Oyo esengeli oyeba liboso ya kobota mwana: Dépistage ya ba porteur na maloba ya pete

Yo ná molongani na yo bozali kokanisa kobota mwana? To ozali déjà na zemi? Bongo makambo oyo tokoloba lelo ekozala na ntina mingi mpo na bino. Ntango mosusu, ata soki tozali mpenza na nzoto kolɔngɔnɔ, tokoki kozala na mbongwana oyo ebombami na nzoto na biso, elingi koloba na ba gènes na biso, oyo etali bamaladi mosusu. Oyo ezali ntango balobaka ete tozali ‘momemi’ ya maladi moko boye. Lelo tokoloba na ntina ya 'screening ya ba porteurs', oyo esalemaka pona koyeba soki tozali porteur.

Na mokuse, kozala ‘mokumbi’ elimboli nini?

Kanisa naino, mpo na ezaleli nyonso ya nzoto na biso (e.g. langi ya nsuki, langi ya miso), tozali na bakopi mibale ya gène. Moko tozwaka epai ya mama na biso, mosusu epai ya tata na biso. ‘Mokumbi’ ezali moto oyo azali na mwa mbeba to mbongwana (variante pathogène) na moko ya ba copies mibale ya gène oyo ezali na boyokani na bokono moko boye.

Kasi, lokola kopi mosusu ya gène ezali malamu mpo na nzoto, ‘ekitisaka’ mosala ya moto oyo azali na mbeba yango. Yango omonisaka ata bilembo moko te. Ozali na nzoto kolɔngɔnɔ. Kasi ozali na likoki ya kopesa bana na yo gène oyo ezali na mbeba. Yango nde babengaka yo 'mokumbi'.

Mbala mingi, ba tests oyo ya ba porteurs elukaka ba maladi oyo ezwamaka na ndenge ya ‘autosomique récessif’ . Yango elingi koloba ete mpo mwana azwa maladi yango, baboti nyonso mibale basengeli kozala bamemi ya maladi yango. Mbala mingi, moto moko te ayebi ete bazali mokumbi. Ezali bongo mpamba te moto moko te kati na libota akoki kozala na maladi yango.

En plus, ezali na catégorie ya ba maladies génétiques oyo babengaka ba conditions ‘X-lied’ . Yango ezwamaka na nzela ya ba chromosomes ya kosangisa nzoto. Yango mpe emekamaka na ba tests mosusu ya ba porteurs.

Tango nini dépistage oyo ya ba porteurs esalemaka? Mpo na nini ezali na ntina?

Ntango malamu mpe ebongi mpo na kosala ekzamɛ oyo ezali liboso kutu okana kozwa zemi. Na ndenge yango, ozali na ntango mingi ya kozwa bikateli mpo na avenire na yo na kotalela matomba oyo ekobima, kozanga mitungisi mpe na kimya ya makanisi.

Kanisá ete, soki omoni ete bino mibale bozali bamemi ya maladi moko, bokoki kokanisa mayele ndenge na ndenge.

• Kokela mwana na kosalelaka likei to spermatozoïde ya moto mosusu (IVF kosalela makei to spermatozoïde ya mopesi).
• Komeka ba gènes liboso ya kokɔtisa mwana yango esɛngaka komeka ba gènes ya mwana oyo azali na libumu mpe kotya kaka mwana oyo azali malamu na kati ya matrisi.
• Adoption ya mwana.

Soki ozalaki na makoki te ya kosala ekzamɛ oyo liboso ya kozwa zemi, okoki kaka kosala yango na boumeli ya trimestre ya liboso ya zemi na yo. Ata na ntango wana, okozala na libaku ya kosala plan ya zemi na yo ya mikolo mizali koya na kotalela ba résultats mpe, soki esengeli, kosala ba test mosusu, lokola amniocentèse, mpo na kondimisa bokono ya mwana.

Ekzamɛ oyo elukaka maladi ya ndenge nini?

Test ya ba porteurs elukaka ba maladi ebele oyo emonanaka mingi na ba gènes. Misusu kati na yango ezali:

• Fibrose cystique oyo babengi fibrose cystique
• Maladi ya sickle cell
• Thalassémie - Oyo ezali bokono oyo emonanaka mingi na Sri Lanka.
• Maladi ya Tay-Sachs
• Syndrome X ya fragile

Longola oyo, ezali sikoyo na ba tests oyo babengi ‘Expanded carrier testing’ oyo ekoki komeka ebele ya ba maladi mosusu na mbala moko. Soki moto moko na libota na yo azali na bokono ya génétique ya sikisiki, okoki mpe kosala test oyo etali bokono wana (Targeted carrier screening). Okoki kosolola makambo nyonso wana na monganga na yo mpe kozwa ekateli.

Ndenge nini momekano yango esalemaka? Ezali likambo monene?

Mbala mingi, basalaka momekano yango na kosaleláká moko ya mayele oyo elandi:

• Ekzamɛ ya makila: Balongolaka mwa makila na lobɔkɔ na yo.
• Test ya saliva: Mwa ndambo moke ya saliva na yo ezwamaka na kati ya tube.
• Ekzamɛ ya misisa: Basalelaka mwa nsuki ya moke mpo na kosukola kati ya litama na yo .

Soki bazali kozwa échantillon na nsɔi to na nsuki ya matama, bakoki kopesa yo toli ete oboya kolya to komɛla mwa ntango moke liboso ya kosala ekzamɛ. Longola yango, esengeli te kobongisama ya sipesiale.

Ba résultats elobi nini? Ndenge nini tososolaka yango?

Échantillon na yo etindamaka na laboratoire spécial ya génétique mpo na kosala test. Ekoki kozwa mwa mikolo to bapɔsɔ mpo ba résultats ezongi.

Soki résultat ezali 'Negatif'...

Yango elingi koloba ete mbeba ya ba gènes oyo etali bokono oyo basalaki yo ekzamɛ ezwamaki epai na yo te. Yango elingi koloba ete likama ya bana na yo kozwa bamaladi wana ezali mpenza moke. Kasi ekoki koloba te ete ezali 100% zéro, mpo ete ba tests wana ekoki kozala na makoki te ya kokanga ba défauts génétiques nionso. Kasi koyeba ete likama ezali mpenza moke ekoki kopesa yo liyoki monene ya kopema.

Soki résultat ezali 'Positif'...

Yango elingi koloba ete ozali mokumbi ya maladi moko to mingi oyo euti na ba gènes. Kobanga te ntango oyoki likambo oyo. Yango elingi koloba te ete ozali na maladi. Ozali naino na nzoto kolɔngɔnɔ.

Kasi likambo ya ntina mingi ya kosala na ntango oyo ezali ya kosala ete molongani na yo asala mpe ekzamɛ mpo na maladi yango.

Ezali boni soki bino mibale bozali bamemi ya maladi moko?

Wana nde esika tosengeli kotya makanisi na biso. Soki yo ná molongani na yo bozali ba porteurs ya maladie autosomique récessive moko, talá mabaku oyo mwana mokomoko oyo ozali na yango akozala na maladi yango:

Soki ozwi ba résultats oyo, monganga na yo akotinda yo epai ya Conseiller génétique , moto oyo azali na formation spéciale mpe ayebi ba maladies génétiques. Akolimbola yo lisusu likambo yango, akoyanola na mituna na yo, mpe akolobela makambo oyo okoki kosala na nsima.

Ezali na makama moko oyo ekoki kobima na ekzamɛ yango?

Na nzoto, makama minene ezali te longola se koyoka mwa mpasi ya koswa ntango bazali kobimisa makila.

Kasi osengeli mpe kokanisa na ntina na ngámbo ya makanisi. Bato mosusu bakoki koyoka mwa mitungisi mpe komitungisa mpo na kosala ekzamɛ mpe kozwa matomba. Mpe mbala mingi te, okoki koyeba ete ozali kaka te mokumbi, kasi ozali mpe na lolenge moko ya pete mpenza ya bokono. Na yango, sololá polele makambo nyonso wana elongo na monganga na yo liboso ya kosala ekzamɛ. Soki ozali koyoka malamu te na mayoki, kokakatana te koyebisa monganga na yo likambo yango.