Mengs du, datt deng Duechter méi kleng ass wéi aner Kanner? Maachs du dir Suergen, datt hire Kierper sech net wéi aner Kanner an hirem Alter ännert, dat heescht, datt si spéit an d'Pubertéit ufänkt? Heiansdo kann d'Ursaach vun dëse Saachen eng Krankheet sinn, vun där mir net vill héieren, awer déi ganz wichteg ass ze wëssen. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet, den Turner Syndrom. Wann Dir Iech dovun bewosst sidd, kënnt Dir Ärem Kand déi bescht Betreiung ginn.
Wat ass den Turner-Syndrom?
Einfach ausgedréckt, eise Kierper besteet aus klenge Zellen. All dës Zellen hunn e Plang, deen alles bestëmmt, vun eiser Form, Gréisst a Hautfaarf. Mir nennen dëse Plang Chromosomen .
Normalerweis huet eng Meedchenzell 23 Puer vun dëse Chromosomen. Dat 23. Chromosomenpaar, dat de Geschlecht bestëmmt, ass 'X' an 'X' (XX). Dëst bedeit, datt e Meedchen zwéi X-Chromosomen huet. Wéi och ëmmer, bei engem Meedchen mam Turner-Syndrom feelt ganz oder en Deel vun engem vun dësen zwéi X-Chromosomen.
Dëst ass eng ugebuer Krankheet, déi nëmme Meedercher betrëfft. Net all Kanner mat dëser Krankheet sinn d'selwecht. Wéi och ëmmer, et ginn zwou Haaptmerkmale, déi dacks gesi ginn:
1. Kuerz Héicht
2. Eierstöck funktionéieren net richteg
Dësen Zoustand trëtt normalerweis bei ongeféier engem vun 2.000 oder 2.500 weibleche Puppelcher op.
Wat ass de Grond fir dës Situatioun?
Déi éischt Saach, déi ee muss soen, ass datt dëst net d'Schold vun der Mamm oder dem Papp ass . Et geschitt komplett zoufälleg. Dat heescht, wann e Puppelchen gebuer gëtt, kann et en Ënnerscheed am Ee vun der Mamm oder am Spermium vum Papp ginn, oder et kann eng Ännerung am X-Chromosom an de fréie Stadien vun der Entwécklung vum Puppelchen am Gebärmutter ginn. D'Fuerscher wëssen nach ëmmer net genee, wat dofir Ursaachen ass.
Et ginn zwou Haaptzorten vun dëser Konditioun.
- Monosomie X: Dëst ass déi komplett Absenz vun engem X-Chromosom. Dëst ass déi méi schwéier an symptomatesch Aart.
- Mosaic Turner Syndrom: Bei dësem Zoustand hunn e puer Zellen am Kierper béid X-Chromosomen, awer aner Zellen hunn nëmmen een. Dëst kann zu liichte Symptomer féieren. Heiansdo kann den Zoustand net festgestallt ginn.
Wat sinn d'Symptomer vun engem Kand mam Turner-Syndrom?
Verschidde Kanner weisen Symptomer schonn a jonken Alter, anerer mierken d'Symptomer eréischt wa se e bësse méi al sinn. Heiansdo sinn d'Symptomer ganz subtil. Dofir gëtt et och Fäll, wou d'Konditioun nom Erwuessenenalter entdeckt gëtt. Loosst eis dës Symptomer a verschidde Kategorien opdeelen.
Ass et méiglech, dat virun der Gebuert vum Puppelchen ze wëssen?
Jo, heiansdo kënnen Tester, déi während der Schwangerschaft gemaach ginn, en Hiwäis doriwwer ginn.
- Den Dokter kéint während engem Ultraschall eppes verdächtegen: e Problem mam Häerz vum Puppelchen, Nierproblemer oder Flëssegkeetsansammlung hannert dem Hals.
- Genetesch Tester: Dësen Zoustand kann duerch verschidde genetesch Tester, déi während der Schwangerschaft duerchgefouert ginn, festgestallt ginn.
Symptomer, déi bei der Gebuert oder an der Kandheet optrieden
Dës Symptomer trieden net bei jidderengem op déiselwecht Aart a Weis op, awer Dir kënnt e puer dovunner gesinn.
| Charakteristik | Einfach eng Beschreiwung |
|---|---|
| Ännerungen an den Oueren | Saachen ewéi Oueren, déi méi déif positionéiert sinn ewéi normal, Ouerläppchen, déi méi déck sinn, asw. |
| Hoer um Réck vum Hals | Ufankszäit ënner dem Duerchschnëtt. |
| Halsform | E kuerzen, breede Hals. Heiansdo kann een op béide Säite vum Hals en Hals mat Schwimmwuerm gesinn. |
| Kinn a Broscht | Den ënneschte Kiefer schéngt méi kleng a méi agesonk. D'Broscht gëtt méi breet an d'Lück tëscht den Nippelen gëtt méi grouss. |
| Hänn a Féiss | D'Äerm liicht um Ellbog no bausse gebéit, ee Fanger oder Zéi méi kuerz wéi deen aneren, Plattféiss. |
| Neel | Verengung vun den Neel op den Hänn a Féiss. |
Symptomer, déi an der Kandheet, der Adoleszenz an dem Erwuessenenalter observéiert ginn
Dëst sinn d'Charakteristiken, op déi d'Eltere am meeschte Opmierksamkeet sollte leeën.
- Wuestumsversoen: Versoen, grouss ze ginn, fir den Alter ze entspriechen. Dëst gëtt normalerweis géint 5 Joer däitlech.
- Keng Wuestumsschub: Normalerweis hunn Kanner Perioden vu plötzlecher Gréisstzounahm wann se wuessen. Dës Kanner hunn dës Perioden net.
- Verspéit oder feelend Pubertéit: Dëst ass ee vun den Haaptsymptomer. Saachen ewéi Broschtentwécklung a Menstruatioun kënne virkommen.
- Niddreg Hormonspigel: Niddreg Niveaue vu Geschlechtshormonen wéi Östrogen.
- Primär Eierstocksinsuffizienz: D'Eierstöck si ganz kleng. Si kënnen no e puer Joer ophalen ze funktionéieren, oder si kënnen vun der Gebuert un net funktionéieren.
- Onfruchtbarkeet: Well d'Eierstöck net funktionéieren, ass et net méiglech, Kanner op natierlech Weis ze kréien.
Denkt drun, net all Kand huet all dës Symptomer. E puer Kanner kënnen vill Symptomer hunn, anerer ganz wéineg. Wann Dir also Suergen iwwer Äert Kand hutt, ass et am beschten, mat engem Dokter ze schwätzen .
Wat fir aner Gesondheetskomplikatioune kënne mat dëser Konditioun optrieden?
Kanner mam Turner-Syndrom hunn e erhéicht Risiko fir verschidden aner Gesondheetsproblemer z'entwéckelen, dofir ass et ganz wichteg, reegelméisseg medizinesch Kontrollen ze maachen a virsiichteg drop ze sinn.
| Problematescht System | Méiglech medizinesch Konditiounen |
|---|---|
| Häerz a Bluttgefässer | Kongenital Häerzkrankheeten kënnen optrieden, besonnesch Problemer mat der Haaptblutgefäss (Aorta), déi Blutt an de Kierper transportéiert. |
| Skelettsystem | Konditiounen wéi Osteoporose, liicht Knochenfrakturen a Skoliose. |
| Immunsystem | Autoimmunerkrankungen kënnen optrieden, wann den eegenen Immunsystem vum Kierper sech selwer attackéiert. Beispiller: Zöliakie, Hashimoto-Krankheet (e Problem mat der Schilddrüs). |
| Oueren an Aen | Hörverloscht, heefeg Mëttelohrinfektiounen, verschwommen Siicht a geschäerft Aen. |
| Nieren | Et kann e puer Problemer mat den Nieren ginn, déi zu heefegen Harnweegsinfektiounen (HWI) féiere kënnen. |
| Léierfäegkeet | Obwuel d'Intelligenz am Allgemengen gutt ass, kënnen e puer Léierschwieregkeeten optrieden, besonnesch a Beräicher wéi d'Erënnerung an d'Versteesdemech vu raimlechen Bezéiungen (z.B. beim Fueren). |
| Mental Gesondheet | Mat dëser Krankheet ze liewen kann zu psychologesche Problemer féieren, wéi niddregt Selbstwertgefill, Angschtzoustänn an Depressiounen. |
Wéi fënnt en Dokter dat?
Den Turner-Syndrom kann virun oder no der Gebuert diagnostizéiert ginn.
- Virun der Gebuert:
- NIPT (Netinvasive Prenatal Test): En Test, deen no genetesche Problemer beim Puppelchen sicht, andeems d'Blutt vun der Mamm während der Schwangerschaft ënnersicht gëtt.
- Scan: Wéi virdru scho gesot, kann et op Basis vun de Charakteristiken, déi um Scan ze gesi sinn, zu Verdacht kommen.
- Amniozentese a CVS: Dëst sinn konfirméierend Tester. Si enthalen d'Nahme vun enger Prouf vum Amnioteschflëssegkeet oder engem Stéck vun der Plazenta an d'Duerchféierung vun engem geneteschen Test. Dës Tester si 100% korrekt.
- No der Gebuert:
- Karyotyping-Test: Dëst ass den wichtegsten Test. En geneteschen Test, bei deem eng kleng Quantitéit Blutt ofgeholl gëtt. Dëse kann genee feststellen, ob en X-Chromosom fehlt.
Wat sinn d'Behandlungen dofir?
Den Turner-Syndrom ass keng komplett heelbar Krankheet. Wéi och ëmmer,Et gi vill gutt Behandlungen, déi d'Symptomer kontrolléiere kënnen an dem Kand hëllefe kënnen, en normales Liewen ze féieren.
D'Behandlung ass haaptsächlech hormonell.
- Therapie mat mënschlechem Wuesstemshormon: Dëst sinn deeglech Injektiounen. Dëst kann vill hëllefen, d'Gréisst vun engem Kand ze erhéijen. Wann et a jonken Alter ufänkt, kann et d'Endgréisst vun engem Kand ëm just e puer Zentimeter erhéijen.
- Östrogentherapie: Dëst ass essentiell fir vill Kanner mam Turner-Syndrom fir d'Pubertéit z'erreechen. Et hëlleft bei der Broschtentwécklung an dem Menstruatiounszyklus. Et hëlleft och d'Schanken ze stäerken an d'Häerzgesondheet ze verbesseren. Dës Behandlung geet normalerweis bis an d'Menopause weider.
- Progestintherapie: Dës gëtt e puer Joer nom Ufank vun der Östrogentherapie ugefaangen. Dëst hëlleft en natierleche Menstruatiounszyklus z'erhalen.
Nieft dësen Behandlungen, sollt Dir, wann Dir ee vun den uewe genannten Gesondheetsproblemer hutt (Häerz, Nieren), och eng Behandlung vun engem Spezialist sichen.
Wéi soll ech mech ëm mäi Kand këmmeren?
Déi wichtegst Saach ass d'Krankheet fréi ze diagnostizéieren an d'Behandlung fréi unzefänken.
Halt de Wuesstem an d'Meilesteen vun Ärer Duechter am A. Wann Dir mengt, datt si net sou séier wiisst, wéi Dir et wëllt, oder wann si ongewéinlech kierperlech Zeeche weist, schwätzt direkt mat Ärem Hausdokter .
Wat méi fréi mat Saachen ewéi Hormontherapie ugefaange gëtt, wat besser d'Resultater sinn. Ausserdeem mussen dës Kanner reegelméisseg medizinesch Kontrollen hunn.
Zousätzlech empfeelen d'Dokteren:
- Screening fir Léierschwieregkeeten: Wann dës schonn a fréiem Alter identifizéiert ginn, kënnen d'Enseignanten konsultéiert ginn an d'Léiermethoden kënnen op d'Bedierfnesser vum Kand agefouert ginn.
- Hëllef vun engem psychesche Gesondheetsberoder sichen: Et ass ganz wichteg, Hëllef vun engem wéi engem Kannerpsycholog ze sichen. Dëst kann eng grouss Stäerkt ginn, fir mat Themen wéi sozial Problemer, niddregt Selbstwertgefill, Angschtzoustänn an Depressioun ëmzegoen.
E Kand mat dëser Krankheet kann eng liicht méi kuerz Liewenserwaardung hunn wéi den Duerchschnëttsmënsch. Mat der richteger medizinescher Behandlung an Tester kënne vill awer e normales, erfëllendes Liewe féieren .
Botschaft fir doheem
- Den Turner-Syndrom ass eng genetesch Krankheet, déi nëmme bei Meedercher optrieden.
- Dat ass keen seng Schold, et ass eng zoufälleg genetesch Ännerung.
- Déi Haaptsymptomer sinn Gréisstverloscht an Eierstocksversoen, wat zu enger verspéiterter Pubertéit féiere kann.
- Och wann et net komplett geheelt ka ginn, kënnen Hormontherapie an aner Behandlungen hëllefen, d'Symptomer ze kontrolléieren an en normales, gesondes Liewen ze féieren.
- Wann Dir Bedenken iwwer d'Entwécklung vun Ärem Kand oder aner Symptomer hutt, konsultéiert Ären Dokter ouni Verzögerung . Eng fréi Diagnos ass ganz wichteg fir eng erfollegräich Behandlung.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar