortaaneurysma (eng Schwächung vun der Aortawand).
• D'Blutt fléisst zréck, well d'Aortaklappe net richteg zougeet (Aorta-Regurgitatioun).
• Vergréisserung vun der Aortawurzel (`(Aortawurzeldilatatioun)`).
• Blutt leeft aus enger Häerzklappe (`(Mitralklappeninsuffizienz)`).
• Mitralklappenprolaps (falsch Funktioun vun der Mitralklappen vum Häerz).

Déi wichteg Saach ass, datt net all SGS-Patienten all dës Symptomer hunn. Verschidde Leit kënnen nëmmen e puer dovunner hunn, an d'Gravitéit vun de Symptomer ka variéieren.

Wéi gëtt de Shprintzen-Goldberg Syndrom (SGS) diagnostizéiert?

D'Diagnos vun SGS kann e bësse schwiereg sinn. Wéi ech virdru scho gesot hunn, well et eng rar Krankheet ass a mam Marfan Syndrom oder dem Loeys-Dietz Syndrom verwiesselt ka ginn, kann d'Diagnos heiansdo verspéit ginn.

En Dokter stellt eng Diagnos haaptsächlech op Basis vu Symptomer a Schëlder. Dëst bedeit eng grëndlech Untersuchung vum kierperlechen Ausgesinn, der Entwécklung an aner Gesondheetsproblemer vum Kand. Heiansdo kënnen genetesch Tester d'SKI-Genmutatioun bestätegen. Well awer Leit ouni dës Genmutatioun och SGS kënne hunn, gëtt et de Moment keng aner spezifesch Tester, déi bei der Diagnos hëllefe kënnen.

Wéi gëtt de Shprintzen-Goldberg Syndrom (SGS) behandelt?

Leider gëtt et de Moment keng spezifesch Heelung fir dës Krankheet. D'Haaptzil vun der Behandlung vum Shprintzen-Goldberg Syndrom ass et, d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Patient ze hëllefen, e sou gutt Liewen wéi méiglech ze féieren.

D'Behandlungsoptioune kënne variéieren, ofhängeg vun de Symptomer vum Patient. Hei sinn e puer Beispiller:

• D'Gangen erliichteren andeems Been- oder Réckstützen („(Spangen)“) gedroe ginn.
• Benotzung vun enger Sonde, wann néideg, fir eng richteg Ernärung ze garantéieren.
• D'Administratioun vu Medikamenter fir d'Behandlung vun Häerzkrankheeten.
• Chirurgie fir Häerzdefekter oder Skelettproblemer am Schädel, der Wirbelsail oder der Broscht ze korrigéieren.
• Wann d'Atmungsweeër blockéiert sinn, kann eng chirurgesch Ëffnung (Tracheostomie) an der viischter Säit vum Hals gemaach ginn.

Ären Dokter kéint dës Tester och eemol am Joer oder all zwee Joer empfeelen, well se Iech hëllefe kënnen ze gesinn, ob et Ännerungen an Ärem Zoustand gëtt:

• Knochendichttest.
• Echokardiogramm fir d'Iwwerwaachung vum Häerz.
• Magnéitresonanzangiographie (MRA) oder Computertomographieangiographie (CTA) Tester fir Bluttgefässer z'ënnersichen.
• Iwwerpréift op all Verännerungen am Skelett (Röntgenopnamen).

En Team vu Spezialisten kann néideg sinn, fir een mat dem Shprintzen-Goldberg-Syndrom ze behandelen. Dëst Team kann Spezialisten enthalen, wéi zum Beispill:

• Kardiolog
• Kraniofazialchirurg (Kapp- a Gesiichtsknochenchirurg)
• Genetiker
• Gehir- a Nervensystemchirurg (`(Neurochirurg)`)
• Ergotherapeut - Een deen de Leit hëlleft alldeeglech Aufgaben méi einfach ze bewältegen.
• Augenarzt - fir Viséierproblemer (z.B. Myopie).
• Oralchirurg - Fir Problemer am Zesummenhang mat Zänn a Kiefer.
• Orthopädesch Chirurg (Schanken-, Gelenk- a Wirbelsäulechirurg)
• Kannerdokter
• Physiotherapeut - Eng Persoun, déi hëlleft, d'Bewegung an d'kierperlech Funktioun ze verbesseren.
• Psycholog
• Radiolog (`(Radiolog)`) - fir medizinesch Bildgebung.
• Logopädistin (`(Logopädistin)`) - fir Sproochschwieregkeeten.

