Mwana na yo ya moke azali na bilembo wana ya kokamwa? Tolobela Syndrome ya Hurler.

Osengeli ntango nyonso komitungisa mpo na bokoli mpe bizaleli ya mwana na yo ya moke, boye te? Tango mosusu, ezali normal koyoka mwa kobanga ntango makambo ezali kokende te ndenge okanisaki. Lelo toko lobela condition moko rare mais très important ya kozala conscient. Babengaka yango Syndrome ya Hurler. Ekoki kozala ete osilá koyoka nkombo yango liboso te. Kasi ezali na ntina oyeba yango, mingimingi soki moto moko na libota na yo azwaki maladi yango.

Syndrome ya Hurler ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso!

Okey, donc totala nanu Syndrome ya Hurler ezali nini. Na mokuse, ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes. Etalelami lokola lolenge ya makasi koleka ya etuluku ya bokono oyo babengi Mucopolysaccharidose type 1 (MPS 1). Sukali mosusu ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo ezali na nzoto na biso, mingimingi ba glycosaminoglycans (oyo kala babengaka yango mucopolysaccharides), esɛngaka enzyme moko ya sipesiale mpo na kobuka yango mpe kolongola yango na nzoto. Moto oyo azali na Syndrome Hurler abimisaka enzyme oyo te, to abimisaka yango moke mpenza.

Kanisá, nini ekosalema soki moto oyo azwaka bosɔtɔ na ndako na biso azali kosala malamu te? Bosɔtɔ yango etondi, boye te? Ezali ndenge wana. Tango enzyme oyo ezangi, ba sucres wana eyanganaka na ba parties ya nzoto oyo babengaka `(lysosomes)` na kati ya ba cellules. `(lysosomes)` oyo ezali lokola ba petits 'centres de nettoyage' na ba cellules na biso. Na nsima, sukali yango eyanganaka na kati ya biloko yango, mpe etondi lokola liboke ya bosɔtɔ. Yango babengaka yango pe `(condition ya stockage lysosomique)`. Soki likambo yango esalemi, baselile ekoki kosala malamu te, mpe ntango mosusu baselile ekufaka. Yango wana bilembo ya syndrome ya Hurler ebimaka.

Ezalela yango ekoki kosala ete mikuwa mpe matonga ezala malamu te, elongi oyo ekeseni na mosusu, mikakatano ya bokoli ya mayele, maladi ya motema, mikakatano ya mimpululu, mpe foie mpe libumu ekóma minene . Soki likambo yango esalemi epai ya mwana, bilembo yango ekoki kotya bomoi na ye na likama, mpe na mawa nyonso, bomoi na ye ekoki kozala mokuse.

Nini lisusu ezali na kati ya catégorie oyo babengi MPS I?

Tolobelaki liboso ete syndrome ya Hurler ezali makasi koleka na groupe `(MPS I)`. Ezali na mitindo mibale mosusu na etuluku oyo ya `(MPS I)`.

• Syndrome ya Hurler - Oyo ezali lolenge ya makasi koleka oyo tozali kolobela.
• Syndrome ya Hurler-Scheie - Oyo ezali lolenge ya makasi ya moke.
• Syndrome ya Scheie - Oyo ezali lolenge ya makasi mingi te ya groupe oyo.

Lolenge misato oyo ezali lokola ba degrés ekeseni ya bokono moko. Lokola ya pete mpe ya makasi koleka. Mbala mingi minganga babengaka mitindo mibale oyo ezali makasi mingi te lokola ``MPS I atténué''.

Bokeseni monene kati na mitindo oyo ezali ntango oyo bilembo ebandi, mbangu ya maladi, mpe bopusi likoló na mayele. Na syndrome ya Hurler, mbala mingi bilembo emonanaka mwa moke nsima ya kobotama.Ezali mpe na bopusi monene likoló na bokoli ya mayele. Na lolenge mosusu ya `(MPS I atténué)`, bilembo ekoki komonana te kino pene na mibu motoba to nsambo. Lisusu, bopusi likoló na mayele ezali makasi te lokola na syndrome ya Hurler. Na yango, bato oyo bazali na `(MPS I atténué)` bakoki kozala na bomoi ya malamu.

Nani akoki kozwa maladi ya Hurler?

Oyo ezali mutation génétique oyo ekoki ko affecter mwana nionso. Kasi, soki moto moko na libota na yo abɛlaki Mucopolysaccharidose type I, mwana na yo azali na likama ya kozwa maladi yango mwa mingi. Oyo ezali likambo oyo mama asalaki te ntango azalaki na zemi.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Syndrome ya Hurler ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Ekanisami ete ezwamaka na bana soki moko kati na bana 100 000 oyo babotami sika. Ezala mibali to basi bazali na likoki ya kozwa yango ndenge moko. Lolenge ya MPS I oyo ezali makasi mingi te, oyo tolobelaki liboso, ezwamaka soki moko kati na bana 500 000 oyo babotami sika.

