Omwana wo asikasika mangu n’akaluba? Ka tuyige ku bulwadde buno obuyitibwa hyperekplexia!

Omwana wo omuwere oba omwana omuto akankana mangu ng’akuba eddoboozi oba okukwatako akatono? Akakanyala n’awulira ng’akuba olwazi? Awulira ng’omukka gumuluma katono? Bw’oba ​​wali weetegereza ekintu nga kino, kiyinza okuba embeera eyitibwa hyperekplexia. Teweeraliikiriranga, tujja kukyogerako mu bujjuvu.

Obulwadde bwa hyperekplexia buno kye ki?

Mu ngeri ennyangu, Hyperekplexia mbeera ya busimu etali ya bulijjo nnyo. Kino kye kiseera ebinywa by'omwana wo lwe bikaluba ekisusse (mu by'obujjanjabi biyitibwa Hypertonia''). Kale, bafuna obuzibu okutambuza obulungi ebinywa byabwe.

Okugatta ku ekyo, abaana bano balaga engeri esukkiridde ey’okukankana ku bintu eby’amangu, ebitasuubirwa (nga eddoboozi ery’amangu, okukwata oba okutambula). Okukankana kuno kuyinza okuvaako omubiri okuwuguka n’amaaso okuzibuka. Oluvannyuma lw’okusannyalala kuno, omubiri gw’omwana gukaluba okumala akaseera, ne batasobola kutambula. Ekisinga okuba eky’obulabe kwe kuba nti abalongo abamu bayinza okulekera awo okussa mu kiseera kino. Kino bwe kigenda mu maaso, kiyinza okutta omuntu. Oluusi embeera eno eyinza okuba nga yeekuusa ku bulwadde bwa Sudden Infant Death Syndrome (SIDS).

Abasawo batera okulaba embeera eno mu baana abaakazaalibwa, nga tebannazaalibwa oba nga bamaze okuzaalibwa. Wabula embeera eno eyitibwa hyperekplexia, esobola okubaawo ne mu baana n’abantu abakulu.

Waliwo amannya amalala agawerako agakwata ku mbeera eno:

• Obulwadde bw’omuntu omukalu obuzaalibwa ((Congenital stiff-person syndrome))
• Obulwadde bwa hyperekplexia obw’ensikirano ((Hereditary hyperekplexia))
• Obulwadde bwa Startle
• Obulwadde bwa Startle syndrome ((Obulwadde bwa Startle))
• Obulwadde bwa stiff-baby syndrome

Embeera eno ya bulijjo etya?

Kino mu butuufu tekitera kubaawo nnyo. Teebereza, ne mu nsi nga Amerika, embeera eno elabibwa ku kigero kya bantu nga omu ku buli bantu 40,000. Kale kino kintu ekitatera kulabibwa nnyo mu Sri Lanka nayo.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa Hyperekplexia?

Waliwo engeri bbiri enkulu ez’embeera eno: Ekifaananyi ekinene n’ekikula ekitono.

Mode enkulu

Kino kye kiseera, mu ngeri ey’ekikangabwa, mu ngeri etasuubirwa, ng’okankana mu ngeri etaali ya bulijjo ng’okwatako, ng’otambula oba ng’owulikika. Bw’okankana, oyinza okuwulira ng’omutwe gwo guseeyeeya emabega, omubiri gwo nga guwuubaala ne gukola entambula ezitali za bulijjo, oba omubiri gwo nga gukaluba ne gugwa wansi ng’ejjinja.

Omwana bw’agenda okwebaka, bayinza okuba n’entambula eziwuubaala. Ng’oggyeeko ekyo, obulwadde bwa hypertonia butera nnyo mu balongo abalina embeera eno. Era bayinza okutambula mpola (ekiyitibwa hypokinesia) era bayinza okuba n’obulemu obutono mu magezi .

Obubonero obulala obuyinza okulabika mu baana abawere, abaana n’abantu abakulu abalina embeera eno enkulu ey’okuwulira ennyo mulimu:

• Hyperreflexia (okusannyalala okuyitiridde) .
• Obulwadde bw’okusannyalala (intermittent apnea) (okuyimirira mu kussa) .
• Entambula etali nnywevu (entambula etali nnywevu) .
• Okukutuka kw’ekisambi ng’ozaalibwa
• Obulwadde bwa inguinal hernias.

Ffoomu entonotono

Mu ngeri eno etali ya maanyi, abantu abalina obulwadde bwa hyperekplexia batera okufuna okuddamu okw’okukankana okutali kwa bulijjo, okuyitiridde. Obubonero obulala buyinza okuba obutono oba obutabaawo. Mu baana abawere, okunyiga kuyinza okweyongera nga balina omusujja . Mu baana n’abantu abakulu, okukankana kuyinza okweyongera olw’amaanyi olw’okunyigirizibwa oba okweraliikirira .

Obubonero obw’ebika byombi butera kutandikira ku kuzaalibwa, naye eri abantu abamu, butandika okulabika mu myaka egy’obukulu, oba mu buto oba mu bukulu.

Lwaki obulwadde buno obuyitibwa hyperekplexia bubaawo?

Ekisinga okuvaako kino kwe kukyukakyuka mu buzaale. Okusinziira ku kizuuliddwa, waakiri obuzaale butaano obw’enjawulo busobola okuleeta hyperekplexia eno. Ensengekera z’obuzaale zino ze zino:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Ensengekera zino zikola kinene nnyo mu kukola obutoffaali obumu mu butoffaali bwaffe obw’obusimu (neurons). Puloteeni zino ze zifuga engeri obutoffaali bw’obusimu gye bukwatamu molekyu eri mu mubiri gwaffe eyitibwa glycine. Glycine ye amino acid, nga eno ye kizimbe kya puloteyina. Glycine era kirungo kya busimu. Lino ddagala eriweereza obubonero okuyita mu nkola yaffe ey’obusimu.

Mu budde obwa bulijjo, glycine y’afuga okusikirizibwa kw’obuwuzi bw’ebinywa. Naye singa wabaawo enkyukakyuka mu buzaale (enkyukakyuka) mu emu ku buzaale obwogeddwako waggulu, enkola ya glycine ku nkola y’obusimu ekendeera. Oluvannyuma, obutoffaali bw’obusimu buweereza obubaka eri obwongo n’ebinywa awatali kufuga. Eno y’ensonga lwaki ebinywa bitandika okukola ekisusse, era obubonero obulala obw’obulwadde bwa hyperekplexia bulabika.

Waliwo engeri bbiri gy’oyinza okusikira embeera eno, Hyperekplexia:

1. Mu ngeri ya autosomal dominant.

2. Mu ngeri ya autosomal recessive.

Zino nsonga za buzaale ezikaluba katono, kale omusawo wo asobola okwongera okunnyonnyola kino.

Bizibu ki ebiva mu mbeera eno?

Twagamba dda nti abalongo bwe baba n’obulwadde bwa hyperekplexia, emibiri gyabwe gikaluba ne gitasobola kutambula okumala akaseera. Mu kiseera kino eky’okukaluba, abalongo abamu bayinza okulekera awo okussa. Kino kye kisinga okuvaako obulwadde bw’okufa kw’abaana abawere mu bwangu (SIDS). SIDS y’esinga okuvaako okufa kw’abaana abali wansi w’omwaka gumu mu ngeri etategeerekeka.

Tekitera nnyo, abalongo abalina obulwadde bwa hyperekplexia nabo bayinza okufuna okukonziba ((Epilepsy)), oba kye tuyita okukonziba okw’okusannyalala.

Obubonero bw’obulwadde bwa hyperekplexia butera okukendeera ng’owezezza omwaka gumu. Wabula abaana n’abantu abakulu abalina embeera eno bayinza okusigala nga bafuna ebiseera by’okukankana amangu n’okukaluba. Kino kiyinza okuzireetera okugwa enfunda eziwera. Bwe bagenda bakaddiwa, bayinza obutasobola kugumira maloboozi ga maanyi n’ebifo ebirimu abantu abangi. Abantu abalina obulwadde bw’okusannyalala bayinza okukonziba obulamu bwabwe bwonna.

Kino okizuula otya?

Abasawo bwe baba bazuula obulwadde buno obwa Hyperekplexia, essira baliteeka ku bubonero busatu obukulu:

• Omubiri gwonna gukaluba amangu ddala nga bamaze okuzaalibwa .
• Okuddamu okw’okukankana okuyitiridde ku kintu ekisikirizibwa ekitali kisuubirwa.
• Oluvannyuma lw’okukankana, omubiri gwonna gukaluba okumala akaseera katono.

Okukebera okwa bulijjo – okukebera omusaayi, okukebera omusulo, okukebera obwongo ne EEGs – byonna biraga ebivuddemu ebya bulijjo. Kyokka, okukebera obuzaale kuyinza okuzuula enkyukakyuka ttaano ez’obuzaale ezikwatagana n’embeera eno.

Waliwo obujjanjabi bw’obulwadde bwa Hyperekplexia?

Yee, kisobola okujjanjabibwa! Mu baana n’abantu abakulu, obujjanjabi obusinga ku bulwadde bwa hyperekplexia bwe ddagala eriyitibwa (Clonazepam), erikendeeza okweraliikirira n’okukendeeza ku kukaluba kw’ebinywa. (Clonazepam) ddagala erikkakkanya obulumi eritali lya maanyi eriri mu kibinja kya (Benzodiazepine). Ayamba okukendeeza ku bubonero bw’obulwadde bwa hyperekplexia naddala okukaluba kw’ebinywa. Abasawo batera okuwandiika miligiraamu 0.01 okutuuka ku 0.1 buli kkiro y’obuzito bw’omubiri buli lunaku eri abaana ate miligiraamu 0.8 buli lunaku eri abantu abakulu.

Omusawo ayinza okukuwa eddagala eddala eriwerako okujjanjaba embeera eno. Okugeza nga:

• Eddagala lya Carbamazepine ((Eddagala lya Carbamazepine)) .
• Phenobarbitol ((Eddagala eriyitibwa Phenobarbital)) .
• Ekirungo kya Phenytoin ((Phenytoin)) .
• Diazepam ((Eddagala lya Diazepam)) .
• Ekirungo kya sodiyamu ((Sodium valproate)) .

Obujjanjabi obulala buyinza okuli okujjanjaba omubiri olw’obuzibu mu kutambula n’obujjanjabi obw’okutegeera n’enneeyisa (CBT) okukendeeza ku kweraliikirira.

Ebiseera eby’omu maaso binaabaawo ki mu mbeera eno? (Okuteebereza)

Emirundi egisinga, obubonero bw’obulwadde bwa hyperekplexia mu baana bujja kukendeera nga bawezezza omwaka nga gumu. Ago ddala mawulire agabudaabuda. Kyokka mu baana n’abantu abakulu, ebiva mu mbeera eno bisobola okumala obulamu bwonna. Kyokka nga bwe kyayogeddwako emabegako, waliwo eddagala eriyinza okuyamba okufuga obubonero.

Kino kisobola okuziyizibwa?

Hyperekplexia mbeera ya buzaale, n’olwekyo tesobola kuziyizibwa. Bw’oba ​​weeraliikirira oba ng’olina okubuusabuusa oba omwana wo anaasikira embeera eno, kiba kirungi okwogera n’omukugu mu kubuulirira ku buzaale. Olwo osobola okufuna okutegeera okutegeerekeka ku nsonga eno.

Nze nneerabirira ntya? / Labirira omwana wange?

Bw’oba ​​ggwe oba omwana wo olina obulwadde bwa hyperekplexia, kikulu okumira eddagala omusawo lye yakulagidde mu budde bwennyini era mu budde. Omusawo ajja kukukuwa amagezi ku bujjanjabi obusinga obulungi ku mbeera yo. Eddagala lino lirina okuyamba okufuga obubonero bwo.

Ddi lwe nnina okulaba omusawo?

Singa omwana wo eyaakazaalibwa alina obulwadde bwa hyperekplexia, omusawo ajja kubutegeera ebiseera ebisinga ng’azaalibwa. Oluusi kisobola okuzuulibwa ne bwe kiba nga tannazaalibwa. Kino bwe kibaawo, omusawo w’omwana wo ajja kutandika obujjanjabi amangu ago.

Wabula singa ggwe oba omwana wo mufuna okukonziba okutategeerekeka , kikulu okugenda ew’omusawo amangu ddala, kubanga embeera eno eyitibwa hyperekplexia, nayo eyinza okuvaako okukonziba.

Bibuuzo ki bye nnina okubuuza omusawo wange?

Bw’oba ​​ggwe oba omwana wo olina obulwadde bwa hyperekplexia, kirungi okubuuza omusawo wo ebibuuzo bino:

• Lwaki embeera eno yagwawo? (Ensonga ki evuddeko kino?)
• Bujjanjabi ki bw’okuwa amagezi?
• Kisoboka abaana bange ab’omu maaso okulwala obulwadde bwa Hyperekplexia?

N’ekisembayo, ebintu by’olina okujjukira

Kya bulijjo okuwulira ennaku n’okukankana ng’okizudde nti omwana wo omuwere alina obulwadde bwa Hyperekplexia. Tewali ayagala kulaba mwana we ng’abonaabona. Naye ggwe oba omwana wo bw’oba ​​olina embeera eno, jjukira nti toli wekka. Ttiimu yo ey’abasawo bulijjo ebeerawo okukuyamba. Bajja kukuwa obujjanjabi okuyamba okuddukanya obubonero bw’embeera eno.

Ekisinga obukulu kiri nti, omwana wo bw’aba alina obulwadde bwa Hyperekplexia,Jjukira nti obubonero buno bujja kukendeera we banaatuukira ku mazaalibwa gaabwe agasooka. Ekyo kiwummuza nnyo, si bwe kiri? N’olwekyo, yolekere embeera eno n’obuvumu, ng’ogoberera amagezi g’abasawo.