Okukendeera kw’ebinywa by’omugongo (SMA) kye ki? Ka twogere ku mbeera eno etali ya bulijjo mu bigambo ebyangu

Wali owuliddeko ng’omwana wo omuto akooye katono, oba nga takola nnyo okusinga abaana abalala? Mpozzi omwana wo afuna obuzibu okukwata obulungi ensingo, oba omubiri gwe awulira nga gusumuluddwa? Kya bulijjo omuzadde oba omuzadde okuwulira ng’atidde ng’alaba ekintu nga kino. Leero tugenda kwogera ku mbeera etali ya bulijjo eyinza okuleeta obubonero buno, naye nga teyogerwako nnyo mu bantu. Oyo ye Spinal Muscular Atrophy, oba SMA mu bufunze. Totya nga owulira erinnya lino. Mu kitundu kino, tujja kwogera ku bulwadde buno mu ngeri ennyangu, mu ngeri gy’osobola okutegeera.

Ddala SMA kye ki?

Mu ngeri ennyangu, Spinal Muscular Atrophy (SMA) mbeera ya buzaale (eyasikira). Buno bulwadde obukwatagana n’obusimu. Olw’obulwadde buno, ebinywa ebimu mu mubiri gwaffe binafuwa mpolampola ne bikendeera. Nga ekintu ekitakozesebwa bwe kigenda kifuumuuka mpolampola.

Kino katunnyonnyole katono. Obwongo bwaffe n’omugongo biweereza obubaka eri ebinywa mu mubiri gwaffe nga bibigamba okutambula. Obubaka buno butambuzibwa ekika ky’obusimu eky’enjawulo ekikola nga waya y’amasannyalaze. Zino tuziyita obusimu obuyitibwa lower motor neurons . Ekibaawo mu SMA kiri nti obusimu buno obukola emirimu (motor neurons) busaanawo mpolampola. Olwo obubaka obuva ku bwongo okutuuka ku binywa "okutambula" tebufunibwa bulungi. Obubaka bwe butafunibwa, ebinywa biba tebikola era mpolampola binafuwa.

Mu bulwadde buno, ebinywa ebisinga okumpi n’amasekkati g’omubiri (proximal muscles) naddala binafuwa. Okugeza ebitundu nga ebibegabega, ebisambi, n’ebisambi. Ebinywa ebiri ewala okuva wakati w’omubiri (ebinywa eby’ewala), gamba ng’engalo, tebikosebwa nnyo. Obunafu buno bweyongera okumala ekiseera.

Bika ki ebikulu ebya SMA?

SMA zonna si ze zimu. Abasawo bagigabanyaamu ebika bitaano ebikulu okusinziira ku myaka obubonero gye butandikira, obuzibu bw’obulwadde, n’obulamu bwe bumala. Okutegeera ensengeka eno kiyinza okukuyamba okutegeera obulungi obulwadde buno.

Lwaki obulwadde buno obwa SMA bubaawo? Kiki ekivaako?

Nga bwe twagambye emabegako, buno bulwadde bwa buzaale. Ekyo kitegeeza nti kiva ku bulema mu buzaale bwaffe.

Mu mubiri gwaffe mulimu obuzaale obuyitibwa SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Omulimu omukulu ogw’obuzaale buno kwe kukola puloteyina (SMN protein) eyeetaagisa ennyo mu bulamu bw’obusimu obukola emirimu (motor neurons) bwe twayogeddeko emabegako. Omuntu alina SMA alina enkyukakyuka oba ekikyamu mu ggiini eno eya SMN1. N’olwekyo, omubiri tegukola puloteyina ya SMN emala. Awatali puloteyina eno, obusimu obuyitibwa motor neurons tebusobola kuwangaala. Zikendeera mpolampola ne zifa.

Kale obuzaale bwa SMN2 kye ki?

Ekirungi omubiri gwaffe gulina obuzaale obulala obufaananako n’obuzaale bwa SMN1. Oyo ye ggiini ya SMN2 . Kino kiringa ‘backup’ y’obuzaale bwa SMN1. Naye, obuzaale buno obwa SMN2 bukola obutoffaali bwa SMN butono nnyo.

Obuzibu bw’obulwadde buno buzuulibwa okusinziira ku muwendo gwa kkopi z’obuzaale bwa SMN2. Omuntu gy’akoma okuba ne kkopi z’obuzaale bwa SMN2, omubiri gye gukoma okukola puloteyina ya SMN. N’olwekyo, ne bwe kiba nti obuzaale bwa SMN1 tebukola, obuzibu buno busobola okuliyirira okutuuka ku ddaala eritali limu. N’olwekyo, obubonero bw’abo abalina kkopi nnyingi eza SMN2 buba butono.

Obulwadde buno busikira butya omwana?

Kino kisikira mu nkola ya autosomal recessive pattern. Kino kitegeeza nti omwana okusobola okufuna obulwadde buno, maama ne taata bombi balina okusikira obuzaale bwa SMN1 obulema.

Ebiseera ebisinga, abazadde bombi "basitula" - nga batambuza kkopi emu ey'obuzaale obulema. Naye tezirina bubonero bwonna kubanga zirina obuzaale bumu obulungi obwa SMN1. Abazadde babiri abasitula ng’abo bwe bafuna omwana, .

• Emikisa 25% nti omwana ajja kufuna obulwadde buno.
• Waliwo emikisa gya 50% nti omwana naye ajja kuba musitula.
• Omwana alina emikisa 25% okubeera omulamu obulungi nga talina bulema bwonna.

SMA ezuulibwa etya?

Singa omwana wo ateeberezebwa okuba n’obulwadde bwa SMA, omusawo ajja kusooka kukubuuza ku bubonero bw’omwana wo n’ebyafaayo by’obujjanjabi bw’amaka. Oluvannyuma bajja kukeberebwa omubiri n’obusimu.

Okukebera okukulu okukakasa nti waliwo SMA kwe kukebera obuzaale. Kino kyangu okukebera omusaayi. Kisobola okuzuula obulungi SMA ebitundu 95% ku biseera. Mu nsi ezaakula, kati abalongo bonna bakeberebwa obulwadde buno.

Oluusi obubonero bwa SMA buyinza okufaananako n’endwadde endala ez’obusimu, gamba ng’okusannyalala kw’ebinywa. Kale singa omusawo wo tateebereza mangu SMA, ayinza okulagira okukeberebwa okulala okuzuula ekivaako, gamba nga:

• Okukebera omusaayi ekya Creatine Kinase (CK): Enziyiza eno ezimba mu musaayi ng’ebinywa byonoonese. Wabula emiwendo gya CK tegitera kulinnya mu SMA.
• Okunoonyereza ku Electromyogram (EMG) n’okutambuza obusimu:Ebigezo bino bipima amasannyalaze g’ebinywa n’obusimu.
• Muscle Biopsy: Kino tekikyakolebwa nnyo. Wano, akatundu akatono ak’ekinywa katwalibwa ne kakeberebwa.

Kino kisobola okuzuulibwa ng’oli lubuto?

Yee. Singa omuntu mu maka go alina obulwadde bwa SMA, osobola okukebera omwana wo ali mu lubuto oba obulwadde buno ng’oli lubuto. Waliwo ebigezo ebikulu bibiri:

1. Amniocentesis: Mu nkola eno, akatono ku mazzi g’omu lubuto ageetoolodde omwana mu lubuto gaggyibwamu n’empiso ne bakeberebwa obuzaale.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Wano, akatundu akatono akaggibwa mu nnabaana ne kakeberebwa.

Bujjanjabi ki obuweebwa SMA?

Ebyembi, tewali ddagala lya SMA n’okutuusa kati. Naye teweeraliikiriranga. Waliwo ebintu bingi by’osobola okukola okufuga obubonero, okuziyiza ebizibu, n’okwanguyiza obulamu bw’omwana wo. Okugatta ku ekyo, wabaddewo eddagala erikola ennyo eryazuulibwa gye buvuddeko eriyinza okukyusa enkola y’obulwadde buno.

Obujjanjabi busobola okwawulwamu ebitundu bibiri ebikulu:

1. Okuddukanya obubonero n‟okulabirira okuwagira

Bino bikoleddwa okukendeeza ku buzibu obuva ku bulwadde buno n’okuyamba omwana okubeera n’obulamu obulungi.

• Obujjanjabi bw’omubiri: Buyamba okukuuma ennyimiririra entuufu, okuziyiza ebinywa okukaluba, n’okunafuwa kw’ebinywa mpola.
• Occupational therapy: Ayamba omwana okukola emirimu gya buli lunaku nga yeetongodde.
• Ebyuma ebiyamba: Oyinza okwetaaga okukozesa obuyambi obw’enjawulo, gamba ng’ebisiba, emiggo, ebitambulira, n’obugaali bw’abalema.
• Obujjanjabi bw’okwogera n’okumira: Buyamba ku buzibu mu kwogera n’okumira.
• Tubu y’okuliisa: Singa okumira kuba kuzibu nnyo oba kwa bulabe, tube eyinza okuyingizibwa okuyita mu nnyindo oba mu lubuto butereevu mu lubuto.
• Okuyingiza empewo nga bayambibwako: Bwe wabaawo obuzibu mu kussa, ebyuma eby’enjawulo (ebyuma ebissa) birina okukozesebwa.

2. Eddagala erikyusa enkola y’obulwadde

Okuva mu 2016, eddagala eriwerako lyaleetebwa nga likyusizza enkola y’obujjanjabi bwa SMA. Bino bisobola okukyusa ennyo enkola y’obulwadde.

• Enzijanjaba ekyusa endwadde: Eddagala lino likola nga lisitula obuzaale bwa ‘backup’ bwe twayogeddeko emabegako, obuzaale bwa SMN2, ne ligireetera okukola obutoffaali bwa SMN obusingako. Nusinersen (Spinraza®) ne Risdiplam (Evrysdi®) lye ddagala ery’ekika kino.
• Gene Replacement Therapy: Eno nkola ya bujjanjabi ya mulembe nnyo.Eddagala onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) likyusa obuzaale bwa SMN1 obubula oba obulema ne bussaamu obuzaale bwa SMN1 obukola. Buno bujjanjabi bwa mulundi gumu nga buweebwa mu misuwa (IV).

Okukulaakulana kw’obulwadde bwa SMA n’ebizibu ebiyinza okuvaamu

Ekiseera bwe kigenda kiyitawo, obunafu bw’ebinywa buyinza okuvaako ebizibu eby’enjawulo.

• Scoliosis , okukutuka kw’ekisambi, okumenya.
• Endya embi n’okubulwa amazzi mu mubiri olw’okukaluubirirwa okumira emmere.
• Obulwadde bw’ekifuba nga aspiration pneumonia obuva ku mmere okuyingira mu kkubo ly’empewo.
• Amawuggwe okunafuwa n’okukaluubirirwa okussa.

Obulamu bw’omwana alina SMA bwawukana nnyo okusinziira ku kika ky’obulwadde. Mu bika 3 ne 4, obulamu obusuubirwa butera obutakosebwa nnyo. Mu mbeera ez’amaanyi ennyo nga ekika kya 1, okusoomoozebwa kuba kunene. Wabula olw’obujjanjabi obupya obutongozeddwa, obulamu n’omutindo gw’obulamu naddala eri abaana ab’ekika kya 1, kati byeyongedde nnyo. N’olwekyo, omuntu asinga okumanya amawulire amatuufu agakwata ku mbeera y’omwana wo ye musawo wo.