Oluusi omusawo bw’atubuulira erinnya ly’embeera omwana wo gy’alina, tuwulira okutya okungi, okuwuniikirira, n’okutabulwa . ‘22q11.2 Deletion Syndrome’ lye limu ku mannya ng’ago. Totya, ne bwe kiba nti erinnya liwulikika nga lizibu katono. Okutegeera embeera eno mu ngeri ennyangu kijja kukuyamba nnyo ggwe n’omwana wo. Kino ka twogere mu ngeri ennyangu ennyo, okuva ku ntandikwa.
Ka tusooke tulabe obuzaale buno ne chromosomes bye biruwa.
Mu ngeri ennyangu, emibiri gyaffe giri ng’ekitabo ekinene eky’okuyigiriza. Essuula eziri mu kitabo kino ze tuyita ‘Chromosomes’. Mu budde obwabulijjo, akatoffaali k’omuntu kalina 46 ku chromosomes zino. Buli emu ku chromosomes zino erimu enkumi n’enkumi za ‘genes’, amawulire agasalawo engeri zonna ez’omubiri gwaffe. Buli kimu okuva ku buwanvu bwaffe okutuuka ku langi y’olususu lwaffe okutuuka ku butonde bw’enviiri zaffe kisalibwawo obuzaale buno.
'22q11.2 deletion syndrome' mbeera ya buzaale. Ekibaawo wano kiri nti ekitundu ekitono ennyo ekya chromosome 22, ku chromosomes 46 ze twayogeddeko, kibula. Ekigambo ky’Olungereza ‘okusazaamu’ kitegeeza ‘okusazaamu’ oba ‘okukendeeza’. Ekitundu kya chromosome bwe kibula mu ngeri eno, obuzaale obwali ku kitundu ekyo nabwo bubula. Eno y’ensonga lwaki enkola y’ebitundu by’omubiri ebitali bimu, gamba ng’omutima, abaserikale b’omubiri, n’obwongo, eyinza okukosebwa.
Kino kye kimu ne ‘DiGeorge Syndrome’?
Yee, oyinza okuba nga wali owulidde erinnya ‘DiGeorge Syndrome’. Kino mu butuufu kye kimu ku byeyoleka mu mbeera y’okusazaamu 22q11.2. Edda nga tebannaba kukola kukebera buzaale, abasawo baakozesanga amannya ag’enjawulo ku kibinja kino eky’obubonero, gamba nga ‘DiGeorge Syndrome’. Naye oluvannyuma, okukebera obuzaale kwazuula nti ekikolo ky’embeera zino nnyingi kwe kufiirwa ekitundu kya chromosome 22. Kale kati zonna zireetebwa wansi w’omuggo gumu, ‘22q11.2 deletion syndrome’.
Abaana bonna abalina embeera eno tebajja kuba n’obubonero bwe bumu. Abaana abamu bayinza okuba n’obubonero obutonotono, ate abalala bayinza okuba n’obubonero bungi. Kisinziira ku muwendo n’ekika ky’obuzaale obubulamu.
Wansi waliwo ebimu ku bizibu ebisinga okukwatagana n’embeera eno.
| Enkola/ekitundu ekikoseddwa | Ebizibu ebiyinza okubaawo |
|---|---|
| Omutima | Obulwadde bw’omutima obuzaalibwa. Ebimu ku bino biyinza okutta omuntu singa tebitereezebwa mangu nga balongooseddwa. |
| Enkulaakulana & Enneeyisa | Okulwawo okuyiga ebintu ng’okutambula n’okwogera. Embeera nga obulemu mu kuyiga, autism, oba ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). |
| Ebirungo ebikola obusimu | Ebizibu mu kufuga emiwendo gya calcium olw’okukendeera kw’enkula y’endwadde za parathyroid. Kino kiyinza okuvaako okukankana oba okukonziba. |
| Akamwa & Okuliisa | Okubeera n’ennyindo oba emimwa egyatika. Okukaluubirirwa okumira n’okufulumya amazzi mu nnyindo. |
| Amatu & Okuwulira | Okukwatibwa endwadde z’amatu enfunda eziwera n’okubulwa amatu nabyo bisobola okuvaako okulwawo okuyiga okwogera. |
| Obusimu obuziyiza endwadde | Abaserikale b’omubiri banafuwa olw’okukendeera kw’enkula y’endwadde ya thymus. Kino kiyinza okuvaako okukwatibwa endwadde enfunda eziwera. |
Ekikulu kiri nti abantu abamu obubonero buno buba butono nnyo ate nga tebutegeerekeka bulungi. Kale abantu abamu bayinza n’obutamanya nti balina embeera eno okutuusa nga bakuze.
Kiki ekyaviirako kino? Guno musango gwange?
Bw'okizuula nti omwana wo alina embeera eno, ekimu ku bibuuzo ebisooka okujja mu birowoozo byo kiri nti, "Kino kyaliwo kitya? Kino nze nkivunaanyizibwa?"
Waliwo ekintu ky’olina okutegeera obulungi ennyo wano.
Eno mbeera ya buzaale ddala. Tebuva ku kintu kyonna kye wakola, kye walya oba kye wanywa nga tonnafuna lubuto oba nga oli lubuto. Nsaba tokyeraliikirira wadde okwenenya.
Ebiseera ebisinga (ebiseera nga 90%), embeera eno eva ku nkyukakyuka y’obuzaale ey’ekifuulannenge. Ekyo kitegeeza nti tekisikira. Naye mu mbeera entono (nga 10%), omwana asobola okusikira embeera eno okuva ku omu ku bazadde. Oluusi, abazadde abo bayinza obutaba na bubonero bwonna oba okuba n’obubonero obutono ennyo era bayinza n’obutamanya. N’olwekyo, bwe kiba kyetaagisa, omusawo wo ayinza okubasindika mwembi okukeberebwa obuzaale.
Kijjanjabwa kitya?
Mu kiseera kino tewali ‘ddagala’ lya sayizi emu erikwata ku kika kino eky’obuzibu bw’ensengekera y’obutonde (chromosomal disorder). Olw’okuba enkyukakyuka eno eri mu buli katoffaali mu mubiri, tesobola kutereezebwa ddala. Naye, ekisinga obukulu, waliwo obujjanjabi n’enkola z’okuddukanya kumpi ebizibu byonna ebiva ku kino.
Ebyetaago by’obujjanjabi bw’abaana bano bya njawulo ku buli mwana. N’olwekyo, omusawo wo ne ttiimu y’abakugu bajja kukolera wamu okukola enteekateeka y’obujjanjabi etuukana n’omwana wo. Enteekateeka eno eyinza okuli:
- Obujjanjabi bw’obulwadde bw’omutima: Bwe kiba kyetaagisa, okulongoosa okutereeza ekikyamu ku mutima.
- Physiotherapy: Okunyweza n’okutendeka ebinywa okukola emirimu ng’okutambula n’okudduka.
- Occupational therapy: Okukulaakulanya obukugu obulungi ng’okusiba emiguwa gy’engatto n’okuwandiika.
- Obujjanjabi bw’okwogera: Okuvvuunuka obuzibu mu kwogera. (Kino kijja kwetaagisa okutandika oluvannyuma lw’okulongoosebwa okutereeza ennyindo eyatika singa wabaawo).
- Omwana okwekebejja buli kiseera: Bulijjo kebera omwana okukula, obuzito, obuwanvu n’okuwulira.
- Obujjanjabi bw’abaserikale b’omubiri: Singa abaserikale b’omubiri banafu, obujjanjabi obw’enjawulo (e.g., okukyusa obusimu bw’amagumba) oba amagezi okuziyiza yinfekisoni.
- Obujjanjabi bw’ebizibu by’obusimu: Singa kalisiyamu abeera mutono, wandiika empeke za kalisiyamu ne vitamiini D.
- Obuyambi bw‟obulamu bw‟obwongo: Okubuulirira ku situleesi y‟obwongo eyinza okuba ng‟ekosa omwana naawe.
Embeera eno eyinza okubaawo mu mwana omulala mu maka?
Kino nakyo kizibu kinene eri abazadde.
- Singa abazadde bombi tebalina nkyukakyuka eno ey’obuzaale , akabi k’omwana omulala okuba n’embeera eno mu biseera eby’omu maaso katono nnyo (nga 1%).
- Naye singa omuzadde omu aba n’enkyukakyuka eno ey’obuzaale , buli mwana azaalibwa alina akabi ka bitundu 50% okugisikira.
Singa omuntu mu maka go alina embeera eno oba ng’olina okubuusabuusa kwonna, ekisinga obulungi kwe kulaba omusawo.Okwogera ku nsonga eno n’omusawo wo. Olwo bwe kiba kyetaagisa, omwana ali mu lubuto yennyini asobola okukeberebwa embeera eno mu kiseera ky’olubuto oluddako. Ebigezo nga `(Chorionic villus sampling)` oba `(amniocentesis)` bye bikozesebwa ku kino. Naye jjukira nti wadde ng’okukebera kuno kusobola okumanya oba omwana alina enkyukakyuka mu buzaale oba nedda, tekuyinza kwogera bulungi bubonero bwe bunaaba obw’amaanyi.
Obubaka Obutwala Awaka
- 22q11.2 deletion syndrome mbeera ya buzaale. Tekiva ku nsobi ya bazadde n’akatono.
- Obubonero bwa njawulo ku buli mwana alina embeera eno. Ebimu biyinza okuba ebigonvu ennyo, ate ebirala biyinza okuba eby’amaanyi ennyo.
- Wadde nga tewali ddagala liwonya mbeera eno ey’obuzaale, waliwo enkola ez’omulembe ennyo ez’okuddukanya n’okujjanjaba ebizibu byonna ebivaamu.
- Omwana ayinza okwetaaga obuwagizi okuva mu ttiimu y’abasawo, gamba ng’omusawo w’omutima, omusawo w’okwogera, n’omusawo w’omubiri.
- Embeera eno bw’eba etambulira mu maka go, kikulu okwogera n’omusawo wo ku kubuulirira ku buzaale nga tonnafuna lubuto lwo oluddako.
- Toli wekka. Okwogera n’abazadde abalala abalina abaana nga bano n’okubuulira bye bayitamu kiyinza okuba ensibuko y’amaanyi amangi.
💬 Comments (0)
Tewali bigambo biwandiikiddwa n'okutuusa kati. Yongera wano comment yo omulundi ogusoose.
Yongera ku comment yo