Emonani ete misisa ya mwana na yo ezali kolɛmba? Tolobela likambo oyo (Dystrophie musculaire de Becker)!

Osilá komona ete bana to bilenge mosusu bazalaka na mwa mokakatano mpo na kotambola, kopota mbangu, to komata na eskalye koleka basusu? To osilá koyoka lokola misisa na bango ezali kolɛmba mokemoke? Mbala mosusu ntina ya likambo oyo ezali maladi oyo tokoloba lelo, oyo babengi `(Becker Muscular Dystrophy)`. Komitungisa te, tólimbola makambo nyonso na maloba ya pɛtɛɛ.

`(Dystrophie musculaire ya Becker)` ezali nini? Mpo na koloba yango na pete mpenza...

`(Becker Muscular Dystrophy)`, eyebani mpe na kombo ya `(BMD)` na mokuse, ezali bokono ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Oyo esalemaka ezali ete misisa ya nzoto elɛmba mokemoke mpe mosala na yango ekiti. Mpo na koloba solo, yango ezali maladi oyo euti na ba gènes. Ezalela oyo ezwamaka mingimingi na bana mibali mpe mibali. Ntina ya likambo oyo ezali `( héritage lié na X)`, elingi koloba ete ezwami na mama (soki azali mokumbi) kino na mwana mobali.

Mbala mingi, bolɛmbu wana ya misisa ebandaka na makolo mpe na loketo, mpe na boumeli ya ntango, ekoki kopalangana tii na mabɔkɔ na yo ya likoló, elingi koloba nzoto na yo ya likoló.

Na mitindo ya dystrophie musculaire oyo eyebani lelo, BMD ekoki kozala lolenge ya misato oyo emonanaka mingi epai ya mikóló, nsima ya dystrophie myotonique mpe dystrophie facioscapulohumérale.

Bokeseni nini ezali kati na `(Dystrophie musculaire ya Becker)` na `(Dystrophie musculaire ya Duuchenne)`?

Okoki koyoka maladi oyo babengi `(Duchenne Muscular Dystrophie)` to `(DMD)`. `(BMD)` mpe `(DMD)` nyonso mibale esalemaka na ba mutations na gène moko, elingi koloba gène oyo e coder proteine ​​oyo babengi `(dystrophine).` Protéine oyo babengi `(dystrophine)` ezali na ntina mingi mpo na santé ya misisa na biso.

Kasi talá bokeseni oyo ezali na kati:

• Moto oyo azali na DMD azalaka pene na proteini ya dystrophine te na misisa na ye.
• Moto oyo azali na BMD azali na mwa dystrophine na misisa na ye, kasi ekoki te.

Na yango, bokono `(BMD)` ezali mwa makasi moke koleka `(DMD)`, mpe bilembo ebimaka mpe ekendeke malembe mingi koleka `(DMD)`. Kasi, bilembo ya maladi yango ezalaka mingimingi ndenge moko mpo na bango mibale.

Nani azali kozwama mingi na bokono oyo (Dystrophie musculaire de Becker)?

Ndenge tolobaki yango liboso, BMD ezwamaka mingimingi na mibali. Kasi, basi oyo bazali ba porteurs ya BMD (i.e., baye bamemaka gène oyo epesaka bokono kasi balakisaka bilembo te) bakoki tango mosusu kozwa bilembo. Kasi, mbala mingi ezalaka makasi ndenge wana te, mpe ezalaka pɛtɛɛ mpenza.

Mbala mingi, bilembo ebandaka kati na mibu 5 kino 15. Kasi, bato mosusu bakoki komona bilembo na nsima.

`(Dystrophie musculaire de Becker)` ezalaka mingi ndenge nini?

BMD ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te.Bokono yango ezwamaka kati na bana 3 kino 6 kati na bana 100 000 oyo babotami. Mpe ndenge tolobaki, esimbaka bana mibali mingi.

Ba symptômes ya `(Dystrophie musculaire ya Becker)` ezali nini?

Mbala mingi bilembo ya BMD ebandaka kati na mibu 5 mpe 15, kasi ekoki kobima na nsima. Oyo esalemaka ezali ete bolɛmbu ya misisa ekómaka mokemoke na boumeli ya ntango. Na yango, bilembo oyo emonanaka mingi ezali:

• Difficulté ya komata na escalier.
• Mokakatano ya kotambola, mpe mpasi oyo ezali se kobakisama na boumeli ya ntango.
• Kokita ya makoki ya kosala ngalasisi (koyoka kolɛmba ata soki osali mwa milende).
• Pasi ya misisa mpe/to koningana ya misisa (lokola cramp).
• Kokwea mbala na mbala.
• Kotambola na misapi ya makolo.
• Koyoka kolɛmba ntango nyonso (Fatigue).

Kanisa, soki mwana na yo azali kopota mbangu mpe kosakana te ndenge azalaki kosala liboso, mpe alobi "Mama, nalɛmbi" ata nsima ya kotambola mwa ntango moke, to soki alɛmbi noki koleka bana mosusu ntango azali kosakana na kelasi, ezali malamu komitungisa mwa moke mpo na yango.

Longola yango, BMD ekoki kobimisa bilembo mosusu:

• Cardiomyopathie : Oyo ezali likambo oyo esengeli kozala na bokebi.
• Kozala na mokakatano mpo na kopema.
• Bokeseni mosusu na boyekoli (lokola kozwa ntango molai mpo na kososola makambo mosusu koleka mosusu).
• Kobungisa équilibre ya nzoto mpe coordination.

Basi oyo bazali ba porteurs ya BMD bakoki kozala kaka na cardiomyopathie to botau ya misisa ya pete mingi. Ekanisami ete pene na 22% ya baye bazwaka yango bakozwa bilembo, kasi yango ekeseni mingi na moto na moto.

Nini esalaka `(Dystrophie musculaire ya Becker)`?

BMD ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ezwamaka na libula. Eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène oyo epesaka code ya proteine ​​moko oyo babengi dystrophine. Dystrophine ezali na ntina mingi mpo baselile ya misisa na nzoto na biso ezala makasi mpe ezala stable.

Na yango, ntango mbongwana esalemi na gène oyo ya `(dystrophine)`, soki proteine ​​`(dystrophine)` ebimaka te, to motango oyo ebimi ekitisami mingi. Yango wana, nsima ya ntango, misisa ekómaka kolɛmba mpe ebandi kobeba.

Ndenge nini Dystrophie Musculaire ya Becker ezwamaka na libula? Oyo ezali likambo oyo osengeli kososola mwa moke!

`(BMD)` ezwami na lolenge oyo babengaka `(Héritage récessif lié na X)`. Sikawa tósosola likambo oyo na pɛtɛɛ nyonso.

• X-linked elakisi ete gène oyo ezali na mokumba ya BMD ezali na chromosome X. Ndenge boyebi, tozali na ba chromosomes mibale ya sexe, X na Y.
• Récessif elakisi ete mpo bokono oyo esalema, ba copies nionso mibale ya gène oyo etali yango (tozali na ba copies mibale ya presque gène nionso) esengeli kozala na variante pathogène to mutation oyo epesaka bokono.

Kasi talá likambo oyo eleki ntina:

• Mibali (XY) bazalaka na chromosome X moko. Na yango, soki ezali na mbeba na gène oyo etali yango na chromosome X wana moko, ekoki mpo na kobimisa `(BMD)`.
• Basi bazali na ba chromosomes X mibale (XX) . Na yango, mpo maladi ya récessif oyo ezali na boyokani na X esalema, mbala mingi bakopi nyonso mibale ya gène esengeli kozala na mbeba. Kasi, basi oyo bazali na gène oyo ezali na mbeba kaka na chromosome X moko, babengaka bango “bakumbi.” Mbala mingi, ba porteurs oyo ba lakisaka bilembo te. Kasi, mbala mingi te, bilembo ya pɛtɛɛ to ya moke ekoki komonana.

Sikawa tala lolenge nini likambo oyo ezali kokita na bankola:

• Mpo na mama oyo azali mokumbi (azali na gène oyo ezali na mbeba na chromosome X moko) :
• Soki mwana mobali abotami, ezali na 50% ya chance ete mwana azala na bokono ya `(BMD)`.
• Soki ozali na mwana mwasi, ezali na 50% ya chance que azala porteur.
• Mpo na tata oyo azali na bokono ya (BMD) :
• Akoki te kopesa bokono oyo na bana na ye ya mibali (po tata azali kolekisa chromosome Y na mwana mobali).
• Kasi bana na ye nyonso ya basi bakozala ba porteurs (mpo tata apesaka mwana mwasi chromosome X oyo ezali na mbeba).

Ozali kososola? Yango ekoki komonana mwa mindondo, kasi na mokuse, mwana mobali azali na likoki mingi ya kozwa likambo oyo epai ya mama na ye, soki mama azali mokumbi.

Ndenge nini `(Dystrophie musculaire de Becker)` ezwamaka?

Soki bakanisaka ete yo to mwana na yo bozali na BMD, mbala mosusu monganga na yo akosala ekzamɛ ya nzoto, ekzamɛ ya misisa, mpe ekzamɛ ya misisa. Bakotuna yo mpe bilembo na yo mpe lisolo na yo ya monganga, bakisa mpe soki moto moko na libota na yo akutanaki na maladi ya ndenge wana.

Na boumeli ya baekzamɛ yango, monganga akoki komona makambo lokola:

• Misisa ya makolo mpe ya loketo esili kolɛmba.
• Atako misisa oyo ezali na esika ya libumu ekoki komonana minene na mbala ya liboso (yango babengaka yango ``pseudohypertrophie'' ), ezali mpenza kolɛmba. Ezali lokola nde bazali kaka kovimba banda na kati tii libanda.
• Courbure ya mokuwa ya mokɔngɔ (scoliose) mpe mwa ba déformités ya ntolo.
• Kozanga malamu ya misisa, na ndakisa, kokangama ya libela ya misisa, ya misisa, mpe loposo ya bitambi mpe ya makolo (ba contractures) .

Ba test nini esalelamaka pona koyeba `(Becker Muscular Dystrophie)`?

Soki monganga na yo azali kokanisa ete yo to mwana na yo azali na BMD, akoki kopesa yo toli ya kosala baekzamɛ oyo elandi:

• Ekzamɛ ya makila na créatine kinase: Soki misisa ebebi, ebimisaka enzyme moko oyo babengaka créatine kinase na makila. Moto oyo azali na BMD akoki kozala na nivo ya créatine kinase oyo mbala mitano to koleka koleka oyo ezalaka.
• Ekzamɛ ya makila oyo euti na ba gènes: Ekzamɛ oyo ya ba gènes, oyo etalelaka soki mbongwana ezali na gène ya Dystrophin, ekoki mpenza koyeba DMO.

Soki yo to mwana na yo emonisami ete ozali na BMD, monganga na yo akoki mpe kopesa yo toli ya kosala Électrocardiogramme (EKG) to Échocardiogramme mpo na koyeba soki ozali na mikakatano ya misisa ya motema oyo ekoki kouta na BMD.

Ndenge nini basalisaka Dystrophie Musculaire ya Becker?

Likambo ya mawa, na ntango oyo nkisi ya BMD ezali te. Yango wana, mokano monene ya lisalisi ezali ya kopekisa bilembo mpe kobatela bomoi ya malamu koleka.

Ezali na bankisi mibale ya minene mpo na BMD:

1. Corticostéroïdes: Na ndakisa, bankisi lokola prednisolone. Yango esalisaka mpo na kobongisa mosala ya mimpululu, kosala ete maladi ya scoliose ekóma malɛmbɛmalɛmbɛ, esalaka ete maladi ya motema ekóma malɛmbɛmalɛmbɛ, mpe eumelaka bomoi molai.

2. Kozongisa nzoto na lolenge ya malamu: Makambo yango esalisaka mobɛli abatela makoki na ye ya kosala mosala ntango molai mpe kobongisa bomoi na ye.

• Nkisi ya nzoto esalisaka mpo misisa elendisa.
• Nkisi ya koloba, lisalisi ya mosala, mpe ya kominanola ekoki kosalisa na misala ya mokolo na mokolo.

Longola yango, ezali na bankisi mosusu oyo ekoki kosalisa na maladi ya BMD:

• Ba aides ya mobilité pona biloko lokola kotambola - p.ex. ba cannes, ba fauteuils roulants, ba braces.
• Nkisi ya `(Cardiomyopathie)` - p.ex. `(ba inhibiteurs ya ACE)` mpe `(ba bêta-bloquants)` .
• Lipaso mpo na kosalisa na scoliose mpe na ba contractures.
• Soki mikakatano ya kopema ekómi makasi (insuffisance respiratoire) , trachéostomie (lipaso mpo na kofungola trachée) mpe kopema na mayele ekoki kozala na ntina.

Nsango malamu ezali ete bankisi mingi ya sika mpo na kosalisa `(BMD)` ezali sik’oyo kosala ba tests cliniques mpe ekoki kozala elaka na mikolo ekoya. (Erreur ya traduction na source, esengeli ezala Sinhala: Nsango malamu ezali ete ba kisi ya sika ebele pona traitement ya `(BMD)` ezali sikoyo kosala ba tests cliniques. Ekoki kozala prometteur na mikolo ekoya.)

Likambo ya esengo, bankisi mingi ya sika oyo ekoki kosalisa BMD ezali sikawa komekama na minganga, mpe tokoki kozela matomba malamu uta na yango na mikolo mizali koya.

Dystrophie musculaire ya Becker ekoki kopekisa?

Lokola BMD ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ, ezali na eloko moko te oyo tokoki kosala mpo na kopekisa yango.

Kasi, soki ozali na BMD, to soki ozali komitungisa ete okoki kozala na BMD to maladi mosusu oyo euti na ba gènes, sololá na monganga na yo mpo na yango liboso ya kobota bana.Ezali malamu mingi koluka toli ya ba gènes.

Pronostic ya Dystrophie Musculaire ya Becker ezali nini?

Likanisi ya moto oyo azali na BMD ekoki kokesana na moto na moto. Oyo ezali bokoli mokemoke ya bozangi makoki ya nzoto. Kasi, makasi ya ebɔsɔnɔ yango ekeseni. Bato mosusu bakoki kozala na mposa ya kiti ya bibɔsɔnɔ, nzokande basusu bakoki kozala na mposa ya kosalela kaka biloko oyo esalisaka mpo na kotambola (ba cannes, béquilles).

Kasi, soki moto oyo azali na `(BMD)` azali na bokono ya motema to na mikakatano ya kopema, bomoi na ye ekoki kozala mokuse.

Mikakatano oyo ekoki kobima mpo na BMD ezali :

• Mikakatano ya motema, mingi mingi `(Cardiomyopathie)`.
• Mikakatano ya kopema oyo euti na bolɛmbu ya misisa ya mpema.
• Pneumonie to ba infections mosusu ya pema.
• Na boumeli ya ntango, ebɔsɔnɔ ekómaka mingi mpe moto yango akómaka na likoki te ya kosala mosala na ye ye moko.
• Kobukana ya mikuwa.

Bomoi ya moto oyo azali na `(Becker Muscular Dystrophy)` ezali boni?

Mbala mingi, bomoi ya moto oyo azali na ``BMD'' ekómaka mwa mokuse. Elingi koloba, kati na mbula 40 tii 50. ``Cardiomyopathie dilatée'' (ezalela oyo misisa ya motema ekomaka na bolembu mpe ekómaka monene) ezali ntina ya liboso ya liwa.

Ndenge nini nakoki kobatela moto oyo azali na `(BMD)`? To ndenge nini namibatela?

Soki ozali na BMD, ezali na ntina kozwa lisalisi ya monganga ya malamu mpo na kopekisa to kosalisa mikakatano ya BMD, lokola maladi ya motema mpe mikakatano ya mpema. Ekoki mpe kozala malamu kosangana na etuluku ya lisungi epai wapi okoki kokabola mayele na yo mpe kokutana na basusu oyo basosoli yo.

Soki ozali kobatela moto oyo azali na BMD, ezali na ntina omindimisa ete azali kozwa lisalisi ya monganga ya malamu koleka, lisalisi ya kotambola oyo asengeli na yango, mpe bankisi oyo esalisaka ye asala na lipanda. Yo nde esengeli ozala avocat na bango.

Ntango nini nasengeli komona monganga mpo na `(Becker Muscular Dystrophy)`?

Soki yo (to mwana na yo) bazwami na bokono ya Becker Muscular Dystrophie, ezali na ntina mingi kotala mbala na mbala ekipi ya minganga na yo mpo na kozwa lisalisi mpe kolandela bilembo na yo.

Toyebi ete diagnostic lokola Becker Muscular Dystrophie ezali pete te mpo na kososola mpe kosala na yango. Ekoki kozala mpasi mingi. Ekipi na yo ya monganga ekopesa yo mwango ya makasi ya boyangeli oyo ebongisami na bilembo na yo. Ezali na ntina mingi kosala ete ozali kozwa lisungi oyo osengeli na yango mpe kobatela bokolongono na yo.

Na bokuse, makambo tosengeli komikundola (Message ya komema na ndako) .

Okey, donc voici quelques choses simples ya ko rappeler na oyo etali `(Becker Muscular Dystrophy)` to `(BMD)` oyo tolobelaki:

• ``(BMD)`` ezali bokono ya ba gènes oyo epesamaka na ba génération. Na likambo yango, misisa elɛmbisamaka mokemoke.
• OyoEzali kotungisa mibali mingi.
• Ntina ezali mbeba na gène oyo esalaka ete proteine ​​yango ezala ``dystrophine''.
• Mbala mingi bilembo ebandaka na bomwana (kati na mibu 5 mpe 15). Bilembeteli na yango ezali mpasi mpo na kotambola, kolɛmba, mpe kokweya mbala na mbala.
• Cardiomyopathie (maladi ya misisa ya motema) mpe mpasi ya mpema ekoki kozala mikakatano minene ya maladi yango.
• Sikawa nkisi moko te mpo na bokono oyo. Kasi, ezali na ba traitements ndenge na ndenge oyo ekoki kozala mpo na kopekisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi (e.g., ba corticostéroïdes, traitement physique).
• Soki moto moko na libota azali na maladi yango, ezali malamu koluka toli ya ba gènes liboso ya kobota mwana.
• Ezali mpe na ntina mingi koluka toli mpe lisalisi ya monganga mbala na mbala, mpe lisusu kotikala makasi na makanisi.

Kobosana te, ozali yo moko te. Ntango ozali koleka na likambo oyo, luka lisalisi epai ya minganga, libota, baninga, mpe bituluku ya lisungi. Ekozala liziba monene ya makasi mpo na yo!

---

` Dystrophie musculaire ya Becker, BMD, bolembu ya misisa, bokono ya ba gènes, dystrophine, lié na X, ba mutations génétiques, santé ya bana, bokono ya motema, traitement physique