Ozali kozoka na pɛtɛɛ nyonso? Obimisaka makila na pete te? Tolobela Glanzmann Thrombasthenia (GT)!

Yo to mwana na yo ozwaka ntango molai mpo na kotika makila ata soki bakati ye mwa moke? To ozali kaka na ba taches bleues (ba bruits) na nzoto na yo mobimba? Ntango mosusu makambo yango emonanaka lokola likambo ya malamu, kasi ntango mosusu ekoki kozala likambo oyo esengeli komitungisa mpo na yango. Yango nde condition oyo toko lobela lelo, oyo babengi Glanzmann Thrombasthenia (GT). Komitungisa te, tokobatela makambo nyonso pete.

Glanzmann Thrombasthenie (GT) ezali nini?

Na bopete, Glanzmann Thrombasthenia (GT) ezali bokono ya ntango molai (i.e. bomoi mobimba) oyo esalaka ete ozala na mpasi na pete mpe ezali na mokakatano mpo na kopekisa makila kobima. Ntina monene ezali mokakatano ya baplaquettes oyo ezali na makila na biso, baselile mikemike oyo esalisaka makila ekangama.

Kanisá ete, soki ozali na GT, mpo na mbongwana ya ba gènes na nzoto na yo, baplaquettes yango ebimisaka te proteine ​​moko ya ntina oyo esengeli mpo makila ekangama. Mpo na yango, kokangama ya makila esalemaka malɛmbɛmalɛmbɛ mpenza. Résultat ezali que obimisaka makila mingi. Motango ya makila oyo ekoki kokesana na moto na moto. Mpo na bato mosusu, yango ekoki kozala makila ya mikemike oyo ekoki kotambwisama na ndako. Mpo na basusu , ekoki kozala makasi mpenza mpe kosɛnga lisalisi ya nokinoki .

Glanzmann Thrombasthenia (GT) ezali mingi ndenge nini?

Glanzmann Thrombasthenie (GT) ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te. Engebene bato ya mayele na makambo matali minganga, bobele moto moko kati na milió moko na mokili mobimba nde abotamaka na maladi yango.

Kasi, na bisika mosusu epai mbongwana wana ya ba gènes epesamaka na nkola moko na mosusu, motángo yango eleki mwa moke. Elingi koloba ete na bisika ya ndenge wana, soki moto moko kati na bato nkóto nkama mibale akoki komona maladi yango. Elobami ete motángo ya bana oyo babotami na maladi yango ya GT ezali mingi mpenza na mikili mosusu ya Moyen-Orient, na bitúká ya Terre-Neuve mpe Labrador na Canada, mpe na kati ya bato ya Romain na France.

Nini ezali bilembo ya maladi ya Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Soki ozali na GT, okoki kobima makila mingi koleka ndenge moto mosusu akobima soki azokaki ndenge moko. To okoki kobanda kobima makila na mbalakaka mpe mpo na ntina moko te.

Bilembeteli ya minene ya Glanzmann Thrombasthenia (GT) ezali:

• Kozoka na pete mpenza: Ata mwa litungulu ekoki kosala ete moto azoka monene.
• Kobima makila na mino: Mino na yo ekoki kobima makila noki ntango ozali kosukola mino.
• Kobima makila na zolo mbala na mbala (epistaxis): Bato mosusu bakoki kobima makila na zolo mbala mingi na pɔsɔ, ata soki batɛlɛmi kaka.
• Ba taches violets to ba taches na loposo (purpura): Yango ekeseni na ba bruits normales mpe ekoki kozala ba taches ya minene.
• Ba points ya mike ya violet, marron to rouge na loposo (petechiae): Yango ezali ba points ya mike oyo emonanaka lokola nde etɔbɔlaki yango na pin.
• Ménorragie : Kobima makila mingi na tango ya komona sanza na basi: Kobima makila oyo ezalaka kilo mingi koleka ndenge ezalaka.

Na GT, makila oyo ebimaka na kati ezalaka mingi te koleka makila oyo euti na mpota ya loposo (lokola esika oyo bakati) to na ba muqueuses (na ndakisa na kati ya zolo to na monɔkɔ).

Mpo na nini Glanzmann Thrombasthenie (GT) esalemaka? Nini ezali bantina na yango?

Bana oyo babotami na maladi ya Glanzmann Thrombasthenia (GT) bazwaka mbeba to mbongwana , na gène oyo esalaka ete proteini oyo babengi integrine alpha IIb/beta 3, oyo esalisaka baplaquettes ya makila ekangama. Mpo na kozwa GT, mwana asengeli kozwa gène oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata na ye. Yango babengaka yango héritage récessif autosomique .

Mbala mingi, baboti bayebi te ete bazali bamemi ya gène oyo ezali na mbeba. Ezali bongo mpamba te esengeli na ba gènes mibale oyo ezali na mbeba mpo na komonisa bilembo. Mokumbi ezali moto oyo azali na gène moko ya malamu mpe gène moko oyo ezali na mbeba.

Soki baboti nyonso mibale bazali ba porteurs, bazali na 25% ya chance ya kobota mwana oyo azali na GT.

Na nsima ebandaki Glanzmann Thrombasthenie (GT) .

Bato mosusu bakoki kozwa GT na nsima ya bomoi. Yango esalemaka mingi te. Atako ekoki kosalema, bato ya mayele na makambo ya minganga balobaka kaka ete Glanzmann Thrombasthenia (GT) ezali maladi oyo ebotamaka na makila .

Oyo ezali ndenge GT ekolaka na sima, tango nzoto na yo esalaka ba anticorps contre proteine ​​integrine alpha IIb/beta 3 oyo tolobeli liboso. Maladi mosusu, ata nkisi mosusu, ekoki kopesa yango. Kasi mbuma na yango ezali ndenge moko. Lokola proteini oyo esalaka mosala ekoki te, esɛngaka ntango molai mpo baplaquettes na yo ekangama.

Nini ezali mikakatano oyo ekoki kobima na Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Basi bakoki kozwa anémie ya déficience ya fer mpo na makila mingi oyo ebimaka na sanza. Na makambo ya makasi, GT ekoki kobimisa makila makasi, oyo ekoki koboma moto (kobima makila). Likama yango ezalaka mingi mingi na bileko oyo makila ebimaka mingi , na ndakisa kobota to lipaso.

Kasi komitungisa te, soki bamoni ete ozali na GT, monganga na yo akoki kosala makambo oyo esengeli mpo na kopekisa mikakatano yango.

Ndenge nini oyebi na ntembe te soki ozali na Glanzmann Thrombasthenia (GT)? (Diagnostic) .

Minganga basalelaka baekzamɛ ndenge na ndenge mpo na koyeba soki moto azali na maladi ya GT. Mbala mingi, bazwaka yango na bomwana. Lokola ozali moboti, soki mwana na yo azali kozoka noki, azali kobima makila na zolo mbala na mbala, to azali kozwa ntango molai mpo makila atika kobima, okoki komema mwana na yo epai ya monganga. Tango mosusu, na bantango ya ntina na bomoi ya mwana, na ndakisa:

• Ntango ozali kokata mwana ngenga.
• Ntango mino ya liboso ya bebe ekwei.
• Soki ezali fille, ezali tango akomi na période na ye ya liboso (menarche).

Na ntango oyo, okoki komona ete makila ezali kobima mingi to oyo ezali kosila te. Koleka 80% ya bato oyo bazali na Glanzmann Thrombasthenie (GT) bazwamaka liboso ya mbula 14, mpe mingi bazwamaka liboso ya mbula 5. Bato oyo bazwami na GT ntango bakómi mikóló bakoki koyeba te ete bazali na yango tii ntango bakozoka makasi to na likama.

Ba test nini bazali kosala mpo na yango?

