Huet Äert Puppelchen dës Symptomer? Loosst eis méi iwwer de Zellweger Syndrom léieren.

Wann mir e neigebuerent Puppelchen ukucken, fëllt sech eist Häerz mat Freed, richteg? Mee heiansdo, och wann et ganz seelen ass, kommen e puer Puppelcher mat bestëmmte Gesondheetsproblemer bei der Gebuert op d'Welt. De Zellweger-Syndrom ass eng rar, eescht genetesch Krankheet, déi Neigebueren betrëfft. Dir maacht Iech vläicht Suergen, wann Dir dësen Numm héiert, mee loosst eis einfach driwwer schwätzen a verstoen.

Wat ass de Zellweger Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass den Zellweger-Syndrom eng genetesch Stéierung, déi bei Neigebuerene virkënnt. D'Dokteren nennen et déi schwéierst vun de véier Krankheeten, déi zum Zellweger-Spektrum gehéieren. Et beaflosst den Nervensystem an de Metabolismus (de Prozess vun der Ëmwandlung vu Liewensmëttel an Energie) direkt no der Gebuert. Et kann besonnesch d'Gehir, d'Liewer an d'Nieren beschiedegen. Et kann och vill wichteg Funktiounen am Kierper beaflossen. En aneren Numm dofir ass zerebrohepatorenalt Syndrom. Tatsächlech ass dësen Zoustand dacks eescht, dat heescht, et kann liewensgeféierlech sinn.

Wat sinn Zellweger-Spektrumstéierungen (ZSD)?

Dës ginn och als "peroxisomal Biogenese-Stéierungen" bezeechent. Dës Krankheeten betreffen déi Deeler vun eise Zellen, déi "Peroxisome" genannt ginn. Dës "Peroxisome" si fir vill Funktiounen an eisem Kierper essentiell.

Aner Krankheeten, déi zum Zellweger-Spektrum gehéieren, sinn:

• Heimler-Syndrom: Dëst verursaacht Hörverloscht a Zännproblemer bei Puppelcher, déi e puer Méint al oder ganz jonk sinn.
• Infantil Refsum-Krankheet: Dës verursaacht, datt d'Muskele vum Puppelchen net richteg funktionéieren an d'Entwécklung verlangsamt, wéi zum Beispill den Ufank vum Spazéieren.
• Neonatal Adrenoleukodystrophie: Dëst verursaacht Hör- a Siichtverloscht. Et verursaacht och Problemer mam Gehir, dem Réckemuerch a Muskelen vum Puppelchen.

Wien kritt Zellweger-Syndrom?

Dëst gëtt duerch verschidde Verännerungen (Mutatiounen) an de Genen verursaacht. Fir genee ze sinn, ass dëst eng autosomal rezessiv Stéierung. Dëst bedeit, datt de Puppelchen dës Krankheet nëmme kritt, wann hien oder si dat defekt Gen souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp ierft .

Denkt drun, wann béid Elteren "Dréier" vun dësem defekten Gen sinn (dat heescht, si hunn d'Krankheet net, awer si hunn de Gen), da wäerten hir Kanner:

• Et gëtt eng 50% Chance , datt si Träger sinn.
• Et gëtt eng 25% Chance , mat der Krankheet gebuer ze ginn.
• Et gëtt eng 25% Chance, gesond an ouni d'Gen gebuer ze ginn.

Wéi heefeg ass de Zellweger-Syndrom?

Dëst ass ganz rar.Eng Krankheet. Zesumme mat anere Stéierunge vum Zellweger-Spektrum trieden dës Konditioune bei ongeféier engem vun 50.000 bis engem vun 75.000 Neigebuerenen op. Dofir héiert een net dacks dovun.

Wat verursaacht de Zellweger-Syndrom?

Dëst gëtt duerch eng Mutatioun an engem vun 12 Genen verursaacht, déi de "PEX"-Gen genannt ginn. Déi heefegst Ursaach vun dësem Zoustand ass eng Mutatioun am "PEX1"-Gen. Dës Genen kontrolléieren d'"Peroxisomen", déi essentiell fir déi normal Funktioun vun eise Zellen sinn.

Peroxisome si wéi kleng Fabriken an Zellen. Si briechen schiedlech Gëfter a Fetter am Kierper of. Si spillen och eng wichteg Roll an der Entwécklung vun de folgende Kierperdeeler:

* Schanken

* Gehir

* Aen

* Häerz

* Nieren

* Liewer

* Nerven

Stellt Iech also vir, wann dës 'Peroxisome' net richteg funktionéieren, beaflosst dat all Organ an all System.

Wat sinn d'Symptomer vum Zellweger-Syndrom?

Dës Symptomer si meeschtens bal direkt no der Gebuert vum Puppelchen ze gesinn. Besonnesch d'Dokteren bemierken verschidde spezifesch Charakteristiken um Gesiicht vum Puppelchen . Dës sinn:

• D'Bréck vun der Nues ass breet.
• D'Lag vun den Hautfalten (Epikanthalfalten) an den banneschten Aenwénkelen.
• D'Gesicht flaach maachen.
• Héich Stirnpositioun.
• Wimperen wuessen net richteg.
• Erhéichte Distanz tëscht den Aen (d'Aen schéngen wäit auserneen ze sinn).

Nieft dëse Gesiichtsmerkmale kënnen aner Symptomer och sinn:

• Schwieregkeeten beim Stillen: De Puppelchen kann net richteg saugen.
• Vergréissert Liewer an/oder Mëlz: Dëst kann gemierkt ginn, wann en Dokter den Bauch ënnersicht.
• Gastrointestinal Blutungen: Blutt kann zesumme mat Erbrechung oder Still präsent sinn.
• Hör- a Siichtbehënnerungen: De Puppelchen reagéiert eventuell net richteg op Geräischer oder dobaussen.
• Geelsucht: Gielung vun den Aen an der Haut wéinst enger schlechter Liewerfunktioun.
• Krampfungen: Krampfungsähnlech Zoustänn kënnen optrieden.
• Reduzéiert Muskelentwécklung a Schwieregkeeten sech ze bewegen: D'Glidder vum Puppelchen kënnen ënnerentwéckelt ausgesinn a sech net richteg beweegen.

Wéi gëtt de Zellweger-Syndrom diagnostizéiert?

Normalerweis, soubal e Puppelchen gebuer ass, verdächtegt en Dokter oder eng Infirmière dëst, wa se déi spezifesch Charakteristiken um Gesiicht vum Puppelchen gesinn. Si maachen dann déi folgend Tester fir d'Diagnos ze bestätegen:

• Blutt- an Urin Tester:Wann ze vill Substanzen am Blutt oder Urin sinn, besonnesch Fettmoleküle, kéint dat en Zeeche vum Zellweger-Syndrom sinn. Well d'Peroxisome net richteg funktionéieren, ginn dës Saachen net richteg vum Kierper ofgebrach.
• Scans: En Ultraschall gëtt duerchgefouert fir d'Gréisst vun den inneren Organer wéi der Liewer an den Nieren ze kontrolléieren an hir Funktioun ze kontrolléieren. En MRI (Magnetesch Resonanztomographie) vum Gehir ass och wichteg am Diagnosprozess.
• Genetesch Tester: Eng Bluttprouf kann geholl ginn, fir festzestellen, ob et Mutatiounen an de PEX-Genen gëtt. Dëst ass et, wat d'Diagnos bestätegt .

Kann de Zellweger-Syndrom virun der Gebuert vum Puppelchen diagnostizéiert ginn?

Jo, a verschiddene Fäll ass et méiglech. Wa béid Elteren bekanntlech Träger vum defekten 'PEX'-Gen sinn, besteet e Risiko, datt de Puppelchen d'Krankheet entwéckelt. An deem Fall kënnen d'Dokteren d'Krankheet iwwerpréiwen, andeems se Bluttester oder Scans maachen, während de Puppelchen sech am Gebärmutter entwéckelt.

Wat sinn d'Komplikatioune vum Zellweger-Syndrom?

Puppelcher mat dëser Krankheet kënnen eventuell net héieren, gesinn oder iessen. Wann hir Muskelen net richteg entwéckelt sinn, kënne se sech net emol beweegen. Dacks entwéckelen dës Puppelcher eescht Komplikatiounen, wéi z. B. Otemnout, Liewerversoen oder Blutungen am Verdauungstrakt .

Wéi gëtt de Zellweger-Syndrom behandelt?

Leider gëtt et keng Heelung oder Behandlung fir de Zellweger-Syndrom . Verschidde Behandlunge kënnen hëllefen, d'Symptomer ze linderen an dem Puppelchen e bësse méi wuel ze fillen. Et gëtt awer keng Méiglechkeet, d'Ursaach vun der Krankheet ze behandelen.

Zum Beispill, wann e Puppelchen Schwieregkeeten huet ze iessen, kann eng Sonde benotzt ginn. Dëst erlaabt dem Puppelchen awer ni normal eleng ze iessen. D'Haaptzil vun der Behandlung ass et, dem Puppelchen sou schmerz- a Beschwerdefräi wéi méiglech ze maachen.

Wéi gesäit d'Zukunft vu Puppelcher mam Zellweger-Syndrom aus?

Et ass traureg ze héieren, awer Puppelcher mam Zellweger-Syndrom liewen normalerweis manner wéi 12 Méint . Dat heescht, si gi selten ee Joer al. Kanner mat anere Krankheeten um Zellweger-Spektrum, wéi der Refsum-Krankheet oder dem Heimler-Syndrom, hunn awer eng vill besser Liewenserwaardung. Si kënne souguer bis an d'Erwuessenenalter liewen.

Kann de Zellweger-Syndrom verhënnert ginn?

Leider gëtt et kee Wee fir dëst ze verhënneren, well et eng genetesch Krankheet ass. Wann awer een an Ärer Famill de Zellweger-Syndrom oder aner Krankheeten um Spektrum hat, kann eng genetesch Berodung hëllefräich sinn.Dir kënnt iwwerleeën, et ze kréien. E Genetiker kann Äert Risiko bewäerten, d'Krankheet un Är Kanner oder Enkelkanner weiderzeginn.

Wat geschitt wann ech eng Mutatioun a menge Genen hunn, déi mam Zellweger-Syndrom zesummenhänkt?

Wann Dir erausfënnt, datt Dir Träger vun de Genen sidd, déi mat dëser Krankheet verbonne sinn, ass eng genetesch Berodung ganz wichteg. Doduerch kënnt Dir d'Risiken bewäerten, déi Dir beim Gebuert vu Kanner hutt.

Ausserdeem, wann Dir e Puppelchen mam Zellweger-Syndrom hutt, hëlleft Iech en Team vun Neonatologen ( Dokteren, déi sech op neigebueren Puppelcher spezialiséiert hunn) de beschte Betreiungsplang fir Äert Puppelchen ze wielen. Sidd an dëser Zäit net eleng, sicht Ënnerstëtzung vun Ären Dokteren a Famill.

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Zellweger Syndrom (ZS) ass eng rar a schwéier genetesch Stéierung, déi Neigebueren betrëfft. Si kann vital Organer wéi d'Liewer, d'Nieren an d'Gehir beschiedegen. Puppelcher mat dëser Krankheet liewen selten iwwer engem Joer.

>

Och wann et keng spezifesch Heelung dofir gëtt, gëtt et Behandlungen, fir d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Puppelchen sou wuel wéi méiglech ze maachen. Wann iergendeen an Ärer Famill eng Geschicht vun dëser Krankheet huet, sicht genetesch Berodung. Ausserdeem brauchen Elteren, déi mat dëser Krankheet konfrontéiert sinn, déi maximal Ënnerstëtzung vun Dokteren a Famill.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech nëtzlech. Et ass ganz wichteg fir jiddereen, sech iwwer sou Saachen bewosst ze sinn.

Zellweger Syndrom, genetesch Stéierung, Neigebueren, Peroxisomen, PEX-Genen, rar Krankheet, Kannergesondheet, genetesch Krankheeten