Est-ce que mutu na famille na yo aza na "Maladie Sickle Cell"? Toluka koyeba yango na ntembe te!

Lelo tokoloba na ntina ya bokono oyo ezali mwa sika mpo na bato mingi, kasi ekoki kozala penepene mingi na mabota mosusu. Babengaka yango Maladi ya Sickle Cell (SCD). Ekoki kozala ete osilá koyoka nkombo yango liboso. Ezali mpenza maladi oyo ezali na boyokani na makila na biso, elingi koloba ete ezali na boyokani na makila, mpe euti na libula. Tótala soki ezali mpenza nini, mpo na nini esalemaka, mpe nini mosusu bakoki kosala mpo na yango.

Maladi ya Sickle Cell ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso!

Na mokuse, maladi ya sickle cellules (SCD) ezali maladi oyo ekómelaka ba globules rouges na nzoto na biso, oyo ezwamaka na baboti tii na bana. Oyo ezali moko ya bokono ya makila oyo euti na bankɔkɔ oyo emonanaka mingi na mokili mobimba. Sikoyo talá, na kati ya globule rouge na biso ezali na proteini moko oyo babengaka hémoglobine . Hémoglobine oyo ezali na ntina mingi. Pamba te, ezali proteine ​​oyo nde ememaka oxygène na nzoto na biso mobimba. Ezali lokola taxi oyo ezali na oxygène. Mbala mingi, globule rouge ya moto oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ ezalaka zingazinga mpe etɛngamá. Lokola mwa ba boule ya caoutchouc. Na ntina na yango, bakoki koleka na pɛtɛɛ nyonso na misisa ya makila oyo eleki mikemike na nzoto (tobengaka yango ba capillaires) mpe kopesa oxygène na binama mpe misisa na biso nyonso. Kasi, likambo oyo ekómelaka moto oyo azali na maladi ya sickle cell ezali ete mbongwana moke ebongwanaka na hémoglobine yango. Hémoglobine yango oyo ezali malamu te babengaka yango hémoglobine S. Yango esalaka ete globule rouge ekóma lokola sanza ya sanza, to lokola ndambo ya sanza, na esika ya kozala zingazinga mpe kotɛngatɛnga. Bobele yango te, kasi baselile yango ezalaka makasi mpenza, egumbamaka na pɛtɛɛ nyonso te mpe ekangamaka esika moko. Kanisá naino, nini esalemaka ntango baselile yango oyo ezali lokola libenga ezali kotambola na misisa wana ya mikemike ya makila? Bakangamaka! Na nsima, makila ebebaka. Yango elingi koloba ete binama mpe misisa na biso ya ntina mingi ezwa oxygène oyo ekoki te. Yango wana mikakatano minene lokola mpasi makasi, ba infections ndenge na ndenge, kobeba ya binama, mpe kozanga kosala malamu ekoki kobima. Likambo mosusu ezali ete baselile yango oyo ezali lokola sickle eumelaka te lokola ba globules rouges normales. Bakufaka nokinoki. Na nsima, nzoto ezalaka ntango nyonso na kozanga ya ba globules rouges. Oyo ezali oyo tobengi anémie . Maladi ya sickle cell ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba. Kasi komitungisa te, ezali na ba traitements mpo na likambo oyo. Na nzela ya bankisi yango, okoki kokitisa bilembo mpe koyeisa bomoi na yo molai.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya maladi ya sickle cell?

Ɛɛ, ezali na mitindo mingi ya maladi ya sickle cell. Mitindo yango ezwamaka na ba gènes oyo moto azwaka epai ya baboti na ye.

Hémoglobine SS (HbSS) .

Oyo ezali lolenge ya maladi ya sickle cell oyo eleki makasi . Pene na 65% ya bato oyo bazali na SCD bazali na lolenge oyo. Bato yango bazwaka gène ya hémoglobine S epai ya baboti nyonso mibale. Yango elingi koloba ete hémoglobine na bango mingi to nyonso ezalaka malamu te. Yango esalaka ete bázala na anémie chronique.

Hémoglobine SC (HbSC) Ezali na ba .

Yango ezali pɛtɛɛ to ya moke.Type oyo ezali na niveau ya likolo. Pene na 25% ya bato oyo bazali na SCD bazali na likambo oyo. Bato yango bazwaka gène ya hémoglobine S epai ya moboti moko mpe gène ya lolenge mosusu ya hémoglobine oyo ezali malamu te oyo babengaka hémoglobine C epai ya moboti mosusu.

Hémoglobine (HbS) Béta Thalassémie

Bato yango bazwaka gène ya hémoglobine S epai ya moboti moko mpe gène oyo ezali malamu te oyo babengaka beta thalassémie epai ya moboti mosusu. Ezali mpe na ba sous-types mibale ya likambo oyo:

• “Plus” (HbS beta +): Oyo ezali lolenge oyo ezwamaka soki 8% ya bato oyo bazali na SCD mpe mbala mingi ezalaka ya pɛtɛɛ.
• “Zéro” (HbS beta 0): Oyo ezali lolenge oyo ezwamaka soki 2% ya bato oyo bazali na SCD mpe ekoki kozala makasi lokola maladi ya hémoglobine SS (HbSS).

Mitindo mosusu oyo emonanaka mingi te

Longola yango, ezali na mitindo mosusu oyo emonanaka mingi te lokola hémoglobine SD (HbSD), hémoglobine SE (HbSE), mpe hémoglobine SO (HbSO) . Bato yango bazwaka gène moko ya hémoglobine S mpe gène mosusu oyo ezali malamu te oyo babengaka D, E to O.

Bokeseni nini ezali kati na Anémie Sickle Cell mpe Maladi Sickle Cell?

Wana nde esika bato mingi babulunganaka. Maladi ya sickle cell (SCD) ezali liloba ya monene mpo na mitindo nyonso ya bokono ya sickle cell oyo tolobeli awa na likoló. Ezali lokola parapluie. Mitindo mosusu nyonso ekweaka na nse ya parapluie wana. Minganga basalelaka kaka liloba "Anémie sickle cellule" mpo na mitindo ya makasi ya SCD oyo epesaka anémie . Elingi koloba mitindo oyo babengaka hémoglobine SS (HbSS) mpe hémoglobine beta zéro thalassémie. Nazwi yango?

Bokeseni nini ezali kati na Ezaleli ya Sickle Cell mpe Maladi?

Bato mosusu bazalaka kaka na ezaleli ya sickle cell . Yango elingi koloba ete bazwaka gène ya hémoglobine S kaka epai ya moboti moko . Moboti mosusu azwaka gène oyo ezali malamu. Mbala mingi, bato oyo bazali na ezaleli ya sickle cell bamonisaka bilembo ya maladi ya sickle cell te. Kasi, bakoki kopesa bana na bango gène yango oyo ezali malamu te. Yango elingi koloba ete bazali bamemi ya gène yango. Kasi, mbala mingi te, ata bato oyo bazali na ezaleli ya sickle cell bakoki kozwa mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto soki basili kolɛmba nzoto makasi to soki bazali kosala ngalasisi makasi . Bolukiluki ezali naino kosalama mpo na likambo yango.

Maladi ya sickle cell ezali mingi ndenge nini?

Balukiluki balobi ete kaka na États-Unis bato soki 100 000 bazali na maladi ya sickle cell. Emonanaka mingi na bato ya libota ya Afrika. Ezwamaka mpe epai ya bato ya Amerika ya Hispanique, mpe bato ya libota ya Méditerranée, ya Moyen-Orient, ya Inde, mpe ya Azia. Ezali mpe na bato oyo bazali na maladi yango na Sri Lanka.

Nini epesaka maladi ya sickle cell?

Maladi ya sickle cell eutaka na mbongwana ya ba gènes na gène moko oyo babengaka gène HBB . Gène oyo ya HBB nde esalaka eteni moko ya hémoglobine. Bato oyo bazali na SCD bazwaka ba gènes mibale ya HBB oyo ebongwani oyo esalaka hémoglobine oyo ezali malamu te – moko epai ya moboti moko na moko. Yango babengaka yango héritage récessif autosomique . Yango elingi koloba ete baboti nyonso mibale ya mwana oyo azali na SCD bamemaka kopi moko ya gène oyo ebongwani (elingi koloba ete bakoki kozala na ezaleli ya sickle cell). Kasi, mbala mingi baboti wana bamonisaka bilembo te.

Nani azali na likama mingi ya kozwa maladi ya sickle cellules (SCD)?

Bituluku mosusu ya bato bazwaka maladi yango mingi. Bazali:

• Bato ya libota ya Afrika (e.g. ba Afro-Américains).
• Bato ya Amerika ya Hispanique na Amerika ya Sudi mpe na Amerika ya Kati.
• Bato ya libota ya Méditerranée, ya Moyen-Orient, ya Inde mpe ya Azia.

Bilembeteli nini ya maladi ya sickle cell?

Mbala mingi bilembo ya maladi ya sickle cells ebandaka komonana ntango mwana azali na sanza soki 5 to 6 . Bilembeteli yango ekoki kokesana na moto na moto. Bato mosusu bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ, nzokande basusu bakoki kozwa mikakatano minene. Bilembeteli ya minene oyo ekoki komonana ezali:

• Ba épisodes ya pasi mbala na mbala.
• Anémie : Yango ekoki kosala ete moto alɛmba mingi, akóma motane mpe alɛmba nzoto.
• Jaunisse : Kokoma jaune ya loposo mpe pembe ya miso.
• Kovimba ya mpasi ya maboko mpe ya makolo.

Mikakatano nini ekoki kobima na maladi yango?

Maladi ya sickle cell ekoki kozwa biteni mingi ya nzoto. Ba effets misusu ebandaka na mbalakaka (acute), alors que misusu ewumela tango molayi (chronique). Mikakatano yango ekoki kobanda na ebandeli mpe eumelaka bomoi mobimba.

Mpasi

Oyo ezali complication oyo emonanaka mingi na maladie sickle cell. Mpasi yango esalemaka ntango baselile oyo ezali lokola sickle ekangamaka na misisa ya makila mpe ekangaka makila eleka. Okoki kozala na mpasi makasi na mbalakaka. Yango babengaka yango mpe crise ya mpasi, crise ya ba cellules sickle, crise vaso-occlusive (VOC), to épisode vaso-occlusif (VOE) . Ba crises oyo ya mpasi ekoki kozala ya pete to ya makasi, pe ekoki kobanda na mbalakaka pe kowumela tango molayi nionso. Mbala mingi mpasi yango ezalaka na ntolo, na mokɔngɔ, na makolo mpe na mabɔkɔ. Bato mosusu bakoki kozala na mpasi oyo eumelaka , oyo elimboli mpasi oyo eumelaka koleka sanza motoba.

Anémie ya nzoto

Maladi ya sickle cells epesaka anémie mpo ba globules rouges ekufaka noki. Anémie ezali kozanga ba globules rouges ya malamu oyo ekoki komema oxygène na nzoto mobimba. Oyo ezali ntinaKolɛmba makasi, jaunisse, kozanga kopema, kizunguzungu, mpe motó ya pɛtɛɛ ekoki kobima.

Syndrome aigu ya ntolo

Oyo ezali likambo ya nokinoki ya monganga oyo ekoki koboma moto . Ekoki kobebisa mimpululu, kopesa mpasi na kopema, mpe kokitisa oxygène oyo ekɔtaka na biteni mosusu ya nzoto. Mokakatano yango esalemaka ntango baselile ya sickle epekisaka makila mpe oxygène ekende na mimpululu.

Kokangama ya Makila

Anémie sickle cellules ebakisaka likama ya kokangama ya makila. Yango ematisaka likama ya kozala na coagulation ya makila na misisa ya mozindo (thrombose ya misisa ya mozindo - TVP). TVP ekoki mpe kobukana mpe kokangama na mimpululu (embolie pulmonaire - PE).

Avc

Soki ba sickle cellules ekangami na misisa ya makila oyo ememaka na bɔɔngɔ, makila ekangamaka na bɔɔngɔ. Bɔɔngɔ ezwa oxygène oyo ekoki te mpo esalaka. Yango ekoki kobimisa AVC . Pene na 10% ya bato oyo bazali na SCD bakozala na AVC clinique. Bato oyo bazali na anémie sickle cellule bazali na likama mingi ya kozwa AVC.

Mikakatano ya komona

Ba cellules sickle ekoki kokanga misisa ya makila na miso. Yango esalemaka mingi mingi na rétine . Ntango mosusu bilembo bizali te mpe na nsima komona ekoki kobunga na mbalakaka, mpe ekoki kutu komema na kokufa miso mpo na libela.

Priapisme (Priapisme) ezali

Priapisme ezali maladi oyo baselile oyo ezali lokola sickle na libolo ya mobali ekangamaka, mpe esalaka ete erection ya kowumela mpe ya mpasi ( priapisme ). Longola mpasi, priapisme ekoki kobebisa mpo na libela mpe kozanga kotomboka . Priapisme oyo eumelaka ngonga koleka minei ezali likambo ya mbalakaka ya monganga.

Kobeba ya binama mpe kozanga kokoka

Bato oyo bazali na maladi ya sickle cell bazali na likama ya kozwa mikakatano na motema, na mimpululu, na ba reins mpe na binama mosusu mpo bazwaka makila mpe oxygène oyo ekoki te. SCD ekoki komema na kozanga kosala malamu ya binama mingi .

Ezaleli to maladi ya sickle cell ezali na bopusi likoló na zemi?

Basi mingi oyo bazali na maladi ya sickle cell bazwaka zemi ya malamu. Kasi makama oyo ekoki kobima ezali mingi. SCD ekoki kobakisa likama ya tansiɔ, kokangama ya makila, kosopa zemi, bana oyo babotami na kilo moke, mpe kobotama liboso ya ntango . Na yango, ezali na ntina olanda toli ya monganga na yo.

Ndenge nini bazwaka maladi ya sickle cell?

Na Sri Lanka, lokola na mikili mingi na mokili mobimba, mwana nyonso oyo abotami sika azali kosala ekzamɛ mpo na koyeba soki azali na maladi ya sickle cellule lokola eteni ya ekzamɛ ya bana oyo babotami sika . Yango esɛngaka kozwa mwa makila na litindi ya mwana mpe komeka yango. Yango etalelaka mpe soki ezali na mwa ndambo ya bamaladi mosusu. Mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango, monganga ya mwana akosala ekzamɛ ya électrophorèse ya hémoglobine . Lisusu, maladi ya sickle cell ekoki komonana liboso ete mwana abotama na nzela ya ekzamɛ liboso ya kobotama . Mimekano yango ezali na kati ya:Yango esangisi échantillonnage ya villus chorionic mpe amniocentèse .

Ezali na nkisi mobimba mpo na maladi ya sickle cell?

Ɛɛ, kozongisama ya moelle osseuse , oyo eyebani mpe lokola kozongisama ya baselile ya moboko, ekoki kobikisa maladi ya sickle cell. Yango esɛngaka kozwa moelle osseuse oyo ezali malamu epai ya moto oyo azali na nzoto kolɔngɔnɔ mpe oyo azali na ba gènes na ye (na ndakisa ndeko) mpe kozongisa yango na nzoto ya moto ya maladi. Kasi, kaka soki 18% ya bato oyo bazali na SCD nde bakoki kozwa match ya ndenge wana. Ezali mpe na makama mpe mikakatano oyo ekoki kobima mpo na kozongisama na nzoto mosusu. Monganga na yo akosolola na yo likambo yango.

Ba traitements nini ya maladi ya sickle cell?

Nkisi ya maladi ya sickle cell ezali nkisi, kozongisa makila, kozongisa moelle osseuse, mpe traitement ya ba gènes . Nkisi ekoki kobanda na bankisi oyo ebomaka mikrobe . Bana oyo babotami sika oyo bazali na SCD makasi bapesamaka antibiotiques mbala mibale na mokolo kino mibu 5 mpo na kopekisa bokono.

Nkisi mosusu

Bato mingi oyo bazali na SCD basalelaka bankisi mpo na kokitisa makasi ya bokono na bango mpe kosalisa bilembo. Mwa ndambo na yango ezali:

• Voxelotor: Yango ekoki kopekisa globule rouge ekóma lokola sickle mpe ekangama esika moko. Yango ekoki kokitisa kobebisama ya ba globules rouges mosusu, kosala ete makila ekende malamu na binama ya nzoto, mpe kokitisa likama ya anémie.
• Crizanlizumab: Nkisi oyo esalisaka mpo globule rouge oyo ezali lokola sickle ekangama te na bifelo ya misisa ya makila . Yango ekoki kobongisa nzela ya makila mpe kokitisa kovimba mpe mpasi.
• Hydroxyurée : Yango ekoki kokitisa to kopekisa mikakatano mingi ya SCD, lokola mpasi mbala na mbala, syndrome aigu ya ntolo, mpe anémie makasi.
• L-glutamine: Oyo ezali nkisi oyo ekitisaka mpasi. Ekoki kosalisa mpo na kokitisa motango ya ba attaques ya mpasi oyo ozali na yango. Nkisi mosusu oyo ekitisaka mpasi ezali bankisi oyo ekitisaka mpasi oyo ezali na stéroïde te (AINE) mpe ba opiate .

Kozongisama makila

Monganga na yo akoki kopesa yo mwa kozongisa makila mpo na kosalisa mpe kopekisa mikakatano ya SCD.

• Ba transfusions aiguës:Yango esalisaka mpo na kosalisa mikakatano oyo epesaka anémie makasi. Minganga bakoki mpe kosalela yango mpo na mikakatano lokola AVC, syndrome aigu ya ntolo, mpe insuffisance ya binama.
• Kozongisama ya globule rouge : Yango ekoki kobakisa motángo ya ba globules rouges na nzoto mpe kopesa ba globules rouges normales oyo ezali lokola sickle te.

Kozongisama ya baselile ya moboko (babengaka yango mpe kozongisama ya moelle osseuse) .

SCD ekoki kobikisama na kozongisama ya baselile ya moboko. Yango esɛngaka mopesi oyo akokani malamu (na ndakisa ndeko). Bolukiluki ezali mpe kosalema mpo na kosala ete baboti to bandeko oyo bakokani mwa moke bázongisa nzoto na bango na nzoto malamu. Monganga na yo akolobela makama mpe matomba ya lisalisi oyo na kotalela ezalela na yo ya sikisiki.

Thérapie ya ba gènes

Sikawa balukiluki bazali kolukaluka nkisi ya ba gènes mpo na kosalisa SCD. Yango esɛngaka kobongisa gène ya hémoglobine oyo ezali malamu te to kokɔtisa gène ya hémoglobine oyo ezali malamu na baselile ya moboko ya moto. Ba données ya liboso na likambo oyo ezali très prometteur. Elikya ezali ete mokolo mosusu lisalisi ya ba gènes ekokóma nkisi oyo bato mingi basalelaka mpo na SCD.

Yango ekoki kopekisa?

Maladi ya sickle cell ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana ekoki kopekisa yango te . Soki ozali na zemi, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes to toli ya ba gènes . Yango ekosalisa yo ná molongani na yo bóyeba soki bozali na gène yango mpe likama na bino ya kopesa yango epai ya bana na bino ezali nini.

Moto oyo azali na maladi ya sickle cell akoki kozela nini?

Bato oyo bazali na maladi ya sickle cell bakoki kozala na bomoi ya mwa mokuse koleka bato nyonso. Kasi, bankisi ya sika mpo na SCD ebongisaki mpenza bomoi mpe lolenge ya bomoi . Soki maladi yango etambwisami malamu, bato oyo bazali na maladi ya sickle cell bakoki kozala na bomoi tii na mbula 50.

Ndenge nini nakoki kobatela mwana na ngai soki azali na maladi ya sickle cell?

Soki mwana na yo azali na maladi ya sickle cell, ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo na kosilisa maladi na ye:

• Mema mwana na yo ntango nyonso epai ya monganga.
• Pesa mwana na yo mangwele nionso oyo esengami na tango.
• Salisá mwana na yo ngalasisi mbala na mbala mpe alya bilei oyo ezali malamu mpo na motema .
• Ntango mpasi azwi mpasi, pesá mwana na yo mai mingi mpe nkisi oyo ekitisaka maladi ya kozoka oyo ezali na stéroïde te (AINE) . Soki mpasi ekoki kopekisa yango te na ndako, mema mwana na yo na lopitalo mpo na kozwa bankisi ya makasi oyo ekitisaka mpasi.

Tango nini esengeli okende na Unité ya traitement d’urgence (ETU) ?

Maladi ya sickle cell ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge oyo ekoki koboma moto. Soki yo to mwana na yo bomoni moko ya bilembo oyo elandi, benga 911 to kende mbala moko na salle d’urgence (ER) oyo ezali pene:

• Pasi makasi.
• Bilembeteli ya anémie makasi: kolɛmba makasi, kizunguzungu, mpe kopema mokuse.
• Fièvre koleka 101,3 degrés Fahrenheit (38,5 degrés Celsius).
• Mikakatano ya komona.
• Kozala na mokakatano mpo na kopema.
• Erection ya pénile oyo eumelaka ngonga minei to koleka (priapisme).
• Bilembeteli ya syndrome aigu ya ntolo : mpasi ya ntolo, kosukosu, fièvre.
• Bilembeteli ya AVC: Kolɛmba na mbalakaka na ngámbo moko ya nzoto, kolɛmba nzoto, mpe kobungisa makanisi.

Mpo na nini maladi ya sickle cells epesaka mpasi?

Na mokuse, globule rouge oyo ezali lokola sickle ezali lokola lɛtrɛ C, to sanza oyo ezali kokita. Wana bazali kotambola na misisa na yo ya makila, ekangami mpe ekangaka makila eleka. Yango nde ntango mpasi yango esalemaka. Kanisá yango lokola emboutelo ya mituka na nzela.

Sickle cell ezali maladi oyo nzoto na yango moko?

Te. Atako maladi ya sickle cell ezali na mwa bizaleli ya bamaladi oyo nzoto na yango moko ekoki kobundisa maladi , minganga batalelaka te SCD lokola maladi oyo nzoto na yango moko ekoki kobundisa maladi. Batalelaka SCD lokola maladi oyo euti na ba gènes .

Maladi ya sickle cell ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba. Kozongisama ya baselile ya moboko, oyo ekoki kopesa nkisi mobimba, ekoki ntango nyonso te, mpe ezali na likama. Kasi, koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa yango ekoki kosalisa mpo na kokitisa bilembo mpe kokitisa likama ya mikakatano. Soki ozali kozwa lisalisi ya monganga mbala na mbala, okoki kozala na bomoi ya kotonda mpe ya mosala.

Na nsuka, mwa makambo ya ntina oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Okey, donc tolobeli mingi na maladie sickle cell. Talá mwa makambo ya ntina oyo osengeli kobosana te:

• Maladi ya sickle cellules (SCD) ezali maladi oyo moto azwaka na makila mpe lolenge ya globule rouge ebongwanaka, mpe yango epesaka mikakatano na ndenge makila etambolaka.
• Ntina monene ya likambo yango ezali lolenge moko ya hémoglobine oyo ezali malamu te oyo babengaka hémoglobine S.
• Pasi, anémie, ba infections, mpe kobeba ya binama ya nzoto emonanaka mingi.
• Koyeba yango nokinoki mpe kosalisa yango malamu ezali na ntina mingi. Bazali kosala ekzamɛ ya bana oyo babotami sika mpo na koyeba likambo yango.
• Atako kozongisama moelle osseuse ekoki kozala nkisi, ebongi mpo na moto nyonso te. Ezali na bankisi mosusu, lokola bankisi mpe kozongisa makila.
• Okoki kozala na bomoi malamu na maladi yango soki obongoli lolenge ya bomoi na yo, olandi toli ya monganga oyo ebongi, mpe osali nokinoki soki likambo ya mbalakaka .

Soki yo to moto moko oyo oyebi azali na mituna na ntina na maladi ya sickle cell, kobosana te kokende epai ya monganga mpo na kozwa toli. Eloko ya kobanga to koyokisa soni ezali te. Likambo ya ntina mingi ezali ya kozala informé! Maladi ya sickle cell, hémoglobine, globule rouge, anémie, maladie génétique, crises ya mpasi, traitement ya sickle cell