Minganga basalelaka baekzamɛ ya makila mpo na koyeba maladi ya Glanzmann Thrombasthenia (GT). Ba tests oyo ekoki kolakisa ba problèmes na:

• Baplaquettes na yo: Ekzamɛ ya makila mobimba (CBC) ekoki koyeba soki motángo ya baplaquettes na yo ezali malamu. Frotis périphérique ya makila ekoki mpe kotala soki bazali komonana malamu te.
• Ndenge nini makila na yo ekangamaka malamu: Baekzamɛ mingi, na ndakisa ekzamɛ ya Prothrombin Time (PT) mpe test Partial Thromboplastin Time (PTT), ekoki koyeba ndenge makila na yo ekangamaka nokinoki mpe na ndenge ya malamu. Yango ekoki mpe kosalisa mpo na koboya ba troubles ya hémorragie oyo emonanaka mingi oyo ezali na bilembo ya ndenge moko na GT (e.g., bokono ya von Willebrand, syndrome ya Bernard-Soulier).
• Integrin alpha IIb/beta3: Ba test lokola cytométrie ya flux mpe ba panneaux ya anticorps monoclonaux ekoki koyeba soki ozali na déficience to défaut na proteine ​​oyo. Bakoki mpe koyeba soki ozali na ba anticorps oyo ebundisaka proteine ​​yango.
• Ba gènes na yo : Ba tests génétiques ekoki ko confirmer soki ozali na ba mutations génétiques (ba gènes oyo babengaka `ITGA2B` na `ITGB3`) oyo epesaka GT.

Ba traitements nini ya Glanzmann Thrombasthenia (GT) ezali?

Soki bamoni ete ozali na maladi ya GT, monganga na yo akopesa yo toli mpo na ndenge ya kokitisa likama ya kobima makila. Mbala mosusu ekosɛnga osala elongo na monganga oyo ayekolaka makila . Longola makambo oyo okoki kosala mpo makila ebima te, lisalisi ya monganga ekolanda makasi ya makila na yo.

Mpo na kobima makila ya moke to ya monene

Ba traitements ya ba cas ya boye ezali:

• Compression: Monganga na yo akoteya yo ndenge ya kosala pression mpo makila ekita na mpota mpe kopekisa makila ya mikemike na zolo. Mpo na makila makasi na zolo, monganga na yo akoki kotia eloko lokola gaze to mousse na kati ya zolo na yo mpo na kopekisa makila ebima (emballage na zolo).
• Nkisi: Okoki kozala na mposa ya bankisi lokola fibrine sealant (eloko lokola colle ya makila), mousse ya gélatine, thrombine topical, mpe ba agents antifibrinolytiques mpo makila ekangama.

Mpo na kobima makila makasi

Kobima makila makasi oyo euti na Glanzmann Thrombasthenia (GT) esɛngaka lisalisi ya nokinoki . Ba traitements ezali:

• Kozongisama ya baplaquettes: Ekoki kosɛnga bápesa yo baplaquettes mpo makila ebima makasi te, to mpo makila ebunga te liboso ya lipaso monene to kobota. Yango esɛngaka kopesa yo baplaquettes oyo euti na mopesi oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ.
• Kozongisama ya globule rouge: Soki osilá kobungisa makila mingi, bakoki mpe kopesa yo globule rouge mpo na kotondisa motángo yango.
• Facteur de coagulation récombinante VIIa (rFVIIa): Ekoki kozala na mposa ya nkisi oyo soki ebongi te mpo na kozongisama ba plaquettes.
• Transplantation ya ba cellules souches hématopoïétiques : Transplantation ya ba cellules souches ezali traitement seul oyo ekoki kobikisa GT. Yango ekoki kozala option mpo na ba cas ya makasi ya GT oyo ekoki kozala contrôlé te na ba méthodes mosusu. Na yango, baselile ya moboko oyo euti na moto oyo apesi yo ekɔtaka na nzoto na yo.

