Kizibu kya busimu? Ka tuyige ku Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) mu bigambo ebyangu

Olabye enkyukakyuka yonna oba ekikweraliikiriza ku ndabika y’ebitundu by’ekyama eby’omwana wo eyaakazaalibwa? Oba akalenzi ko akato katandise okulaga obubonero bw’obuvubuka ng’olunaku lwe lw’alina okuzaala terunnatuuka? Mpozzi omwana wo asesema, okuzimba, oba just plain lethargic? Leero tugenda kwogera ku mbeera y'obuzaale eyinza okuleeta ebintu bino. Kino tukiyita Congenital Adrenal Hyperplasia, oba CAH mu bufunze. Tofaayo, erinnya liyinza okuwulikika nga lizibu katono, naye ka tulikuume nga lyangu.

CAH kitegeeza ki kyokka?

Okay, ka tusooke tulabe CAH kye ki. Ffenna tulina endwadde bbiri, ng’enkoofiira entonotono, waggulu w’ensigo zaffe. Zino ze tuyita endwadde z’ekibumba (adrenal glands). Ensigo zino entono ebbiri zikola obusimu obuwerako obukulu ennyo obwetaagisa mu nkola y’omubiri gwaffe.

• Cortisol: Buno bwe busimu obusinga okubeera ku situleesi mu mubiri gwaffe. Kiteekateeka omubiri okukola ku bulwadde, akabi, n’okunyigirizibwa. Era ayamba okutereeza puleesa, amaanyi ne ssukaali mu musaayi.
• Aldosterone: Obusimu buno buyamba okukuuma bbalansi entuufu ey’omunnyo (sodium) n’amazzi mu mibiri gyaffe, bwe kityo ne kifuga puleesa n’obungi bw’omusaayi.
• Androgens: Zino ze busimu bw’omusajja obw’okwegatta. Testosterone y’emu ku busimu obwo. Obusimu buno bukulu nnyo mu kutandika kw’obuvubuka, okukula mu ngeri eya bulijjo n’okukula.

Kati, ekituuka ku muntu alina CAH, enziyiza entongole eyeetaagisa okukola obusimu buno ebula oba ekendedde mu mubiri. Nga bwe kiba nti eky’akawoowo kibula mu ssowaani, obuwoomi bw’essowaani bukyuka, enzyme eno bw’ebula, endwadde z’ekibumba tezisobola kukola bulungi busimu buno.

Kale kiki ekibaawo?

• Mpozzi obusimu obuyitibwa cortisol tebukolebwa nga bwe kyetaagisa.
• Mpozzi obusimu obuyitibwa aldosterone tebukolebwa nga bwe kyetaagisa.
• Mu kifo ky’ekyo, obusimu bw’abasajja obuyitibwa androgens butandika okukolebwa mu ngeri esukkiridde .

Obutakwatagana buno mu busimu kye kikolo ky’ebizibu byonna ebibaawo mu CAH.

Waliwo ebika bya CAH ebikulu?

Yee, waliwo ebika bibiri ebikulu ebya CAH. Abalwadde 95% abazuuliddwa bagwa mu bika bino ebibiri.

1. Classic CAH: Eno y’engeri esinga okuba ey’amaanyi era ey’amaanyi eya CAH. Ebiseera ebisinga kizuulibwa nga bazaalibwa. Singa tebujjanjabwa bulungi, kiyinza okumuviirako okuwuniikirira, okugwa mu kkoma, n’okufa. N’olwekyo, kikulu nnyo okuzuula n’okujjanjaba embeera eno nga bukyali.Waliwo ebika ebitono bibiri eby’ekika kino.

• CAH ayonoona omunnyo: Kino kye kika kya CAH ekisinga okuba eky’amaanyi. Mu mbeera eno, obusimu obuyitibwa aldosterone bukolebwa mu bungi obutono ennyo. Kino kireetera omubiri obutasobola kutereeza munnyo gwagwo (sodium). N’ekyavaamu, omunnyo ogusukkiridde gufulumizibwa mu musulo. Mu kiseera kye kimu, obusimu obuyitibwa cortisol nabwo bukendeera, era obusimu obuyitibwa androgen bukolebwa mu ngeri esukkiridde.
• Simple-virilizing CAH (non-salt-excreting, common type): Eno mbeera etali ya maanyi nnyo. Wano, obutaba na busimu bwa aldosterone si bwa maanyi nnyo. N’olwekyo, obubonero obuteeka obulamu mu matigga tebulabika. Wabula obusimu bwa cortisol bukyali wansi ate obusimu bwa androgen buli waggulu. Kino kireeta obuzibu obukwata ku nkula y’okwegatta.

2. CAH etali ya kikula: Eno y’engeri ya CAH esinga obugonvu. Ebiseera ebisinga buzuulibwa mu buto, mu myaka gy’obutiini oba mu myaka egy’obukulu. Abantu abamu bayinza obutaba na bubonero bwonna. Wano n’obubonero obumu obukwata ku nkula y’okwegatta buyinza okubaawo olw’obusimu obuyitibwa androgen okukola ekisusse.

Bubonero ki obuyinza okuva ku CAH?

Obubonero bwa CAH buyinza okwawukana okusinziira ku kika n’ekikula ky’omuntu. Katutunuulire ekipande wansi okutegeera kino obulungi.

Lwaki CAH ekulaakulana? Kiki ekivaako?

Mu ngeri ennyangu, CAH bulwadde bwa buzaale . Kino kitegeeza nti kintu kye tusikira okuva mu bazadde baffe. Si bulwadde busiigibwa.

Ku buli ngeri eri mu mubiri gwaffe, waliwo obuzaale bubiri, obumu buva ku maama waffe ate obulala buva ku kitaffe. CAH okusobola okubaawo, omwana alina okusikira obuzaale obuliko obulemu okuva ku nnyina ne kitaawe bombi . Embeera eno eyitibwa autosomal recessive disorder.

CAH esinga kuva ku bbula lya enzyme 21-hydroxylase. Kiva ku nkyukakyuka mu ggiini ekola enkoodi y’enziyiza eno.

Omanya otya oba olina CAH?

Classic CAH (ekika eky’amaanyi) .

Gano ge mawulire agasinga. Amalwaliro mangi mu Sri Lanka kati gassaamu ekigezo kya Classic CAH screening test mu kukeberebwa okukolebwa nga bazaalibwa. Kino kikolebwa nga wayise ennaku ntono ng’omwana amaze okuzaalibwa, nga bakozesa akatonnyeze k’omusaayi akaggyibwa mu kisinziiro ky’omwana . Okukebera kuno (okukebera abalongo) kusobola okuzuula amangu oba omwana alina Classic CAH. Kino kitegeeza nti obujjanjabi busobola okutandika ng’obubonero tebunnalabika, ne kitaasa obulamu bw’omwana.

Singa amaka agalina omwana alina edda CAH gaba gasuubira omwana omulala, kisoboka okukebera omwana embeera eno ng’ali lubuto. Waliwo okukebera okw’enjawulo ku kino, gamba nga amniocentesis. Yogerako n’omusawo wo ku nsonga eno.

CAH etali ya kikula (ekika ekitono) .

Enkola eno etali ya maanyi eyinza okulwawo katono okutegeera kubanga obubonero bulabika oluvannyuma. Ggwe oba omwana wo bw’atandika okufuna obubonero obwogeddwako waggulu, olina okugenda ew’omusawo. Omusawo ajja ku:

• Okukebera omubiri kukolebwa.
• Okukebera omusaayi n’omusulo bikebera obusimu obuyitibwa hormone.
• Oluusi okukebera obuzaale kuyinza okukakasa obulwadde buno.

Bujjanjabi ki obukolebwa ku kino?

CAH tesobola kuwona ddala. Kyokka, bw’ofuna obujjanjabi obutuufu, busobola okufugibwa obulungi era osobola okubeera n’obulamu obwa bulijjo ddala, obulungi . Obujjanjabi businziira ku kika ky’obulwadde n’obuzibu bw’obubonero.

Obujjanjabi bwa Classic CAH

Abantu bano balina okumira eddagala buli lunaku obulamu bwabwe bwonna . Ekigendererwa ekikulu eky’obujjanjabi kwe kutebenkeza emiwendo gy’obusimu nga tugaba obusimu obubula mu mubiri. Kino kiyamba okukakasa okukula mu ngeri eya bulijjo n’okukula mu by’okwegatta.

• Glucocorticoids: Eddagala lino lidda mu kifo ky’obusimu obuyitibwa cortisol hormone omubiri gwe gutakola. Ddoozi y’eddagala lino eyinza okwetaaga okwongerwako ng’omwana alina obulwadde ng’omusujja, yinfekisoni oba mu mbeera ezimutawaanya ng’okulongoosebwa.
• Mineralocorticoids: Zino ziweebwa okudda mu kifo ky’obusimu obuyitibwa aldosterone obutakolebwa mu mubiri.
• Ebirungo by’omunnyo: Abalongo abalina obulwadde bw’okusaasaanya omunnyo baweebwa ekirungo kya ‘sodium chloride’ okudda mu kifo ky’omunnyo ogubula mu mubiri.

Enkola endala ey’obujjanjabi kwe kulongoosa okutereeza ebitundu by’ekyama ebitali bitegeerekeka mu bawala. Kino kitera okukolebwa wakati w’emyezi 2 ne 6 ng’omwana amaze okuzaalibwa.

Obujjanjabi bwa CAH etali ya kikula

Abantu abalina ekika kino ekitono bayinza obuteetaaga bujjanjabi bwonna singa baba nga tebalina bubonero. Bwe baba n’obubonero obutono, basobola okuweebwa dose entono eza glucocorticoids. Abantu bano emirundi mingi tebeetaaga bujjanjabi bwa bulamu bwonna.

Mu mbeera yonna ku zino, okunoonya okubudaabudibwa ku bulamu bw‟obwongo okwogera ku situleesi n‟ebizibu omwana n‟abazadde bye bayinza okuba nga bayitamu kitundu kikulu nnyo mu bujjanjabi.

Bizibu ki ebiyinza okubaawo singa tebijjanjabwa?

Singa tezirongooseddwa naddala ekika kya Classic CAH ekibula omunnyo, kiyinza okuba eky’obulabe ennyo. Omunnyo n’amazzi ebisusse okufiirwa mu mubiri bisobola okuvaako ebizibu ebiyinza n’okuteeka obulamu mu matigga. Singa omwana aba asesema nnyo, nga mulema, oba nga tayonka , balina okutwalibwa mu ddwaaliro mu kifo ekijjanjaba abalwadde ab’amangu (ETU) mu bwangu.

Kiki ekiyinza okubaawo singa tekijjanjabwa:

• Omutima obutakuba bulungi (Arrhythmia) .
• Omutima okusiba
• N’okufa kuyinza okubaawo.

CAH etali ya kikula esobola okuleeta obuzibu ne bwe kiba nga tekijjanjabiddwa. Okugeza, obutazaala, okugenda mu nsonga ezitali za bulijjo, n’engeri z’abasajja ez’olubeerera mu bakyala.