Ndenge nini Syndrome ya Hurler esimbaka nzoto ya bebe?

Ezalela yango esimbaka makambo mingi ya nzoto ya bebe oyo ezali kokola. Bilembeteli mosusu ya nzoto oyo ebimaka ezali mpenzampenza mpo na maladi yango. Na ndakisa:

• Motó ezali monene koleka ndenge ezalaka.
• Miso oyo ezali na mapata ezali ntango eteni ya mpɛmbɛ ya liso (cornée) oyo ezali zingazinga ya lopɛtɛ ya moindo ya liso emonani lokola mapata.
• Makambo ya elongi: Ntaka oyo ebakisami kati na miso, elongi ekómi monene, pont nasal ekómi plat, mbɛbu ekómi minene, mpe bongo na bongo.
• Ezali mpe na bopusi likoló na lolenge mikuwa ekolaka, oyo ekoki kosala ete molai ya mwana ekita (kopema mokuse).

Longola bilembo wana ya libanda, esimbaka mpe binama ya kati ya nzoto. Mingimingi motema mpe mimpululu. Mpo na yango, mwana akoki kozwa mbala na mbala ba infections ya matoyi, infections ya sinus, mpe infections ya poumons. Ntango mosusu, ekoki kosɛnga bamasini mpo na kosalisa moto apema, mpe lipaso ekoki kosɛnga mpo na kobongisa binama oyo ebebi.

Bilembeteli ya syndrome ya Hurler ekoki kozala na likama ya bomoi. Kasi, soki bamoni maladi yango mpe basalisi ye nokinoki, ntango oyo mwana abika ekoki kobakisama.

Soki ozali kokana kozwa zemi na mikolo ezali koya, ezali malamu oyeba makama ya maladi yango oyo euti na libula, solola na monganga na yo, mpe oyeba ndenge ya kosala ekzamɛ ya ba gènes.

Bilembeteli nini ya maladi ya Hurler?

Bilembeteli ya bokono oyo ekoki kokesana na moto na moto, mpe ekoki kokesana na makasi. Mbala mingi bilembo ebandaka na bomwana. Moko ya bizaleli ya minene oyo ekesenisaka yango na mitindo mosusu ya MPS I ezali ete elakisaka retard na bokoli ya mayele na ebandeli ya bomoi mpe ekiti mokemoke na makoki ya koyekola mpe ya bokundoli na boumeli ya ntango.Na ba formes ya MPS I ya pete, mbala mingi mayele esimbamaka mingi te.

Talá mwa bilembo mosusu ya maladi ya Hurler:

• Mikakatano ya valve ya motema, kolɛmba ya misisa ya motema (cardiomyopathie) .
• Kobungisa koyoka to kobungisa koyoka mobimba
• Koyangana ya mai ya bɔɔngɔ zingazinga ya bɔɔngɔ (hydrocéphale) .
• Kokóma minene ya binama mpe misisa oyo ekangisaka yango, na ndakisa foie, libumu, amidon, mpe misisa
• Mikakatano ya komona, na ndakisa, mpasi ya miso oyo ebakisami (glaucome) .
• Mikakatano ya matonga (kokangama ya matonga, syndrome ya tunnel carpiano, maladi ya matonga) .
• Kozala na ba infections ya mpema mbala na mbala, apnée ya pongi, mikakatano ya kopema
• Hernies (ba bulges na libumu to na libumu) .

Makambo oyo emonanaka na libándá

Na mbula ya liboso ya mwana na yo, okoki kobanda komona bilembo oyo ya libándá:

• Molai ya mokuse
• Dysostose ( boyokani ya mikuwa malamu te ) .
• Kogumbama liboso ya mokɔngɔ ya likoló (lokola mokɔngɔ) (kyphose thoracique-lombaire) .
• Kokola mingi ya nsuki na nzoto, mingimingi na elongi mpe na mokɔngɔ

Ntina ya likambo yango ezali nini?

Ntina monene ya syndrome ya Hurler ezali mutation na gène oyo babengi `IDUA`. Gène oyo ya `IDUA` nde epesaka ba instructions ya kosala ba `(enzymes lysosomiques)` oyo tolobelaki liboso. Kobosana te ete enzyme yango epanzaka biloko ya bosɔtɔ (sukali wana) oyo ezali na kati ya baselile. Na sima, tango gène oyo ya `IDUA` esalaka malamu te, enzyme wana ebimaka na motango ekoki te. Yango wana, biloko wana ya bosɔtɔ eyanganaka na kati ya baselile, mpe baselile ekufaka to esalaka malamu te. Yango wana bilembo ya syndrome ya Hurler ebimaka.

