Omwana wo alina obubonero buno? Ka tuyige ku bulwadde bwa Stickler Syndrome

Omwana wo omuto atera okuba n’obuzibu mu maaso, obutawulira bulungi oba okulumwa ennyondo? Mpozzi ebintu bino biwerekerwako enkyukakyuka ezimu mu maaso, kiyinza okuba ekikulu ennyo okumanya embeera eno gye twogerako leero. Wadde lino linnya eritamanyi katono gy’oli, kya mugaso nnyo gy’oli nga maama oba taata okumanya embeera eno. Kubanga gy’okoma okukitegeera amangu, gy’okoma okufuna emikisa egy’okuyamba omwana wo.

Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa Stickler Syndrome kye ki?

Okay, kino ka tukitegeere mu ngeri ennyangu ennyo. Kuba akafaananyi ng’omubiri gwaffe kizimbe ekizimbibwa obulungi. Mu kizimbe kino, buli kintu ng’amabaati, ebisenge, n’akasolya kirina ekikuta kya seminti ekikwata buli kimu ne kiziwa amaanyi n’enkula, nedda? Mu ngeri y’emu, buli kitundu ky’omubiri mu mubiri gwaffe ng’amagumba, olususu, amaaso, n’amatu kirina omukutu ogw’enjawulo ogw’ebitundu by’omubiri ogukwata buli kimu ne kibiwa amaanyi n’okukyukakyuka. Ebintu bino tubiyita ebitundu ebiyunga .

Stickler syndrome mbeera ereetebwa obulema mu buzaale obulagira okukola ebitundu ebiyunga. Nga bwe kituuka ku kizimbe ng’omutindo gw’ekikuta kya seminti gukendedde, ekitundu kino ekigatta bwe kinafuwa, ebitundu by’omubiri gwaffe eby’enjawulo bisobola okukosebwa naddala enkula y’amaaso , amatu, ennyondo, ne ffeesi . Eno mbeera ya nsikirano.

Embeera eno ya bulijjo etya?

Mu butuufu buno si bulwadde bwa bulijjo nnyo. Okusinziira ku bibalo, embeera eno ebaawo mu baana nga omu ku basatu ku buli balongo 7,500 ku 10,000. Kyokka oluusi obubonero buno buba butegeerekeka nnyo. N’olwekyo, waliwo embeera ng’obubonero bw’abaana abamu tebuzuuliddwa. N’olwekyo, wayinza okubaawo abalwadde bangi mu kitundu okusinga bwe baloopebwa ddala.

Bubonero ki obukulu obulaga obulwadde buno?

Kino kye kitundu ekisinga obukulu. Obubonero bw’obulwadde bwa Stickler syndrome busobola okwawukana ennyo okusinziira ku muntu. Abantu abamu bayinza okuba n’obubonero buno obutonotono, ate abalala bayinza okuba n’obubonero bungi. Obuzibu bw’obubonero nabwo bwawukana. Okusobola okwanguyirwa okutegeera, ka tumenye obubonero buno mu biti.

Waliwo ebika by’obulwadde bwa Stickler syndrome obw’enjawulo?

Yee, obulwadde buno bwawulwamu ebika ebikulu ebiwerako okusinziira ku nkyukakyuka y’obuzaale obubuleeta n’engeri y’obubonero. Mu kiseera kino, ebika 6 bye bizuuliddwa. Kyokka ebika ebisatu ebisooka bye bisinga okubeerawo.

• Ekika I: Kino kye kika ekisinga okubeerawo. Kimanyiddwa olw’okulaba obubi n’okubulwa amatu mu ngeri etali ya maanyi.
• Ekika II: Kino kiwerekerwako okubulwa amatu okw’amaanyi wamu n’okulemererwa okulaba.
• Ekika III: Okubulwa amatu n’obuzibu mu binywa bitera okubeera mu kika kino. Ekyenjawulo kiri nti amaaso tegakosebwa mu kika kino.
• Ebika IV, V, ne VI: Ebika bino tebitera nnyo era bisobola okuleeta ebikosa eby’amaanyi ku maaso, amatu n’enkola y’amagumba.

Lwaki kino kigenda mu maaso? Kiki ekivaako kino?

Nga bwe nnagambye emabegako, ensonga enkulu lwaki kino kivaako, kiva ku buzaale obulema. Kolagini ye puloteyina enkulu mu bitundu ebigatta omubiri gwaffe. Kolagini ono alinga "gum" y'omubiri. Waliwo ebika by’obuzaale ebiwerako ebiragira okukola kolagini ono. Okugeza, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Omuntu alina obulwadde bwa Stickler syndrome alina enkyukakyuka oba ekikyamu mu emu ku buzaale buno. N’ekyavaamu, omubiri tegusobola kukola kolagini ow’omutindo eyeetaagisa. Kino kye kireeta ebizibu byonna ebyogeddwako emabegako.

Kino omwana akifuna atya?

Kino okusinga kintu kya mulembe.

• Ebiseera ebisinga: Singa omuzadde omu alina enkyukakyuka mu buzaale, omwana alina emikisa gya 50% okugisikira. Kino tukiyita enkola ya ``autosomal dominant''.
• Tekitera kubaawo: Abazadde bombi ne bwe baba nga balamu bulungi, kisoboka bombi okutambuza obuzaale obukyusiddwa nga tebalaga bubonero, era omwana ayinza okusikira byombi n’afuna embeera eno (autosomal recessive).
• Tekitera kubaawo: Oluusi embeera eno esobola okubaawo ng’enkyukakyuka y’obuzaale ey’ekifuulannenge, nga tewali muntu yenna mu maka alina.

Ozuula otya obulwadde buno?

Bw’oteebereza nti omwana wo alina obubonero buno, bw’olaba omusawo, ajja kudduka okwekebeza okuwerako okugezaako okukakasa obulwadde.

• Okukebera omubiri mu bujjuvu: Omusawo akebera n’obwegendereza ebifaananyi by’omwana mu maaso, ennyindo za waggulu, amaaso, amatu, n’ennyondo.
• Ebyafaayo by’obujjanjabi bw’amaka: Okubuuza oba waliwo omuntu yenna mu maka abadde n’obubonero buno kikulu nnyo okuzuula obulwadde.
• Okukebera okulaba n’okuwulira: Okukebera okw’enjawulo kukolebwa omusawo w’amaaso n’omukugu mu matu, ennyindo n’emimiro.
• Ebigezo by’okukuba ebifaananyi:Okukebera nga X-rays kukozesebwa okukebera oba waliwo obulema oba obutali bwa bulijjo mu binywa.
• Okukebera obuzaale: Eno y’engeri yokka ey’okukakasa obulwadde buno mu ngeri enkakafu. Sampuli y’omusaayi esobola okuggyibwa okuzuula enkyukakyuka y’obuzaale entongole egireeta.

Kijjanjabwa kitya?

Okusookera ddala, obulwadde bwa Stickler syndrome si bulwadde buwonyezebwa ddala. Kubanga mbeera ya buzaale. Naye teweeraliikiriranga. Waliwo obujjanjabi obulungi ennyo okufuga obubonero n’ebizibu ebiva mu bulwadde buno. Obujjanjabi butegekebwa okusinziira ku bubonero bwa buli mulwadde.

• Okulongoosa: Kiyinza okwetaagisa okulongoosa okuddaabiriza ennyindo eyatika, okuddamu okuyunga retina eyakutuse (kino kiteekwa okukolebwa amangu ennyo), okuyamba ku buzibu bw’okussa, n’okuddaabiriza oba okukyusa ennyondo eyonoonese.
• Endabirwamu ne lenzi ezitereeza: Abantu abalina obuzibu mu kulaba beetaaga okukozesa endabirwamu oba lenzi ezikwatagana.
• Ebikozesebwa mu kuwulira: Bino biyamba nnyo abantu abalina obuzibu mu kuwulira.
• Obujjanjabi bw’omubiri: Dduyiro kirungi okunyweza ebinywa ebyetoolodde ennyondo, okulongoosa entambula y’ennyondo n’okukendeeza ku bulumi.
• Eddagala eriweweeza ku bulumi: Omusawo ajja kumuwa eddagala erisaanira okufuga obulumi mu binywa.
• Obujjanjabi bw’amannyo n’okulongoosa amannyo: Singa wabaawo obuzibu bwonna ku kifo amannyo we gali, kiyinza okwetaagisa obujjanjabi.

Kisoboka okubeera n’obulamu obwa bulijjo ng’olina embeera eno?

Yee, ddala. Wadde kino tewali ddagala, obulwadde buno tebukosa bulamu bw’omuntu. Ekisinga obukulu kwe kumanya obubonero buno nga bukyali, okubujjanjaba obulungi, n’okusigala ng’okwatagana n’omusawo buli kiseera. Ekyo bwe kibaawo, abantu abasinga obungi basobola okubeera mu bulamu obwa bulijjo, obw’okukola ennyo, era obumatiza.

Mu mbeera ki z’osaanidde okulaba omusawo?

Ggwe oba omwana wo bw’oba ​​olina obulwadde buno, weetegereze obubonero buno wammanga. Singa ekimu ku bino kirabika, laba omusawo mu bwangu.

• Singa ofuna obulumi obw'amaanyi mu binywa .
• Singa olaba nga tolaba bulungi mu bwangu, ekitangaala okumyansa, ebitengejja oba ebisiikirize mu kulaba kwo, bino biyinza okuba obubonero obulaga nti amaaso g’amaaso gaakutuse. Eno mbeera eyeetaaga okujjanjabibwa mu bwangu.
• Singa omwana afuna obuzibu mu kulya oba okunywa.
• Singa wabaawo omusaayi, amazzi agalinga amasira agava mu kifo we balongoosezza, okuzimba oba okumyuuka (buno bubonero bwa yinfekisoni).
• Bw’oba ​​olina obuzibu bwonna mu kussa , genda mu ddwaaliro erikuli okumpi mu kitongole ky’abalwadde ab’amangu (ETU) amangu ddala awatali kulwa.

Singa omuntu mu maka go alina obulwadde buno, era ng’oteekateeka okuzaala, kikulu nnyo okwogera n’omusawo wo ku by’okubudaabudibwa ku buzaale.