Fillt Äert Klengt sech schlapp a lethargesch? Sëtzt et just do a beweegt sech net wéi aner Puppelcher a sengem Alter? Oder ass et schwéier fir e méi eelert Kand ze goen, ze lafen oder ze sprangen? Et ass normal, datt eng Mamm oder e Papp ganz Angscht huet, wa se sou eppes gesinn. Mee dës Saache sinn net ëmmer normal. Haut schwätze mir vun enger rarer Krankheet, déi Muskelschwäche verursaacht, awer an eisem Land net ganz bekannt ass. Dat ass d'Pompe-Krankheet.
Einfach ausgedréckt, wat ass d'Pompe-Krankheet?
D'Pompe-Krankheet ass eng genetesch Krankheet , déi d'Akkumulatioun vun engem komplexe Zocker mam Numm Glykogen an den Zellen vun eisem Kierper verursaacht. Si gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten, déi Glykogen-Späicherkrankungen genannt ginn.
Okay, elo loosst eis dat e bësse méi einfach verstoen. Eise Kierper huet en Enzym mam Numm Säure-Alpha-Glukosidase , oder kuerz GAA . Déi Haaptfunktioun vun dësem Enzym ass et, den komplexe Zocker mam Numm Glykogen, deen ech virdru scho genannt hunn, ofzebriechen an en an en einfachen Zocker, Glukos, ëmzewandelen, wat eisem Kierper hëlleft, déi Energie ze produzéieren, déi e brauch.
Bei enger Persoun mat Pompe-Krankheet produzéiert de Kierper dëst GAA-Enzym guer net oder ganz wéineg. Wat geschitt dann? Well et kee Wee gëtt, Glykogen ofzebriechen, fänkt en sech lues a lues an eise Zellen un ze sammelen.
Stellt Iech vir, datt den Dreckschredder an engem Dreckrecyclingzentrum futti geet. Wat geschitt dann? Den Dreck stapelt sech op a fëllt de ganze Zentrum, richteg? Dat ass wat an eise Zellen geschitt.
An eise Zellen sinn kleng Organellen, déi Lysosomen genannt ginn. Dëst sinn déi, déi wéi Offallrecyclingzentren funktionéieren. Den GAA-Enzym soll an dëse Lysosomen schaffen. Wann den Enzym feelt, sammelt sech Glykogen an dëse Lysosomen, wouduerch se beschiedegt ginn a schliisslech déi ganz Zell beschiedegt gëtt. Dëse Schued betrëfft am meeschten eis Häerzmuskelen a Skelettmuskelen. Dofir trieden Symptomer wéi Muskelschwäche op.
Dës Krankheet ass ënner aneren Nimm bekannt:
- Säuremaltase-Mangel
- Glykogenspeicherkrankung Typ II (GSD2)
Wat sinn déi Haaptzorten vun dëser Krankheet?
D'Pompe-Krankheet kann an zwou Haapttypen opgedeelt ginn, baséiert op dem Alter vum Ufank an der Schwéierkraaft vun de Symptomer. Fir Iech ze hëllefen den Ënnerscheed tëscht den zwou Zorten ze verstoen, kucke mer eis dës Tabelle un.
| Charakteristik | Typ mat infantilem Ufank | Spéit ufänkend Typ |
|---|---|---|
| Alter vum Ufank vun der Krankheet | Am éischte Liewensjoer, normalerweis mat ongeféier 4 Méint. | Et kann zu all Alter ufänken - an der Kandheet, der Adoleszenz oder am Erwuessenenalter. |
| GAA-Enzymniveau | Den Enzym ass entweder net do oder a ganz klenge Quantitéiten präsent. | D'Quantitéit vun Enzymen gëtt reduzéiert, awer gëtt nach ëmmer bis zu engem gewësse Grad produzéiert. |
| Schwéierkraaft vun de Symptomer | Ganz eescht. | Dacks liicht, kann awer mat dem Alter eescht ginn. |
| Effekt op d'Häerz | E vergréissert Häerz (Kardiomyopathie) ass e wichtegt Symptom. | D'Wahrscheinlechkeet, d'Häerz ze beaflossen, ass niddreg. |
| D'Geschwindegkeet vun der Verbreedung vun der Krankheet | D'Krankheet verschlechtert sech ganz séier. | D'Krankheet entwéckelt sech lues a lues. |
| Wann net behandelt | Den Doud kann tëscht dem Alter vun 1-2 Joer wéinst Häerzversoen oder Otemversoen optrieden. | Komplikatioune trieden dacks wéinst Atmungsproblemer op. |
Wat sinn déi méiglech Symptomer vun der Pompe-Krankheet?
