Als Elterendeel denkt Dir wahrscheinlech ëmmer un d'Gesondheet an d'Entwécklung vun Ärem Klengen. Heiansdo stousse mir op ganz rar Krankheeten, vun deenen mir net vill héieren. Eng sou rar awer wichteg genetesch Krankheet ass de Cornelia de Lange Syndrom, oder kuerz „(CdLS)“. Ier mer eis doriwwer erschrecken, loosst eis einfach a kloer driwwer schwätzen a verstoen, wat et ass.
Wat genau ass de Cornelia de Lan Syndrom (CdLS)?
Einfach ausgedréckt, ass `(CdLS)` eng ganz rar genetesch Stéierung, déi bei der Gebuert präsent ass. Si kann verschidde Kierperdeeler vum Kand beaflossen. Fir genee ze sinn, gëtt si duerch eng Ännerung (Mutatioun) a verschiddene Genen verursaacht, déi mat der Entwécklung vun eisem Kierper zesummenhänken.
Dësen Zoustand kann a zwou Haaptforme gesi ginn. Eng ass déi liicht Form , an déi aner ass déi klassesch Form . Meeschtens schwätze mer vun der klassescher Form, wa mer vun dëser Krankheet schwätzen. Kanner mat der liichter Form kënnen awer och déiselwecht Symptomer weisen, awer a mannerem Ausmooss.
Puppelcher mat CdLS ginn normalerweis kleng a Gréisst gebuer. Hire Kappëmfang kann och méi kleng sinn wéi dee vun engem normale Puppelchen. An der Medizin gëtt dat Mikrozephalie genannt. Nieft dëse kierperleche Verännerungen kann et och intellektuell a Verhalensproblemer ginn. E puer Kanner kënnen och Riedverzögerungen hunn.
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Konditioun?
Symptomer vun 'CdLS' kënne virun oder no der Gebuert vum Puppelchen gesi ginn. Et ginn e puer gemeinsam Charakteristiken am Ausgesinn vu Kanner mat dëser Krankheet. Si kënnen och Problemer mam Verdauungssystem an der intellektueller Entwécklung gesinn. Kucke mer eis dës an enger Tabell un.
| Charakteristesch Typ | Saachen ze gesinn |
|---|---|
| Haaptphysikalesch Charakteristiken | |
| Kapp a Gesiicht | - Méi klenge Kapp wéi normal (Mikrozephalie) - Laang Wimperen - Mëttlere Schnëtt, dënn oder déck Wimperen - Ënnescht Hoergrenz - No uewen gebéit, kuerz Nues - No ënnen gebéit, dënn Lëpsen - Zänn an Aen, déi wäit ausernee sinn |
| Aner Deeler vum Kierper | - Exzessive Kierperhoerwuesstum - Problemer mat der Entwécklung vun den Äerm a Been - Häerzdefekter - Gaumespalte - Kryptorchismus (onofgestiegen Hoden bei Jongen) |
| Magen-Darm-Problemer | |
| Heefeg Problemer | - Verstopfung - Duerchfall - Erbrechung - De Mo opfëllen - Heiansdo Appetitverloscht - Magensäurereflux (GERD) |
| Intellektuell a Verhalensproblemer | |
| Verhalen an Entwécklung | - Verspéitent Entwécklung - Léierschwieregkeeten - Verhalensproblemer - Opmierksamkeetsdefizit-Hyperaktivitéitsstéierung (ADHD) - Angscht - Autismus-Konditiounen `(Autismus)` |
Zousätzlech kënnen e puer Kanner och Hör- a Siichtbehënnerungen entwéckelen (zum Beispill Myopie).
Wat verursaacht dat? Ass et ierflech?
CdLS ass eng Krankheet, déi jidderee betreffe kann, onofhängeg vu Rass oder Geschlecht. An de meeschte Fäll gëtt se duerch eng genetesch Verännerung verursaacht, déi spontan geschitt a virdru nach ni an enger Famill observéiert gouf.
Bis elo goufen ongeféier 7 Genen identifizéiert, déi d'Konditioun 'CdLS' verursaachen. E Kand mat dëser Krankheet kann Ännerungen an engem oder méi vun dëse Genen hunn. D'Natur an d'Gravitéit vun der Krankheet hänken dovun of, an wéi engem Gen déi genetesch Ännerung geschitt a wéi. Zum Beispill kënne Kanner mat enger Ännerung am Gen '(NIPBL)' méi schwéier Symptomer hunn.
Déi wichteg Saach ass, datt wann ee Kand an der Famill `CdLS` huet, d'Wahrscheinlechkeet, datt dat nächst Kand et huet, ganz niddreg ass (ongeféier 1-2%).
Wéi och ëmmer, a rare Fäll, wann een Elterendeel d'Krankheet 'CdLS' huet, besteet eng 50% Chance, datt d'Kand se ierft. Dëst nennt een '(autosomal dominant)' Ierfschaft.
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?
Wann Dir de Verdacht hutt, datt Äert Kand dës Symptomer huet, sollt Dir als éischt e Kannerdokter konsultéieren.
Den Dokter wäert als éischt eng grëndlech kierperlech Untersuchung vum Kand maachen a Froen iwwer d'medizinesch Geschicht vun Ärem Kand a senger Famill stellen. Hie wäert speziell no kierperleche Zeeche a Symptomer sichen, déi mat CdLS zesummenhänken.
Dann kann e geneteschen Test recommandéiert ginn, fir d'Diagnos ze bestätegen. Dëst sicht haaptsächlech no Verännerungen an dëse Genen:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Wärend der Schwangerschaft kann en Ultraschall tëscht 18-20 Wochen heiansdo Anomalien am Gesiicht oder de Glieder vum Puppelchen feststellen. Dëst kéint Hiweiser op CdLS ginn.
Wéi gëtt et behandelt?
Et ass wichteg dëst ze wëssen: Et gëtt keng spezifesch Behandlung, déi CdLS komplett heele kann. Dat heescht awer net, datt mir näischt maache kënnen. D'Haaptzil vun der Behandlung ass et, d'Symptomer vum Kand ze kontrolléieren an him oder hir ze hëllefen, e sou gesond a glécklecht Liewen wéi méiglech ze féieren.
Een Dokter ass dofir net genuch. En Team vu Spezialisten an Therapeuten aus verschiddene Beräicher kënnt zesummen, fir de beschte Behandlungsplang fir d'Kand opzestellen. Dëst Team kann Leit wéi:
- Kannerdokteren
- Kardiologen - fir Häerzkrankheeten
- Physiotherapeuten - fir d'Kierperbewegung ze verbesseren an d'Muskelen ze stäerken
- Logopeden - fir Sprooch- a Kommunikatiounsproblemer
- Gastroenterologen - fir Magenproblemer
- Aenspezialisten an HNO-Chirurgen
A verschiddene Fäll kann eng Operatioun néideg sinn, fir e Gaumespalten oder en Häerzdefekt ze reparéieren. Medikamenter kënnen och fir Problemer wéi Magensäure verschriwwe ginn. All dës Entscheedunge gi vun den Dokteren getraff, déi Äert Kand ënnersichen.
Wat kënnt Dir iwwer d'Zukunft soen?
Dir wäert Iech vläicht erleichtert fillen, dëst ze héieren. Déi meescht Kanner mat 'CdLS' liewen eng normal Liewensdauer. Well si awer e gewësse Grad vun intellektueller Behënnerung hunn, brauche si während hirem ganze Liewen, och am Erwuessenenalter, Ënnerstëtzung a Betreiung . Dëst bedeit, hinnen eng sécher Ëmfeld zum Liewen an Aarbechten ze bidden, an hinnen gläichzäiteg eng gewëssen Onofhängegkeet ze ginn.
A rare Fäll kënnen awer verschidde Komplikatioune d'Liewenserwaardung verkierzen. Besonnesch widderhuelend Longenentzündung, ugebuer Häerzdefekter a schwéier Verdauungsproblemer si a Gefor, wa se net richteg diagnostizéiert a behandelt ginn.
Dofir ass dat Wichtegst, Äert Kand ënner der richteger medizinescher Berodung a Betreiung ze halen. Wann Dir dat maacht, huet Äert Kand eng gutt Chance op e laangt a glécklecht Liewen.
Botschaft fir doheem
- De Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) ass eng rar genetesch Stéierung, déi vu Gebuert un präsent ass.
- D'Symptomer kënne vu Kand zu Kand staark variéieren. E puer kënnen liicht Symptomer hunn, anerer schwéier Symptomer.
- Och wann et keng spezifesch Heelung dofir gëtt, kann d'Behandlung vun de Symptomer dem Kand hëllefen, e besser Liewen ze féieren.
- D'Ënnerstëtzung vun engem Team vu spezialiséierten Dokteren an Therapeuten ass dofir essentiell.
- Wann Dir Zweifel iwwer Äert Kand hutt, zéckt net a konsultéiert e Kannerdokter. Mat der richteger Betreiung a Léift kënnen dës Kanner och glécklech liewen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar