Huet Äert Klengt dës Symptomer? Loosst eis iwwer de Wiskott-Aldrich Syndrom schwätzen.

Gëtt Äre Klengen dauernd krank? Huet hien heiansdo Hautproblemer wéi Ekzemer, blutt hien och vill vun engem klenge Blessur, oder huet hien ëmmer iwwerall Blessuren? Och wann dëst normal schénge kann, kann et heiansdo eng rar genetesch Krankheet hannendrun sinn, vun där mir net vill héieren hunn. Eng sou eng Krankheet ass de Wiskott-Aldrich Syndrom. Loosst eis haut e bësse méi am Detail doriwwer schwätzen.

Wat ass dëse Wiskott-Aldrich Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass dëst eng ganz rar genetesch Krankheet . Si betrëfft haaptsächlech den Immunsystem vun Ärem Kand an d'Funktioun vu bestëmmte Zellen am Blutt. Dëst kann zu verschiddene Symptomer gläichzäiteg féieren. Dozou gehéieren:

• Ekzem: Eng Hautkrankheet, déi dréchen, juckend Hautflecken verursaacht.
• Immundefizit: Déi wäiss Bluttzellen, déi Krankheeten am Kierper bekämpfen, funktionéieren net richteg.
• Blutungen a Blessuren: Och déi klengst Beréierung kann Blutungen verursaachen, a Blessuren kënnen op verschiddene Plazen optrieden, well d'Blutt Schwieregkeeten huet ze gerinn.

Dësen Zoustand kann heiansdo zu liewensgeféierleche Komplikatioune féieren. E kann och d'Liewenserwaardung verkierzen. Mat den aktuellen Behandlungen kënnen dës Risiken awer däitlech reduzéiert ginn .

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Dëst ass tatsächlech ganz rar . Statistesch gesinn gëtt geschat, datt nëmmen dräi vun all Millioun Jongen vum Wiskott-Aldrich Syndrom betraff sinn. Och an engem Land wéi Amerika ginn et manner wéi 5.000 Leit mat dëser Krankheet. Si betrëfft haaptsächlech Jongen , an et ass ganz, ganz rar, datt Meedercher se entwéckelen.

Wat ass eng WAS-bezogen Stéierung?

Ären Dokter kéint de Wiskott-Aldrich Syndrom och als eng WAS-bezogen Stéierung bezeechnen. Dëst bezitt sech op Zoustänn, déi den Immunsystem beaflossen wéinst enger Mutatioun am WAS-Gen. Zum Beispill ass X-gebonnen Thrombozytopenie och eng WAS-bezogen Stéierung.

Wéi och ëmmer, eng Konditioun mam Numm "kongenital Neutropenie" gëtt duerch eng aner genetesch Mutatioun verursaacht, déi net mam "WAS"-Gen zesummenhänkt. D'Dokteren erkennen dës Konditioun eréischt nodeems d'Kand eng schwéier bakteriell Infektioun entwéckelt huet.

Wat sinn d'Symptomer vum Wiskott-Aldrich Syndrom?

Mir hunn schonn erwähnt, datt et dräi Haaptsymptomer vun dëser Konditioun gëtt. Kucke mer eis se e bësse méi am Detail un.

• Ekzem: Dëst verursaacht datt d'Haut ganz dréchen an juckeg gëtt., heiansdo kann et rout a schuppeg ginn. Et ass wéi Ekzemer, déi e puer Kleng kréien, awer dëst kann e bësse méi schwéier sinn.

• Immundefizit: Dësen Zoustand trëtt op, wann déi wäiss Bluttzellen, déi hëllefen, eise Kierper gesond ze halen, net richteg funktionéieren. Dëst reduzéiert d'Fäegkeet vum Kierper, Krankheeten ze bekämpfen . Heiansdo kann den Immunsystem souguer ufänken, säin eegene Kierper unzegräifen. Dëst kann zu heefegen Infektiounen a Konditioune wéi rheumatoider Arthritis, Vaskulitis (Entzündung vun de Bluttgefässer), Anämie (niddereg Bluttzuel), Leukämie (eng Aart vu Bluttkriibs) oder Lymphom (eng Aart vu Kriibs vun de Lymphknäppchen) féieren.

• Blutungsproblemer (Mikrothrombozytopenie): Dëst ass wann d'Zuel vun den Thrombozyten, déi dem Blutt hëllefen ze gerinn, erofgeet oder ganz kleng gëtt . Tatsächlech sinn dëst d'Zellen, déi hëllefen, d'Blutungen ze stoppen. Wann dës also niddreg sinn, kann och e klenge Schnëtt Blutungen verursaachen, déi net ophalen. Dëst kann zu Blessuren , Nuesblutungen, heiansdo bluddegen Duerchfall, Blutungen ënner der Haut (Purpura) a klenge roude Punkten (Petechien) op der Haut féieren.

Hutt keng Angscht virun dëser Krankheet, just well Dir een oder zwee vun dëse Symptomer hutt. Mee wann dës Saachen uhalen, ass et am beschten en Dokter ze konsultéieren.

Puppelcher mat der schwéierster Form vum Wiskott-Aldrich Syndrom (Funktiounsverloscht) kënnen och Symptomer weisen wéi:

• Ekzem
• Immundefizit
• Schwéier Drossel
• Longenentzündung

Heiansdo, a Fäll vun kongenitaler Neutropenie, verursaacht duerch e Gain-of-Function WAS-Gen, kënnen schwéier bakteriell Infektiounen oder e myelodysplastesche Syndrom (eng Knueweesmarkerkrankung) optrieden.

Wat ass de Grond dofir?

D'Haaptursaach vum Wiskott-Aldrich Syndrom ass eng genetesch Ännerung, oder Mutatioun, am WAS-Gen . Dëst WAS-Gen läit um kuerzen Aarm vun eisem X-Chromosom. Dëst Gen produzéiert de Wiskott-Aldrich Syndrom-Protein. Dëst Protein ass an all eise Bluttzellen präsent.

Dëst Protein vum Wiskott-Aldrich Syndrom hëlleft eise Zellen, sech duerch "Adhäsioun" un aner Zellen a Gewëss ze hale. Dës Adhäsioun ass ganz wichteg, well se eisem Immunsystem hëlleft, Feinde wéi Bakterien a Virussen ze besiegen, déi an de Kierper kommen.

Also, wann Dir eng genetesch Mutatioun an Ärem 'WAS'-Gen hutt, kënnen Är Bluttzellen net richteg un aner Zellen a Gewëss pechen. Dëst verhënnert datt den Immunsystem seng Aarbecht richteg mécht. Dat ass d'Ursaach vun de Symptomer vum Wiskott-Aldrich-Syndrom.

Bei enger kongenitaler Neutropenie stoppt eng genetesch Mutatioun d'Bewegung vun zwou Zelltypen, Neutrophilen a Monozyten, wouduerch den Immunsystem dës Zellen net fräigeloosse kann, fir Infektiounen ze bekämpfen.

Ass dat eppes, wat vu Generatiounen hierkënnt?

Jo, dëst ass eng Krankheet, déi ierflech ka ginn. Si gëtt an engem "X-gebonnenen rezessiven" Muster ierflech. Dëst bedeit, datt d'Kand déi genetesch Ännerung vun deenen zwou Elteren muss kréien.

Mir ierwen eis Geschlechtschromosome vun eisen Elteren. Männer hunn een 'X'-Chromosom an een 'Y'-Chromosom. Fraen hunn zwee 'X'-Chromosomen. Dës Krankheet betrëfft Jongen méi dacks, well dës genetesch Mutatioun d'Funktioun vun hirem eenzegen 'X'-Chromosom beaflosst.

Obwuel d'Krankheet e familiärt Muster huet, entwéckelen iwwer 30% vun alle Patienten se "de novo" , dat heescht, si gëtt duerch eng nei genetesch Mutatioun verursaacht, déi bei der Konzeptioun geschitt.

Wéi erkennt een dat?

En Dokter diagnostizéiert normalerweis de Wiskott-Aldrich Syndrom am Puppelches- oder Kandheetszoustand . D'Kand gëtt ënnersicht an déi néideg Tester ginn duerchgefouert. Déi éischt Zeeche vun dësem Zoustand kënne Blutt am Still, ongewéinlech Blutungen oder Blessuren sinn. En Dokter kann déi folgend Tester duerchféieren fir den Zoustand ze bestätegen:

• Komplett Bluttzuel (CBC)
• Genetesche Bluttest
• Periphere Bluttausstrich

Wann dëst net am Kandheetsalter erkannt gëtt, ginn d'Symptomer an der Kandheet méi däitlech.

