Heiansdo maache mir eis als Elteren e bëssen Suergen, wa mir d'Gesiicht oder d'Fanger vun engem neigebuerene Puppelchen e bëssen anescht positionéiert gesinn, oder net? Gläichzäiteg soen d'Dokteren och, datt verschidde Puppelcher e "klengt Lach am Häerz" hunn. Haut schwätze mir vun enger ganz rarer genetescher Krankheet, déi verschidde vun dëse Charakteristiken kombinéiert a just a ganz limitéierter Zuel vu Familljen op der Welt gemellt gouf. Dëst gëtt an der Medizin Char Syndrom genannt. Hutt keng Angscht, loosst eis alles einfach doriwwer verstoen.
Firwat geschitt dat? Wat ass de Grond dofir?
Einfach ausgedréckt, all Deel vun eisem Kierper, all Organ, huet eng Rei vun Instruktiounen an eisem Kierper, wéi e sech entwéckele soll. Mir nennen dës Genen . Dëst Cha-Syndrom gëtt also duerch eng Ännerung oder Mutatioun an engem bestëmmte Gen mam Numm `TFAP2B` verursaacht. Dëst Gen ass dat, wat e Puppelchen instruéiert, e Protein ze produzéieren, dat fir d'Entwécklung vu sengem Gesiicht, senge Glidder an sengem Häerz gebraucht gëtt, wann et am Gebärmutter wiisst.
Et ginn zwou Haaptméiglechkeeten, wéi dës Situatioun optriede kann:
1. Ierfschaft: E Kand, dat vun enger Mamm oder engem Papp mam Cha-Syndrom gebuer gëtt, huet eng 50% Chance , d'Krankheet z'entwéckelen. Dëst bedeit, datt d'Kand och den Defekt an deem Gen ierwe kann.
2. De novo: Heiansdo, och wann keen an der Famill d'Krankheet huet, kann eng nei Mutatioun am `TFAP2B`-Gen zoufälleg optrieden, wann e Puppelchen am Gebärmutter gebuer gëtt. Och dann kann d'Kand de Cha-Syndrom entwéckelen.
Wat sinn déi Haaptsymptomer dovun?
De Cha-Syndrom betrëfft haaptsächlech dräi Kierperdeeler: d'Gesiicht, d'Hänn an d'Häerz. Kucke mer eis dës eenzel un.
| Betroffenen Kierperdeel | Siichtbar Symptomer |
|---|---|
| Gesiichtsmerkmale |
|
| Handfeatures | Dat heefegst Symptom, dat bei ville Leit ze gesi ass, ass e ganz kuerzen oder feelenden Mëttelfanger . Och wann aner Variatioune vun de Glieder gemellt goufen, si se ganz rar. |
| Häerzkrankheet | Vill Puppelcher hunn eng Häerzkrankheet mam Numm Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Einfach ausgedréckt, wann e Puppelchen am Gebärmutter ass, gëtt et eng kleng Verbindung tëscht zwou vun den Haaptbluttgefässer, déi Blutt vum Häerz ewechféieren. Dës wäert sech bannent e puer Deeg no der Gebuert vun eleng zoumaachen. Awer an dësem Fall bleift d'Lach op. Mir nennen et eng PDA. |
Wann net behandelt gëtt, kënne verschidde Puppelcher mat PDA Problemer entwéckelen, wéi séier Atmung, Schwieregkeeten beim Iessen a schlecht Gewiichtszunahme. A schwéiere Fäll kann dëst souguer zu Häerzversoen féieren.
Wéi gëtt dës Konditioun diagnostizéiert?
Wann Ären Dokter dëst beim Ënnersichung vun Ärem Puppelchen verdächtegt, kann hien oder si Iech un e Genetiker oder e Genetikerberoder weiderverweisen.
Do kann en geneteschen Test definitiv bestätegen, ob et e Defekt am `TFAP2B`-Gen gëtt, deen dësen Zoustand verursaacht. Dofir gëtt normalerweis eng Bluttprouf, eng Haut- oder Hoergewebeprouf geholl.
