Wat ass den Turner Syndrom? Loosst eis méi iwwer dës Krankheet léieren, déi Meedercher betrëfft.

Als Mamm oder Papp ass Äre gréissten Dram, Äert Kand gesond a glécklech ze gesinn. Mee heiansdo kënne Kanner Gesondheetsproblemer entwéckelen, déi keen vun eis erwaart huet. Den Turner-Syndrom ass eng sou rar genetesch Krankheet, déi nëmme Meedercher betrëfft. Dir kënnt Angscht hunn, wann Dir dësen Numm héiert. Mee keng Suergen. Loosst eis einfach a kloer iwwer alles schwätzen.

Einfach ausgedréckt, wat ass den Turner-Syndrom?

Dëst ass keng ustiechend Krankheet, an et ass och näischt, wat Dir falsch gemaach hutt. Dëst ass eng komplett genetesch Krankheet.

Stellt Iech vir, eise Kierper besteet aus Millioune klenge Zellen. Am Zellkär vun all Zell sinn Saachen, déi "Chromosomen" genannt ginn, déi de ganze Plang vun eisem Kierper bestëmmen, dorënner Hoerfaarf, Aenfaarf a Gréisst. Normalerweis huet eng Fra zwou 'X'-Chromosomen (XX) an all Zell. E Mann huet een 'X'-Chromosom an een 'Y'-Chromosom (XY).

E Meedchen mam Turner-Syndrom feelt ganz oder deelweis ee vun dësen zwee 'X'-Chromosomen. Dëst geschitt zum Zäitpunkt vun der Empfängnis am Gebärmutter vun der Mamm.

Et ginn e puer Haaptzorten vun dëser Konditioun:

• Monosomie X: Dëst ass déi heefegst Aart. Hei gëtt et nëmmen een 'X'-Chromosom an all Zell vum Kierper.
• Mosaik-Turner-Syndrom: Hei hunn e puer Zellen am Kierper béid 'X'-Chromosomen, während aner Zellen nëmmen een 'X'-Chromosom hunn. D'Symptomer kënne meeschtens méi mëll sinn.
• X-Chromosom-Anomalien: Heiansdo kann een 'X'-Chromosom komplett sinn, während deen aneren nëmmen deelweis präsent ass.

Wat sinn d'Symptomer vum Turner-Syndrom?

D'Symptomer vun dëser Krankheet kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. E puer Kanner gi mat Symptomer gebuer, anerer entwéckelen Symptomer an der Kandheet oder Adoleszenz. Heiansdo sinn d'Symptomer sou subtil, datt d'Krankheet eréischt am Erwuessenenalter erkannt gëtt.

Wéi kann een dësen Zoustand erkennen?

Wann Ären Dokter dëst wéinst dem Ausgesinn oder Entwécklungsstéierunge vun Ärem Kand verdächtegt, wäert hien e puer Tester maachen fir et ze bestätegen.

• Wärend der Schwangerschaft: Dësen Zoustand kann fréi duerch eng Bluttprouf vun der Mamm (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) oder duerch en Test vun der Flëssegkeet am Gebärmutter (Amniozentese) festgestallt ginn.
• No der Gebuert: Dee wichtegsten Test ass den Karyotyp-Test . Bei dësem gëtt eng Bluttprouf vum Puppelchen geholl, eng "Foto" vun de Chromosomen gemaach an no engem fehlenden X-Chromosom gesicht.

Zousätzlech kann den Dokter Tester wéi en Echokardiogramm an en Ultraschallscan empfeelen, fir Problemer mam Häerz, den Nieren an dem Gehör ze kontrolléieren.

Wéi gëtt et behandelt a geréiert?

Well den Turner-Syndrom eng genetesch Krankheet ass, kann en net komplett "geheelt" ginn. Vill vun de Gesondheetsproblemer, déi domat verbonne sinn, kënnen awer ganz erfollegräich behandelt ginn, sou datt dem Kand e gesond an normalt Liewen féiere kann.

Et ginn zwou Haaptbehandlungsmethoden:

1. Wuesstemshormontherapie: Dës Behandlung gëtt normalerweis schonn a jonken Alter ugefaangen, wann e Kand mat enger verstäerkter Wuesstemsstéierung diagnostizéiert gëtt. Eng Injektioun, déi e puer Mol d'Woch gëtt, hëlleft dem Kand seng maximal méiglech Gréisst z'erreechen.

2. Östrogentherapie: Dës Behandlung fänkt normalerweis ëm d'Pubertéit un (ongeféier 11-12 Joer). Östrogen ass en Hormon, dat natierlech am Kierper vun engem Meedche produzéiert gëtt. Dës Behandlung hëlleft beim normale sexuelle Reifungsprozess bei Meedercher, wéi zum Beispill d'Broschtentwécklung an d'Menstruatioun.

Hëllef vun engem Team vu spezialiséierten Dokteren

Well dës Kanner Problemer aus ville verschiddene Beräicher hunn kënnen, gëtt d'Behandlung normalerweis vun engem Team vu spezialiséierten Dokteren duerchgefouert.

• Kannerdokter: Këmmert sech ëm d'allgemeng Gesondheet vum Kand.
• Kannerendokrinolog: Spezialiséiert op Wuesstems- a hormonell Problemer.
• Kardiolog: Ënnersicht ob et Problemer mam Häerz gëtt.
• Nephrolog: Ënnersicht d'Funktioun vun den Nieren.
• Aner Spezialisten: Wann néideg, gëtt och d'Hëllef vu Spezialisten fir Ouer, Nues, Hals, Orthopädie a Léierschwieregkeeten ugefrot.

Wann Dir op dës Manéier als Team schafft, kënnt Dir déi bescht Betreiung fir Äert Kand ubidden.

Wat kënnt Dir als Elterendeel maachen?

Et ass normal, sech traureg a besuergt ze fillen, wann ee sou eppes héiert. Mee vergiesst net, Dir sidd net eleng.

• Fréi erkennen: Wann Dir eng Verspéidung oder Ännerung am Wuesstum vun Ärem Kand bemierkt, gitt sou séier wéi méiglech en Dokter. Wat méi fréi d'Krankheet erkannt gëtt, wat méi fréi d'Behandlung ufänke kann an dest besser d'Resultater kënne sinn.
• Sidd informéiert: Léiert méi iwwer dës Konditioun. Dëst hëlleft Iech, déi richteg Entscheedungen fir Äert Kand ze treffen an d'Saachen mat Ärem Dokter ze diskutéieren.
• Kritt Ënnerstëtzung: Schwätzt mat aneren Elteren, déi sou Kanner hunn. Hir Erfarunge kënnen eng grouss Quell vun Ermuttigung sinn. Ausserdeem ass et gutt fir d'mental Gesondheet vun Ärem Kand, wann et weess, datt et aner wéi et gëtt.
• Denkt un d'mental Gesondheet:Dëse Wee kann souwuel fir Iech wéi och fir Äert Kand eng Erausfuerderung sinn. Sicht Berodung wann néideg. Hëlleft Ärem Kand säi Selbstwertgefill opzebauen. Schätzt seng Fäegkeeten.