Huet Äert Klengt dës Verännerungen am Gesiicht? Loosst eis iwwer de Van der Woude Syndrom schwätzen!

Huet Äert Puppelchen kleng Grübchen op senger ënneschter Lëpp? Oder huet et eng Lëppespalt oder e Gaumespalt? Heiansdo kann een esouguer en Zänn gesinn, deen net do ass? Et ass ganz normal, datt Dir als Mamm oder Papp ganz Angscht a Suergen hutt, wann Dir dës Saache gesitt. Awer keng Angscht. Haut schwätze mir am Detail driwwer, wat dës Saache verursaacht a wat een dogéint maache kann. Wann Dir Iech dovun bewosst sidd, wäert Dir eng grouss Erliichterung spieren.

Wat ass Van der Woude Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Van der Woude Syndrom eng rar, ierflech Krankheet, déi d'Entwécklung vum Mond vun engem Puppelchen am Gebärmutter beaflosst. Kanner mat dëser Krankheet hunn kleng Lächer (Lippenlächer) op hiren ënneschte Lëpsen. Heiansdo kënnen dës Lächer liicht erhuewe sinn. Si kënnen och eng Lippenspalte, e Gaumespalte oder béides hunn. E puer Kanner kënnen och Zänn hunn, déi nach net entwéckelt sinn.

Dokteren nennen dës Krankheet heiansdo "Lippenpit-Syndrom". Si gouf fir d'éischt vum franséischen Dokter J. Demarquay ëm 1845 beschriwwen. Si krut awer den Numm "Vander Woude" zu Éiere vun der Dr. Anne Van der Woude, déi sech an den fréien 1950er Joren extensiv mat dëser Krankheet beschäftegt huet.

Wat ass eng Lippenspalte a Gaumespalte?

Loosst eis dat kloer maachen. Eng Lippenspalte a Gaumespalte si Gebuertsdefekter, déi während der Entwécklung vun engem Puppelchen am Gebärmutter optrieden. E Puppelchen kann eng oder béid vun dëse Konditiounen hunn.

• Lippenspalte: Dëst ass wann déi zwou Säite vun der ieweschter Lëpp vun Ärem Kand net richteg zesummekommen. Dëst kann zu enger klenger Lück oder engem Rëss an der ieweschter Lëpp féieren. Dëst kann och d'Zännfleesch beaflossen.
• Gaumenspalt: Dëst ass wann e Kand eng Lück oder e Spléck am Gaum huet, entweder am viischten Deel vum Gaum, wat den knachegen Deel ass, oder am hënneschten Deel vum Gaum, wat den mëllen Tissuedeel ass, oder a béiden Deeler.

Wéi heefeg ass Van der Woude Syndrom?

Dëst ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet. Wann Dir Iech weltwäit ukuckt, betrëfft dës Krankheet nëmmen ongeféier ee vun 35.000 bis 100.000 Leit. Dir kënnt also gesinn, wéi rar dëst ass.

Wat ass de Grond dofir?

Elo kucke mer eis un, wat de Vander-Wood-Syndrom verursaacht. Den Haaptgrond dofir ass eng genetesch Verännerung.

Alles an eisem Kierper gëtt vun enger Serie vu klenge Instruktioune kontrolléiert. Dëst ass wat mir "Genen" nennen. Et ass wéi e Rezept. Also ass e speziellt Gen mam Numm "IRF6" (Interferon Regulatory Factor 6) beim Vander-Wood-Syndrom involvéiert.Dëst 'IRF6'-Gen handelt wéi en 'Ingenieur', deen Saachen ewéi de Kapp, d'Gesiicht, d'Haut an d'Geschlechtsorganer vun engem Puppelchen baut. Et ass deen, deen d''Protein'-Ingredienten hierstellt, déi néideg sinn, fir datt dës richteg wuessen.

Stellt Iech elo vir, wat geschitt, wann et eng kleng Ännerung, oder mir kënnen eng 'Mutatioun' soen, an den Instruktiounen, mat deenen dësen 'Ingenieur' schafft, am 'IRF6'-Gen gëtt? Dës 'Protein'-Zutat gëtt net an der néideger Quantitéit produzéiert. Dat ass, wann e puer Deeler vum Gesiicht vum Puppelchen, besonnesch d'Lëpsen an de Gaum, sech net richteg entwéckelen. Verstitt Dir?

Kanner mat dëser Krankheet ierwen dat verännert `IRF6`-Gen nëmme vun engem Elterendeel, entweder der Mamm oder dem Papp. Well d'Wëssenschaftler weiderhin doriwwer fuerschen, ass et méiglech, datt an Zukunft méi Genen entdeckt ginn, déi dobäi bedeelegt sinn.

Wien huet e méi héije Risiko, dëst z'entwéckelen?

De Vander-Wood-Syndrom ass eng autosomal dominant Stéierung . Einfach ausgedréckt heescht dat , datt wann ee vun den Elteren déi Genmutatioun huet, déi d'Krankheet verursaacht, d'Kand se ierwe kann.

Dëst bedeit, datt wann ee vun den Elteren d'Genmutatioun huet, all Kand, dat hie kritt, eng 50% Chance huet, d'Krankheet ze ierwen. Normalerweis huet den Elterendeel, deen d'Gen ierft, d'Krankheet och. Awer ganz seelen kann e Kand d'Genmutatioun ierwen an keng Symptomer vum Vander-Wood-Syndrom weisen.

Wat sinn d'Symptomer vun dëser Konditioun?

Et ginn e puer Haaptsymptomer vum Vander-Wood-Syndrom, vun deenen mir eis bewosst solle sinn.

• Lippenspalte, Gaumespalte oder béides: Dëst ass dat markantst an offensichtlechst Merkmal.
• Lëpsegroben oder Hiwwelen: Kleng Verdéiwungen oder Hiwwelen kënnen op enger oder béide Säite vun der ënneschter Lëpp optrieden. Heiansdo kann et eng oder méi dovunner ginn.
• Fiicht Ënnerlëpp: Well dës "Lëppegruewen" entweder mat Speicheldrüsen oder Schleimdrüsen verbonne sinn, kann d'Ënnerlëpp ëmmer fiicht a naass ausgesinn.
• Feelend Zänn (Hypodontie) oder Problemer mam Zännschmelz (Zännhypoplasie): Bei verschiddene Kanner kann een oder méi permanent Zänn feelen. Si kënnen och Problemer mat der Entwécklung vum Schmelz hunn, der schützender äusserer Beschichtung vun den Zänn.

Wat fir Komplikatioune kënnen duerch dës Konditioun optrieden?

Verschidde Kanner mam Vander-Wood-Syndrom kënnen och aner Schwieregkeeten hunn, awer net jiddereen huet dës.

• Entwécklungsverzögerungen: Verschidde Kanner kënnen eng Verzögerung an hirer allgemenger Entwécklung erliewen.
• Liicht kognitiv Behënnerung: Et kann eng liicht Behënnerung vun de Léierfäegkeeten optrieden.
• Sprooch- a Riedverzögerungen: Problemer mat de Lëpsen a Gaumen kënnen zu Verzögerungen an der Sprooch- a Riedentwécklung féieren.

Kanns du dat erkennen, während de Puppelchen am Gebärmutter ass?

Jo, heiansdo ass et méiglech.

En Ultraschalluntersuchung, während de Puppelchen nach am Gebärmutter ass, kann heiansdo eng Lëppespalte an, a seltenen Fäll, eng Gaumespalte feststellen. Et gëtt och speziell Tester fir d'IRF6-Genmutatioun ze kontrolléieren. Dës gi pränatal Tester genannt.

• Chorionvillusprobe (CVS): Dëst beinhalt d'Nutzung vun enger klenger Gewëbeprobe vun der Plazenta an d'Testung dovun.
• Genetesch Amniozentese: Dëst beinhalt d'Nutzung vun enger Prouf vum Amniotesch Flëssegkeet ronderëm de Puppelchen an d'Testung vun sengen Genen.

Dës Tester kënnen bestätegen, ob eng genetesch Mutatioun präsent ass.

Wéi genee gëtt dat no der Gebuert vum Puppelchen festgestallt ?

Wann Äert Puppelchen no der Gebuert eng Lippespalte, e Gaumespalte oder Lächer an der Lippe huet, wäert Ären Dokter wahrscheinlech en Gentest empfeelen. Dëst gëtt normalerweis duerch eng Bluttprouf gemaach. Dësen Test wäert sécher feststellen, ob Dir d'IRF6-Genmutatioun hutt, déi de Vander-Wood-Syndrom verursaacht. Heiansdo kënnt Dir an Äre Partner gefrot ginn, dësen geneteschen Test ze maachen, fir d'genetesch Geschicht vun Ärer Famill ze verstoen.

Wéi soll een dat behandelen?

Déi wichtegst Behandlung fir dës Krankheet ass eng Operatioun . Maacht Iech keng Suergen, dës Operatioun ass elo ganz fortgeschratt.

• Eng Operatioun ass néideg fir d'Lücken tëscht enger Lëppespalt an engem Gaumespalt zouzemaachen, dat heescht fir se ze reparéieren.
• Eng Operatioun fir eng Lippenspalte gëtt normalerweis duerchgefouert, wann de Puppelchen tëscht 2 a 6 Méint al ass.
• D'Operatioun fir de Gaumespalt ze reparéieren gëtt normalerweis méi spéit duerchgefouert, dat heescht wann de Puppelchen tëscht 9 an 18 Méint al ass.
• Wann Dir déi "Lippenlachen" hutt, iwwer déi mir geschwat hunn, gëtt eng Operatioun gemaach fir se ze entfernen an ze verhënneren datt Speichel a Schleim an d'Lippen fléissen. Dës Operatioun kann heiansdo gläichzäiteg mat der Operatioun gemaach ginn fir d'"Lippenspalte" oder de "Gaumspalte" ze reparéieren.

Wat fir aner Behandlungen gëtt et?

Nieft der Operatioun gëtt et aner Behandlungen, déi dem Kand hëllefe kënnen.

• Schwieregkeeten beim Iessen: Puppelcher mat enger Lëppespalte oder engem Gaumespalte kënnen Schwieregkeeten hunn beim Saugen an Iessen bis zur Operatioun. Wann dëst geschitt, musst Dir eventuell en Diätetiker oder e Logoped konsultéieren, fir Rot iwwer speziell Fläschecher an Ernierungstechniken ze kréien.
• Logopedie: Verschidde Kanner kënnen no der Operatioun nach ëmmer Schwieregkeeten hunn ze schwätzen. Logopedie kann an esou Fäll eng grouss Hëllef sinn.
• Zännbehandlung:Egal ob Dir Zänn feelen oder Problemer mat Ärem Zännschmelz hutt, et ass wichteg reegelméisseg Kontrollen bei engem spezialiséierten Zänndokter ze maachen a gutt op Är Zänn a Äert Zännfleesch opzepassen. Dir braucht eventuell och Prothesen oder eng orthodontisch Behandlung fir feelend Zänn z'ersetzen.

Kann de Van der Woude Syndrom verhënnert ginn?

Dëst ass eng genetesch Krankheet, dofir ass et schwéier, se komplett ze vermeiden. Wann Dir awer wësst, datt Dir oder Äre Partner déi Genmutatioun hutt, déi se verursaacht, ass et eng gutt Iddi , e genetesche Beroder ze konsultéieren, ier Dir e Kand kritt.

E Genetikberoder kann Iech de Risiko erklären, dës genetesch Mutatioun un zukünfteg Generatiounen weiderzeginn, a wéi eng Methode kënne benotzt ginn, fir dëse Risiko ze reduzéieren (zum Beispill Saachen ewéi `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis`, déi mat Technologien ewéi `IVF` gemaach gëtt).

Wat ass d'Zukunft vun engem mat dëser Krankheet?

Dëst kléngt vläicht erschreckend, awer an de meeschte Fäll kann dësen Zoustand erfollegräich behandelt ginn. Eng Operatioun fir eng Lippespalte a Lippespalte ze korrigéieren ass ganz erfollegräich. Et gi vill Saachen, déi Dir doheem maache kënnt, fir Ärem Kand ze hëllefen, séier no der Operatioun ze erhuelen.

Déi meescht Kanner kommen no der Operatioun gutt aus a liewen e normales, erfëlltes Liewen wéi aner Kanner. Wa si Schwieregkeeten hunn ze schwätzen, kann eng Logopädie hëllefen. Et ass also wichteg Hoffnung ze hunn.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Kand ee vun de folgende Problemer huet, gitt direkt bei en Dokter:

• Schwieregkeeten beim Atmen
• Schwieregkeeten beim Iessen
• Schwieregkeeten beim Schwätzen
• Schwieregkeeten beim Schlucken

Wann Dir dës Saachen hutt, ass et ganz wichteg direkt medizinesche Rot ze sichen.

Wat sollt Dir Ären Dokter froen?

Wann Dir beim Dokter gitt, kënnt Dir dës Froen stellen:

• Wat verursaacht datt mäi Kand de Vander-Wood-Syndrom entwéckelt?
• Muss mäi Kand operéiert ginn? Wann jo, wéini gëtt dat gemaach?
• Wat fir aner Behandlungen gëtt et, déi mengem Kand hëllefe kënnen?
• Wat kann ech doheem maachen, fir Problemer mat Iessen a Schwätzen ze vermeiden?
• Sollten mäi Mann an ech e geneteschen Test maachen?
• Soll ech op d'Symptomer vu Komplikatioune oppassen?

Stellt dës Froen a kläert alles op, wat Iech um Kapp ass.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht dem Van der Woude Syndrom an dem Popliteal Pterygium Syndrom?

Dëst ass och e bësse komplizéiert, awer et ass gutt et kuerz ze wëssen.

De Popliteal-Pterygium-Syndrom (PPS) ass och eng autosomal dominant Krankheet. Wéi de Vander-Wood-Syndrom gëtt en duerch eng Mutatioun am selwechte Gen, IRF6, verursaacht. PPS ass awer méi heefeg wéi de Vander-Wood-Syndrom.Rar (betrëfft nëmmen ee vun 300.000 Leit an der Weltbevëlkerung).

Nieft de Symptomer vum Vander-Wood-Syndrom, wéi z. B. Lippespalte, Gaumespalte a Lippengruben, kann e Kand mat 'PPS' nach aner Symptomer hunn:

• Et kann iwwerschësseg Gewief tëscht den ieweschten an ënneschten Aelidden oder tëscht de Kiefer sinn.
• Et kënne Hautfalten iwwer de groussen Zéiwen ginn.
• D'Labia majora, den äusseren Deel vun der Vagina bei Meedercher, entwéckele sech net richteg.
• D'Hoden vu Jongen sinn net erofgaang.
• Et kann Hautnetzer hannert de Knéien oder tëscht de Fanger oder Zéiwen ginn (och Syndaktylie genannt).

Schlussendlech, wat Dir am Kapp behale sollt (Botschaft fir doheem)

Et ass normal, sech traureg, besuergt a souguer rosen ze fillen, wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand en ongewéinlecht Gesiichtszich huet, wéi zum Beispill "Lëppengroben", "Lëppespalte" oder "Gaumspalte". Als Elterendeel ass näischt falsch drun, sech sou ze fillen.

Mee dat Wichtegst ass, datt vill vun dëse Konditioune erfollegräich behandelt kënne ginn. Eng Operatioun kann vill vun dëse kierperleche Verännerungen korrigéieren, wouduerch Ärem Kand gutt wuessen kann, mat aneren spille kann, léiere kann an e normales Liewen féiert.

Wann Äert Kand Schwieregkeeten huet ze iessen oder ze schwätzen, kënnt Dir Iech fir spezialiséiert Hëllef asetzen. Wann et Zännproblemer gëtt, ass et wichteg, reegelméisseg en Zänndokter ze konsultéieren.

Wann Äert Kand de Vander-Wood-Syndrom huet, ass et wichteg , e Genetiker ze konsultéieren, fir doriwwer ze schwätzen, wéi déi genetesch Mutatioun, déi se verursaacht huet, zukünfteg Generatiounen beaflosse kéint a wat Är Méiglechkeeten sinn. Dir sidd net eleng, an et gi vill Dokteren, Therapeuten a Beroder, déi Iech op dëser Rees hëllefe kënnen.

` Van der Woude Syndrom, Lippengruben, Lippenspalte, Gaumespalte, IRF6-Gen, genetesch Mutatiounen, Gebuertsdefekter, Chirurgie, Kannergesondheet, genetesch Berodung