Nom Diagnos vun der Krankheet kann den Dokter verschidde Tester empfeelen, fir d'Gesondheet vum Kand weider ze bestätegen:
- Zännkontroll: Kontrolléiert op Problemer mat der Zännentwécklung no dem Alter vun 3 Joer.
- Eng Aenuntersuchung: Kontrolléiert op Strabismus oder Visiounsproblemer.
- En Hörtest: Kontrolléiert op Hörverloscht.
- Häerzkontroll: Kontrolléiert op PDA oder aner Häerzkrankheeten.
- Kierperlech Untersuchung: Iwwerpréift op aner Problemer mat de Glieder.
- Eng Untersuchung vu Schlofproblemer a Kappform a -gréisst .
Wann Äert Kand dës Konditioun huet, ass et ganz wichteg, mat Ärem Dokter ze schwätzen, wéi dacks dës Tester gemaach solle ginn.
Wat fir Behandlungen gëtt et?
Éischtens brauchen dës Kanner keng speziell medizinesch Behandlung fir d'Verännerungen an hirem Gesiicht oder hire Fanger. Wann d'Kand awer e bësse méi al gëtt, besteet d'Chance, datt et vun anere Kanner an der Schoul oder an der Gesellschaft hänselt a gemobbt gëtt. Dofir ass et als Elteren ganz wichteg, datt mir ganz opmierksam drop sinn an hëllefen, d'mental Stäerkt vum Kand opzebauen.
Wéi och ëmmer, eng PDA am Häerz erfuerdert eng Behandlung. Et gi verschidde Haaptmethoden, déi Dokteren dofir benotzen.
| Behandlungsmethod | Eng einfach Beschreiwung |
|---|---|
| Medikamenter | NSAIDs gi benotzt fir PDA-Lächer bei virzäiteg gebuerene Puppelcher zouzemaachen. Dës Method ass awer net effektiv bei vollzäitege Puppelcher, eelere Kanner oder Erwuessener. |
| Chirurgie | Den Dokter mécht e klenge Schnëtt tëscht de Rippen fir d'Häerz z'erreechen an mécht dat oppent Lach mat Neel oder Klammeren zou. |
| Katheterprozedur | Dëst ass eng méi einfach Prozedur wéi eng Operatioun. E Katheter (e dënnen, flexible Schlauch) gëtt duerch e Bluttgefäss an der Leist an d'Häerz gefouert, an e klenge Stopfen oder eng Spiral gëtt duerchgesat fir d'Lach zouzemaachen. |
| Opmierksam Waarden | Heiansdo, wann d'PDA-Lach ganz kleng ass a keng aner Gesondheetsproblemer verursaacht, kann den Dokter decidéieren, näischt anescht ze maachen, wéi den Zoustand duerch Tester ze iwwerwaachen. |
Botschaft fir doheem
- De Cha-Syndrom ass eng ganz rar genetesch Krankheet. Hutt keng Angscht, dovunner ze héieren.
- Dëst betrëfft haaptsächlech Verännerungen am Ausgesinn vum Gesiicht, den Hänn (besonnesch de klenge Fanger) an dem Häerz (PDA-Zoustand).
- Wann Ären Dokter Zweifel huet, kann eng genetesch Tester dëst genee diagnostizéieren.
- Wärend Verännerungen am Gesiicht an den Hänn net onbedéngt behandelt musse ginn, ass et bei enger PDA-Zoustand am Häerz dacks de Fall.
- Et ass ganz wichteg, all néideg medizinesch Tester fir Äert Kand rechtzäiteg ze maachen an d'Instruktioune vum Dokter ze befollegen.
- Als Elteren ass et eis Verantwortung, eise Kanner souwuel eng gutt mental wéi och eng gutt kierperlech Gesondheet ze garantéieren.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar