Hues du heiansdo d'Gefill, datt deng Duechter méi kleng ass wéi aner Kanner? Och wann aner Frënn an hirem Alter d'Pubertéit erreecht hunn, weist deng Duechter dës Zeeche nach ëmmer net? Et ass ganz normal, datt eng Mamm oder e Papp sech e bëssen Angscht a Suergen iwwer sou Saachen huet. Meeschtens kënnen dat normal Saache sinn. Heiansdo kann d'Ursaach dofir awer eng speziell genetesch Krankheet sinn, déi "Turner Syndrom" genannt gëtt, déi nëmme Meedercher betrëfft. Mir brauche keng Angscht ze hunn, wa mir dësen Numm héieren. Haut schwätze mir ganz einfach a kloer driwwer, wat dat ass, firwat et geschitt a wat een dogéint maache kann.
Einfach ausgedréckt, wat ass den Turner-Syndrom?
Den Turner-Syndrom ass eng ugebuer genetesch Stéierung, déi nëmme Meedercher betrëfft. Et ass net ustiechend.
Loosst eis zeréck an d'Biologie goen fir dat ze verstoen. Einfach ausgedréckt, all Zell an eisem Kierper enthält 'Chromosomen', déi eis genetesch Informatioun bestëmmen (eis Gréisst, Faarf, Ausgesinn, etc.). Normalerweis huet eng weiblech Zell zwéi Geschlechtschromosomen, déi X (XX) genannt ginn. Eng männlech Zell huet een X an een Y (XY).
Den Turner-Syndrom ass eng Bedingung, bei där e Meedchen ee vun den zwee X-Chromosomen ganz oder deelweis feelt. Dëst ass en zoufällegt Evenement, dat während der Konzeptioun oder am Embryonale Stadium geschitt. Et ass wichteg ze bedenken, datt dëst net duerch eng Schold vun der Mamm oder dem Papp verursaacht gëtt .
Dësen Zoustand kann all Kand anescht beaflossen, awer et ginn zwou Haaptsymptomer:
1. Méi kleng si wéi anerer (kleng Gréisst)
2. Schlecht funktionéierend Eierstöck , dat heescht datt d'Pubertéit an d'Fäegkeet, Kanner ze kréien, beaflosst sinn.
Wat sinn d'Symptomer? Wéi erkennen mir dat?
Verschidde Kanner weisen dës Symptomer bei der Gebuert. Bei aneren erschéngen d'Symptomer graduell an der Kandheet. Heiansdo gëtt dëst eréischt am Erwuessenenalter verdächtegt. Dofir ass et ganz wichteg, sech vun dëse Symptomer bewosst ze sinn.
Heiansdo kënne pränatal Tester, wéi zum Beispill en Ultraschallscan während der Schwangerschaft, Hiweiser ginn. Zum Beispill, wann et ausgesäit wéi wann de Puppelchen Flëssegkeet hannert dem Hals hätt, oder wann et e Problem mat sengem Häerz oder senge Nieren gëtt, kënnen d'Dokteren verdächteg sinn.
| Zäitpunkt vum Ufank vun de Symptomer | Gemeinsam Eegeschaften, déi gesi kënne ginn |
|---|---|
| Bei der Gebuert oder kuerz duerno |
|
| An der Kandheet, Jugend an Erwuessenenalter |
|
Wichteg ass, datt net all Kanner mam Turner-Syndrom all dës Symptomer hunn. Verschidde Kanner hunn eventuell guer keng Symptomer, an d'Krankheet kann eréischt am Erwuessenenalter diagnostizéiert ginn.
Gëtt et Haaptzorten vum Turner-Syndrom?
Jo, et ginn zwou Haapttypen, ofhängeg dovun, wéi dësen Zoustand optrieden.
Monosomie X
Dëst ass den heefegsten Typ. Hei feelt an all Zell am Kierper vum Kand een X-Chromosom komplett. Dëst gëtt normalerweis duerch en zoufällegen Defekt am Ee vun der Mamm oder am Spermien vum Papp während der Konzeptioun verursaacht. D'Symptomer si bei dësem Typ normalerweis méi ausgeprägt.
Mosaik-Turner-Syndrom
Wéi d'Wuert "Mosaik" et scho seet, geschitt hei , datt en Deel oder de ganze X-Chromosom nëmmen an e puer vun den Zellen am Kierper vum Kand feelt.Aner Zellen hunn normal (XX) Chromosomen. Stellt Iech eise Kierper als eng Mauer aus klenge Zillen (Zellen) vir. An engem Mosaikzoustand hunn nëmmen e puer vun de Zillen dësen Ënnerscheed. Déi aner sinn normal. Dëst ass e zoufällege Feeler, deen während der Zelldeelung am Embryonale Stadium geschitt. Dëst kann relativ wéineg Symptomer verursaachen, an et kann och e bësse schwéier ze diagnostizéieren sinn.
Wat fir aner Gesondheetsproblemer (Komplikatiounen) kënnen duerch dës Konditioun optrieden?
Kanner mam Turner-Syndrom hunn e erhéicht Risiko fir verschidde Gesondheetsproblemer, dofir ass et wichteg, reegelméisseg medizinesch Kontrollen ze maachen.
| Problematescht System | Méiglech Komplikatiounen |
|---|---|
| Häerz a Bluttgefässer (Häerz-Kreislauf-) | Ongeféier 50% vun de Kanner mam Turner-Syndrom kënnen eng ugebuer Häerzkrankheet hunn. Problemer mat der Aorta, dem Haaptbluttgefäss, dat Blutt an de Kierper transportéiert, si besonnesch heefeg. Héije Blutdrock kann och optrieden. |
| Skelettsystem | Et gëtt e erhéicht Risiko fir Krankheeten wéi Osteoporose, Frakturen a Skoliose. |
| Immunsystem (Autoimmun) | Et besteet e Risiko fir Autoimmunerkrankungen z'entwéckelen, bei deenen den Immunsystem vum Kierper seng eege Zellen attackéiert. Beispiller: Schilddrüsproblemer (Hashimoto-Krankheet), Zöliakie, entzündlech Darmkrankheeten (IBD). |
| Héieren a Siicht | Hörverloscht kann duerch heefeg Mëttelohrinfektiounen oder Nervenschued optrieden. Visusproblemer, wéi zum Beispill geschrägte Aen, kënnen och optrieden. |
| Nieren | Problemer mat der Struktur vun den Nieren kënnen optrieden, wat zu heefegen Harnweegsinfektiounen (HWI) féiere kann. |
| Léierschwieregkeeten | Och wann d'Intelligenz am Allgemengen gutt ass, kann et e puer Léierschwieregkeeten ginn, besonnesch a Mathematik, Orientéierung a raimlechem Denken. |
| Mental Gesondheet | Mat Verännerungen am Kierper a Gesondheetsproblemer ze liewen, kann zu engem niddrege Selbstwertgefill, Angschtzoustänn an Depressioun féieren. |
Wéi diagnostizéiert en Dokter dat?
En Dokter kann dës Konditioun virun oder no der Gebuert vum Puppelchen diagnostizéieren.
Virun der Gebuert:
- NIPT (Noninvasive Prenatal Test): Dëst ass eng Method fir d'genetesch Informatioun vum Puppelchen mat Hëllef vun enger Bluttprouf vun der schwangerer Mamm ze testen.
- Ultraschallscan: Dëst kann verdächtegt ginn, wann de Scan Zeeche vu Problemer mam Häerz, den Nieren oder Flëssegkeetsansammlung hannert dem Hals vum Puppelchen weist.
- Amniozentese: Dësen Zoustand kann zu 100% bestätegt ginn, andeems eng Prouf vum Fruchtwasser ëm de Puppelchen geholl gëtt an en geneteschen Test (Karyotypanalyse) op de Zellen vum Puppelchen duerchgefouert gëtt.
No der Gebuert:
Wann den Dokter no der Gebuert vum Puppelchen de Verdacht huet, datt eppes net stëmmt, baséiert op de Symptomer vum Puppelchen, verschreift hien e Bluttest mam Numm "Karyotyping". Dobäi gëtt eng Bluttprouf geholl an d'Chromosomen ënner engem Mikroskop ënnersicht, fir genee festzestellen, ob en X-Chromosom ganz oder deelweis fehlt.
Wat sinn d'Behandlungen? Kann et komplett geheelt ginn?
Éischtens, well den Turner-Syndrom eng genetesch Krankheet ass, kann en net komplett geheelt ginn.
Mee keng Angscht! Et gi vill exzellent Behandlungen haut verfügbar, déi Iech hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren, potenziell Komplikatiounen ze vermeiden an e gesond, erfollegräicht a glécklecht Liewen ze féieren.
D'Behandlung konzentréiert sech haaptsächlech op Hormonen.
- Therapie mat mënschlechem Wuesstemshormon: Dës Behandlung ass ganz wichteg fir d'Gréisst vum Kand ze erhéijen. Dëst ass eng Hormoninjektioun, déi all Dag ginn gëtt. Wann dës Behandlung schonn a fréiem Alter ugefaange gëtt, dat heescht soubal gemierkt gëtt, datt de Wuesstem lues ass, kann d'Kand eng gutt Gréisst erreechen.
- Östrogentherapie: Vill Meedercher mam Turner-Syndrom produzéieren natierlech keen Östrogen, dofir kréien si normalerweis Östrogen aus externen Quellen ëm d'Pubertéit (ongeféier 11-12 Joer). Dëst ass d'Ursaach vun de Zeeche vun der Pubertéit, wéi d'Broschtentwécklung an den Ufank vun der Menstruatioun. Et ass och wichteg fir staark Schanken an d'Häerzgesondheet.
- Progestin-Therapie: No e puer Joer Östrogentherapie gëtt och en Hormon mam Numm Progestin verabreicht, fir de Menstruatiounszyklus natierlech z'erhalen.
Nieft dësen Hormonbehandlungen ass et essentiell, eng Behandlung a reegelméisseg Kontrollen vun zoustännege Spezialisten fir déi uewe beschriwwe Komplikatiounen (wéi Häerzkrankheeten, Nierenproblemer a Hörbehënnerung) ze sichen.
Wéini soll ech mam Dokter iwwer mäi Kand schwätzen?
Et ass am wichtegsten, d'Krankheet sou séier wéi méiglech ze diagnostizéieren an d'Behandlung unzefänken.
Halt d'Wuesstum an d'Meilesteen vun Ärem Kand am A. Wann Dir mengt, datt Är Duechter däitlech méi kleng ass wéi aner Kanner an hirem Alter, oder wann si ee vun den uewe genannten kierperlechen Zeeche weist, zéckt net, mat Ärem Kannerdokter ze schwätzen.
Et ginn zwou aner wichteg Saachen, déi d'Dokteren empfeelen:
- Screening op Léierschwieregkeeten: Et ass eng gutt Iddi, sou fréi wéi méiglech, vläicht schonn am Alter vun 1-2 Joer, op d'Entwécklung vun Ärem Kand opzepassen an op Léierschwieregkeeten ze kontrolléieren. Wann et der gëtt, kënnt Dir och mat den Enseignanten an der Schoul schwätzen an dem Kand déi speziell Ënnerstëtzung ginn, déi et brauch.
- Ënnerstëtzung fir d'mental Gesondheet sichen: Et ass ganz wichteg, d'Hëllef vun engem psychesche Beroder (Kannerpsycholog) ze sichen, fir Ärem Kand ze hëllefen, mat de soziale Problemer, dem niddrege Selbstwertgefill an den Angschtzoustänn eens ze ginn, déi beim Liewen mat dëser Krankheet entstinn.
Och wann d'Liewenserwaardung vun engem Kand mam Turner-Syndrom e bësse méi kuerz ka sinn wéi déi vun der Allgemengbevëlkerung, kënne si mat konstanter medizinescher Opsiicht, rechtzäiteger Behandlung a gudder Behandlung vu Gesondheetsproblemer e komplett normalt a glécklecht Liewe féieren.
Botschaft fir doheem
- D'Turner-Syndrom ass eng genetesch Krankheet, déi nëmme Meedercher betrëfft a net vun den Elteren verursaacht gëtt.
- Déi zwee Haaptsymptomer sinn Gréisstverloscht a verspéit oder feelend Pubertéit.
- Et kann d'Häerz, d'Nieren, d'Schanken an och d'mental Gesondheet beaflossen. Dofir si reegelméisseg medizinesch Kontrollen essentiell.
- Och wann dës Krankheet net komplett geheelt ka ginn, kënnen d'Symptomer mat Hormontherapie an aner Behandlungen ganz gutt kontrolléiert ginn.
- Fréizäiteg Erkennung ass entscheedend fir den Erfolleg vun der Behandlung. Wann Dir Bedenken iwwer d'Entwécklung vun Ärem Kand hutt, zéckt net mat Ärem Dokter ze schwätzen.
- Mat der richteger medizinescher Versuergung a Léift an Ënnerstëtzung vun der Famill huet eng Duechter mam Turner-Syndrom all Chancen, e glécklecht a erfollegräicht Liewen ze féieren.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment