Wat ass de Weaver-Syndrom? Passt op Äert Kand op!

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt verschidde Kanner vill méi séier grouss ginn ewéi aner Kanner an hirem Alter, oder datt et verschidden Ënnerscheeder an hirem Ausgesinn gëtt? Heiansdo maache mir als Elteren eis e bëssen Suergen, wa mir sou Saache gesinn, oder net? An Zäiten ewéi dësen kann et iwwerwältegend sinn, awer et gëtt eng ganz rar, genetesch Krankheet mam Numm Weaver Syndrom. Haut schwätze mir doriwwer op eng einfach Manéier, déi Dir versteet.

Wat genau ass de Weaver-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Weaver-Syndrom, heiansdo och Weaver-Smith-Syndrom genannt, eng genetesch Krankheet . Déi Haaptsaach dobäi ass, datt d' Schanken vum Kierper méi séier wuessen, wéi se brauchen. Dëst kann dozou féieren, datt d'Kand vill méi grouss gëtt wéi säin Alter. Ausserdeem kann dësen Zoustand Ännerungen an der Form vum Gesiicht a vum Kapp vum Kand verursaachen. Heiansdo kann et och Muskelen an aner Kierperdeeler beaflossen.

Denkt drun, net jiddereen ass op déiselwecht Aart a Weis betraff. Wéi och ëmmer, dat Haaptsymptom, dat vill Leit erliewen, ass eng ongewéinlech héich Gréisst. Wann Dir oder Äert Kand de Weaver-Syndrom huet, kënnt Dir e niddrege Muskeltonus, Schwieregkeeten beim Lafen an der Halt vu Saachen, a gebéit oder deforméiert Äerm oder Been erliewen. E puer Kanner kënnen och intellektuell Behënnerungen entwéckelen. Dëst ka vu liicht bis schwéier sinn.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Dëst ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet. D'Dokteren hunn nëmmen eng kleng Zuel vu Leit weltwäit identifizéiert, ongeféier 50, also kënnt Dir Iech virstellen, wéi rar et ass.

Wéi beaflosst de Weaver-Syndrom d'Gesondheet?

Dësen Zoustand kann de Risiko vun engem Kand liicht erhéijen, eng Zort Kriibs mam Numm Neuroblastom z'entwéckelen . Neuroblastom ass eng Zort Kriibs, déi normalerweis Kanner ënner 5 Joer betrëfft. E puer Kanner kënnen och eng ugebuer Häerzkrankheet hunn, déi eng Operatioun erfuerdert. Wéi och ëmmer, mat der richteger medizinescher Versuergung a Kontroll kënnen déi meescht Kanner mam Weaver-Syndrom bis an d'Erwuessenenalter e gesond Liewen féieren.

Wat ass de Grond dofir? Firwat geschitt dat?

De Weaver-Syndrom ass eng genetesch Stéierung . Eng genetesch Stéierung ass eng Bedingung, déi optrëtt, wann et eng Ännerung (mir nennen et eng Mutatioun) an eise Genen gëtt. De Weaver-Syndrom ass mat engem Gen mam Numm EZH2 verbonnen. Dës Mutatioun am EZH2-Gen verursaacht Knachverloscht.Et wiisst méi séier. Ausserdeem fänkt dëst eng Kettenreaktioun un, déi vill aner Genen am Kierper beaflosst. Dofir kann de Weaver-Syndrom verschidde Muskelen, Schanken an Organer beaflossen.

Wéi och ëmmer, d'Dokteren verstinn nach ëmmer net ganz genee, wéi dës Genmutatioun (EZH2) de Weaver-Syndrom verursaacht. Ongeféier d'Halschent vun de Leit mat Weaver-Syndrom ierwen dës Genmutatioun vun engem vun hiren Elteren. Wann entweder d'Mamm oder de Papp dës Genmutatioun (EZH2) huet, besteet eng Chance vu ronn 50% , datt d'Kand se och ierft, wann et e Kand kritt.

Wéi och ëmmer, gëtt de Weaver-Syndrom net ëmmer vun den Elteren ierflech. Verschidde Leit kënnen dës Genmutatioun (EZH2) entwéckelen, och wann hir Elteren se net hunn.

Wat sinn d'Symptomer vum Weaver-Syndrom?

Symptomer vum Weaver-Syndrom kënnen heiansdo schonn am Gebärmutter gesi ginn. Wärend engem Ultraschall während der Schwangerschaft kann den Dokter feststellen, datt d'Schanken vum Puppelchen méi laang sinn ewéi normal. Wann dëst geschitt, kann den Dokter soen, datt de Puppelchen eng Krankheet huet, déi Makrosomie genannt gëtt, dat heescht, datt de Puppelchen méi grouss ass ewéi normal.

Wann Äre Neigebuerenen de Weaver-Syndrom huet, kann en bei der Gebuert méi laang sinn oder e méi héicht Gebuertsgewiicht hunn . Puppelcher mam Weaver-Syndrom kräischen normalerweis mat enger heescher, déiwer, jäizender Stëmm.

A verschiddene Fäll kann de Puppelchen e puer Méint laang keng offensichtlech Symptomer weisen.

Ären Dokter kéint soen, datt Äert Puppelchen e "fortgeschrattene Knochenalter" huet. Dëst bedeit, datt seng Schanken méi séier reifen wéi normal. Äert Puppelchen säi Wuesstum ka sou séier sinn, datt et souguer déi normal Wuesstumsdiagrammer iwwerschreide kann.

De Weaver-Syndrom kann déi folgend Ännerungen am Ausgesinn vum Kapp oder Gesiicht verursaachen:

• Breet Stirn
• Extra Haut am bannenzegen Aenwénkel (Epicanthalfalten)
• Ofwärts schief Palpebralfissuren
• Orbital Hypertelorismus ( Aen, déi ze wäit ausernee sinn )
• E groussen Kapp hunn (Makrozephalie)
• Grouss oder déif gesat Oueren
• Verlängert Längt vum Philtrum tëscht der Uewerlëpp an der Nues
• Klengen ënneschte Kiefer (Mikrognathie)

De Weaver-Syndrom kann aner Deeler vum Kierper a Systemer beaflossen. Wann Dir oder Äert Kand un dëser Krankheet leid, kënnt Dir och folgendes erliewen:

• Ugebuerene Häerzkrankheeten
• Clubfoot oder metatarsus adductus
• Ellbogen oder Knéien, déi net voll ausgestreckt kënne ginn
• Onméiglechkeet, d'Fanger voll auszestrecken (Camptodactylie) a breet grouss Zéiwen
• Deformatiounen vun de Gelenker vun den Zéiwen
• intellektuell Behënnerungen
• Lösheet vun de Bauchmuskelen kann zu enger Hernie (Darmprotrusioun) féieren.
• Skoliose
• Gefill vu Muskelsteifheet an den Äerm a Been
• Schwieregkeeten beim Erreeche vun Entwécklungsmeilensteen bei Puppelcher a klenge Kanner (z.B. Verspéidung beim Kapp hiewen, sech ëmdréinen, sech opriichten a goen)

Wéi erkennt een dat genee?

Wann Ären Dokter de Verdacht op Weaver-Syndrom huet, kann hien genetesch Tester verschreiwen, fir no der EZH2-Genmutatioun ze sichen . Dëst beinhalt normalerweis d'Nutzung vun enger Bluttprouf an d'Schécken vun där an e genetescht Testlaboratoire.

Heiansdo kann Ären Dokter op verschidde Genmutatiounen testen, fir aner genetesch Konditiounen auszeschléissen. Dëst nennt een e genetescht Testpanel . Dëst ass well et aner genetesch Konditiounen, wéi zum Beispill de Sotos-Syndrom, gëtt, déi ähnlech Symptomer wéi de Weaver-Syndrom hunn. Also kann e sou e Testpanel Iech hëllefen, erauszefannen, wéi eng Genmutatioun Dir oder Äert Kand genau huet.

Wat sinn d'Behandlungen fir de Weaver-Syndrom?

Et gëtt de Moment keng Heelung fir de Weaver-Syndrom. Ären Dokter kann Iech oder Ärem Kand awer hëllefen, d'Konditioun ze managen, andeems hien e Behandlungsplang opstellt, deen folgendes kéint enthalen:

• Wann et intellektuell Behënnerungen gëtt, steet eng Verhalensgesondheetsversuergung (z.B. Sonderschoul, Verhalenstherapie) zur Verfügung.
• Wann et ugebuer Häerzkrankheeten gëtt, behandelen a geréieren se mat kardiovaskulärer Versuergung .
• Zousätzlech Ënnerstëtzung fir Schoulaarbechten a Léieren (z.B. speziell Nohëllef, Bildungsberoder).
• Wann Dir Problemer mat Äre Gelenker, Äerm oder Been hutt, braucht Dir eventuell eng orthopädesch Operatioun oder aner medizinesch Prozeduren .
• Physiotherapie fir d'Entwécklung vu Muskelkraaft a Kierperkoordinatioun.

Dat Wichtegst ass, datt, well all dëst vu Kand zu Kand variéiert, en Team vun Dokteren zesummekënnt, fir dëse Betreiungsplang opzestellen, deen dem Kand passend ass.

Gëtt et e Wee fir de Weaver-Syndrom ze vermeiden?

Leider gëtt et de Moment kee bekannte Wee fir de Weaver-Syndrom ze vermeiden.Kanner kënnen dëst vun hiren Elteren ierwen, awer et kann och spontan entstoen, ouni datt iergendeen an der Famill et huet. Et ass méiglech, datt en Elterendeel Träger vun dëser genetescher Mutatioun ass, awer et net bewosst ass.

Wéi weess ech, ob ech a Gefor sinn?

Wann een an Ärer Famill eng ierflech Krankheet oder eng bekannt Genmutatioun huet , ass et eng gutt Iddi, Ären Dokter iwwer genetesch Tester ze froen. Dës Tester kënnen bestëmmt Genmutatiounen identifizéieren, déi Gesondheetsproblemer verursaache kënnen. Dës Tester kënnen Iech hëllefen, erauszefannen, wéi eng genetesch Krankheeten Dir un Är Kanner weiderginn kënnt.

Wat sinn d'Aussichten fir een mam Weaver-Syndrom?

Och wann et keng Heelung fir de Weaver-Syndrom gëtt, kënne Leit mat der Krankheet e gesond Liewe mat enger richteger Behandlung féieren. Dat Wichtegst ass, reegelméisseg Ären Dokter ze konsultéieren, fir Är Symptomer ze behandelen an déi néideg Behandlung ze kréien. E puer Kanner mam Weaver-Syndrom hunn e Risiko, e Kriibs mam Numm Neuroblastom z'entwéckelen, awer déi meescht net. Ären Dokter kann Iech awer iwwer d'Symptomer vum Neuroblastom schwätzen a kann, wann néideg, zousätzlech Tester fir Äert Kand maachen.

Wéini sollt Dir medizinesche Rot sichen? Iwwer wéi eng Symptomer sollt Dir Iech Suerge maachen?

Et ass wichteg, reegelméisseg Kontrollen ze maachen a mat Ärem Dokter iwwer all kierperlech oder geeschteg Gesondheetsproblemer ze schwätzen, déi Dir hutt. Follegt de Behandlungsplang, deen Ären Dokter Iech gëtt. Wann Äert Kand de Weaver-Syndrom huet, sollt Dir datselwecht maachen.

Besonnesch wann Äert Kand ee vun de folgende Symptomer vun engem Neuroblastom huet , informéiert Ären Dokter direkt:

• Ausstehend Aen oder donkel Kreesser ronderëm d'Aen.
• D'Erscheinung vun engem neie Knuet oder Tumor um Hals oder um Rumpf (Mo, Broscht).
• Duerchfall, Magenbeschwerden, Appetitverloscht.
• Extrem midd fillen mat Féiwer oder Houscht.
• D'Erscheinung vu bloen oder violette Beulen ënner der Haut.
• Blas Haut.
• Opgeblähungen am Bauch.
• Schwieregkeeten beim Atmen.
• Schwächt oder Lähmung vun de Been a Féiss (wéi z.B. Onméiglechkeet ze goen).

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Et ass wichteg ze verstoen, datt de Weaver-Syndrom eng ganz rar Krankheet ass, déi jidderee vun hinnen anescht betrëfft. Och wann et keng Heelung gëtt, kënnt Dir oder Äert Kand mat der richteger medizinescher Behandlung an engem Behandlungsplang d'Symptomer bewältegen an e sou gesond Liewen wéi méiglech féieren. Et ass wichteg, reegelméisseg medizinesch Versuergung ze kréien an d'Instruktioune vun Ärem Dokter ze befollegen. Wann Dir oder een an Ärer Famill Froen doriwwer hutt, zéckt net, mat engem Dokter ze schwätzen. Hie kann Iech hëllefen.

`Weaver-Syndrom, Genetesch Krankheeten, Knachwuesstum, Gréisstenzunahme, EZH2-Gen, Neuroblastom