Et ass eng Freed fir all Elterendeel, säi Klengen ëmmer laachend a glécklech ze gesinn, oder net? Mee hutt Dir jeemools drun geduecht, datt dës stänneg Freed an dëst stännegt Klappen heiansdo en Zeeche vun enger rarer genetescher Krankheet kéint sinn? Dir wäert vläicht iwwerrascht sinn, dëst ze héieren. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet, den Angelman-Syndrom.
Einfach ausgedréckt, wat ass den Angelman-Syndrom?
Den Angelman-Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet , déi d'Entwécklung, d'Sprooch, d'Gläichgewiicht an d'Beweegunge vun Ärem Kand beaflosst. A verschiddene Fäll kann et och Krampfungen verursaachen.
Wann Dir e Kand mat dëser Krankheet kuckt, mierkt Dir, datt et ëmmer méi glécklech a besser gelaunt ass wéi e normales Kand. Et laachen vill, laachen haart. Et mécht eng Handklappbewegung, wa et glécklech ass. Tatsächlech fille mir eis och glécklech, wa mir e Kand laache gesinn. Dofir kéint et Iech komesch virkommen, ze denken, datt dës glécklech Natur vum Kand e Symptom vun enger Krankheet kéint sinn.
Aner Symptomer kënnen ufänken opzetrieden, wa d'Kand méi al gëtt. Zum Beispill kënnt Dir ufänken, Entwécklungsverzögerungen ze bemierken, wéi zum Beispill, datt et säin éischt Wuert net seet, bis et ee Joer al ass. Krampfungen kënnen och tëscht dem Alter vun zwee an dräi Joer optrieden.
Dësen Zoustand ass net liewensgeféierlech. Dat heescht, et verkierzt d'Liewensdauer vum Kand net. Wéi d'Kand awer wiisst, kann et mat Schwieregkeeten a punkto Bewegung, Ried an Entwécklung konfrontéiert ginn. Maacht Iech keng Suergen, et gëtt gutt Behandlungen fir dës Symptomer ze behandelen.
Wéi heefeg ass dës Konditioun?
Den Angelman-Syndrom ass eng ganz rar Krankheet, déi ongeféier ee vun 12.000 bis 20.000 Leit betrëfft.
Wat sinn d'Symptomer vum Angelman-Syndrom?
D'Symptomer vun dëser Krankheet kënne vu Persoun zu Persoun a mam Alter variéieren. Loosst eis se an zwou Kategorien opdeelen.
| Haaptsächlech siichtbar Eegeschaften | |
|---|---|
| Charakteristik | Beschreiwung |
| Entwécklungsverzögerung | Net fäeg ze krauchen, sëtzen oder goen, wéi dem Alter ugepasst. |
| intellektuell Behënnerung | Léier- a Verständnisschwieregkeeten. |
| Schwieregkeeten beim Schwätzen | Verschidde Kanner schwätzen nëmmen e puer Wierder, anerer kënnen guer net schwätzen. |
| Schwieregkeeten beim Spazéieren | En onstännegen, schwankende Gang an e verdeelte Gang . |
| Gläichgewiichtsproblemer (Ataxie) | Schwieregkeeten, d'Kierpergläichgewiicht a Koordinatioun ze halen. |
| Krampfungen | Et kann dacks tëscht dem Alter vun 2 an 3 Joer ufänken. |
| Aner Symptomer, déi gesi kënne ginn | |
|---|---|
| Charakteristik | Beschreiwung |
| Iessschwieregkeeten bei klenge Kanner | Schwieregkeeten beim Saugen oder Schlucken vu Liewensmëttel. |
| Schlofproblemer | Heefeg Opwächen, Insomnia. |
| Skoliose | D'Wirbelsail op d'Säit béien. |
| Problemer mam Verdauungssystem | Verstopfung oder Reflux vu Magensäure an d'Speiseröhre (GERD) . |
| Aenproblemer | Onkontrolléiert Aenbewegungen (Nystagmus) , Strabismus a Liichtempfindlechkeet (Fotophobie) . |
| Verréngert Hautfaarf (Hypopigmentatioun) | Haut-, Hoer- an Aenfaarf gëtt méi hell wéi normal. |
Déi speziell Charakteristiken, déi op de Gesiichter vun dëse Kanner ze gesi sinn
- Kuerzen a breede Schädel (Brachyzephalie)
- Grouss Zong (Makroglossie)
- Méi kleng wéi normal Kapp (Mikrozephalie)
- Mandibular Prognathie
- Breete Mond
- Grouss Lücken tëscht den Zänn
Dës Symptomer kënne méi däitlech ginn, wa Dir méi al gitt.
