Ofuna ebizimba n’ebizimba ku mubiri? Ka twogere ku bulwadde bwa Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Omwana wo omuto alina obutundutundu obutono obuddugavu okwetooloola emimwa gye, munda mu kamwa ke oba ku mikono gye? Oyinza okulowooza nti mabala gokka. Naye oyinza okwewuunya okukimanya nti amabala gano gayinza okuba nga geekuusa ku kika ky’ekizimba ekikula munda mu mubiri naddala mu byenda. Leero tugenda kwogera ku mbeera etali ya bulijjo naye nga nkulu gy'olina okumanya. Kino kiyitibwa Peutz-Jeghers Syndrome oba PJS mu bufunze.

Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) kye ki?

Obulwadde bwa Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) mbeera ya buzaale ereetera obusimu obutono (polyps) okutondebwa munda mu mibiri gyaffe n’amabala amaddugavu okulabika ku lususu lwaffe ne munda mu kamwa kaffe. Ekisinga obulungi nti ebikula bino n’amabala si bya kookolo (benign) . Naye ekizibu kiri nti abantu abalina PJS balina emikisa mingi nnyo egy’okukwatibwa kookolo mu biseera eby’omu maaso okusinga abalala.

Ebitundu bino ebiddugavu (mu by’obujjanjabi ebiyitibwa `mucocutaneous hyperpigmentation`) bitera okulabibwa mu buto. Naye zigenda ziggwaawo mpolampola nga bwe tukula. Ekika ky’ekizimba kye nnayogeddeko (`hamartomatous polyps`) kisinga kukula mu nkola yaffe ey’okugaaya emmere (`gastrointestinal tract`). Kwe kugamba, mu bifo ng’ekyenda ekitono, olubuto, n’ekyenda ekinene . Naye oluusi n’oluusi, zisobola n’okukula mu bifo ng’ensigo, ekibumba, amawuggwe, n’ennyindo. Ebizimba bino bisobola okuleeta ebizibu eby’enjawulo, era oluusi bisobola okufuuka kookolo.

Bw’oba ​​olina PJS, omusawo wo ajja kukebera buli kiseera kookolo n’ebizimba eby’akabi ennyo.

Obulwadde buno butera kwenkana wa?

Eno mbeera ya bbula nnyo. Wadde nga tekimanyiddwa bulungi bantu bameka abalina, abanoonyereza bateebereza nti bukosa wakati w’omuntu omu ku buli bantu 300,000 n’omu ku buli 25,000 .

Bubonero ki obwa PJS?

PJS okusinga ereeta ebitundu ebiddugavu (mu buto) ne polyps (mu baana n’abantu abakulu). Katutunuulire obubonero buno okwawukana.

Lwaki PJS eno ekulaakulana? Kiki ekivaako?

Abantu abasinga abalina PJS balina enkyukakyuka mu buzaale obuyitibwa STK11. STK11 ye gene eziyiza ebizimba . Mu ngeri ennyangu, omulimu gw’obuzaale buno kwe kufuga okukula kw’obutoffaali mu mubiri gwaffe mu ngeri etafugibwa.

Abantu nga 80% abalina PJS basikira enkyukakyuka eno mu buzaale okuva ku nnyina oba kitaabwe. Ebitundu 20% ebisigadde bayinza obutaba na byafaayo bya famire ya bulwadde buno, naye bayinza okukulaakulanya enkyukakyuka y’obuzaale bo bennyini. Abantu abamu bafuna PJS nga tewali nkyukakyuka yonna mu ggiini ya STK11. Bannasayansi tebannaba kumanya bulungi nsonga lwaki.

Obulwadde buno busikira butya?

Ebiseera ebisinga, omwana asikira obuzaale buno obukyusiddwa okuva ku muzadde omu. Kisikira mu nkola ya ``autosomal dominant``. Kino kitegeeza nti ka kibe nti maama oba taata asikira obuzaale buno obwa ``STK11`` obukyusiddwa, omwana ali mu bulabe obw'amaanyi obw'okufuna obubonero n'ebizibu bya PJS. Bw’oba ​​olina enkyukakyuka eno ey’obuzaale, omwana wo alina emikisa gya 50% okugisikira.

Bizibu ki ebiyinza okuva mu PJS?

Ekizibu ekisinga okuvaamu ye kookolo .Abanoonyereza bagamba nti omuntu alina PJS alina akabi k’okukwatibwa kookolo obulamu bwe bwonna atuuka ku bitundu 93% . Eno y’ensonga lwaki abasawo bulijjo bakebera kookolo ne bagezaako okumuzuula nga bukyali.

Ebizibu ebirala ebiyinza okuvaamu bye bino:

• Intussusception: Kino kibaawo nga ekiwujjo ekinene mu kyenda ekitono kinyigiriza ne kireetera ekitundu ky’ekyenda okufukamira munda. Embeera eno esobola okukosa abantu abawera 69% abalina PJS.
• Okuzibikira ekyenda ekitono: Ebizimba bisobola okuziba ekyenda ekitono. Abantu nga 50% abalina PJS bafuna okuzibikira okw’amaanyi mu byenda nga kyetaagisa okulongoosebwa nga tebannaweza myaka 20.
• Okuvaamu omusaayi mu nkola y’okugaaya emmere: Ebizimba bisobola okussa puleesa ku bitundu by’ekyenda ne bivaamu omusaayi.
• Okukendeera kw’omusaayi olw’obutaba na kyuma: Okuvaamu omusaayi buli kiseera kireetera ekyuma okukendeera mu mubiri ekivaako okukendeeza ku musaayi.

Ebizibu ebitongole eri abakyala n’abasajja

• Abakyala: Ebizimba by’enkwaso (ebizimba by’omuguwa gw’okwegatta) n’ekika kya kookolo ekitali kya bulijjo era eky’amaanyi ayitibwa adenoma malignum, akula mu nnabaana. Kino kiyinza okuvaako okugenda mu nsonga ezitali za bulijjo oba okutuuka mu myaka gy’obuvubuka nga bukyali.
• Abasajja: Bayinza okufuna ebizimba mu nseke (Sertoli-cell tumors). Kino kiyinza okuvaako amabeere okukula (gynecomastia), okukula amangu, era amagumba gaago gayinza okukula amangu okusinga ku ga bulijjo, okukkakkana nga gafunye obuwanvu obumpi.

PJS n’obulabe bwa kookolo

PJS eyongera nnyo ku bulabe bw’okufuna kookolo w’enkola y’okugaaya emmere n’ebitundu ebirala mu mubiri. Emyaka omulwadde wa PJS gy’azuulibwamu kookolo giri nga 42.

PJS ezuulibwa etya?

Abantu bangi bazuulibwa nga balina PJS oluvannyuma lw’okulaba omusawo olw’obubonero ng’okuzibikira kw’ekyenda oba okuziyira. Emyaka gya bulijjo egy’okuzuulibwa obulwadde buno giri nga 23. Okusobola okuzuula obulwadde, abasawo banoonya bino wammanga:

• Waliwo mu maka alina PJS?
• Amabala amaddugavu ku lususu.
• Oba waliwo ebiwuka ebiyitibwa polyps mu nkola y’okugaaya emmere.

Okugatta ku ekyo, okukebera obuzaale kuyinza okukolebwa okulaba oba olina enkyukakyuka y’obuzaale eya `STK11`.

Okukebera okuzuula obulwadde buno

Omusawo ayinza okukuwa amagezi okukeberebwa mu ngeri ez’enjawulo okukebera oba waliwo ebizimba mu byenda byo. Ebimu ku byo mulimu:

• Colonoscopy: Okukebera ekyenda ekinene nga bakozesa ekyuma ekikuba kkamera.
• Upper endoscopy: Okukebera omumwa gwa nnabaana, olubuto n’ekitundu eky’okungulu eky’ekyenda ekitono.
• Capsule endoscopy: Okumira kkapu nga munda mulimu kkamera entono. Kkamera eno ekuba ebifaananyi ng’egenda wansi mu nkola y’okugaaya emmere.

Osobola n’okukwata omusaayi okulaba oba olina okukendeeza ku musaayi olw’ebbula ly’ekyuma.

Bujjanjabi ki obuweebwa PJS?

PJS tesobola kuwona ddala, n’olwekyo ekigendererwa ekikulu eky’obujjanjabi kwe kulondoola obulabe bwa kookolo n’okuziyiza ebizibu ebiva ku kizimba.

Abasawo basobola okuggyawo ebizimba mu kyenda ekinene nga bagenda mu kwekebejja ekyenda ekinene. Era zisobola okuggyawo ebizimba mu lubuto n’ekitundu eky’okungulu eky’ekyenda ekitono bwe kiba kyetaagisa. Oluusi, enkola ez’enjawulo nga balloon-assisted enteroscopy zikozesebwa okuggyawo ebizimba ebisinga okuyingira mu kyenda ekitono.

Mu mbeera ezimu, kiyinza okwetaagisa okulongoosebwa okuggyamu ekizimba.

Biki bye nneetaaga okukeberebwa buli kiseera?

Bw’oba ​​olina PJS, ojja kwetaaga okwekebejjebwa buli kiseera obulamu bwo bwonna okuzuula kookolo n’ebizibu ebirala nga bukyali. Kino kiyinza okulabika ng’ekinyiiza katono, naye kyetaagisa okukuuma obulamu bwo.

Obulwadde buno busobola okuziyizibwa?

Okuva PJS bw’etera okuba ey’ensikirano, tewali kye tuyinza kukola kugiziyiza kukula.

Naye bw’oba ​​olina PJS, ekisinga obukulu ky’oyinza okukola kwe kutegeeza ab’omu maka go ku nsonga eno n’okubasindika okubudaabudibwa ku buzaale . Olwo basobola okukeberebwa enkyukakyuka eno ey’obuzaale ne bafuna amagezi ge beetaaga okuziyiza kookolo.

Bw’oba ​​olina PJS, omwana wo alina emikisa gya 50% okugifuna. Naye kati waliwo engeri y’okukendeeza ku bulabe obwo. Okugeza bw’oba ​​ozaala omwana ng’oyita mu kuzaala mu kisenge (IVF), enkola eyitibwa preimplantation genetic diagnosis (PGD) esobola okukozesebwa okukebera enkyukakyuka mu buzaale mu nkwaso. Zino nkola nzibu era za bbeeyi, n’olwekyo kikulu okwogera n’omusawo wo ku nsonga eno.