Erbrécht Äert Puppelchen wann Dir him Mëllech gitt? Kéint et eng Galaktosämie sinn?

Et ass e ganz glécklechen Dag, wann e neigebuerent Puppelchen heemkënnt. Déi gréisst Freed fir eng Mamm ass et, hiert Puppelchen ze Stillen. Well mir wëssen, datt Mammemëllech dat bescht Iessen fir e Puppelchen ass. Si liwwert all d'Nährstoffer, déi e Puppelchen brauch, souwéi vill Saachen, wéi Antikörper, déi et viru Krankheeten schützen. Mee stellt Iech vir, nodeems Dir Äert Puppelchen gestillt hutt, kann de Puppelchen bannent e puer Deeg keng Mëllech méi drénken, iwelzeg weider, gëtt giel a stierft. Wann een esou eppes gesäit, huet all Mamm oder Papp ganz Angscht. Heiansdo ass d'Ursaach dofir eng rar Krankheet, vun där vill Leit nach ni héieren hunn. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet, d'Galaktosämie.

Einfach ausgedréckt, wat ass Galaktosämie?

Einfach ausgedréckt, ass Galaktosämie eng rar, ugebuer Krankheet, déi mat de Stoffwiesselprozesser vun eisem Kierper zesummenhänkt. Puppelcher mat dëser Krankheet kënnen d'Galaktose, eng Zort Zocker, déi an der Mëllech, déi se drénken, fonnt gëtt, net an Energie ëmwandelen, dat heescht, si kënnen se net verdauen.

Elo frot Dir Iech vläicht, wat dës Galaktose ass. D'Mëllech, déi mir drénken, also Mammemëllech a Mëllechpulver, enthält eng Zort Zocker mam Numm Laktose. Dëst Molekül mam Numm Laktose besteet aus zwou anere einfache Zucker, Glukos a Galaktose. Enzymer am Kierper vun engem gesonde Puppelchen briechen dës Laktose of a verwandelen den Galaktosedeel an Energie.

Wéi och ëmmer, bei engem Puppelchen mat Galaktosämie funktionéiert den Enzym, deen Galaktose an Energie ëmwandelt, net richteg, oder et gëtt guer net produzéiert . Et ass wéi eng Maschinn an enger Fabréck, déi futti geet. Dann sammelt sech onverdaut Galaktose am Blutt vum Puppelchen un. D'Galaktose, déi sech op dës Manéier sammelt, ass ganz gëfteg fir en neigebuerene Puppelchen. Wann se net behandelt gëtt, kann se souguer liewensgeféierlech fir de Puppelchen sinn.

Wat verursaacht dës Krankheet?

Galaktosämie ass eng ierflech Krankheet . Dëst bedeit, datt se duerch Genen un de Puppelchen weiderginn gëtt. Fir datt e Puppelchen dës Krankheet entwéckelt, muss de Puppelchen dat defekt Gen souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp kréien.

Wann nëmmen een Elterendeel dat defekt Gen dréit, gëtt hien als Träger bezeechent. Träger weisen normalerweis keng Symptomer. Wann awer zwee Träger zesummekommen, besteet d'Chance, datt hiert Kand d'Krankheet entwéckelt.

Et ginn dräi Haaptzorten vu Galaktosämie.

Huet Äert Puppelchen och dës Symptomer?

E Puppelchen mat klassescher Galaktosämie (Typ I) schéngt bei der Gebuert komplett gesond ze sinn. D'Symptomer fänken e puer Deeg no der Gebuert un, datt de Puppelchen ufänkt, Mammemëllech oder eng Laktose-enthaltend Fläsch ze drénken.

Symptomer, déi an de fréie Stadien observéiert ginn

• Zréckhalen, Mëllech ze drénken an net duerno ze froen.
• Kontinuéierlecht Erbrechen nom Drénke vu Mëllech oder kuerz duerno.
• Gielung vun der Haut an dem Wäiss vun den Aen (Gelsucht) .
• Duerchfall .
• Versoen beim Entwéckelen a schlechtem Wuesstum vum Puppelchen.
• De Puppelchen ass ëmmer schléifreg a liewelos.

Laangfristeg Auswierkungen, wann se net behandelt ginn

Wann dës Krankheet net fréizäiteg diagnostizéiert a behandelt gëtt, fänkt d'Galaktose, déi sech am Blutt sammelt, un, verschidden Organer am Kierper vum Puppelchen ze beschiedegen.

• Katarakt .
• Heefeg Optriede vu schwéiere Infektiounen .
• Liewerschued a Liewervergréisserung.
• Nierenschued .
• Schied un der Gehirnentwécklung , wat zu Entwécklungsstéierungen, wéi z. B. Léierschwieregkeeten, féiert.
• Verschidde Kanner kënnen Problemer mat de Motorfäegkeeten hunn, wéi zum Beispill goen a mat den Hänn schaffen.
• Bei engem Meedchen kann et no der Pubertéit zu Eierstockversoen kommen. Dofir verléieren si dacks d'Fäegkeet, Kanner ze kréien.

Wéi gëtt dëst diagnostizéiert a behandelt?

Glécklecherweis gëtt et Tester, déi dës Krankheet erkennen kënnen. A verschiddene Länner gëtt all neigebuerent Puppelchen am Spidol op verschidde rar Krankheeten getest. Dëst gëtt mat enger klenger Bluttprouf gemaach, déi aus der Ferse vum Puppelchen geholl gëtt (Fersenstéchtest).

Wann Äert Puppelchen déi uewe genannten Symptomer huet, wäert Ären Dokter et verdächtegen a speziell Blutt- an Urintests verschreiwen, fir et ze bestätegen.

Wat ass d'Behandlung wann d'Krankheet confirméiert gëtt?

Déi wichtegst Behandlung fir Galaktosämie ass d'komplett Eliminatioun vu Laktose a Galaktose aus der Ernährung vum Puppelchen.

• Dat heescht, Dir kënnt Ärem Puppelchen keng Mammemëllech ginn . An Dir kënnt och keng normal Fläsch ginn .
• Amplaz sollten speziell Formelen op Sojabasis ginn, déi vum Dokter recommandéiert ginn.
• Wann de Puppelchen e bësse méi al ass, kënnen Saachen ewéi Mëllech a Mëllechprodukter (Joghurt, Kéis, Botter) net méi an d'Ernährung bäigefüügt ginn.
• Well verschidde Friichten, Geméis a Séissegkeeten och kleng Quantitéiten u Galaktose enthalen kënnen, sollt Dir mat Ärem Dokter an Diätetiker schwätzen, fir erauszefannen, wéi eng Liewensmëttel genee sécher sinn.
• Well Mëllech komplett aus der Ernährung ausgeschloss ass, recommandéiert den Dokter, dem Puppelchen dat néidegt Kalzium, Vitamin D a Vitamin K a Form vun Nahrungsergänzungsmittel ze ginn.

Duarte Galactosemia (DG) an aner Aarte

Duarte-Galaktosämie (DG) ass eng méi liicht, manner schwéier Krankheet wéi déi klassesch Galaktosämie. Puppelcher mat dëser Krankheet hunn e puer Schwieregkeeten, Galaktose ze verdauen, brauche keng strikt Diät. E puer Puppelcher kënne weider Stillen. Dës Entscheedung sollt awer nëmme vun Ärem Dokter getraff ginn.

Puppelcher mat Typ II an III hunn och manner Problemer wéi déi mam klassesche Typ. Et gëtt awer ëmmer nach e Risiko fir Saachen wéi Katarakt, Nieren- a Liewerproblemer z'entwéckelen.