Firwat trëtt den Angelman-Syndrom op? Wat ass d'Ursaach?
Stellt Iech vir, eis Kierper hätten eng Rei Instruktiounsbicher. Mir nennen dës Genen . Dës Genen kontrolléieren alles an eisem Kierper. Den Angelman-Syndrom gëtt duerch eng Ännerung oder e Defekt an engem Gen mam Numm 'UBE3A' verursaacht. Dëst Gen ass ganz wichteg fir d'Funktioun vun eisem Nervensystem ze reguléieren.
Normalerweis kréie mir zwou Kopie vun all Gen, eng vun eiser Mamm an eng vun eisem Papp. An de meeschte Kierperdeeler sinn déi zwou Kopien aktiv. Awer a bestëmmte Beräicher vum Gehir ass nëmmen d'Kopie vum Gen `UBE3A` aktiv, déi mir vun eiser Mamm kréien.
Wann d'Kopie vum `UBE3A`-Gen, déi vun der Mamm geierft gouf, iergendwéi beschiedegt oder verluer geet, gëtt et kee funktionellt `UBE3A`-Gen an dësen Deeler vum Gehir. Dëst ass déi primär Ursaach vun de Symptomer, déi mam Angelman-Syndrom verbonne sinn.
Déi wichteg Saach ass, datt dës Krankheet normalerweis net ierflech ass. Dëst bedeit, datt och wann keen an der Famill d'Krankheet huet, e Kand se wéinst enger zoufälleger Ännerung vun de Genen entwéckele kann.
Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dës Krankheet?
D'Symptomer vun dëser Krankheet si meeschtens net bei der Gebuert offensichtlech. Dokteren diagnostizéieren d'Krankheet normalerweis wann e Kand tëscht engem a véier Joer al ass.
Wann den Dokter bemierkt, datt d'Kand sech lues entwéckelt, zum Beispill net an engem Tempo schwätzt, deen dem Alter entsprécht, oder net ufänkt ze goen, kéint hie verdächteg sinn. Hie wäert dann d'Verhale vum Kand an aner Symptomer genau ënnersichen.
Fir d'Diagnos ze bestätegen, ass e geneteschen Test noutwendeg. Dës Tester kënnen genee feststellen, ob et e Defekt am `UBE3A`-Gen gëtt.
Ass et méiglech, dës Krankheet falsch ze diagnostizéieren?
Jo, heiansdo kann et sou sinn, well d'Symptomer vum Angelman-Syndrom ähnlech wéi verschidde aner medizinesch Zoustänn sinn.
- Autismus-Spektrum-Stéierung
- Zerebralparese
- Prader-Willi Syndrom
Well sou Zoustänn sech iwwerlappe kënnen, ass eng genetesch Testung essentiell fir eng korrekt Diagnos.
Wat sinn d'Behandlungen fir den Angelman-Syndrom?
Et gëtt de Moment keng Heelung fir den Angelman-Syndrom. Wéi och ëmmer, et gi vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Kand e besser Liewen ze féieren.
- Antiepileptika: Gitt d'Medikamenter, déi vum Dokter verschriwwen sinn, richteg an.
- Logopedie: Dem Kand hëllefen, sech mat Hëllef vu Gebärdesprooch, Biller a spezielle Kommunikatiounsmëttel auszedrécken.
- Physiotherapie: Hëlleft beim Lafen, Gläichgewiicht a Koordinatioun ze verbesseren.
- Ergotherapie: D'Kand trainéieren, alldeeglech Aufgaben selbstänneg ze maachen an onofhängeg ze ginn.
- Hëllefsmëttel: D'Benotzung vun Zahnspangen, déi um Réck, Knöchel oder Féiss gedroe ginn, fir beim Spazéieren an Stoen ze hëllefen.
- Bei Schlofproblemer: Etabléiert gutt Schlofgewunnechten a gewinnt Iech un, zu enger fester Zäit an d'Bett ze goen.
- Bei Verdauungsproblemer: Gitt Medikamenter, déi vum Dokter verschriwwen sinn.
D'Behandlungsbedürfnisser vun all Kand sinn anescht. Ären Dokter bestëmmt de beschte Behandlungsplang op Basis vun de Symptomer an de Bedierfnesser vun Ärem Kand.
Wat kann ech maachen, fir mech ëm mäi Kand ze këmmeren?
Als Elteren hutt Dir eng grouss Roll ze spillen.
- Gitt d'Medikamenter, déi vum Dokter verschriwwen goufen, rechtzäiteg an an der richteger Dosis.
- Vergiesst net, Kliniken ze besichen, déi d'Entwécklung vun Ärem Kand iwwerwaachen.
- Loosst Äert Kand u Physiotherapie-, Ergotherapie- a Logopädiesessiounen deelhuelen.
- Vergiesst net bei all geplangten Termin beim Dokter ze goen.
Kanner mam Angelman-Syndrom kënnen hiert ganzt Liewen Hëllef bei alldeeglechen Aktivitéite brauchen. Den medizineschen Team, deen Äert Kand behandelt, gëtt Iech déi néideg Ënnerstëtzung a Berodung.
Wéini musst Dir beim Dokter goen?
E Kand mat dëser Krankheet brauch reegelméisseg medizinesch Kontrollen, fir sécherzestellen, datt d'Behandlungen an d'Therapien richteg funktionéieren. Wann Dir nei Verännerungen oder eng Verschlechterung vun de Symptomer vun Ärem Kand bemierkt, informéiert Ären Dokter direkt.
Am wichtegsten: Wann Äert Kand fir d'éischt Kéier en Epilepsieanfall huet, bréngt et direkt an d'Noutfalldéngscht (ETU) vum Spidol.
Wéi wäert d'Zukunft vun dëse Kanner ausgesinn?
Déi meescht Leit mam Angelman-Syndrom hunn eng normal Liewensdauer. Dëst bedeit, datt si net séier un der Krankheet stierwen. Wéi d'Kand wiisst, gëtt et e puer Verspéidungen an der Bewegung, der Ried an der Entwécklung. D'Kand kann awer mat anere Kanner spillen, léieren a schaffen.
Als Erwuessener kënnen e puer Leit mat enger gewësser Ënnerstëtzung onofhängeg liewen. Anerer brauchen eventuell Vollzäitfleeg.
Et ass verständlech, datt Dir Iech schwéier fillt, wann Dir wësst, datt dat schéint Laachen vun Ärem Kand e Symptom vun enger Krankheet ass. Awer denkt drun, och no dëser Diagnos wäert Äert Klengt nach ëmmer dat léift Laachen hunn, dat léift Laachen. Dat Wichtegst ass, op d'Entwécklung vun Ärem Kand opzepassen an déi néideg Behandlung rechtzäiteg ze ginn, wéi den Dokter seet. Ären Dokter an d'medizinescht Team hëllefen Iech bei all Schrëtt. Also hutt keng Angscht, Froen ze stellen a méi iwwer dës Krankheet ze léieren.
Botschaft fir doheem
- Den Angelman-Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet. Si gëtt net duerch e Feeler vun den Elteren verursaacht.
- Zu den Haaptcharakteristike dovun gehéieren stänneg glécklech sinn, laachen, Entwécklungsverständnisser a Schwieregkeeten beim Schwätzen.
- Och wann et keng komplett Heelung fir dës Krankheet gëtt, kënnen therapeutesch Methoden a Medikamenter hëllefen, d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Kand e gutt Liewe ze ginn.
- D'Liewenserwaardung vun dëse Kanner ass am Allgemengen normal.
- Eng fréi Diagnos an den Ufank vun der Behandlung an therapeutesche Servicer si ganz wichteg fir d'Zukunft vum Kand.
- Halt Iech ëmmer un d'Instruktioune vun Ärem Dokter a gitt op all geplangte Kliniken.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar