Mwana na yo azali na bilembo yango? Ekoki kozala Syndrome ya Hunter!

Omoni retard moko na bokoli ya mwana na yo ya moke, to mbongwana moko na lolenge na ye ya komonana to na matonga na ye mikolo oyo? Tango mosusu, oyo ezali sima ya makambo wana ekoki kozala condition moko rare oyo toyoki mingi te. Lelo tokoloba na ntina ya bokono moko ya ba gènes oyo babengi Syndrome ya Hunter. Kobanga te tango oyoki likambo oyo, po eloko ya motuya mingi ezali kozala conscient na yango.

Syndrome ya Hunter ezali nini? To comprendre yango très simplement!

Na mokuse, Syndrome ya Hunter ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes. Oyo ezali ezalela oyo ba molécules ya sukali mosusu ya mindondo na nzoto ya mwana na yo (oyo babengaka ``Glycosaminoglycans'' to ``GAGs'') epanzani malamu te mpe esilisaka te. Kaka ndenge bosoto na bandako na biso eyanganaka soki tobwaki yango malamu te, ba molécules wana ya sukali eyanganaka na kati ya ba cellules ya nzoto, mingi mingi na biteni oyo babengaka ``Lysosomes''. Na boumeli ya ntango, koyanganisa yango ebandi kobebisa binama mpe binama ndenge na ndenge ya nzoto. Kobebisama wana ekoki kozala na bopusi likoló na bokoli ya nzoto mpe ya makanisi ya mwana.

Minganga bakabolaka Syndrome Hunter na mitindo mibale ya minene:

1. Lolenge ya makasi: Oyo ezali lolenge ya makasi mingi oyo ekendeke liboso noki. Na likambo yango, makoki ya mayele ya mwana esimbami mpe. Mbala mingi, kati na mibu 6 kino 8, mwana abandi kozala na mokakatano mpo na kosala misala ya ntina ya mokolo na mokolo. Pene na 60% ya bato oyo bazali na Syndrome Hunter bazali na lolenge oyo ya makasi.

2. Lolenge ya pete: Bilembeteli eyaka mwa malembe. Makoki ya mayele ekoki kozala na bopusi monene te.

Syndrome ya Hunter ezali na groupe monene ya bokono oyo babengaka ``Mucopolysaccharidoses.`` Yango wana, babengaka yango pe ``Mucopolysaccharidose type II`` to ``MPS II``.

Syndrome ya Hunter ezali mingi ndenge nini?

Oyo ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te. Lisusu, etalelaka mingimingi bana mibali. Na mituya, bobele pene na bana mibali moko kati na bana mibali 100 000 kino 170 000 nde azwamaka na bokono oyo. Kasi, bana basi bakoki kozala bamemi ya mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango. Yango elingi koloba ete ata soki bazali na bilembo te, bakoki kopesa gène yango epai ya bana na bango.

Bilembeteli nini ya mwana oyo azali na Syndrome Hunter?

Mbala mingi bilembo yango ebandaka komonana epai ya mwana oyo azali na mbula kobanda 2 tii 4. Bilembeteli yango ekoki kokesana na moto na moto, mpe ekoki mpe kokesana na makasi. Totala bilembo ya minene oyo ekoki komonana:

• Rigidité ya matonga, mpasi ya kogumbama: Ekoki koyoka lokola nde matonga "ekangamaki".
• Kokóma minene ya elongi: Bisika lokola mabulu ya zolo, mbɛbu mpe monɔkɔ ekoki kokóma minene mpe komonana mwa mabe.
• Kobima mino na retard to kozala na ba espaces minene entre mino.
• Motó ezali monene koleka ndenge ezalaka, ntolo ezali monene, mpe nkingo ezali mokuse.
• Kozanga koyoka (kozanga koyoka) oyo ekómaka mokemoke na boumeli ya ntango.
• Kozanga kokola: Molai ekoki kokita, mingimingi nsima ya mbula 5.
• Libumu mpe foie ekómi monene.
• Emonani ya ba boule ya pembe na loposo.

Ezali malamu kobanga te soki omoni moko to mibale ya bilembo yango, kasi soki mwana na yo azali kokoba kozala na bilembo yango koleka moko, ekozala malamu koluka toli ya monganga.

Mpo na nini Syndrome ya Hunter esalemaka? Ntina na yango ezali nini?

Ntina monene ya likambo oyo ezali mutation génétique na gène `IDS`. Gène oyo ya `IDS` nde etambwisaka bokeli ya enzyme oyo babengi `(Iduronate 2-sulfatase)` to `(I2S)` na nzoto na biso. Mosala ya enzyme oyo `(I2S)` ezali ya kobuka ba molécules complexes ya sukali oyo babengi `(Glycosaminoglycans)` to `(GAGs)` oyo tolobelaki liboso.

