Maladi ya Fabry ezali nini? Toyeba maladi oyo emonanaka mingi te na maloba ya pɛtɛɛ

Ozwaka ntango mosusu mayoki ya kozika oyo okoki kokanga motema te na mabɔkɔ mpe na makolo na yo kozanga ntina? To ozali koyoka ete olɛmbi mingi mpe ozali kosukola te, mpe ozali na mwa bisika ya motane na loposo na yo? Okoki kokanisa ete yango ezali makambo ya momeseno. Kasi yango ekoki mpe kozala bilembo ya maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo babengaka Maladi ya Fabry , oyo toyokaki mingi te. Komitungisa te, tokoloba na ntina ya nkombo oyo ezali nini, mpo na nini esalemaka, bilembo nini ezali, mpe soki nkisi ezali, na lisolo oyo lelo.

Maladi ya Fabry ezali mpenza nini?

Na mokuse, maladi ya Fabry ezali maladi oyo euti na mbeba ya ba gènes na nzoto na biso. Oyo esalemaka ezali ete kobimisama ya enzyme moko ya ntina mingi na nzoto na biso ekiti to ezali mpenza te. Nkombo ya enzyme oyo ezali alpha-galactosidase A , to `(alpha-GAL)` na mokuse.

Kanisá ete nzoto na biso ezali na ebongiseli moko oyo ezali lokola kompanyi moko ya kobwaka bosɔtɔ. Enzyme oyo babengi `alpha-GAL` ezali mosali oyo aleki mayele na entreprise wana. Mosala na yango ezali ya kosukola mpe kobuka malamu ba sphingolipides, lolenge moko ya mafuta (na bosikisiki, eloko oyo ezali lokola mafuta) oyo ebimaka na kati ya baselile na biso.

Sikawa, na nzoto ya moto oyo azali na bokono ya Fabry, mosali oyo ya mayele, enzyme `alpha-GAL`, ezali na motango ekoki te. Nini esalemaka bongo? Mafuta wana oyo ezali lokola bosoto oyo babengaka `sphingolipids` ebandi koyangana na nzoto. Kaka ndenge liboke ya bosoto etongamaka na ndako soki balongoli bosoto te. Lolenge oyo ya mafuta eyanganaka mingi mingi na misisa na biso ya makila, motema, ba reins, cerveau, système nerveux mpe loposo. Ntango mafuta eyanganaka boye na boumeli ya ntango, binama yango ebandi kobeba. Yango ezali na etuluku ya bamaladi oyo babengaka ba troubles de stockage lysosomique .

Lolenge nini ya minene ya bokono oyo?

Maladi ya Fabry ekoki kokabolama na mitindo mibale ya minene, na kotalela mbula oyo bilembo ebandi komonana.

Maladi oyo emonanaka mingi? Nani azuaka yango?

Maladi ya Fabry ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Engebene mituya, lolenge ya kala ezwamaka epai na mibali soko moko kati na mibali 40 000. Kasi, lolenge oyo ebandi na retare emonanaka mwa mingi. Ekoki kozwa kati na mobali moko kati na mibali 1 500 kino 4 000.

Ezali mpasi mpo na koloba na bosikisiki boniboni bokono oyo epalangani na basi, lokola basi mosusu bazalaka na bilembo ata moke te, to bazalaka kaka na bilembo ya pete, mpe na yango ba vivre sans que bazwama na bokono.

Oyo ndenge ewutaka na ba génération.

Oyo ezali bokono ya ba gènes, elingi koloba ete epesamaka uta na baboti kino na bana. Gène oyo ezali na mbeba oyo esalaka ete likambo yango ezala na chromosome X na biso . Tótala ndenge nini likambo yango esalemaka na mabota.

• Soki tata azali na maladi yango: Tata oyo azali na maladi ya Fabry alekisaka chromosome X na ye epai ya bana na ye nyonso ya basi . Yango elingi koloba ete bana na ye nyonso ya basi bakozwa libula ya mbongwana ya ba gènes mpo na maladi yango. Kasi bana mibali bazali na likama te . Ezali bongo mpamba te bana mibali bazwaka chromosome Y epai ya tata na bango, kasi chromosome X te.
• Soki mama azali na bokono oyo: Mama oyo azali na bokono ya Fabry azali na 50% ya chance ya kopesa chromosome X oyo ezali na mbeba na moko na moko ya bana na ye (ezala mwana mwasi to mwana mobali) . Ezali lokola kobalusa mbongo ya ebende. Mwana moko akoki kosangola maladi yango, mpe mosusu akoki kozwa yango te.

Ba symptômes ya maladie ya Fabry ezali nini?

Bilembeteli bikoki kokesana mingi na moto na moto. Bato mosusu bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo ya makasi. Mingimingi mibali bazalaka na bilembo ya makasi koleka basi.

Wana ezali mwa bilembo oyo emonanaka mingi:

• Pasi na maboko mpe makolo: Maboko mpe makolo ekoki koyoka kolɛmba, kolɛmba, to kozika. Pasi yango ekoki kozala makasi koleka na bileko ya ngalasisi.
• Kozala na boyokani na molunge: Kozanga koyika mpiko na molunge makasi to malili makasi.
• Kokita ya kosukola: Bato mosusu basukolaka mingi te (hypohidrose) . Basusu ba sukolaka ata moke te (anhidrose) .
• Mbongwana ya loposo: Ba taches ya mike, ya likolo, ya motane ya moindo to ya violet ebimaka na bisika lokola ntolo, mokɔngɔ, mpe bisika ya kobotela. Yango babengaka yango angiokératome .
• Mbongwana ya miso: Motindo moko ya sipesiale esalemaka na cornée ya liso. Yango babengaka yango cornée verticillata . Kasi, yango ezali na bopusi ata moke te na komona. Kaka monganga nde akoki komona yango na aparɛyi moko ya sipesiale (mwinda oyo epanzani).
• Mikakatano ya ebongiseli ya kolya: Mikakatano lokola mpasi na libumu, kovimba, kozoka, to kokangama ya libumu esalemaka mingi.
• Bilembeteli oyo emonanaka mingi: Kolɛmba, kizunguzungu, fiɛvrɛ, mpe mpasi ya nzoto (lokola grippe) ekoki kobima.
• Mikakatano ya koyoka: Kozanga koyoka to kobeta na matoyi (tinnitus) ekoki kosalema.
• Effet na ba reins: Niveau ya proteine ​​emati na makila (protéinurie) .
• Kovimba: Makolo, makolo mpe makolo evimbaka (œdème) .

Mikakatano nini ya likama oyo ekoki kobima mpo na bokono oyo?

Na mibu mingi, bosangisi ya mafuta oyo babengaka `sphingolipides` na nzoto ekoki kobebisa makasi misisa ya makila mpe binama. Yango ekoki komema mikakatano oyo ekoki kutu kotya bomoi na ye na likama.

Mikakatano minene oyo ekoki kobima ezali:

• Maladi ya motema: Makambo lokola motema kobeta mbala na mbala te (arrythmie) , crise cardiaque, motema oyo ekómi monene, mpe insuffisance cardiaque .
• Insuffisance ya ba reins: Kobeba ya ba reins ekoki kosala que ba reins esala mosala na yango mobimba.
• Mikakatano ya misisa: Kobeba ya misisa ya périphérique (neuropathie périphérique) ekoki kopesa mpasi mingi mpe kolɛmba nzoto na makolo.
• AVC: Kokangama ya misisa ya makila oyo ekɔtaka na bɔɔngɔ ekoki kosala ete moto azala paralysie to attaques ischémiques transitoires (TIA) .

Ndenge nini koyeba maladi yango? (Diagnostic) .

Soki monganga na yo azali kokanisa ete azali na maladi ya Fabry, akopesa mitindo ete básala baekzamɛ mingi mpo na kondimisa ete ozali na maladi yango.

• Test ya enzyme:Oyo ezali ekzamɛ ya makila. Yango emekaka niveau ya enzyme `alpha-GAL` na makila na yo. Soki niveau oyo ezali na se ya 1%, ba suspecter bokono. Kasi, momekano yango ekoki kotyelama motema kaka mpo na mibali. Yango ebongi te mpo na basi, mpamba te nivo ya enzyme na bango ekoki kokita na ntango ya malamu.
• Test ya ba gènes: Yango ezali lolenge malamu ya kondimisa bokono. Technologie ya séquençage ya ADN ekoki ko détecter na bosikisiki soki ezali na mutation, to défaut, na gène GLA , oyo e instruire production ya enzyme `alpha-GAL`.
• Kosala ekzamɛ ya bana oyo babotami sika: Na mikili mosusu, batalaka bana oyo babotami sika mpo na koyeba soki bazali na maladi yango.

Ba traitements nini pona bokono ya Fabry?

Nkisi ya bokono ya Fabry ezali te. Kasi, ezali na bankisi ya malamu oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kosala ete mafuta ya mabe ekóma malɛmbɛmalɛmbɛ na nzoto. Mokano monene ya bankisi yango ezali ya kopekisa maladi ya motema, maladi ya rein, mpe mikakatano mosusu ya makasi.

Longola bankisi minene wana, bapesaka bankisi ekeseni mpo na mpasi mpe mikakatano ya libumu. Bato ya siansi bazali mpe kobimisa bankisi ya sika na lisalisi ya mayele ya kosala ba gènes.

Bomoi ekozala ndenge nini na maladi oyo? (Etali ya kotala)

Maladi ya Fabry ezali maladi oyo ekómaka makasi. Yango elingi koloba ete likama ya bilembo mpe mikakatano ekómaka mingi soki moto akómi mokóló. Maladi yango ekoki kosala ete bomoi na ye ezala mokuse. Na mwayene, mibali oyo bazali na lolenge ya kala bafandaka tii na nsuka ya mbula 50 mpe basi tii na mbula 70.

Kasi likambo oyo eleki ntina ezali ete soki ozali kozwa lisalisi oyo ebongi, mingimingi soki ozali kobatela kolɔngɔnɔ ya motema mpe ya ba reins, okoki kobakisa bambula mingi lisusu na bomoi na yo.

Bokono oyo ekoki kopekisa ete epalangana na bato ya libota?

Lokola oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes, soki moto moko na libota na yo azali na mbongwana ya ba gènes oyo etali maladi yango, likama ezali ete bana na yo bázwa yango. Yango wana, soki yo to moto moko na libota na yo azali na maladi yango, ezali na ntina mingi kokutana mpe kosolola na mopesi-toli ya ba gènes .

Monganga ya mayele ya ndenge wana akoki kolimbola likoki oyo bana na yo bakozwa libula ya gène yango. Bakoki mpe kolobela makambo oyo okoki kopona soki ozali kokana kobota bana. Na ndakisa, ezali na mwango moko oyo babengaka Diagnostic génétique préimplantation (PGD) . Procédure oyo emekaka ba embryons avant ba transférer yango na mama na tango ya Fertilisation In Vitro (FIV) mpo na kopona ba embryons ya nzoto kolɔngɔnɔ oyo ezali na gène oyo ezali na mbeba te.

Tango esengeli okende kotala monganga mbala moko

Soki bamoni ete ozali na bokono ya Fabry mpe omoni moko ya bilembo oyo elandi, tala monganga na yo mbala moko to kende na Departema ya lopitalo ya penepene (ETU).

• Pasi ya ntolo, motema kobeta mbala na mbala te, mpasi ya kopema (yango ekoki kozala bilembo ya crise cardiaque).
• Kovimba mingi to kokangama ya mai na nzoto.
• Kizunguzungu makasi, mikakatano ya komona, mbongwana ya maloba (yango ekoki kozala bilembo ya AVC).
• Kobungisa koyoka na mbalakaka.
• Kobɛla libumu makasi to kozoka.

Mituna ya ntina oyo osengeli kotuna monganga na yo

Tango bamoni yo na bokono oyo, ezalaka normal ozala na mituna ebele. Kobosana te kotuna mituna oyo tango okomona monganga na yo.

• Ndenge nini nazwaki maladi ya Fabry?
• Nazali na maladi ya Fabry ya ndenge nini?
• Traitement nini ezali malamu mpo na ngai?
• Makama mpe ba effets secondaires nini ezali na ba traitements wana?
• Libota na ngai ezali na likama ya kozwa maladi yango? Tosengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?
• Ba traitements médicaux mpe ba test nini nasengeli kokoba kozwa?
• Bilembeteli nini ya mikakatano nasengeli komitungisa mingimingi mpo na yango?

Ezali normal koyoka mawa mpe mitungisi ntango bamoni ete ozali na maladi ya Fabry. Okoki komitungisa mpo na mikolo mizali koya mpe mpo na bana na yo. Kasi kobosana te, sikawa ezali na bankisi ya malamu mpenza mpo na kosilisa maladi yango. Mpe ezali na bolukiluki mingi oyo ezali kosalema oyo ezali kopesa biso elikya mpo na mikolo ezali koya. Soki olandi malamu mwango na yo ya lisalisi mpe ozali kosala elongo na monganga na yo, okoki kopekisa bilembo na yo, kopekisa kobebisama ya ntango molai, mpe kozala na bomoi ya malamu.