Ezali na mikakatano oyo ekoki kobima na lisalisi yango?

Ɛɛ, ya solo. Kati na 20% mpe 30% ya bato oyo bazwaka ba plaquettes bakómaka na ba anticorps contre yango na boumeli ya ntango. Yango elingi koloba ete baplaquettes ya sika oyo bakozwa ekosala te. Soki esalemi bongo, ekosɛnga okende na lisalisi mosusu, na ndakisa injection ya rFVIIa. Kasi nkisi wana ezali mpe na mwa makama. Na ndakisa, ekoki kosala ete makila na yo ekangama mingi.

Atako kozongisama ya baselile ya moboko ekoki kobikisa Glanzmann Thrombasthenia (GT), koluka moto oyo akokani na nzoto na yo ekoki kozala mokakatano. Na kozongisama ya baselile ya moboko mpo na GT, mbala mingi bato oyo bapesaka yango bazalaka bandeko. Ata soki bamoni eloko oyo ekokani na yango, ezali na likama ete nzoto na yo ekoboya baselile oyo epesi yo. Ezalela yango babengaka yango Maladi ya Graft versus Host Disease (GvHD) .

Ntango monganga na yo akosolola na yo mpo na ndenge ya kosalisa yo, akolimbola liboso makama mpe matomba na yango.

Moto oyo azali na GT akoki kozela avenir ya ndenge nini?

Bato mibale te oyo bazali na maladi ya Glanzmann Thrombasthenia (GT), ata soki bazali na libota moko mpe bazali na mbongwana ya ba gènes ndenge moko, bakutanaka na maladi yango ndenge mosusu. Kobima makila boni mpe nini osengeli kosala mpo na kotambwisa maladi na yo ekolanda maladi na yo ya sikisiki.

Nsango malamu ezali ete, na boyangeli malamu, bato mingi oyo bazali na Glanzmann Thrombasthenia (GT) bazalaka na bomoi ya malamu na bomoi ya malamu. Na bantango mosusu, motángo ya makila ekoki kutu kokita ntango bazali kokóma mibange.

Ndenge nini nakoki kofanda malamu na GT? (Ndenge nini nakoki komibatela)

Soki ozali na GT, salá elongo na monganga na yo mpo na kokitisa likama ya kobima makila mpe ya anémie makasi. Osengeli kosala makambo oyo:

• Yebá malamu bankisi nini osengeli komɛla te.Na ntembe te, zalá mosika na bankisi oyo ekitisaka makila (lokola aspirine mpe bankisi mosusu ya AINE) mpe bankisi mosusu oyo monganga na yo ayebisaki yo omɛla te.
• Kebá malamu kolɔngɔnɔ ya monɔkɔ na yo. Kosukola mino mpe kosukola mino na nsinga ya mino mokolo na mokolo, mpe kotala monganga na yo ya mino mbala na mbala ekoki kosalisa mpo na kokitisa likama ya kobima makila na mino.
• Kebá mpe zolo na yo malamu. Kobatela kati ya zolo na yo na mai ekoki kosalisa mpo na kokitisa likama ya kobima makila na zolo. Okoki kosalela humidificateur, kosalela spray na zolo, to kopakola mwa Vaseline na kati ya zolo na yo mpo ekauka te.
• Gérer makila makasi oyo ebimaka na sanza. Kosalela ba hormones ya kopekisa kobota ekoki kosalisa mpo na kopekisa sanza ya kilo. Solola na monganga na yo ya basi mpo na likambo yango.
• Lata bracelet ya alerte ya monganga. Mema ntango nyonso karte d’identité mpo omimonisa lokola ozali na maladi ya kobima makila na ntango ya mbalakaka. Ekoki kobikisa bomoi na yo.
• Zala na plan ya nini okosala soki ozali na épisode ya makila. Yebá ntango nini osengeli kosalisa yango na ndako mpe ntango nini osengeli kotala monganga mbala moko. Yebá nani osengeli kosolola na ye mpe esika nini osengeli kokende. Na ndenge yango, ekozala na retare te mpo na kozwa lisalisi ya monganga.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki yo to mwana na yo ozali komonisa bilembo ya kobima makila na pɛtɛɛ nyonso, kende epai ya monganga. Kozoka mpe kobima makila na zolo esalemaka mingi. Kasi soki bilembo oyo emonanaka mingi, to soki makila ezwi ntango molai mpo na kotika – kotala monganga na ntembe te.

Tango nini esengeli okende na Unité ya traitement d’urgence (ETU) ?

Soki ozali na makila oyo okoki kopekisa te, bakisa mpe makila mingi oyo ebimaka na sanza, kende mbala moko na departema ya lisalisi ya nokinoki (ETU) kozanga kozwa rendez-vous mpo na kokende epai ya monganga. Bilembo oyo osengeli kokeba na yango ezali:

• Makila oyo ebimaka na zolo oyo esilaka ngonga moko te.
• Koleka makasi ya sanza oyo eumelaka ngonga mibale to koleka, oyo ekómisaka mai na ba tampons mibale to ba pads mibale na ngonga moko to koleka.

Mituna ya ntina oyo osengeli kotuna monganga na yo

Kobosana te kotuna mituna lokola oyo:

• Ba test nini esengeli kosala mpo na koyeba maladi na ngai?
• Nazali na mposa ya lisalisi ya ndenge nini?
• Mbongwana nini na lolenge ya bomoi nakoki kosala mpo na kosilisa maladi na ngai?
• Chance nini mwana na ngai a hériter condition oyo ya GT?
• Ozali kopesa toli ya kosala ekzamɛ ya ba gènes soki nazali kokanisa kozwa zemi?

Est-ce que nombre ya ba plaquettes ezalaka normal na batu oyo baza na GT?

Mbala mingi, motango ya ba plaquettes ezalaka normal na Glanzmann Thrombasthenia (GT).Mokakatano ezali te motángo ya baplaquettes. Ezali nde mokakatano ya proteine ​​oyo esalisaka ba plaquettes ekangama esika moko, oyo epekisaka ba plaquettes ekangama malamu.

Bokeseni nini ezali kati na Thrombasthénie ya Glanzmann (GT) mpe syndrome ya Bernard-Soulier (BSS)?

Glanzmann Thrombasthenie (GT) mpe syndrome Bernard-Soulier (BSS) ezali nyonso mibale maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe esalaka ete makila na yo ekangama. Kasi eutaka na mbongwana ya ba gènes ndenge na ndenge. Mikakatano ya sikisiki oyo ezali na baplaquettes ya makila na yo ekeseni mpe. Bato oyo bazali na BSS bakoki kozala na motángo ya baplaquettes moke mpe baplaquettes minene na ndenge oyo ebongi te.

Makambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te na makambo oyo tolobelaki (Take-Home Message) .

Glanzmann Thrombasthenia (GT) ezali bokono ya bomoi mobimba oyo yo ná monganga na yo ya hématologue bosengeli kolandela malamu. Na GT, ezali na lolenge moko te ya kosakola ndenge nini makila na yo ekozala makasi (to moke). Kasi, kosala makambo mpo makila ebima mingi te ekoki kosalisa yo ozala nzoto kolɔngɔnɔ. Soki GT na yo ezali makasi, bankisi lokola kozongisama ba plaquettes ekoki mpe kosalisa.

Atako okoki te kopekisa kobotama na bokono oyo, kobosana te ete ozali na ba options ya ko gérer yango na ndenge oyo eko interférer te na qualité ya vie na yo. Kobanga te koluka toli ya monganga mpe komibatela. Sima okoki vraiment ko vivre bien na condition oyo.

` Thrombasthénie ya Glanzmann, GT, kobima makila, ba plaquettes ya makila, bokono ya ba gènes, kozoka, trouble ya makila, ba plaquettes