Mat der Hëllef vun all dëse Leit kënne mir dem Patient déi bescht Behandlung a Versuergung ubidden.

Kann de Shprintzen-Goldberg Syndrom (SGS) verhënnert ginn?

Et gëtt de Moment kee Wee fir déi genetesch Mutatioun ze verhënneren, déi de Shprintzen-Goldberg Syndrom verursaacht. Dëst läit dorun, datt et dacks zoufälleg optrieden. Ausserdeem si sech d'Wëssenschaftler nach net sécher, wéi eng aner Faktoren nieft dem SKI-Gen dozou bäidroen.

Wat ass d'Liewenserwaardung mam Shprintzen-Goldberg Syndrom (SGS)?

D'Liewenserwaardung (Prognose) vun enger Persoun mat SGS hänkt vun der Schwéierkraaft vun der Krankheet of. A Fäll mat liichte Symptomer ass d'Liewenserwaardung net wesentlech beaflosst. A Fäll wou d'Gehir, d'Häerz oder d'Verdauungssystem schwéier betraff sinn, kann d'Liewenserwaardung awer verkierzt ginn.

Wat soll ech mäin Dokter nach iwwer de Shprintzen-Goldberg Syndrom (SGS) froen?

Wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand de Shprintzen-Goldberg Syndrom huet, kënnt Dir vill Froen hunn. An esou Fäll ass et eng gutt Iddi, Ärem medizineschen Team Froen ze stellen, wéi zum Beispill:

• Ass dës genetesch Mutatioun ierflech, oder ass se zoufälleg entstanen?
• Wéi eng Systemer am Kierper vum Kand betrëfft dës Konditioun?
• Wat fir eng Behandlung brauch mäi Kand?
• Wat sinn d'Symptomer oder Zeeche vun enger Noutfallmedizinescher Behandlung?
• Wäert mäi Kand Entwécklungsverständnisser oder intellektuell Behënnerungen hunn?
• Verkierzt dësen Zoustand d'Liewenserwaardung vu mengem Kand?
• Wat fir Spezialisten solle mir konsultéieren? Wéi dacks?
• Sollen d'Schanken, d'Häerz, d'Bluttgefässer an d'Gehir vu mengem Kand reegelméisseg iwwerpréift ginn?
• Gëtt et Ënnerstëtzungsgruppen, déi eis hëllefe kënnen, mat dëser Krankheet ze liewen?
• Recommandéiert Dir genetesch Berodung oder Tester?

Och wann de Shprintzen-Goldberg Syndrom eng rar genetesch Krankheet ass, ass et wichteg, sech dovun bewosst ze sinn a sou séier wéi méiglech medizinesche Rot ze sichen. Wann Dir mengt, datt Äert Kand dës Symptomer huet, konsultéiert w.e.g. e Spezialist fir eng korrekt Diagnos.

Schlussendlech, denkt drun (Botschaft fir doheem)

De Shprintzen-Goldberg Syndrom (SGS) ass eng ganz rar genetesch Stéierung, déi Verännerungen am Gesiicht, am Skelett, am Gehir a méiglecherweis souguer am Häerz vun engem Kand verursaache kann.Dëst kann ierflech sinn, oder et kann zoufälleg optrieden.

Och wann et keng Heelung gëtt, gëtt et eng ganz Rei Behandlungen, déi hëllefen, d'Symptomer ze bewältegen. Mat der Ënnerstëtzung vun engem Team vu Spezialisten kann Äert Kand sou gutt wéi méiglech liewen. Wann Dir de Verdacht hutt, datt Äert Kand dës Symptomer huet, zéckt net, mat engem Dokter ze schwätzen. Eng fréi Diagnos an eng richteg Behandlung kënnen e groussen Ënnerscheed maachen. Denkt drun, Dir sidd net eleng. Et gëtt Ënnerstëtzungsgruppen a Ressourcen, déi Familljen hëllefen, déi mat dëse Konditioune kämpfen.

` Shprintzen-Goldberg Syndrom, SGS, Genetesch Krankheeten, Kraniosynostose, SKI Gen, Skelettstéierungen, Entwécklungsverzögerungen, Rar Krankheeten