Na yango, na moto oyo azali na syndrome ya Hunter `(MPS II)`, enzyme oyo ya `(I2S)` ebimisamaka te na nzoto, to ebimisamaka na motango moke mpenza. Lokola enzyme oyo ezali te, ba molécules wana ya sukali `(GAGs)` eyanganaka na biteni oyo babengaka `(Lysosomes)` na kati ya ba cellules. `(Lysosomes)` ezali bisika oyo ezali na kati ya baselile oyo epanzani mpe ezongisaka ba molécules oyo ezali na ntina te. Lokola `(GAGs)` eyanganaka na ndenge wana, bokono ya `(MPS II)` ezali na kati ya groupe ya bokono oyo babengaka `(Trouble de stockage lysomal)`. Ezali mpo na ba accumulations wana nde binama mpe ba tissus ndenge na ndenge ya nzoto ebebaka.

Nani azali na likama monene ya kozwa maladi yango?

Soki moto moko na libota, elingi koloba moto oyo azali na boyokani na ye na bioloji, azali na maladi yango, likama ya bato mosusu bázwa yango ezali mingi.

Ndenge tolobaki yango liboso, bana mibali bazwaka mingi maladi yango. Ezali bongo mpamba te maladi yango ezali na boyokani na chromosome X. Oyebi, bana basi ba hériter ba chromosomes X mibale, bana mibali ba hériter chromosome X moko na chromosome Y moko. Na yango, ata soki mwana mwasi azwi chromosome X oyo ezali na gène oyo ezali na mbeba, chromosome X mosusu oyo ezali malamu ekoki kopesa enzyme oyo esengeli. Na yango, bakoki komonisa bilembo te mpe kozala mokumbi yango. Kasi soki mwana mobali azwi chromosome X na gène wana oyo ezali na mbeba, akozwa maladi yango mpo azali na chromosome X mosusu te.

Mikakatano nini ekoki kobima na Syndrome Hunter?

Na kotalela makasi ya maladi yango, mikakatano ndenge na ndenge ekoki kobima. Minganga basalelaka bankisi mpe ntango mosusu ata lipaso mpo na kopekisa mikakatano yango. Tótala soki mikakatano yango ezali nini:

• Mikakatano ya kopema: Mokakatano ya kopema ekoki kobima mpo na kokangama ya misisa mpe kokangama ya banzela ya mopepe.
• Maladi ya motema (`(Bokono ya motema)`).
• Ba anomalies na matonga mpe na mikuwa.
• Kokita mokemoke ya mosala ya bɔɔngɔ.
• Syndrome ya tunnel carpain (`(Syndrome ya tunnel carpal)`): Ezalela oyo eyaka mpo na kofinafina misisa na esika ya loketo.
• Hernies (`(Hernies)`).
• Ba conditions lokola épilepsie (`(Ba crises)`).
• Mikakatano ya bizaleli.

Mikakatano yango esalemaka ndenge moko te mpo na moto nyonso. Bakoki kokesana na kotalela ezalela ya mwana. Yango wana, ezali na ntina mingi kosolola na monganga mbala na mbala mpe koyeba maladi ya mwana.

Ndenge nini oyebaka soki ozali na Syndrome ya Hunter?

Monganga ya mwana na yo akosala ba test ebele mpo na kondimisa bokono oyo.

• Momekano ya makila: Yango etalelaka soki ba molécules ya sukali ezali mingi na ndenge oyo ebongi te na makila (oyo babengaka yango GAGs).
• Ba test ya makila : Yango ekoki koyeba soki activité ya enzyme `(I2S)` na makila ezali moke to ezali te. Yango ezali mpe elembo ya ntina ya maladi yango.
• Komeka ba gènes: Yango nde endimisi soki ezali na mutation na gène spécifique ya IDS.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Hunter?

Syndrome ya Hunter esalemaka engebene bilembo ya mwana. Yango esɛngaka lisungi ya ekipi ya bato ya mayele. Bato oyo bayebi makambo ndenge na ndenge basalaka elongo mpo na kotambwisa maladi ya mwana. Mikano minene ya lisalisi ezali ya kopekisa bokoli ya bokono, koyeba mpe kosalisa mikakatano oyo ekoki kobima mpo na bokono na ebandeli, mpe kobongisa lolenge ya bomoi ya mwana.

Traitement ya malamu oyo ezali sikoyo mpo na kokokisa mikano oyo ezali traitement ya remplacement ya enzyme (`(Thérapie ya remplacement ya enzyme)`). Na yango, enzyme `(I2S)` oyo ezangi ezwami na esika ya enzyme oyo esalemi na bato (`(Idursulfase (Elaprase®))`). Mbala mingi, bapesaka lisalisi yango na misisa mbala moko na pɔsɔ.

Longola yango, bolukiluki na ntina na nkisi ya ba gènes (to kobongisa ba gènes) ezali kosalema sikawa. Yango ekoki kopesa elikya monene epai ya bato ya maladi oyo bazali na maladi ya Hunter na mikolo ezali koya. Kasi, bazali naino kozela matomba oyo ekozwama.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa likambo yango?

Lokola oyo ezali maladi ya ba gènes, na mawa nyonso ekoki kopekisa yango te. Kasi, ezali na ntina mingi mpo na baboti ya mwana oyo azali na Syndrome Hunter kosolola na mopesi toli ya ba gènes liboso ya kobota mwana mosusu. Monganga oyo ya mayele akoki kosalisa baboti báyeba likama ya kopesa maladi yango epai ya mwana mosusu.

Avenir ya moto oyo azali na Syndrome Hunter ezali nini?

Nkisi ya mobimba mpo na likambo yango ezwami naino te.Ba cas ya makasi ya bokono ekoki kozala na likama ya bomoi. Mwayene ya bomoi ya bana ya ndenge wana ezali kati na mbula 10 tii 20. Kasi, baoyo bazali na maladi yango ya pɛtɛɛ bakoki kozala na bomoi molai mingi, tii ntango bakokóma mikóló.

Mpo na bato mingi, bankisi lokola nkisi, lisalisi ya nzoto, mpe lipaso ekoki kosalisa mpo na kosilisa mikakatano ya bokono mpe kobongisa lolenge ya bomoi na bango.

Mwana na ngai akokoka lisusu kosala malamu?

Bana oyo bazali na Syndrome Hunter bakoki kozala na mokakatano mpo na misala ya mokolo na mokolo mpe ya kotambola lokola bilembo na bango ezali kobeba mokemoke. Ekoki kosɛnga bábongola misala mosusu. Monganga ya mwana na yo akosolola na yo na ntina ya misala mpe bankisi oyo ekoki kosalisa yo olonga bilembo ya maladi yango.

Osengeli kotala monganga na ngonga nini?

Soki mwana na yo abandi komona bilembo ya Syndrome Hunter, to soki omoni retard ya bokoli, benga monganga ya mwana na yo mbala moko. Kobanda lisalisi liboso ekoki kosalisa mpo na kopekisa kobebisama ya libela na binama mpe misisa.

Osengeli kotuna monganga nini?

Soki oyebi ete mwana na yo azali na Syndrome Hunter, okoki kotuna monganga mituna lokola oyo:

• Syndrome ya Hunter ezali makasi ndenge nini?
• Pronostic ya mwana na ngai ya ntango mokuse mpe ya ntango molai ekozala nini?
• Ndenge nini maladi yango ekotungisa bomoi ya mwana na ngai?
• Ba options ya traitement ezali nini?

Tuna mituna oyo mpe longola ntembe nyonso oyo okoki kozala na yango. Mpamba te soki oyebi makambo mingi, okozala na likoki ya kosalisa mwana na yo malamu.

Bokeseni nini ezali kati na syndrome ya Hunter mpe ya Hurler?

Syndrome ya Hunter na Syndrome ya Hurler ezali bokono mibale na groupe ya bokono oyo babengaka ``Troubles ya stockage lysosomique'', ``Mucopolysaccharidoses''.

Syndrome ya Hurler ezali lolenge ya bokono oyo eleki makasi Mucopolysaccharidose type I (MPS I). Na MPS I, enzyme alpha-L-idronidase ezangi. Syndrome ya Hurler ezali makasi koleka syndrome ya Hunter.

Nsango ya komema na ndako

Nasosoli ndenge nini ekoki kozala mpasi mpo na koyeba ete mwana na yo azali na maladi lokola Syndrome Hunter. Ekoki kozokisa motema, mingimingi soki oyoki nsango ya bomoi ya mwana na yo. Na ntango oyo ya mpasi, kobosana te ete ozali yo moko te.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kosala elongo na minganga ya mwana na yo mpo na koyeba makambo mingi na ntina ya bokono mpe lisalisi na yango. Lisusu, mizinga na bato oyo bakosunga yo, na ndakisa baninga mpe libota na yo. Lisungi mpe libɔndisi na bango ekozala liziba monene ya makasi na ntango oyo. Kobosana te ete na mokakatano nyonso, elikya ezalaka.

` Syndrome ya chasseur, Syndrome ya chasseur, MPS II, Maladi génétique, Enzymes, Maladi ya bana mike, Symptômes, Traitement