Hutt Dir jeemools gemierkt, datt een an Ärer Famill, vläicht Är Mamm oder Äre Papp, oder een, deen Dir kennt, op eemol d'Kontroll iwwer seng Glieder verléiert? Dir hutt vläicht Saache gemierkt wéi kleng Zidderen, heiansdo just Stolperen, Saachen, déi op de Buedem falen, oder Schwieregkeeten, Emotiounen wéi Roserei an Trauregkeet ze kontrolléieren. Och wann dës Saache baussenzeg kleng Saache schéngen, kann d'Ursaach hannendrun heiansdo eescht sinn. Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi ähnlech Symptomer verursaacht, awer vun där vill Leit an eisem Land nach ni héieren hunn. Dat ass d'Huntington-Krankheet.
Einfach ausgedréckt, wat ass d'Huntington-Krankheet?
D'Huntington-Krankheet ass eng genetesch Krankheet, déi d'Gehir betrëfft , besonnesch d'Nervenzellen. Si betrëfft déi Deeler vum Gehir, déi Bewegung a Gedächtnis kontrolléieren.
Stellt Iech eise Kierper vir wéi e Computer. D'Gehir ass säin Haaptkontrollzentrum. Wann dës Krankheet sech entwéckelt, ginn e puer vun de Programmer an deem Kontrollzentrum auserneen. Dann fänken Saachen ewéi Kierperbewegungen, Emotiounen an Denken un auserneen ze kommen. Mat der Zäit huelen dës Symptomer lues a lues zou, net of.
Gëtt et Varianten vun dëser Krankheet?
Jo, et ginn zwou Haaptarten vun der Huntington-Krankheet.
1. Ufank am Erwuessenenalter: Dëst ass déi heefegst Aart. D'Symptomer fänken normalerweis no dem Alter vun 30 Joer un ze erschéngen.
2. Juvenil Huntington-Krankheet: Dëst ass eng ganz rar Aart. Si betrëfft Kanner a jonk Erwuessener.
Wat sinn d'Symptomer vun der Huntington-Krankheet?
Dës Krankheet betrëfft eise Kierper souwéi eise Geescht. Dofir kënnen d'Symptomer an zwou Haaptkategorien agedeelt ginn. Loosst eis se op dës Manéier kucken, fir se méi einfach ze verstoen.
| Aart vum Symptom | Erklärung a Beispiller |
|---|---|
| Kierperlech Symptomer |
|
| Mental & Verhalensännerungen |
|
An der fréier Phas sinn dës Symptomer vläicht net bemierkbar. Si kënnen mat eppes sou Einfaches ufänken, wéi e Bic ze halen oder ze stierzen. Awer mat der Zäit kënnen dës Symptomer progressiv verschlechtert ginn, sou datt et onméiglech ass, alldeeglech Aufgaben eleng ze maachen.
Déi wichteg Saach ass, datt dës Symptomer vu Persoun zu Persoun variéiere kënnen. Wat eng Persoun huet, muss net onbedéngt datselwecht sinn wéi déi vun enger anerer.
Firwat trëtt dës Krankheet op? Wat ass d'Ursaach?
D'Haaptursaach vun der Huntington-Krankheet ass eng genetesch Mutatioun. Einfach ausgedréckt, gëtt se duerch eng Ännerung am Gen mam Numm 'HTT' an eisem Kierper verursaacht.
Dëst 'HTT'-Gen produzéiert e Protein mam Numm 'Huntingtin'. Dëst Protein hëlleft den Nervenzellen (Neuronen) an eisem Gehir richteg ze funktionéieren.
Well awer eng Persoun mat Huntington-Krankheet en Defekt am 'HTT'-Gen huet, ass de Protein 'Huntingtin', deen et produzéiert, och defekt. Amplaz d'Nervenzellen ze hëllefen, fänkt dat defekt Protein un, se ze zerstéieren. Wann d'Gehirzellen op dës Manéier stierwen, trieden déi uewe genannten Symptomer op.
Ass dëst eng ierflech Krankheet?
Jo. Dëst ass definitiv eng ierflech Krankheet. An der Medizin nennen mir dëst en "autosomal dominant" Ierfschaftsmuster. Dëst bedeit einfach:
Wann Är Mamm oder Äre Papp dës Krankheet huet, hutt Dir eng 50% Chance, se och ze entwéckelen.Jo. An datselwecht gëllt fir Är Geschwëster.
Ganz seelen kann een d'Krankheet entwéckelen, ouni datt iergendeen an senger Famill d'Krankheet wéinst enger neier genetescher Mutatioun huet. Mee dat geschitt ganz seelen.
Wéi diagnostizéiert en Dokter dës Krankheet?
Wann Dir dës Symptomer hutt, sollt Dir als éischt en Dokter konsultéieren. Hie wäert Iech wahrscheinlech un en Neurolog weiderverweisen.
Fir d'Krankheet ze diagnostizéieren, ginn e puer Tester duerchgefouert.
- Kierperlech an neurologesch Untersuchung: Den Dokter wäert Är Kierperbewegungen, Äert Gläichgewiicht a Är Reflexer grëndlech iwwerpréiwen.
- Familljegeschicht: Dir gitt gefrot, ob iergendeen an Ärer Famill dës Krankheet hat. Dëst ass ganz wichteg.
- Geneteschen Test: Dëst ass den wichtegsten Test fir d'Krankheet ze bestätegen. Dobäi gëtt eng Bluttprouf geholl an d'DNA op den HTT-Gendefekt getest.
- Gehirscans: Scans wéi Magnéitresonanztomographie (MRT) a Computertomographie (CT) kënnen och gemaach ginn, fir ze kucken, ob et Verännerungen am Gehir gëtt.
Ass et méiglech ze wëssen, ob een dat huet, ier d'Symptomer optrieden?
Jo, dat kanns du. Wann een an denger Famill (Mamm, Papp, Geschwëster) d'Krankheet huet, kann en geneteschen Test erausfannen, ob du d'Gen och ierfs , ier d'Symptomer optrieden . Dëst nennt sech "prädiktiv genetesch Tester".
Mee dëst ass eng ganz sensibel Entscheedung.
- Virdeeler: D'Wëssen, datt Dir dës Krankheet an der Zukunft entwéckele kënnt, kann Iech bei der Familljeplanung a finanzieller Planung hëllefen.
- Nodeeler: Ausserdeem kann et geeschteg ganz schwéier sinn ze léieren, datt een eng onheelbar Krankheet huet.
Dofir ass et am beschten, ier Dir sou en Test maacht, mat engem Genetiker ze schwätzen an eng Entscheedung ze treffen, nodeems Dir d'Vir- an Nodeeler vollstänneg verstanen hutt.
Gëtt et eng Behandlung dofir?
Dat ass dat Trauregst, wat een héiere kann. Et gëtt de Moment keng Behandlung, déi d'Huntington-Krankheet komplett heele kann, d'Krankheet verhënnere kann oder d'Symptomer net verschlechtere kann.
Mä keng Angscht. Et gëtt vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Patient ze hëllefen, sou komfortabel wéi méiglech ze liewen.
- Physiotherapie oder Ergotherapie: Dës Behandlungen hëllefen d'Gläichgewiicht vum Kierper an d'Muskelkraaft ze verbesseren an déi deeglech Aufgaben ze vereinfachen.
- Logopädie:Hëlleft bei Ried- a Schluckenschwieregkeeten.
- Berodung: Berodung ass ganz wichteg fir mat Konditiounen ewéi Stress an Depressioun ëmzegoen, déi duerch d'Krankheet verursaacht ginn.
- Medikamenter: Ären Dokter kann Iech verschidde Medikamenter verschreiwen, fir Är Symptomer ze kontrolléieren. Zum Beispill:
- Medikamenter wéi "Tetrabenazin" an "Deutetrabenazin" gi benotzt fir Kierperzidderen (Chorea) ze kontrolléieren.
- Medikamenter wéi Antidepressiva an antipsychotesch Medikamenter fir Depressiounen a psychesch Stéierungen.
Wéi verschlechtert sech d'Krankheet mat der Zäit?
D'Huntington-Krankheet ass eng progressiv Krankheet, déi normalerweis duerch dräi Stadien virugeet.
| Stadium vun der Krankheet | Status |
|---|---|
| Fréi Stadium | D'Symptomer sinn net sou eescht. Et kann zu liichten Zidderen, Stëmmungsschwankungen a Verwirrung kommen. Dir kënnt Är deeglech Aktivitéiten normal ausféieren. |
| Mëttelstuf | Kierperlech a geeschteg Verännerunge huelen zou. Saachen ewéi Autofueren a Schaffen ginn schwéier. Schwieregkeeten beim Schlucken huelen zou. Heefeg Fäll. Awer Dir kënnt Är perséinlech Aufgaben (Bueden, Ukleedung) eleng maachen. |
| Endphase | Et gëtt onméiglech, alldeeglech Aufgaben eleng ze maachen. Vill Leit sinn u Bett gebonnen. Si brauchen Hëllef vun engem aneren fir alles, vum Iessen bis zum Baden. Si brauchen 24 Stonnen Betreiung. |
Ass dës Krankheet fatal?
D'Huntington-Krankheet verursaacht net direkt den Doud. Komplikatioune vun der Krankheet kënnen awer den Doud verursaachen. Zum Beispill:
- Schwieregkeeten beim Schlucken kënnen dozou féieren, datt Iessen/Gedrénks an den Atemweeër hänke bleiwen, wat zu Infektiounen wéi enger Longenentzündung féiere kann.
- Schwéier Verletzungen, déi duerch heefeg Fäll verursaacht ginn .
D'Krankheet dauert normalerweis tëscht 10 an 30 Joer no der Diagnos.Du kanns liewen. Dës Zäit variéiert vu Persoun zu Persoun.
Wat kann een maachen, wann ee mat der Krankheet lieft?
Och wann dës Krankheet net verhënnert ka ginn, gëtt et vill Saachen, déi gemaach kënne ginn, fir eng gutt Liewensqualitéit ze erhalen, wärend een mat der Krankheet lieft.
- Regelméisseg Sport maachen: Et gouf gewisen, datt Sport hëllefe kann, kierperlech a geeschteg gesond ze bleiwen.
- Iwwregens, kritt eng gutt Ernärung: Bodybuilding kann bis zu 5.000 Kalorien den Dag verbrennen. Dofir ass et wichteg, en Ernärungsberoder ze konsultéieren an eng gutt Ernärung ze iessen.
- Drénkt vill Waasser: Schwieregkeeten beim Schlucken kënnen zu Dehydratioun féieren. Dofir ass et wichteg, déi néideg Quantitéit u Waasser am Laf vum Dag ze drénken.
- Maacht mat bei enger Ënnerstëtzungsgrupp: Mat anere Leit mat dëser Krankheet an hire Familljen ze schwätzen ass eng grouss Quell vu mentaler Stäerkt.
- Plan fir d'Zukunft: Informéiert Iech am Viraus iwwer d'Betreiung, déi Dir braucht (Heemfleeg, Altersheemer), wann Är Krankheet sech verschlechtert. Stellt een zou, deem Dir vertraut, deen sech ëm Är finanziell a juristesch Affären këmmert.
Et ass normal, sech traureg a schockéiert ze fillen, wann ee vun dëser Krankheet héiert. Mee Dir sidd net eleng. Dokteren, Therapeuten, Beroder an Är Famill sinn do fir Iech ze hëllefen.
Botschaft fir doheem
- D'Huntington-Krankheet ass eng genetesch Krankheet, déi vun Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Et ass keng ustiechend Krankheet.
- Dëst beschiedegt haaptsächlech d'Nervenzellen am Gehir, wat d'Kierperbewegungen, d'Emotiounen an d'Denkfäegkeeten beaflosst.
- Et gëtt keng Heelung fir d'Krankheet, awer et gëtt Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren.
- Wann een an Ärer Famill dës Krankheet huet, sidd Dir och a Gefor. Wann Dir Zweifel doriwwer hutt, schwätzt mat engem Dokter a frot Iech iwwer genetesch Tester.
- Och wann et schwéier ass, mat dëser Krankheet ze liewen, kënnt Dir mat der richteger medizinescher Versuergung, therapeutescher Ënnerstëtzung an der Hëllef vun der Famill sou gutt wéi méiglech liewen.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment