Syndrome ya chasseur: Ba mamans na ba papas, tozala conscient ya condition oyo rare

Okanisaka ntango mosusu ete mwana na yo ya moke azali mwa nsima na bokoli? To elongi na ye mpe lolenge ya nzoto na ye emonani mwa ekeseni na bana mosusu ya mbula na ye? Tango mosusu, sima ya makambo oyo, ekoki kozala na condition moko rare oyo toyoki kutu te. Lelo oyo, tozali kolobela bokono oyo bato mingi bayebi te, kasi ezali na ntina mingi mpo na biso lokola baboti toyeba yango. Yango ezali Syndrome ya Hunter.

Na mokuse, Syndrome ya Hunter ezali nini?

Syndrome ya Hunter ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes. Yango ezali ntango nzoto ya mwana na yo ekoki te kobukana mpe kosilisa malamu bamolekile mosusu ya sukali oyo ezali na mindɔndɔmindɔndɔ. Kanisá yango lokola mwa bampunda ya mosala oyo ezali na kati ya nzoto na biso, oyo tobengaka enzymes. Mosala na bango ezali ya kobuka pe kosukola biloko oyo ekotaka na nzoto na biso, biloko oyo tozali na yango besoin te.

Mwana oyo azali na maladi ya Hunter abotamaka na mwa ndambo moke mpenza ya enzyme oyo esengeli mpo na kobuka lolenge moko ya sipesiale ya molécule ya sukali. Bongo nini esalemaka bongo? Bamolekile wana ya sukali oyo ekoki kopanzana te ebandi mokemoke koyangana na binama mpe misisa ya mwana. Kaka ndenge bosoto oyo balongolaka te, eyanganaka. Na boumeli ya ntango, koyanganisa yango ekoki kobebisa bokoli ya nzoto mpe ya makanisi ya mwana.

Minganga bakabolaka bokono oyo na biteni mibale ya minene:

1. Lolenge ya bilembo ya makasi : Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi (pene na 60%). Bilembeteli ya bana yango ekolaka nokinoki, mpe makoki na bango ya mayele mpe ebebisamaka. Mbala mingi, na mbula 6-8, mwana abandi kozala na mikakatano na misala ya ntina.

2. Lolenge ya pɛtɛɛ: Bilembeteli ebimaka malɛmbɛmalɛmbɛ. Mbala mingi, mayele ya mwana esimbamaka mingi te.

Maladi oyo ezali na groupe ya ba maladi oyo babengaka mucopolysaccharidoses. Yango wana babengaka yango mpe syndrome ya Hunter mucopolysaccharidose type II (MPS II) .

Maladi oyo emonanaka mingi ndenge nini? Nani akoki kozwa yango mingi?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Lisusu, ezwamaka mingimingi na bana mibali . Engebene mituya, pene na bana mibali moko kati na bana mibali 100 000 kino 170 000 oyo babotamaka azwamaka na maladi yango.

Kasi, bana basi bakoki kozala bamemi ya gène oyo ezali na mbeba oyo epesaka maladi yango. Na mokuse, mwana mwasi azali na ba chromosomes X mibale, nzokande mwana mobali azali kaka na moko. Na yango, ata soki mwana mwasi azwi chromosome X oyo ezali na mbeba, chromosome X na ye mosusu oyo ezali malamu ekoki kosala enzyme oyo asengeli na yango. Kasi soki mwana mobali azwi chromosome X oyo ezali na mbeba, azali na nzela mosusu te mpe akómaka na bilembo.

Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini?

Mbala mingi bilembo ebandaka komonana epai ya mwana oyo azali na mbula kobanda 2 tii 4. Bilembeteli yango ekoki kokesana na mwana na mwana. Bana mosusu bazalaka na bilembo mingi te, nzokande basusu bazalaka na bilembo mingi.

Mpo na nini maladi yango esalemaka mpenza?

Yango euti na mbongwana oyo esalemi na gène ya IDS . Gène IDS ezali na mokumba ya kopekisa kobimisama ya enzyme moko oyo babengi iduronate 2-sulfatase (I2S), oyo nzoto na biso esengeli na yango.

Enzyme I2S oyo epanzani ba molécules complexes ya sukali oyo babengaka glycosaminoglycans (GAGs). Bana oyo bazali na syndrome ya Hunter (MPS II) babimisaka enzyme I2S oyo ata moke te, to babimisaka yango na motango moke mpenza.

Yango esalaka ete bamolekile ya sukali oyo babengaka GAG eyanganaka na kati ya ba lysosomes, oyo ezali bisika oyo baselile ezongisaka biloko na mosala. Ba lysosomes ezali lokola ba centres ya recyclage ya ba cellules. Maladi oyo esalemaka mpo na koyanganisa biloko na kati ya ba lysosomes babengaka yango mpe ba troubles ya stockage lysosomique . Na boumeli ya ntango, biloko yango oyo eyanganaka ebebisaka binama ya nzoto.

Mikakatano nini mosusu ekoki kobima mpo na bokono oyo?

Na kotalela makasi ya maladi yango, mwana akoki kozwa mikakatano ndenge na ndenge. Minganga basalelaka bankisi mpe ntango mosusu ata lipaso mpo na kosilisa mikakatano yango.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Monganga ya mwana na yo akosala baekzamɛ mingi mpo na koyeba maladi yango.

• Test ya urine: Yango e vérifier niveau abnormalement ya ba molécules ya sukali (GAG) oyo tolobelaki liboso na urine.
• Kosala ekzamɛ ya makila: Yango ekoki koyeba soki mosala ya enzyme oyo etali yango na makila ezali moke to ezali te.
• Ekzamɛ ya ba gènes: Ekzamɛ yango esalemaka mpo na koyeba soki mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango ezali.

Basalelaka yango ndenge nini?

Nkisi ya kosilisa maladi ya Hunter ezali naino te . Kasi, ezali na bankisi mpo na kopekisa ndenge maladi yango ezali kotambola, koyeba mikakatano oyo ekoki kobima nokinoki, mpe kobongisa bomoi ya mwana.

Nkisi oyo eleki malamu mpo na yango ezali Thérapie de remplacement d’enzyme (ERT) . Yango esɛngaka kobimisa na mayele ya kosala enzyme oyo ezangi na nzoto mpe kopesa yango na mwana. Nkisi yango babengaka yango idursulfase (Elaprase®) . Mbala mingi, bapesaka lisalisi yango na misisa mbala moko na pɔsɔ.

Longola yango, bolukiluki na ntina na nkisi ya ba gènes ezali mpe kosalema na mokili mobimba, mpe elikya ezali ete ekosala ete na mikolo ezali koya básalisa bango bankisi ya malamu koleka.

Okoki koloba nini mpo na avenire ya mwana?

Nayebi oyo ezali motuna moko ya mpasi mingi mpo na kotuna. Na makambo ya makasi ya bokono, bomoi ya mwana ekoki kozala mokuse. Mbala mingi, mbula 10 tii 20. Kasi, bana oyo bazali na bilembo ya pɛtɛɛ te bakoki kozala mikóló.

Mituna oyo osengeli kotuna monganga na yo

Soki bamoni ete ozali na maladi yango epai ya mwana na yo, ezali likambo ya malamu kozala na mituna mingi na makanisi na yo. Tuná monganga na yo makambo yango polele.

• Oyo ezali lolenge ya bokono ya makasi to ya pete?
• Ezalela ya mwana na ngai ya ntango mokuse mpe ya ntango molai ekozala nini?
• Ndenge nini maladi yango ekotungisa bomoi ya mwana na ngai?
• Ba options ya traitement ezali nini?

Ezali normal libota moko ezala na somo mpe ezala na mawa ntango bayebi maladi ya monganga lokola oyo. Kobosana te ete ozali yo moko te na ntango oyo. Solola na monganga na yo, libota na yo mpe baninga na yo ya motema mpo na likambo yango. Biso banso tosengeli kosala elongo mpo na kopesa mwana na yo lisalisi ya malamu koleka.