D'Symptomer variéieren jee no der Aart vun der Krankheet.
Symptomer vum Ufank vun der Kandheet
Bei dëser Aart weist de Puppelchen bei der Gebuert keng Symptomer, awer dës Symptomer fänken no e puer Méint un ze erschéngen.
- Hypotonie: Dëst ass dat Haaptsymptom. De Kierper vum Puppelchen gëtt schlapp a fillt sech wéi eng Stoffpopp un. Et ass schwéier, de Kapp erop ze halen oder sech ëmzedréinen.
- Kardiomegalie: D'Häerz gëtt vergréissert wéinst der Akkumulatioun vu Glykogen am Häerzmuskel.
- Vergréissert Liewer (Hepatomegalie)
- Vergréissert Zong (Macroglossia)
- Gewiichtszunahme a Wuestumsproblemer: De Puppelchen hëlt net zou a gëtt verkierzt.
- Otemnout: D'Schwächung vun de Broschtmuskelen mécht et schwéier ze otmen.
- Schwieregkeeten beim Iessen an Drénken: Schwieregkeeten beim Saugen a Schlucken, wat Problemer mat Saachen ewéi Mëllech drénken verursaache kann.
- Heefeg Atmungsinfektiounen (Hust, Erkältung).
- Hörbehënnerung.
Spéit ufänkend Symptomer
Dës Zorte vu Symptomer si mëll a entwéckelen sech lues, awer si kënne mat der Zäit eescht ginn.
- Graduell Schwächung vun de Muskelen vun de Been a vum Rumpf.
- Schwieregkeeten beim Spazéieren a reegelméisseg Falen.
- Muskelschmerzen iwwer eng grouss Fläch.
- Onméiglechkeet fir Sport ze maachen.
- Heefeg Atmungsinfektiounen.
- Otemnout bei Middegkeet (Dyspnoe).
- Kappwéi moies: Dëst kann e Symptom vun onregelméisseger Atmung an der Nuecht sinn.
- Exzessiv Middegkeet a Schléiflechkeet am Dag.
- Gewiichtsverloscht.
- Schwieregkeeten beim Schlucken (Dysphagie).
- Onregelméissegen Häerzschlag (Arrhythmie).
- Hörbehënnerung.
Firwat trëtt dës Krankheet op? Wat ass d'Ursaach?
Dëst ass eng Krankheet, déi duerch eng komplett genetesch Ursaach verursaacht gëtt. Et gëtt e Gen mam Numm GAA an eisem Kierper. Dëst Gen ass dat, wat d'Produktioun vum uewe genannten GAA-Enzym instruéiert. D'Pompe-Krankheet gëtt duerch eng Mutatioun an dësem GAA-Gen verursaacht. Dës Mutatioun reduzéiert oder stoppt komplett d'Produktioun vum GAA-Enzym.
Dës Krankheet gëtt autosomal rezessiv verierft. Wat bedeit dat?
Stellt Iech vir, datt béid Elteren "Dréier" vum defekten Gen fir d'Krankheet sinn. Dëst bedeit, datt kee vun hinnen Symptomer huet, awer si hunn allebéid eng Kopie vum defekten Gen. Fir datt e Kand d'Krankheet entwéckelt, mussen béid Elteren dat defekt Gen ierwen.
Wann béid Eltere Träger sinn, besteet eng 25% Chance, datt e Kand d'Krankheet huet, eng 50% Chance, datt d'Kand och Träger ass, an eng 25% Chance, datt d'Kand keng defekt Genen ierft a gesond ass.
Wéi diagnostizéiert en Dokter dës Krankheet?
Wann Dir Äert Kand oder Iech selwer beim Dokter bréngt, ass dat Éischt wat hien oder si mécht eng kierperlech Untersuchung a frot no der medizinescher Geschicht vun Ärer Famill. Dann féiert hien oder si e puer Tester duerch fir d'Diagnos ze bestätegen.
- Bluttester:
- Kreatinkinase-Niveaustest: Dëst Enzym gëtt an d'Blutt fräigesat, wa Muskele beschiedegt sinn. Wann säin Niveau erhéicht ass, kann dat drop hiweisen, datt Muskele beschiedegt sinn.
- GAA-Enzymaktivitéitstest: Dëst ass de spezifeschsten Test . Eng Bluttprouf gëtt geholl an d'Aktivitéit vum GAA-Enzym gëtt gemooss. Wann Dir Pompe-Krankheet hutt, ass dës Aktivitéit ganz niddreg.
- Genetesch Tester: Dësen Test gëtt gemaach fir ze bestätegen, ob et Mutatiounen am GAA-Gen gëtt.
