Kritt Dir heiansdo e grousse bloe Fleck um Kierper, och no enger klenger Beul? Oder gëtt Är Haut sou dënn, datt Är Venen ze gesinn sinn? Dëst kënnen heiansdo Symptomer vun enger rarer, awer ganz eescht Krankheet sinn, och wann mir hinnen heiansdo net vill Opmierksamkeet schenken. Haut schwätze mir iwwer genau sou eng Krankheet, eng Krankheet, déi d'Bindegewebe vum Kierper schwächt, besonnesch d'Bluttgefässer. Dëst nennt sech vaskulärt Ehlers-Danlos Syndrom , oder (vEDS) kuerz. Och wann dëst e bësse komplizéiert schéngt, loosst eis et einfach verstoen.
Wat ass den Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)? Ass de vaskuläre Typ geféierlech?
Einfach ausgedréckt, ass den Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) eng Grupp vu genetesche Krankheeten, déi d'Bindegewebe an eisem Kierper beaflossen. Elo frot Dir Iech vläicht, wat Bindegewebe sinn. Si sinn d'Saachen, déi eise Kierper matenee verbannen a Kraaft ginn. Zum Beispill Saachen wéi Bänner, Sehnen a Knorpel. Dës sinn d'Saachen, déi eisem Kierper Form, Kraaft a Flexibilitéit ginn.
Et gëtt ongeféier 13 Aarte vun EDS. Déi vaskulär EDS (vEDS), iwwer déi mir haut schwätzen, ass déi véiert Aart (`(Typ IV)`). Dëst ass déi rarst an eeschtst vun dësen EDS-Aarte. Leit mat dëser Krankheet hunn ganz schwaach Bluttgefässer, dat heescht d'Arterien, déi Blutt transportéieren, an intern Organer an hinnen (`(intern Organer)`), déi ganz schwaach sinn a liicht beschiedegt kënne ginn. Et ass wéi dënn Glas, dat souguer mam klengsten Objet briechen kann.
Wien kann dës Krankheet entwéckelen? Wéi heefeg ass se?
Well dëst eng genetesch Krankheet ass, gëtt se dacks vun engem oder béiden Elteren ierflech. Dat heescht, datt se ierflech ass. Heiansdo, och wann keen an der Famill dës Krankheet virdru hat, kann een d'Krankheet duerch eng spontan Mutatioun vun dësem Gen entwéckelen.
EDS ass am Allgemengen eng rar Krankheet. Si betrëfft ongeféier ee vun 5.000 Leit. Stellt Iech vir, wéi rar dës Zort vun EDS (vEDS) ass. Si betrëfft ongeféier ee vun 200.000 oder 250.000 Leit . Et ass also kee Wonner, datt sou vill Leit näischt dovunner wëssen.
Wéi beaflosst dat de Kierper?
De vaskuläre Ehlers-Danlos Syndrom (vEDS) ass eng Krankheet, bei där d'Gewëss vum Kierper, besonnesch d'Bluttgefässer (Arterien) an d'intern Organer, hir Kraaft an Elastizitéit verléieren . Dëst kann dozou féieren, datt d'Leit liicht Blessuren kréien an e méi héicht Risiko fir intern Blutungen duerch Verletzungen hunn.
Denkt emol drun, eng kleng Beul um Kapp ass keng grouss Saach fir eng normal Persoun. Mee fir een mat dëser Krankheet kéint e Bluttgefäss dobannen platzen, oder d'Mauer kéint opbriechen (arteriell Dissektioun). Et ass wéi en aalt Gummi-Schlauch, dat beim klengsten Drock prett ass ze platzen.
Wat sinn d'Symptomer vun enger vaskulärer EDS?
Och wann d'Symptomer vun dëser Krankheet vu Persoun zu Persoun variéiere kënnen, ginn et e puer heefeg Symptomer, déi een opweise kann. Kucke mer eis emol un, wat se sinn:
- Hautverännerungen:
- D'Haut gëtt ganz dënn, duerchsichteg an delikat , wouduerch d'Venen um Kierper kloer siichtbar sinn.
- D'Haut op verschiddene Plazen, besonnesch op den Hänn a Féiss, gesäit aus, wéi wann se méi séier altert wier wéi op aneren.
- Besonnesch Gesiichtsmerkmale:
- D'Lëpsen an d'Nues vu Leit mat dëser Krankheet kënne ongewéinlech dënn ginn .
- Klengt Kinn .
- D'Aen si grouss a liicht ausernee gesat .
- Verschidde Leit hunn ganz wéineg Wimperen, oder guer keng .
- D'Ouerläppchen si ganz kleng oder bal guer net do . Béid Oueren si liicht vum Kapp ewech a kënne vir erausstéchen.
- Problemer mam Kreislaufsystem:
- De Kierper kritt liicht Blessuren . Och wann ee vun eppes Klengem getraff gëtt, kritt ee grouss blo Flecken.
- Krampfadern kënnen a méi jonken Alter wéi gewinnt optrieden .
- Héije Blutdrock (Hypertonie) a Problemer mat den Häerzklappen (z.B. Mitralklappenprolaps ) si heefeg.
- Et gëtt e erhéicht Risiko fir arteriell Verletzungen. Dozou gehéieren ënner anerem arteriell Dissektiounen . Dës kënnen zu geféierlechen Aneurysmen (Schwächung vun de Bluttgefässwänn a Ballonbildung) oder Rupturen féieren.
- Schwächten vun den inneren Organer:
- Geféierlech Komplikatioune kënnen optrieden, wéi zum Beispill Lungenkollaps (Pneumothorax) a Broch vun den inneren Organer, wat zu exzessiver Blutung féiert.
- Skelettverännerungen:
- Eng agesonken Broscht (pectus excavatum) kann gesi ginn.
- Si kënne méi kuerz sinn wéi normal.
Firwat geschitt dës Situatioun? Wat ass de Grond?
Mir hunn schonn gesot, datt dëst eng genetesch Krankheet ass. Dat heescht, si geschitt wéinst enger Mutatioun ("(genetesch Mutatioun)") an engem Gen an eiser DNA . Denkt drun, eis DNA ass wéi en Instruktiounsbuch, dat de Kierper opbaut a kontrolléiert. Eis Zellen an Organer funktionéieren no dësem Instruktiounsbuch. Eng genetesch Mutatioun ass wéi e Feeler an dësem Instruktiounsbuch. Awer de Kierper befollegt dës falsch Instruktioun trotzdem.
De vaskuläre Ehlers-Danlos Syndrom (vEDS) gëtt duerch eng Mutatioun an engem Gen verursaacht, dat e Protein mam Numm Kollagen III produzéiert. Normalerweis benotzt eise Kierper dëse Kollagen III fir bestëmmt Gewëss a Strukturen ze stäerken. Awer wéinst dëser Genmutatioun produzéiert de Kierper entweder net genuch Kollagen III, oder de Kollagen III, deen do produzéiert gëtt, huet en Defekt. Sou gëtt et dem Gewëss net déi néideg Kraaft.
Well et genetesch bedingt ass, kann eng Persoun mat dëser Krankheet se un hir Kanner weiderginn.Wann een Elterendeel d'Krankheet huet, besteet eng 50% Chance, datt d'Kand d'Krankheet mat all Schwangerschaft ierft. Wann béid Elteren d'Krankheet hunn, huet d'Kand eng 100% Chance, d'Krankheet ze ierwen.
Ass dat ustiechend?
Nee. Dëst ass keng Krankheet, déi vun enger Persoun op déi aner iwwerdroe ka ginn. Dëst ass eppes, wat komplett iwwer Genen ierflech gëtt.
Wéi gëtt dës Krankheet diagnostizéiert?
En Dokter kéint e vaskulärt Ehlers-Danlos Syndrom (vEDS) verdächtegen op Basis vun Ärer medizinescher Geschicht, kierperlecher Untersuchung, Symptomer a wann iergendeen an Ärer Famill d'Krankheet huet. Soubal dëse Verdacht opgeworf ass, gëtt e geneteschen Test duerchgefouert fir d'Méiglechkeet ze bestätegen oder auszeschléissen. Well et zwou Haaptgenmutatiounen (aktuell identifizéiert) gëtt, déi d'Krankheet verursaachen, ass e geneteschen Test deen eenzege Wee fir eng definitiv Diagnos ze stellen.
Wat fir Tester ginn gemaach?
Well et eng ganz rar Krankheet ass, kënnen d'Dokteren e puer aner Tester maachen, ier se genetesch Tester maachen. Zum Beispill kënne si en Echokardiogramm (e Scan vum Häerz) oder en CT-Scan maachen. Dës Tester ginn als éischt gemaach, fir aner Blutungen auszeschléissen, déi exzessiv Blutungen oder liicht Blessuren verursaache kënnen. Wéi och ëmmer, nëmmen genetesch Tester kënnen definitiv feststellen, ob Dir e vaskulärt Ehlers-Danlos Syndrom (vEDS) hutt.
Wat sinn d'Behandlungen? Kann et geheelt ginn?
Vaskulär EDS ass keng heelbar Krankheet. Et ass eng genetesch Bedingung, dat heescht, si ass liewenslaang. Well se net geheelt ka ginn, konzentréiere sech d'Dokteren op d'Gestioun vun de Symptomer an d'Minimiséierung vun hiren Auswierkungen.
Wat fir Medikamenter/Behandlungen ginn benotzt?
Leit mat dem vaskuläre Ehlers-Danlos Syndrom hunn e erhéicht Risiko fir Aneurysmen (ausgewullte Bluttgefässer) an geféierlech intern Blutungen duerch gerappte Bluttgefässer z'entwéckelen. Dofir braucht Dir, wann Dir un dësem Zoustand leid, reegelméisseg medizinesch Ënnersichungen, fir op Aneurysmen ze kontrolléieren. A verschiddene Fäll kann eng Operatioun néideg sinn, fir intern Verletzungen oder Aneurysmen ze reparéieren.
Dësen Zoustand kann och eescht, souguer liewensgeféierlech Komplikatioune während der Schwangerschaft verursaachen, wéi zum Beispill e Broch vun der Gebärmutter oder staark Blutungen.
Ären Dokter ass déi bescht Persoun, mat där Dir iwwer d'Medikamenter, d'Behandlungen an d'Operatiounen schwätze kënnt, déi Dir braucht. Hie oder si kann Iech alles erklären, baséiert op Ärem Zoustand, Ärem perséinlechen Hannergrond an den Detailer vun der Behandlung, déi Dir braucht.
Gëtt et Komplikatiounen an der Behandlung?
Well Är Gewëss wéinst dëser Krankheet ganz schwaach sinn, hutt Dir e méi héije Risiko fir Blutungen . Ausserdeem kann et schwéier sinn, sech no enger Operatioun ze erhuelen, awer dat läit un der Schwächt vun dëse Gewëss. Ären Dokter kann Iech am beschten d'Niewewierkungen an d'Risiken erklären, déi Dir erliewe kënnt.
Wéi këmmeren ech mech ëm mech/wéi behandelen ech meng Symptomer?
Vaskulär EDS ass eng komplex Krankheet, déi eng enk medizinesch Iwwerwaachung a reegelméisseg Visite beim Dokter erfuerdert . Si ass sou komplex, datt Dir se net eleng ouni d'Hëllef vun engem Dokter behandele oder verwalten kënnt. Dofir ass et ganz wichteg, d'Instruktioune vun Ärem Dokter ze befollegen.
Gëtt et e Wee fir dëst ze verhënneren?
Well vaskulär EDS eng genetesch Krankheet ass, gëtt et kee Wee fir se ze vermeiden oder de Risiko vun hirer Entwécklung ze reduzéieren. Leit mat dëser Krankheet sollten mat hirem Dokter iwwer genetesch Berodung schwätzen, wa se plangen, schwanger ze ginn oder Kanner ze kréien. Dëst hëlleft hinnen ze verstoen, wat se erwaarden kënnen, wann hiert Kand d'Krankheet ierft.
Wat kann ech erwaarden, wann ech dës Konditioun hunn? Wéi sinn d'Aussiichten?
Leit mat vaskulärer EDS hunn e erhéicht Risiko fir Komplikatiounen a Problemer am Zesummenhang mat Blutungen oder geschwächten internen Gewëss an Organer.
Déi meescht Leit mat dëser Krankheet erliewen bis zum Alter vun 20 Joer mindestens eng eescht Komplikatioun. Bis zum Alter vu 40 Joer ass de Risiko fir liewensgeféierlech Komplikatiounen ongeféier 80% . Statistike weisen, datt ongeféier d'Halschent vun de Leit mat dëser Krankheet 48 Joer al ginn .
Mee hutt keng Angscht, dëst ze héieren. Well mat de Fortschrëtter vun der Medizin entstinn nei Weeër fir dës Konditiounen ze behandelen, an d'Leit kënnen e besser Liewe féieren wéi virdrun.
Wéi laang wäert dës Situatioun daueren?
Vaskulär EDS ass eng Bedingung, déi vun der Gebuert un präsent ass a während dem ganze Liewe bestoe bleift.
Wéi soll ech op mech oppassen?
Leit mat vaskulärer EDS sollten reegelméisseg en Dokter konsultéieren , fir hiren Zoustand ze iwwerwaachen an op nei Problemer ze kucken.
An och,
- Dir sollt geféierlech Spiller oder Aktivitéiten vermeiden .
- Dir sollt Gewiichter hiewen oder aner Aktivitéiten vermeiden, déi e grousst Verletzungsrisiko mat sech bréngen.
- Et ass och schlau , elektiv Operatiounen ze vermeiden wéinst dem erhéichte Risiko vun exzessiver Blutung an internen Verletzungen.
Wéini soll ech en Dokter konsultéieren? / Wéini soll ech eng Noutfallbehandlung sichen?
Gitt reegelméisseg bei Ären Dokter, wéi recommandéiert. Hie oder si wäert Iech och soen, wéini Dir Ären Dokter uruffe sollt oder konsultéiere sollt, a wann Dir Symptomer entwéckelt.
An engem Noutfall bedeit dat:
- Wann Dir dës Konditioun hutt, sollt Dir direkt medizinesch Hëllef sichen, wann Dir ouni offensichtleche Grond staark Péng hutt, besonnesch an der Broscht oder am Bauch .
- Och wann Dir eng extern Wonn hutt, déi staark blutt oder sitzt , sicht direkt medizinesch Hëllef.
Schlussbotschaft fir doheem
Et ass wouer, datt de vaskuläre Ehlers-Danlos Syndrom (vEDS) eng komplex, genetesch Krankheet ass. Et erfuerdert eng enk medizinesch Iwwerwaachung a Betreiung. Dëst kéint Iech erschreckend kléngen, awer denkt drun, datt dank de Fortschrëtter an der Medizin an dem Verständnis vun der Krankheet, Leit mat der Krankheet elo méi laang a besser liewen kënnen wéi an de leschte Joren. Dofir ass et wichteg, dem Rot vun Ärem Dokter ze folgen an op Är Gesondheet opzepassen. Wann Dir oder een, deen Dir kennt, Froen doriwwer huet, zéckt net, mat engem Dokter ze schwätzen.
` vaskulärt Ehlers-Danlos Syndrom, veds, Ehlers-Danlos Syndrom, eds, genetesch Stéierung, Bindegewebe, fragil Arterien, liicht Blessuren, Hautkrankheeten, genetesch Krankheeten, Bluttgefässer
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar