Weist Dir och Zeeche vu virzäitegem Alterungsprozess? Loosst eis iwwer de Werner-Syndrom schwätzen!

Fillt Dir Iech méi al wéi Äert Alter? Wärend et normal ass, sech heiansdo esou ze fillen, kann dat virzäitegt Alterungsprozess, oder de méi séieren Alterungsprozess vum Kierper, tatsächlech duerch eng rar genetesch Krankheet verursaacht ginn. Eng sou eng Krankheet ass de Werner-Syndrom. Loosst eis haut e bësse méi am Detail doriwwer schwätzen, well et ganz wichteg ass, sech dovun bewosst ze sinn.

Wat ass de Werner-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Werner-Syndrom eng rar genetesch Stéierung, déi Äre Kierper vill méi séier altert wéi erwaart. Verschidde Leit nennen et 'Erwuessenenprogerie'. D'Symptomer trieden normalerweis eréischt an der Pubertéit op. Dat heescht, Dir wäert ufänken en Ënnerscheed ze bemierken, wann Dir ophält sou séier ze wuessen wéi Är Frënn. Dann, an Ären 20er, wäert Dir ufänken d'Symptomer vum Alter ze spieren - a mat der Zäit och d'Krankheeten, déi mam Alter kommen.

Mee et geet net nëmmen ëm gro Hoer a schlapp Haut. Alterung bedeit net nëmmen d'Verännerung vum Ausgesinn. Vill Leit mam Werner-Syndrom entwéckelen an hire 40er an 50er Joren liewensgeféierlech Komplikatiounen.

Wat sinn dës Symptomer?

Wann Dir de Werner-Syndrom hutt, ginn d'Symptomer méi däitlech mat der Zäit. Dir kënnt Zeeche vum Alterungsprozess fréier bemierken wéi anerer an Ärem Alter, an Ären 20er. Hei sinn e puer dovun:

Ännerungen am Ausgesinn

• Vergrauung vun den Hoer an Hoerverloscht: Dëst ëmfaasst net nëmmen d'Hoer um Kapp, mä och d'Aenbrauen an d'Wimperen.
• D'Stëmm gëtt héich oder heiser.
• Verréngert subkutant Fettgewebe: Dëst kann dozou féieren, datt d'Haut sech hänkt.
• Muskelatrophie.
• Virzäiteg Zännverfall.
• Verdunkelung vun e puer Hautberäicher (Hyperpigmentatioun) oder Ophellung vun e puer Hautberäicher (Hypopigmentatioun).
• Rötung vun der Haut wéinst erweiderten Bluttgefässer.
• Hautverdickung oder -härtung: Dëst ass e bëssen ähnlech wéi eng Bedingung genannt Sklerodermie.
• En zerquetschte, verärgerte Gesiichtsausdrock.

Aner Gesondheetsproblemer, déi vum Kierper selwer kommen

Mam Werner-Syndrom gesäit een net nëmmen al aus. Äre Kierper altert tatsächlech méi séier wéi Äert tatsächlecht Alter. Dëst bedeit, datt Dir och aner Gesondheetsproblemer méi fréi wéi erwaart entwéckele kënnt. Dozou gehéieren:

• Typ-2-Diabetis: Tatsächlech entwéckelen ongeféier 7 vun 10 Leit mam Werner-Syndrom Typ-2-Diabetis bis zum Alter vu 35 Joer.
• Hypogonadismus (Onméiglechkeet vun der Funktioun vun den Eierstöck oder Hoden).
• Hautgeschwüre.
• Osteoporose (Verdënnung vun de Schanken).
• Atherosklerose.
• Katarakt oder Makuladegeneratioun.
• Broschtwéi (Angina pectoris).
• Myokardinfarkt.
• Häerzversagen `(Häerzversagen)`.

Kriibsrisiko

Leit mat Werner-Syndrom hunn e erhéicht Risiko fir verschidden Aarte vu Kriibs z'entwéckelen. Zum Beispill:

• Schilddrüsekrebs.
• Melanom (Hautkriibs).
• Osteosarkom (Knachkriibs).
• Weichgewebe-Sarkom.

Wat verursaacht de Werner-Syndrom?

Dëst ass eng genetesch Stéierung . Dat heescht, si gëtt duerch Mutatiounen an eise Genen verursaacht. De Werner-Syndrom trëtt bei Leit op, déi zwou Defekter am WRN-Gen hunn. Normalerweis gëtt ee vun dësen zwou defekten Genen vun der Mamm an dat anert vum Papp ierft.

Wéi fannt Dir dat? (Diagnos)

Ären Dokter wäert no bestëmmte Critèren sichen, fir de Werner-Syndrom ze diagnostizéieren. Hie kéint och dës Tester uginn:

• Genetesch Tester: Kontrolléiert op Verännerungen am Gen, déi de Werner-Syndrom verursaachen.
• Röntgenopnamen: Kontrolléiert op Verännerungen am Knochen oder Tumoren.

Dokteren kënnen heiansdo de Werner-Syndrom schonn am Alter vu 15 Joer diagnostizéieren. D'Diagnos gëtt awer dacks an den 30er oder 40er gestallt. Dëst läit dorun, datt e puer vun de spezifesche Symptomer vun der Krankheet sou laang daueren, bis se optrieden.

Wat sinn d'Behandlungen?

De Werner-Syndrom gëtt op Basis vun de Symptomer behandelt, déi optrieden. Dëst bedeit, datt eng Behandlung net fir jiddereen funktionéiert. Verschidde Spezialisten kënnen zesumme schaffen, fir Äre Behandlungsplang ze koordinéieren. Zum Beispill:

• Endokrinologen (Hormonspezialisten).
• Augenärzten ( Aenspezialisten).
• Orthopäden (Spezialisten fir Schanken a Gelenker).

D'Behandlungen, déi Dir kritt, kënnen enthalen:

• Diabetis Medikamenter: Kontrolléiert Ären Bluttzockerspigel.
• Brëll oder Kontaktlënsen: Korrigéiere vu Visusproblemer.
• Medikamenter fir Häerzkrankheeten:Reduzéiert de Risiko vu Komplikatiounen duerch d'Kontroll vun Atherosklerose.
• Chirurgie: Wann et kriibserreegend Tumoren gëtt, solle se ewechgeholl ginn.

Kann de Werner-Syndrom verhënnert ginn?

Well dëst eng genetesch Krankheet ass, kann de Werner-Syndrom leider net verhënnert ginn.

Wann Dir awer an Äre Partner béid Träger vum Gen fir dës Krankheet sidd, a wann Dir och Kanner wëllt kréien, kënnt Dir eng Prozedur mam Numm präimplantatoresch genetesch Tester (PGT) iwwerleeën. PGT ass eng Kombinatioun vu genetescher Tester mat In-vitro-Fertilisatioun (IVF). Dëst beinhalt d'Testung vun den Embryonen, ier se an der Gebärmutter implantéiert ginn, fir d'Chance ze reduzéieren, datt d'Kanner dës genetesch Defekter ierwen. Dëst sinn awer zimlech komplizéiert Prozeduren, dofir sollten Entscheedunge just op medizinesche Rot getraff ginn.

Wat géift Dir Ären Dokter nach gären froen?

Wann Dir un engem Werner-Syndrom leid, ass et wichteg, Ärem Dokter all Froen ze stellen, déi Dir hutt. Zum Beispill kënnt Dir Iech froen, wéi:

• Ass et eng gutt Iddi fir mech, en geneteschen Test fir de Werner-Syndrom ze maachen?
• Wat sinn d'Behandlungsoptioune fir de Werner-Syndrom?
• Wat soll ech maachen, fir mäi Risiko fir Kriibs ze reduzéieren?
• Wéi eng Screeninger soll ech maachen, fir Komplikatioune vum Werner-Syndrom ze vermeiden?
• Wéi grouss ass d'Chance, datt meng Kanner de Werner-Syndrom vun mir ierwen?
• Wéi grouss ass d'Chance, datt ech nach e Kand mam Werner-Syndrom kréien?

Wéi eng aner Konditioune weisen ähnlech Symptomer op?

Nieft dem Werner-Syndrom ginn et nach aner Konditiounen, déi zu enger klenger Statur an engem virzäitegen Alterungsprozess féieren. Dozou gehéieren:

• De Barsy Syndrom
• Gottron-Syndrom
• Hutchinson-Gilford Syndrom (dëst ass déi Zort vu Progerie, déi jonk Kanner betrëfft)
• Mulvihill-Smith Syndrom
• Rothmund-Thomson Syndrom
• Stuermsyndrom

All dëst sinn rar Konditiounen, dofir ass et ganz wichteg eng korrekt Diagnos ze stellen.

E bëssen Geschicht iwwer de Werner Syndrom a wéi heefeg ass et?

De Werner-Syndrom gouf fir d'éischt am fréien 20. Joerhonnert vun engem Dokter mam Numm Otto Werner entdeckt. Déi zwee Symptomer, déi hien als éischt bei jonke Patienten opgefall ass, ware Katarakt a glänzend, donkel Flecken op der Haut.

Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Zënter dem éischte Bericht iwwer d'Krankheet am Joer 1904 goufen nëmmen ongeféier 800 Fäll a medizinesche Zäitschrëften beschriwwen.

An den USA schätzen Experten, datt ongeféier ee vun 200.000 Leit de Werner-Syndrom kéint hunn. Weltwäit ass d'Inzidenz nëmmen ee vun enger Millioun.

Allerdéngs ass et méi heefeg a Japan an an der Regioun Sardinien an Italien. Do huet ongeféier ee vun 30.000 oder 50.000 Leit dës Krankheet. De Grond dofir ass, datt vill Leit an dëse Géigenden eng genetesch Mutatioun geierft hunn, déi viru Generatiounen geschitt ass.

Et kann schwéier sinn, erauszefannen, datt Dir selwer oder een vun Äre Léifsten un dem Werner-Syndrom leid. Et kann frustréierend sinn, well et keng Heelung gëtt. Wéi och ëmmer, kann d'Behandlung de Risiko vu liewensgeféierleche Komplikatioune reduzéieren.

Schlussendlech, d'Botschaft fir doheem

De Werner-Syndrom ass eng wierklech usprochsvoll Krankheet, awer denkt drun, Dir sidd net eleng.

• Kritt déi richteg medizinesch Behandlung a Berodung: Dëst hëlleft Iech, Är Symptomer ze bewältegen an Är Liewensqualitéit ze verbesseren.
• Halt Iech un e gesonde Liewensstil: Schlof genuch, iesst nahrhaft Liewensmëttel, benotzt Sonneschutz wann Dir an d'Sonn gitt a probéiert Stress ze reduzéieren. Dës Saache hëllefen Iech gesond ze bleiwen.
• Sicht Ënnerstëtzung: Frot Äert medizinescht Team no Ënnerstëtzungsgruppen. Dir fillt Iech vläicht am Moment net vill Drock, awer haalt dës Informatioun prett. Si kéinten an Zukunft hëllefräich sinn.

Mat enger rarer Krankheet wéi dëser ze liewen ass net einfach. Mee mat dem richtege Wëssen, der Ënnerstëtzung an enger positiver Astellung fannt Dir d'Kraaft fir dëse Wee ze meeschteren.

` Werner-Syndrom, genetesch Krankheeten, virzäitegt Alterungsprozess, Progerie bei Erwuessenen, WRN-Gen, Gesondheetsproblemer, Kriibsrisiko