- Aner Tester:
- Lungenfunktiounstester: Mooss d'Schwäch vun den Atmungsmuskelen.
- Elektromyographie (EMG): Miessung vun der elektrescher Aktivitéit vun de Muskelen.
- Häerztester: Tester wéi EKG an Echokardiogramm kontrolléieren den Zoustand vum Häerz.
- Schlofstudien: Atmungsproblemer während dem Schlof identifizéieren.
Wat sinn d'Behandlungen dofir?
Och wann d'Pompe-Krankheet net komplett geheelt ka ginn, gëtt et Behandlungen, déi d'Symptomer kontrolléiere kënnen an d'Liewensqualitéit verbesseren.
Déi Haaptbehandlung ass d'Enzymersatztherapie (ERT) , bei där d'Genmodifikatioun vum fehlenden GAA-Enzym an d'Intravenosalverabreichung duerch Salzléisung besteet.
- Alglukosidase-Alpha
- Avalglukosidase alfa
Mat dëse Medikamenter,
- Reduzéiert d'Gréisst vun engem vergréisserten Häerz.
- Restauréiert d'Häerzfunktioun.
- Verbessert d'Muskelkraaft a -funktioun.
- Reduzéiert Glykogenoflagerungen an Zellen.
Nieft dëser ERT-Behandlung brauch de Patient ënnerstëtzend Betreiung.Et ass och essentiell ze versuergen. Dofir schafft en Team vu verschiddene spezialiséierten Dokteren an Therapeuten zesummen.
- Physiotherapeuten: Bitt Übungen fir d'Muskelen ze stäerken an d'Bewegung ze verbesseren.
- Ergotherapeuten: Hëllefen de Leit alldeeglech Aufgaben onofhängeg ze maachen.
- Atmungstherapeuten: Behandelen Atmungsproblemer.
- Kardiologen
- Neurologen
Jee no Schwéierkraaft vun der Krankheet kann de Patient Saachen wéi mechanesch Beatmung oder eng Sonde brauchen.
Zousätzlech fuersche Wëssenschaftler och no modernen Behandlungen, wéi zum Beispill Gentherapie , déi drop abzielt, de Kierper den GAA-Enzym selwer ze produzéieren, andeems dat beschiedegt Gen duerch e gesondes ersat gëtt.
Wat kënnt Dir maachen, wann Dir oder Äert Kand dës Krankheet huet?
Wann Dir och nëmmen dee klengste Verdacht hutt, datt Dir oder Äert Kand dës Symptomer huet, verschwend w.e.g. keng Zäit a gitt direkt bei en Dokter. Wat méi fréi d'Krankheet diagnostizéiert gëtt an d'Behandlung ufänkt, wat d'Liewensqualitéit vum Patient besser ka sinn.
Mat sou enger Krankheet ëmzegoen ass net einfach. Dofir ass et wichteg, Hëllef vun engem Psycholog ze sichen. Ausserdeem kann et eng grouss Stäerkt sinn, sech un Ënnerstëtzungsgruppen mat anere Leit mat ähnleche Krankheeten an hire Familljen unzeschléissen. Dat eenzegt Gutt ass d'Gefill, datt een net eleng ass.
Du brauchs och Rou a geeschtegt Wuelbefannen, fir dech ëm däi Puppelchen ze këmmeren. Vergiesst dat net.
Stellt Ärem Dokter Froen wéi dës:
- Wat fir eng Aart vu Pompe-Krankheet huet mäi Kand?
- Wéi eng aner Spezialisten musse mir konsultéieren?
- Wat kann ech maachen, fir datt mäi Kand sech wuel fillt?
- Ass et eng gutt Iddi, och fir aner Familljememberen genetesch Tester maachen ze loossen?
- Wéi kann ech Hëllef kréien, fir mat dëser Krankheet mental staark ze bleiwen?
Botschaft fir doheem
- D'Pompe-Krankheet ass eng eescht, awer rar genetesch Krankheet, déi duerch e Mangel vum Enzym GAA am Kierper verursaacht gëtt.
- Et ginn zwou Haapttypen dovun: déi schwéier Aart, déi bei Puppelcher optrieden, an déi spéit ufänkend, e bësse méi mëll Aart.
- Déi Haaptsymptomer si Muskelschwäche. Bei Puppelcher gëtt och en vergréissert Häerz gesinn.
- Eng fréi Diagnos an den Ufank vun der Enzymersatztherapie (ERT) kënnen d'Liewensdauer an d'Liewensqualitéit vum Patient däitlech verbesseren.
- Wann Dir Symptomer wéi Muskelschwäche oder Lethargie bei Ärem Kand bemierkt, zéckt net , direkt Ären Dokter ze konsultéieren.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar