Wat ass de Fragile-X-Syndrom? Wat d'Eltere wësse mussen

Huet Äert Klengt e bësse méi spéit ugefaange mat schwätzen oder goen wéi aner Kanner? Huet et Schwieregkeeten, op enger Plaz ze bleiwen? Weent et heiansdo mat den Äerm op eng komesch Manéier oder kann Iech net direkt an d'Aen kucken? Et ass normal, datt Dir als Elterendeel Angscht a Suergen hutt, wann Dir sou Saache gesitt. Haut schwätze mir vun enger genetescher Krankheet, déi dës Symptomer verursaache kann, awer iwwer déi an eiser Gesellschaft net vill geschwat gëtt. Dëst nennt sech Fragile-X-Syndrom. Loosst eis einfach doriwwer schwätzen, op eng Manéier, déi jidderee versteet.

Wat ass de Fragile-X-Syndrom, einfach ausgedréckt?

Einfach ausgedréckt, ass dëst eng genetesch Krankheet . Dat heescht, et ass näischt, wat duerch d'Schold oder d'Noléissegkeet vun iergendeen geschitt. Et ass eppes, mat deem e Kand gebuer gëtt. Dës Krankheet kann d'Léieren, d'Verhalen, d'Erscheinung an heiansdo souguer d'Gesondheet vun engem Kand beaflossen.

Déi wichtegst Saach, déi een hei am Kapp behale soll, ass datt Jongen am Allgemengen méi staark vun dëser Krankheet betraff sinn ewéi Meedercher. Mir wäerten de Grond dofir spéider diskutéieren. Kanner mat dëser Krankheet kënne Léierschwieregkeeten an intellektuell Entwécklungsbeschränkungen hunn. Mir kënnen dëse Kanner awer hëllefen, hiert ganzt Potenzial duerch eng richteg Behandlung, speziell Ausbildung an Therapie z'entwéckelen.

Wat sinn d'Symptomer, déi e Kand an dëser Situatioun weist?

E Kand mat Fragile X kann eng ganz Rei vu Symptomer weisen. E puer Kanner kënnen dës Symptomer ganz liicht weisen, anerer kënnen eescht betraff sinn. Kucke mer eis dës Tabelle un, fir eis ze hëllefen, dës Symptomer besser ze verstoen.

Wat ass den Zesummenhang tëscht Fragile X, Autismus an ADHD?

Dëst ass och e ganz wichtege Punkt. Eng bedeitend Zuel vu Kanner mat Fragilem X kënnen och Krankheeten wéi Autismus oder ADHD (Opmierksamkeetsdefizit-Hyperaktivitéitsstéierung) hunn.

• Ongeféier 40% vun de Kanner mat Fragilem X hunn och eng héich Wahrscheinlechkeet vun Autismus .
• An esou vill wéi 80% kéinten ADHD oder ADD (Opmierksamkeetsdefizit-Hyperaktivitéitsstéierung) hunn.

Wann e Kand souwuel Fragile X wéi och Autismus huet, ass et méi wahrscheinlech, datt et Krampfanfäll, Schlofproblemer a Verhalensstéierunge kritt.

Wéi entsteet dës Krankheet? Ass se ierflech?

Jo, dëst gëtt duerch eng genetesch Ännerung verursaacht, déi vu Generatioun zu Generatioun iwwerdroe gëtt. Loosst eis dat e bësse méi einfach verstoen.

Et gëtt e Gen mam Numm `FMR1` um X-Chromosom an eisem Kierper. D'Haaptfunktioun vun dësem Gen ass et, e speziellt Protein (FMR-Protein) ze produzéieren, dat hëlleft, datt d'Nervenzellen an eisem Gehir richteg matenee kommunizéieren. Dëst Protein ass essentiell fir eng gesond Gehirnentwécklung.

Bei engem Kand mat Fragilem X verursaacht eng Mutatioun am `FMR1`-Gen ganz wéineg oder guer keng Produktioun vun dësem wichtege Protein. Dëst stéiert d'Entwécklung a Funktioun vum Gehir.

Firwat si Jongen méi betraff?

Stellt Iech vir, e Meedchen huet zwee X-Chromosomen (XX). Also och wann et en Defekt am `FMR1`-Gen op engem X-Chromosom gëtt, kompenséiert dat anert gesond X-Chromosom dacks den Defekt. Dofir weisen Meedchen manner oder ganz liicht Symptomer.

Mä e männlecht Kand huet een X-Chromosom an een Y-Chromosom (XY). Dofir, wann et en Defekt am 'FMR1'-Gen op deem eenzegen X-Chromosom gëtt, gëtt et keen aneren X-Chromosom fir dat ze kompenséieren. Dofir sinn d'Symptomer vun der Krankheet bei männleche Kanner méi schwéier.

Wann eng Mamm dëst defekt Gen huet, huet ee vun hire Kanner (entweder männlech oder weiblech) eng 50% Chance, et ze ierwen. Wann e Papp dëst Gen huet, kann hien et nëmmen un seng weiblech Kanner weiderginn.

Wéi kann een dësen Zoustand erkennen?

Dësen Zoustand kann nëmme mat Sécherheet duerch e geneteschen Test diagnostizéiert ginn. Dëst beinhalt en einfachen Bluttest. Dës Bluttprouf gëtt benotzt fir eng Mutatioun am 'FMR1'-Gen ze kontrolléieren.

Och während der Schwangerschaft kënnen Tester gemaach ginn, fir festzestellen, ob de Puppelchen dës Konditioun huet.

• Amniozentese: Eng kleng Quantitéit Amniotesch Flëssegkeet aus dem Gebärmutter vun der Mamm huelen an testen.
• Chorionvillus-Prouf (CVS): Eng kleng Prouf vu Zellen gëtt aus der Plazenta geholl an getest.

Ier Dir eng Entscheedung iwwer dës Tester trefft, ass et ganz wichteg , d'Vir- an Nodeeler mat Ärem Dokter ze diskutéieren .

Wat kënne mir maachen, fir dem Kand ze hëllefen?

Well dëst eng genetesch Krankheet ass, gëtt et kee "Magiemëttel", dat se komplett heele kann. Mee et gi vill Saachen, déi mir maache kënnen, fir d'Symptomer vun engem Kand ze bewältegen, him beim Léieren ze hëllefen an de Wee fir e erfollegräicht Liewen ze eben. Dat Wichtegst hei ass, sou fréi wéi méiglech anzegräifen (fréizäiteg Interventioun).

Wéi wäert d'Zukunft vun dëse Kanner ausgesinn?

Dëst ass dat gréisst Problem fir d'Elteren. Fragile X ass keng liewensgeféierlech Krankheet. D'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat dëser Krankheet ass ähnlech wéi déi vun enger normaler gesonder Persoun.

Mat der richteger Ënnerstëtzung an Ausbildung kënne vill Leit mat dëser Krankheet erfollegräich a glécklech Liewe féieren. Verschidde Leit brauchen eventuell eng gewëssen Ënnerstëtzung am Erwuessenenalter. Mä déi meescht kënnen an d'Schoul goen, Bicher liesen, nei Saache léieren, schaffen a Saachen eleng maachen. Dat Wichtegst ass, d'Fäegkeete vum Kand ze erkennen an et deementspriechend z'ënnerstëtzen.