Mwana na yo azali na bilembo yango? Tolobela Dysplasie Cléidocraniale

Ba fontanelles ya mwana na yo ya moke ezali na retard mpo na kotondisa? To bayokaka ete mikuwa na bango ya ntolo ezali na esika na yango te? Mino na bango ezali kokɔta na retare? Ezali normal baboti bayoka mua kobanga tango bamoni makambu oyo. Lelo tokoloba na ntina ya Dysplasie Cléidocraniale, bokono ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo ekoki kopesa bilembo oyo.

Dysplasie Cléidocraniale ezali nini?

Na mokuse, Dysplasie Cléidocraniale ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo esalaka ete mikuwa ya nzoto na biso ekola, mingimingi mokuwa ya motó, mikuwa mpe mino. Oyo esalemaka ezali ete biteni yango ekolaka te mpe ekolaka na ndenge ya malamu te.

Bato oyo bazali na maladi yango bakoki kozala na mwa bizaleli ya nzoto oyo ekeseni na oyo ya bato mosusu . Na ndakisa:

• Ekoki kozala ete mikuwa ya ntolo (clavicles) ekoli malamu te to ekoki kozala ata moke te. Yango ekoki kosala ete bana mosusu básangisa mapeka na bango liboso ya ntolo na bango.
• Molai ya mokuse.
• Makambo mosusu ya sipesiale ya elongi (e.g., elongi ya monene, mbanga ya moke).
• Kozela na bokoli ya mino (e.g., kobima ya mino ya bebe na retard, kobima ya mino ya libela na retard, mino ya kobakisa, mpe kobungisa mino).

Kasi kobosana te likambo oyo, ezalela oyo ezali na bopusi te likoló na mayele ya mwana to na bokoli ya makanisi.

Nani azali kotungisama mingi na maladi yango? Ezali mingi ndenge nini?

Dysplasie cléidocraniale ezali maladi ya ba gènes oyo ekoki kozwama epai ya baboti nyonso mibale. Yango babengaka yango modèle autosomique dominant ya héritage. Na ndakisa, soki moboti moko na moko azali na maladi ya ba gènes, ezali na 50% ya chance ete mwana mpe azala na bokono yango.

Lisusu, tango mosusu mwana akoki kozwa bokono oyo na ndenge ya pwasa, elingi koloba `de novo`, ata soki moto moko te na libota azwaki bokono oyo liboso.

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Na mokili mobimba, kaka mwana moko kati na milio moko nde abotamaka na maladi yango.

Bilembeteli nini ya Dysplasie Cléidocraniale ezali?

Bato nyonso te oyo bazali na maladi yango bazwaka bilembo ndenge moko. Bato mosusu bazalaka na bilembo mingi te, bamosusu bazalaka na bilembo mingi. Lisusu, makasi ya bilembo ekoki kokesana na moto na moto.

Bilembeteli ya minene oyo emonanaka mingi ezali:

• Kokangama na retard ya ba taches doux (fontanelles) na ba sutures. Bisika ya pɛtɛɛ oyo ezali likoló ya motó ya bebe ezali lokola libulu, mpe esɛngaka ntango molai mpo na kotondisama.
• Mikuwa ya ntolo (clavicles) ekoli malamu te to ezali te. Yango ekoki kosala ete bana mosusu bámema mapeka na bango liboso mpe bátya yango esika moko.
• Mikakatano ya mino:
• Eruption ya retard ya mino ya libela.
• Le fait que mino ya bébé ekweyaka libanda te.
• Mino ya kobakisa.
• Kotondana ya mino.
• Mino oyo etondi na bato mpe ekokani malamu te (malocclusion).

Longola yango, bilembo mosusu oyo ekoki kozala na bopusi likoló na bokoli ya nzoto ya mwana ekoki kozala:

• Mikakatano ya kopema : mingi mingi étouffement na tango ya pongi (apnée obstructive ya pongi).
• Scoliose oyo ezali na maladi.
• Bokoli ya mikuwa na maboko na ndenge ya malamu te .
• Kokita ya molai to kokola oyo eumelaki.
• Kozala na retard ya makoki ya moteur: Yango elingi koloba ete makambo lokola ko tambola, kotambola, mpe komata emata na retard.
• Ba infections ya sinus mbala na mbala mpe ba infections ya matoyi. Soki ba infections ya matoyi ewumeli, kozanga koyoka ekoki mpe kobima.
• Bokiti ya densité ya mikuwa (osteopénie to osteoporose).

Likambo ya ntina ezali ete ata soki baboti bazali na maladi yango, bilembo na bango ekoki kokesana na bilembo ya mwana.

Ntina ya likambo yango ezali nini? To comprendre mua moke côté génétique.

Ntina monene ya Dysplasie Cléidocraniale ezali mutation na gène `RUNX2`. Yango, ndenge tolobaki yango liboso, ekoki kosalema na mbalakaka (de novo) to ekoki kozwama na baboti.

Sikoyo tótala soki ba gènes yango ezali nini. Kanisá ete nzoto na biso ezali lokola buku moko monene. Buku oyo ezali na mikapo mingi. Mikapo wana babengaka yango `ba chromosomes`. Mokomoko ya baselile na biso ezali na ba chromosomes yango 46, elingi koloba ba paires 23. Na kati ya ba chromosomes oyo ezali na ensemble complet ya ba instructions oyo etongaka pe e contrôler nzoto na biso, elingi koloba `ADN`. `Ba gènes` ezali biteni mike mike ya `ADN` wana, lokola ba phrases oyo ezali na buku. Chromosome mokomoko ezali na bankóto ya ba gènes.

Tozwaka bakopi mibale ya gène moko na moko - moko epai ya mama na biso mpe moko epai ya tata na biso. Dysplasie cléidocraniale ezali maladi oyo eutaka na autosomique, elingi koloba ete ata soki mwana azwi gène oyo ebongwani kaka epai ya moboti moko, ekoki mpo mwana azwa maladi yango.

Important: Soki moboti moko azali na mutation oyo ya gène `RUNX2`, mwana na ye azali na 50% ya chance ya ko hériter bokono yango.

Ndenge nini bazwaka Dysplasie Cléidocraniale?

Mbala mingi, maladi yango ezwamaka nsima ya kobotama ya mwana. Monganga na yo akotala mwana na yo, akoluka bilembo na ye, mpe akopesa mitindo ete básala ye baekzamɛ mpo na kondimisa ete azali na maladi yango.

Ba tests ya minene oyo esalemi pona yango ezali :

• Ba rayons X ya mino.
• Baekzamɛ ya mikuwa na rayons X, mingimingi mokuwa ya motó, mikuwa ya ntolo (clavicles), mpe mabɔkɔ.Baekzamɛ yango ya rayons X epesaka monganga nzela ya komona na bosikisiki mbongwana na mikuwa mpe kosala mwango ya lisalisi oyo ebongi mpo na mwana.
• Komeka ba gènes. Oyo ezali lolenge se moko ya kondimisa diagnostic. Yango esɛngaka kozwa échantillon ya makila ya mwana mpe komeka yango na laboratware mpo na koyeba soki mbongwana esalemi na ADN, na ba chromosomes to na baproteini. Ekzamɛ wana ya ba gènes ekoki koyeba mpenza gène nini ezali na mutation yango.

Basalelaka yango ndenge nini? Ekoki kobikisama mobimba?

Nkisi ya Dysplasie Cléidocraniale ezali te . Kasi, ezali na bankisi ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo mpe kokitisa mpasi oyo maladi yango epesaka. Mwango ya lisalisi ekeseni mpo na mwana mokomoko, elingi koloba ete lisalisi yango ezwamaka na kotalela bilembo ya mwana.

Nkisi ekoki kozala:

• Soin ya mino: entretien ya mino, soin ya orthodontique, mpe lipaso ya mino soki esengeli.
• Lipaso mpo na mikakatano ya bokoli ya mikuwa.
• Lipaso mpo na mikakatano ya mokuwa ya motó mpe mikuwa ya elongi (`Chirurgie craniofacial`).
• Kolata bakaskɛ to biloko oyo esimbaka biloko ya sipesiale tii ntango mikuwa ya motó ekozipama mobimba.
• Thérapie ya koloba.
• Soki ozali na ba infections ya matoyi mbala na mbala, bakoki kokotisa ba tubes ya matoyi.
• Soki ozali na makoki ya koyoka malamu te, lata ba aides auditives.
• Kopesa ba suppléments ya calcium na vitamine D.
• Soki ozali na mokakatano ya kopema ntango ozali kolala (apnée ya pongi), esengeli kosala lipaso.

Ezali na lolenge moko ya kokitisa likama ya likambo yango?

Dysplasie Cléidocraniale eutaka na mutation génétique, yango wana moyen ya kopekisa yango ezali te. Kasi, soki ozali kozela mwana, ezali na ntina oyeba maladi ya ba gènes, kososola likama ya kopesa maladi ya gène na mwana na yo, mpe kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes mpe, soki esengeli, kosala ekzamɛ ya ba gènes.

Nini esalemaka soki mwana na ngai azali na Dysplasie Cléidocraniale? Nasengeli kozela nini?

Bana oyo bazwami na bokono oyo bakoki kozela pronostic ya malamu. Nkisi ekoki kopekisa bilembo ya maladi yango. Soki mwana azali na bilembo ya makasi nsima ya kobotama (e.g., mikakatano minene ya bokoli ya mikuwa, mpasi ya kopema), minganga bakosalisa ye nokinoki, ata kosala lipaso soki esengeli.

Kosalisa mino ya ntango molai ezali mpenza na ntina.Elingi koloba, bongisa mino mpo ete epesa mpasi te to eyoka mpasi te ntango ezali kokola. Ekipi na yo ya minganga ekosala mwango ya sikisiki ya lisalisi oyo ebongisami na bilembo ya mwana na yo, kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya mobimba mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki omoni bilembo ya Dysplasie Cléidocraniale oyo ezali kopekisa mwana na yo asala mosala ya mokolo na mokolo to azala na bolamu, kende mbala moko epai ya monganga. Na ndakisa:

• Soki ozali na pasi to inconfort na monoko to na mino.
• Soki ozali na ba infections ya sinus to ya matoyi mbala na mbala.
• Soki ozali koyoka lokola okoki koyoka malamu te, to koyanola ata na etinda moko ya pete te.
• Soki mwana azali na retard mpo na kokokisa ba milestones ya bokoli oyo ebongi na mbula na ye (e.g. koloba, kotambola).
• Soki ozali komona ete kopema etɛlɛmaka mbala na mbala na ntango ya mpɔngi na butu, to soki ozali koyoka ete olɛmbi mingi na moi.

NTINDA: Soki mwana na yo azali na mokakatano ya kopema, kende mbala moko na salle d’urgence ya lopitalo oyo ezali pene, to benga 1990.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga?

Ntango ozali kosolola na monganga mpo na maladi ya mwana na yo, okoki kotuna mituna oyo:

• Mwana na ngai akozala na mposa ya lipaso ya mino soki mino na ye ekɔti malamu te?
• Nasengeli kosala nini soki mwana na ngai azali na retare mpo na kokokisa makambo ya ntina oyo azali kokola?
• Likama na ngai ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes ezali nini?

Est-ce que mutu moko célèbre aza na condition oyo?

Oui, mbala mosusu oyebi Gaten Matarazzo, acteur oyo azali kosala Dustin Henderson na série ya Netflix oyo ezwaki succès Stranger Things. Abimisi na miso ya bato nyonso ete azali na Dysplasie Cléidocraniale. Engebene na Gaten, azali na chance mingi ya kozala na bokono boye mpo azali na yango, mpe alobi mpe ete azali na chance mingi mpo azali na bilembo ya pete. Asalelaka lokumu na ye mpo na kotombola bana oyo bazali na maladi yango, koyebisa bato makambo na ntina na maladi yango, mpe kosalisa mpo na kobuka makanisi mabe oyo bato bazali na yango mpo na kozala na bomoi na maladi yango oyo euti na ba gènes.

Na nsuka, nsango ya komema na ndako

Bana oyo babotami na bokono oyo babengaka Dysplasie Cléidocraniale bakoki kozala na bomoi ya malamu mingi. Nkisi ekoki kopekisa bilembo mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya esengo mpe ya esengo.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kokende epai ya monganga ya mino mbala na mbala mpe kobatela mino na yo. Okosengela kotala monganga mwa mingi koleka bana mosusu, mpo mino wana ekola na kati kozanga ete ozala na mpasi to mpasi.

Soki ozali kozela mwana, ezali na ntina mingi kozwa toli ya ba gènes mpo na koyeba likama ya kopesa bokono ya ba gènes na mwana na yo.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Soki ozali na mituna mosusu, tosɛngi yo ozala na bonsomi ya kosolola na monganga na yo.

` Dysplasie cleidocraniale, bokono ya ba gènes, bokoli ya mikuwa, mikakatano ya mino, gène RUNX2, test génétique, bokolongono ya bana