Wann Äert Kand Zeeche vun engem geschwächten Immunsystem weist, wéi zum Beispill heefeg Infektiounen, kënnen zousätzlech Tester an der Kandheet néideg sinn. Dëst ass well de Kierper vum Kand net fäeg ass Bakterien a Viren richteg ze bekämpfen, a vläicht net gutt op verschidde Impfungen reagéiert.

En Dokter kéint e Bluttest maachen, fir ze kontrolléieren, ob de Kierper vun Ärem Kand no enger Impfung Antikörper produzéiert. Dës Antikörper sinn déi, déi eng Immunantwort kreéieren, fir géint eescht Krankheeten ze schützen. Zousätzlech gëtt en anere Bluttest gemaach, fir d'wäiss Bluttzellen vun Ärem Kand ze kontrolléieren, besonnesch T-Zellen an Immunoglobulinen (déi och hëllefen, Antikörper ze produzéieren).

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

De Wiskott-Aldrich Syndrom kann op déi folgend Weeër behandelt ginn:

• Infektiounen behandelenAntibiotike oder antiviral Medikamenter.
• Antikörper (Immunoglobulin) Infusiounen ginn ginn , fir déi ofgebaut Antikörper ze restauréieren.
• Blutt-Thrombozytentransfusiounen fir Blutungskomplikatiounen.
• Ekzem kann mat topeschen Medikamenter a rezeptfreien (OTC) Feuchtigkeitscremen behandelt ginn .

Wann Äert Kand eng Krankheet oder Infektioun entwéckelt, kann dat eescht a souguer liewensgeféierlech sinn . Fir d'Liewe vun Ärem Kand ze schützen, kënnt Dir och dës Behandlungen ausprobéieren:

• Stammzelltransplantatioun : Dëst kéint déi bescht Léisung sinn, déi de Moment verfügbar ass.
• Gentherapie (dëst ass nach an der Fuerschungsstadium).

Den Dokter vun Ärem Kand wäert dës Behandlungsoptioune mat Iech diskutéieren a seng Behandlung plangen, fir déi bescht Resultater fir Äert Kand z'erreechen an seng Liewensqualitéit ze verbesseren.

Wann mäi Kand dës Krankheet huet, wat soll ech dann erwaarden?

Wann Äert Kand de Wiskott-Aldrich Syndrom huet, wäert Ären Dokter e Behandlungsplang opstellen, fir liewensgeféierlech Komplikatiounen ze vermeiden, déi optriede kënnen, well säin Immunsystem net richteg funktionéiert. No der Diagnos kënnt Dir op eng genetesch Berodung iwwerwise ginn. Dëst kann Iech an Ärer Famill hëllefen, méi iwwer d'Krankheet an déi verfügbar Behandlungsoptiounen ze léieren.

Och heefeg Kannerkrankheeten, wéi Wandpouken, kënne fir Äert Kand eescht Gesondheetskomplikatioune verursaachen. Well säin Immunsystem net sou staark ass wéi dat vun anere Kanner a sengem Alter, muss hien eventuell direkt en Dokter konsultéieren. Eng fréi Behandlung vu Krankheeten an Infektiounen kann Iech hëllefen, besser Resultater z'erreechen.

Ären Dokter kéint Iech soen, Ärem Kand keng lieweg Virusimpfungen (wéi d'Grippimpfung) ze ginn, well eng lieweg Stamm vum Virus Äert Kand krank maache kann. Och wann Äert Kand e puer Impfungen kritt, sinn se net sou effektiv. Wann Äert Kand un engem Virus krank gëtt, funktionéiert eng fréi Behandlung mat antiviralen Medikamenter normalerweis gutt. Awer och alldeeglech Krankheeten kënne Komplikatioune verursaachen.

Äert Kand brauch eventuell säi ganzt Liewe laang reegelméisseg Kriibsuntersuchungen, well et e erhéicht Risiko huet, verschidden Aarte vu Kriibs z'entwéckelen, besonnesch Leukämie oder Lymphom .

Gëtt et eng komplett Heelung dofir?

Jo, eng Stammzelltransplantatioun (och Knueweesmarktransplantatioun genannt) kann de Wiskott-Aldrich Syndrom heelen.Bei dësen Zorte vun Transplantatioune ginn d'Bluttbildende Stammzellen aus dem Kierper ewechgeholl an duerch gesond Stammzellen ersat. Well de Wiskott-Aldrich Syndrom anormal Bluttzellen bildt, kann eng Stammzelltransplantatioun dës Zellen duerch gesond, funktionéierend Zellen ersetzen.

Ass de Wiskott-Aldrich Syndrom fatal?

De Wiskott-Aldrich Syndrom kann fatal sinn . Et gouf virdru bericht, datt Kanner ouni Stammzelltransplantatioun eng Liewenserwaardung vu ronn 15 Joer hunn. Symptomer, déi duerch Infektiounen, Blutungen am Gehir vum Kand, schwéier Infektiounen oder Kriibs verursaacht ginn, kënne liewensgeféierlech sinn, an den Doud ka séier geschéien.

Wéi och ëmmer, mat dem Fortschrëtt vun der Medizin hunn déi aktuell Behandlungsoptioune et méiglech gemaach, d'Gesamtliewenserwaardung vun engem Kand ze verbesseren.

Kann dat verhënnert ginn?

Dëst ass eng genetesch Krankheet a kann net verhënnert ginn . Wann Dir plangt Kanner ze kréien a wëllt wëssen, wéi e Risiko et ass, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester .

Wéini soll ech den Dokter vu mengem Kand konsultéieren?

Wann Äert Kand krank ass a bei him de Wiskott-Aldrich Syndrom diagnostizéiert gouf, kontaktéiert direkt säin Dokter . Well säin Immunsystem net richteg funktionéiert, kënne si méi dacks Infektiounen kréien. Ären Dokter kann d'Krankheet oder d'Infektioun behandelen oder liewensgeféierlech Komplikatioune verhënneren.

Gitt bei Ären Dokter, wann Äert Kand ee vun de folgende Symptomer huet:

• Blutt am Still (Bluddegen Duerchfall)
• Heefeg Nuesbluddungen
• Grouss Flächen vu Blessuren
• Ännerungen un hirer Haut
• Widderhuelend Infektiounen (z.B. schwéier Wandpouken oder Drossel, bakteriell Infektiounen)

Wat fir Froen soll ech dem Dokter stellen?

Dir kënnt dem Dokter Froen wéi dës stellen:

• Wat ass d'Liewenserwaardung vu mengem Kand?
• Wéi eng Produkter kann ech benotze fir den Ekzem vu mengem Kand ze behandelen?
• Gëtt et Niewewierkunge vun den Behandlungen, déi Dir empfeelt?
• Ass mäi Kand gëeegent fir eng Stammzelltransplantatioun?

Wat ass den Ënnerscheed tëscht dem Wiskott-Aldrich Syndrom an der Ataxie-Telangiektasie?

De Wiskott-Aldrich Syndrom an den Ataxie-Telangiektasie sinn allebéid genetesch Stéierungen, déi d'Funktioun vum Immunsystem beaflossen.Wéi och ëmmer, Ataxie-Telangiektasie gëtt duerch eng Mutatioun am ATM-Gen verursaacht. Et beaflosst Är Bewegung a Koordinatioun. Et verursaacht och datt Bluttgefässer zickzackfërmeg op Ärer Haut erscheinen.

Déi wichtegst Saachen, déi Dir Iech erënnere musst

Et kann iwwerwältegend sinn, erauszefannen, datt Äert Kand eng rar genetesch Krankheet huet, déi et fir de Rescht vu sengem Liewe beaflosse wäert. Et kann e Schock sinn. Awer keng Angscht. Den Dokter vun Ärem Kand wäert Iech méi iwwer d'Krankheet erzielen a wéi Dir Ärem Kand doheem hëllefe kënnt. Den Immunsystem vun Ärem Kand funktionéiert eventuell net richteg, sou datt et méi dacks krank gëtt.

Et ass wichteg, op sech selwer opzepassen, wärend Dir Iech ëm Äert Kand këmmert. Vill Elteren a Famillje fannen e grousse Komfort an Ënnerstëtzung beim Gespréich mat engem psychiatresche Beroder .

Mat de Fortschrëtter an den aktuellen Behandlungen kënnen d'Kanner mat dëser Krankheet elo e vollt a glécklecht Liewen féieren. Also bleift staark.

Wiskott -Aldrich Syndrom, genetesch Krankheeten, Immunsystem, Ekzemer, Blutungen, Stammzelltransplantatioun, Kannergesondheet