Emonani ete mwana na yo azali kokóma mobange nokinoki? Toyekola na ntina ya Syndrome ya Cockayne!

Ntango mosusu toyokaka kobanga mingi ntango tomoni mwa mbongwana na bokoli ya bana na biso, boye te? Mingimingi soki mwana azali komitambwisa ndenge mosusu na bana mosusu, to ntango tozali komona mbongwana na nzoto. Lelo tokoloba na ntina ya bokono ya monganga oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi boye oyo esengeli kozala na boyebi. Yango ezali Syndrome ya Cockayne. Okoki komitungisa ntango oyoki nkombo oyo, kasi tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso mpe polele.

Syndrome ya Cockayne ezali mpenza nini?

Na mokuse, Syndrome ya Cockayne ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes oyo euti na libula. Na yango, baselile ya nzoto ya mwana ekolaka ndenge esengeli te, mpe emonisaka bilembo ya konuna liboso ya ntango (progérie) . Kanisá, ata ntango azali mwana moke, lolenge na ye ya komonana mpe misala mosusu ya nzoto na ye ebandi kokokana na oyo ya mobange.

Elongo na bokono oyo, bilembo mosusu ya ntina ekoki komonana:

• Kozala na boyokani na pole: Mpo na koloba solo, loposo ezikaka nokinoki soki moto azali na moi, mpe miso mpe eyokaka malamu te.
• Nain: Bolai mpe kilo ya mwana ezalaka moke mpenza koleka ndenge ezalaka.
• Démence progressive: Na boumeli ya ntango, makambo lokola bokundoli mpe makoki ya koyekola ekoki kokita mokemoke.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya Syndrome ya Cockayne?

Ɛɛ, ezali na mitindo misato ya minene ya maladi yango, mokomoko na yango ezali na bilembo mpe makasi na yango ekeseni.

1. Lolenge 1 (classic): Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi. Bilembeteli ebandi komonana nsima wana mwana akómi na mbula soki moko. Bilembeteli yango ekómaka mokemoke na boumeli ya ntango.

2. Lolenge 2 (congénital): Oyo ezali lolenge ya makasi koleka. Bilembeteli bimonanaka na ntango ya kobotama. Bana yango bakolaka malɛmbɛmalɛmbɛ mpenza.

3. Lolenge 3: Yango esalemaka mingi te. Bilembeteli na yango ezalaka makasi ndenge wana te. Lisusu, bilembo yango emonanaka na nsima ya bomoi.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Syndrome ya Cockayne ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Balobaka ete maladi yango esalemaka kaka epai ya bana mibale to misato kati na bamilio nyonso oyo babotami sika na mikili lokola Amerika mpe Mpoto. Bato ya maladi ya ndenge wana bakoki mpe kozwama ntango mosusu na Sri Lanka.

Nini epesaka Syndrome ya Cockayne?

Oyo ezali mwa compliqué, kasi nako expliquer yango simplement. Ba cellules ya nzoto na biso ezalaka na eloko oyo babengaka `ADN`. Ezali lokola buku oyo ezali na makambo nyonso oyo nzoto na biso esengeli mpo na kosala. `ADN` oyo ekoki kobebisama mpo na bantina ndenge na ndenge. Na ndakisa:

• Rayonnement oyo ezo pesa ba rayonnements
• Ba produits chimiques oyo ezali na poison
• Pole ultraviolet oyo euti na moi
• Ba molécules instable oyo esalemaka na nzoto na biso (ba radicaux libres) .

Na momesano, na nzoto ya moto oyo azali na nzoto kolɔngɔnɔ, ntango ``ADN`` oyo ebebi, ezali na mwango moko ya sipesiale mpo na kobongisa yango. Kaka ndenge soki eloko moko na ndako ebukani, babongisaka yango.

Kasi, na bana oyo bazali na Syndrome ya Cockayne, mosala oyo ya kobongisa `ADN` (`DNA trouble ya kobongisa ADN`) esalaka malamu te. Ntina ya likambo oyo ezali ba mutations na ba gènes `ERCC6` to `ERCC8`. Ba gènes oyo esalisaka na kobongisa `ADN`. Donc, tango ba gènes wana ezo sala bien te, ba dégâts ya `ADN` e accumule sans que ebongisama. Na nsima, baselile yango ekoki kosala mosala na yango malamu te. Yango nde ntina monene ya bilembo nyonso wana.

Ba symptômes ya Syndrome ya Cockayne ezali nini?

Ezalela yango ekoki kotungisa biteni ndenge na ndenge ya nzoto. Tótala naino soki bazali ndenge nini.

Bilembeteli oyo etali miso:

Miso ezali moko ya binama oyo maladi yango ezwamaka mingi.

• Color anormale ya rétine ya liso.
• Mapata ya lente ya liso, ekokani na cataractes.
• Miso oyo ekatisami (strabisme).
• Kozanga makoki ya kokanga ba paupières ya miso mobimba.
• Komona mosika.
• Mpisoli oyo eutaka na miso ekiti.
• Atrophie optique ya miso.
• Kolɛmba mokemoke ya rétine (Dégénérescence ya rétine).
• Miso ya mike koleka taille normale (microphtalmie).
• Miso oyo ezindi (enophthalmos).

Biloko ya elongi:

Makambo mosusu ya sikisiki ekoki mpe komonana na lolenge ya elongi.

• Kopɔla ya mino esalemaka mingi mpo mino ebongwani te.
• Ba Earlobes kokoma minene koleka normal mpe kobongwana na forme.
• Taille ya mutu ya muke (microcéphalie).
• Kokóma minene ya zolo.
• Kobima ya mbanga ya likoló mpe ya nse (prognathisme).

Mikakatano oyo euti na ba hormones:

• Kozala na retard ya puberté.
• Mikakatano ya kobota.
• Ba testicules oyo ekiti te na bana mibali.

Bizalela oyo etali système nerveux mpe bokoli:

Makambo yango ezali na bopusi mingi likoló na misala ya mwana mokolo na mokolo.

• Rigidité ya misisa oyo ezali normal te (spasticité).
• Kokita mokemoke ya makoki ya mayele.
• Ba retards ya développement (e.g., retard ya kotambola, koloba).
• Mokakatano ya koloba (aphasie).
• Koningana ya makolo (Essential tremor).
• Mikakatano ya mouvement mpe coordination (ataxie).
• Mikakatano ya koyekola.
• Ba états épileptiques `(Ba crises)`.

Bilembeteli oyo etali loposo:

• Kokita ya kosukola (anhidrose).
• Loposo ezoka kozanga mpasi mpe ekómaka na bampota.
• Koyoka malili ntango ozali kosimba loposo.
• Décoloration bleue ya loposo (cyanose) (surtout na ba membres).

Ba effets mosusu:

• Tansiɔ́ makasi.
• Mafuta oyo ekɔtaka zingazinga ya motema (atherosclérose).
• Kokóma monene ya foie.
• Kokóma mpɛmbɛ ya nsuki liboso ya ntango.
• Taille na poids bien na se ya intervalle normal (nain).
• Kozanga koyoka malamu.
• Matonga ya minene.
• Atrophie ya misisa.
• Kyphose oyo ezali na maladi.
• Maboko mpe makolo milai na ndenge ya mabe soki tokokanisi yango na nzoto mokuse.

Likambo ya ntina: Bilembeteli oyo nyonso te ekobima epai na mwana nyonso, mpe makasi ya bilembo ekoki kokesana na mwana na mwana.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Cockayne?

Monganga ayebaka maladi yango na kotalaka makambo ya kliniki ya mwana mpe matomba ya sikisiki ya ekzamɛ. Ba tests ya minene oyo esalemaka ezali :

• Test ya ba gènes: Bazuaka makila ya mwana mpe ba testaka soki ba mutations ezali na ba gènes ERCC6 to ERCC8.
• Biopsie ya loposo: Bazwaka mwa eteni ya loposo mpe bamekaka yango na laboratware mpo na koyeba makoki ya nzoto ya kobongisa ADN. Bato oyo bazali na Syndrome ya Cockayne bazalaka na rythme ya malembe koleka normal ya réparation ya ADN.

Ezali na likambo mosusu ya ntina mpo na koyeba maladi yango. Elingi koloba ete ezali na ntina mingi kokende epai ya monganga oyo ayebi malamu maladi yango. Pamba te ezali na bokono mosusu oyo ezali na bilembo ya ndenge moko (e.g. `Syndrome ya progeria Hutchinson-Gilford`, `Syndrome ya Laron`, `Syndrome ya Seckel`). Na yango, mpo na koyeba maladi yango na bosikisiki, esengeli kozala na likoki ya kokesenisa yango na bamaladi ya ndenge wana.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Cockayne ezali?

Malheureusement, nkisi ya Syndrome ya Cockayne ezali te. Kasi, yango elingi koloba te ete ezali na eloko moko te oyo tokoki kosala. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kopekisa mpe kosalisa mikakatano oyo euti na bokono. Yango esɛngaka lisungi ya ekipi ya minganga oyo ezali na bato ndenge na ndenge ya mayele.

Tótalela mwa banzela ya kosalisa:

Soin ya mino:

• Esengeli kosala ba examens ya mino mbala na mbala mpo na kopekisa mpe kosalisa mino kopɔla.

Soin ya miso:

• Cataractes ekoki kosɛnga lipaso.
• Mpo na miso oyo ekatisami, bakoki kosalela masque ya miso mpo na kolendisa misisa ya miso oyo ezali na bolɛmbu.
• Lunettes mpo na komona mosika.
• Lunettes ya moi mpo na kobatela miso na yo na pole ya makasi.

Lisungi mpo na kopesa bilei ya malamu:

• Bana mosusu bakoki kozala na mokakatano mpo na komela bilei. Na makambo ya boye, ekoki kosenga kopesa bilei na nzela ya tube oyo etie na zolo na kati ya libumu (tube nasogastrique) to tube oyo etie mbala moko na libumu na nzela ya loposo (gastrostomie endoscopique percutanée - PEG).

Ba traitements ya koloba, ya physiothérapie, mpe ya traitement occupational:

• Ba appareils oyo esalisaka na kobatela position naturelle ya nzoto (e.g., corset).
• Thérapie physique mpe traitement ya traitement occupational mpo na kosilisa mikakatano lokola mikakatano ya kotambola.
• Ba traitements ya thérapie ya koloba mpo na ko maximiser makoki ya koloba mpe komela.

Ba traitements mosusu:

• Ba programmes ya éducation spéciale pona ba retards ya développement.
• Nkisi to bilei ya sipesiale mpo na kopekisa mafuta oyo ezali na motema.
• Bisaleli ya koyoka mpo na bato oyo bayokaka malamu te.
• Nkisi mpo na kopekisa kokangama ya misisa (spasticité), koningana, tansiɔ, mpe epilepsie.
• Kobatela moi ezali na ntina mingi. Yango elingi koloba kopekisa moi, kolata bashapɔ mpe kolata bilamba ya manzaka milai.

Syndrome ya Cockayne ekoki kopekisa?

Lokola yango ezali maladi oyo euti na ba gènes, ezali na eloko moko te oyo tokoki kosala mpo na kopekisa yango. Soki mwana abotami na bokono oyo, esimbaka bango bomoi na bango mobimba.

Kasi, soki ozali kokana kobanda libota to ozali kozela mwana mosusu, mpe moto moko na libota na yo azwaki Syndrome ya Cockayne, ezali na ntina mingi kozwa toli ya ba gènes mpe ekzamɛ ya ba gènes. Ba tests oyo ekoki koyebisa yo soki yo na molongani na yo bozali na mutation ya gène ERCC6 to ERCC8. Soki ezali bongo, mopesi-toli ya ba gènes akoki kolimbola yo soki okoki kobota mwana oyo azali na maladi ya Cockayne.

Pronostic ya bana oyo bazali na Syndrome ya Cockayne ezali nini?

Syndrome ya Cockayne ezali maladi oyo ebebisaka bomoi ya moto. Avenir ya mwana etaleli lolenge ya maladi.

• Lolenge ya liboso: Mwayene ya bomoi na ye ezali kati na mbula 10 mpe 20.
• Lolenge ya mibale: Mbala mingi bana yango babikaka te koleka bomwana.
• Lolenge ya misato: Mingi kati na bana yango bakoki kozala na bomoi tii na katikati ya mikóló.

Kofanda na Syndrome ya Cockayne ezalaka ndenge nini?

Bomoi ya mwana ya mokolo na mokolo etali lolenge ya Syndrome ya Cockayne oyo bazali na yango. Misala ya lisungi mpo na bana oyo bazali na mikakatano ya mayele mpe ya bokoli ekoki kosalisa mpo na kosala ete bomoi na bango ezala mwa pete. Misala ya ndako mpe ya lisanga ezali mpo na kosunga na misala ya mokolo na mokolo. Okoki kutu kokuta ba activités sociales spécialisées.

Bana mosusu bakendaka kelasi tii ntango mayele na bango ekokita. Miango ya mateya ya moto na moto (IEP) mpe basalisi ya mateya esalisaka bango koyekola elongo na bana mosusu. Kasi, bana oyo bazali na mitindo ya makasi ya maladi yango bakoki kozwa matomba mingi te soki bakei kelasi. Na esika na yango, misala na bango ya mokolo na mokolo ekoki kozala mingimingi mpo na kosalisa bango na monganga mpe bankisi oyo esalisaka bango bázala malamu.

Likambo ya ntina mingi: Bato oyo bazali na Syndrome ya Cockayne bakoki kozala na ba réactions inhabituelles na ba kisi mosusu.Mingimingi, esengeli koboya métronidazole, antibiotique oyo basalelaka mpo na kosalisa ba infections. Nkisi oyo ekoki kosala insuffisance foie mpe ata liwa na bato oyo bazali na Syndrome ya Cockayne. Yango wana, liboso ya kopesa nkisi nyonso, yebisá monganga polele maladi ya mwana.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Syndrome ya Cockayne ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo ezwamaka na libula oyo euti na ba mutations na ba gènes ERCC6 to ERCC8. Ekoki kozala na bopusi likoló na miso ya mwana, makoki ya mayele, loposo mpe lolenge ya komonana. Atako bomoi ya bana yango ezali mokuse koleka mwayene, bankisi ndenge na ndenge mpe misala ya lisungi ekoki kosala ete bábɔndisa bango mingi mpe bázala na bomoi ya malamu.

Soki ozali kokanisa ete mwana na yo azali na bilembo yango, ekozala malamu obanga te, kasi okende nokinoki epai ya monganga oyo ayebi mosala malamu. Soki omoni maladi yango malamu mpe osalisi ye nokinoki ekoki kopesa mwana na yo libɔndisi mingi. Kobosana te, ozali yo moko te, mpe ezali na minganga mpe bato mosusu mingi oyo bakoki kosalisa yo na mobembo oyo.

` Syndrome ya cocaïne, bokono ya ba gènes, kobongisama ya ADN, konuna liboso ya tango, retard ya bokoli, photosensibilité, bokono oyo emonanaka mingi te