Ndenge nini likambo yango eutaka na nkola tii na nkola?

Oyo ezali bokono ya héritage, elingi koloba ete epesamaka uta na moboti kino na mwana. Ezwamaka na libula na ndenge ya autosomique récessif. Na bopete, mpo mwana azwa bokono oyo, mwana asengeli kozwa gène `IDUA` oyo ezali na mbeba uta na mama mpe tata. Soki kaka moboti moko azwi libula ya gène oyo ezali na mbeba, mwana akozwa maladi yango te. Kasi, mwana wana akoki kozala `mokumbi` ya bokono. Yango elingi koloba ete ata soki bazali na bilembo te, bakoki kopesa gène yango epai ya bana na bango.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Syndrome Hurler?

Likambo ya esengo, ezali na baekzamɛ oyo ekoki koyeba maladi yango liboso ete mwana abotama. Yango babengaka yango ba tests ya dépistage prénatal.

• Amniocentèse: Yango esɛngaka kozwa mwa ndambo ya mai ya amniotique oyo ezingi mwana mpe komeka yango.
• Kozwa échantillonnage ya villus chorioniques: Yango esɛngaka kozwa mwa eteni ya misisa na placenta mpe komeka yango.

Baekzamɛ yango nyonso mibale ekoki kotala soki ADN ya mwana ezali na ba gènes oyo ezali malamu te.

Nsima ya kobotama ya mwana, monganga akotala mwana, akotala bilembo na ye, mpe akosala ba tests ya activité ya enzyme mpo na kondimisa bokono. Bakotuna mpe soki moto moko na libota azwaki bokono oyo (mucopolysaccharidose), mpo ekoki kozala héritage.

Ntango mosusu, bakoki kosala baekzamɛ mosusu mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango. Na ndakisa:

• Rayon X mpo na kotala mikuwa ya bebe
• Échocardiogramme (scan ya motema) .
• Ba test ya makila mpe ya makila

Traitement ya likambo oyo ezali nini?

Traitement ya syndrome ya Hurler etali libosoliboso kopekisa mpe ko gérer ba symptômes.

Ba méthodes mibale ya minene ya traitement oyo ezali lelo oyo ezali:

1. Thérapie de remplacement d’enzyme (ERT): Yango esɛngaka kopesa nzoto enzyme oyo ezangi. Enzyme yango babengaka yango alpha L-iduronidase (nkombo ya marque aldurazyme). Yango ekoki kosalisa mpo bilembo ebeba te mpe kozongisa nsima mikakatano mosusu. Babandaka nkisi oyo noki soki bamoni bokono yango. Oyo ezali lisalisi ya bomoi mobimba oyo epesami lokola injection . Monganga akozwa ekateli ya mbala boni esengeli kopesa injection, na kotalela makasi ya bokono.

2. Transplantation ya ba cellules souches hématopoïétiques (HSCT): Yango ezali kaka transplantation ya moelle osseuse. Mbala mingi, lisalisi oyo epesami na bana oyo bakokisi naino mbula mibale te (ntango mosusu oyo bakómi mikóló, na nse ya litambwisi ya monganga). Na makambo ya makasi, ekoki kosalisa mpo na koyeisa bomoi molai, kopekisa bokono epalangana, kobatela makoki ya mayele, mpe kokitisa bilembo ya nzoto. Yango esɛngaka kozongisa baselile ya moboko oyo ebimisaka enzyme oyo euti na moelle osseuse ya mopesi oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ na mwana.

Longola bankisi minene wana, ezali mpe na bankisi mosusu mpo na kopekisa bilembo ya maladi yango:

• Lipaso: Lipaso ekoki kosalema mpo na kobongisa to kozongisa ba valves ya motema, kolongola ba cataractes mpe kokotisa lente artificielle (replacement ya cornée), kobongisa ba abnormalités ya bokoli ya mikuwa, mpe kobongisa ba hernies.
• Ba traitements thérapeutiques ndenge na ndenge : Thérapie physique, traitement occupational, traitement ya koloba, etc.
• Soki ozali na mokakatano ya kopema, salelá aparɛyi lokola masini ya CPAP.
• Soki ozali koyoka malamu te, salelá biloko oyo esalisaka yo oyoka.
• Ba kisi ya pasi pona ko réduire pasi oyo eyaka na ba symptômes.

Ezali na mikakatano oyo euti na lisalisi yango?

Na bantango mosusu, mikakatano ekoki kobima mpo na anesthésie oyo epesami na ntango ya lipaso, mpamba te bana yango bazalaka na mokakatano ya kopema mpe kokangama ya matonga esalaka ete ezala mpasi mpo na kokɔtisa nsinga ya IV.

Lisusu, mpo na kozwa matomba mingi na bankisi ya ERT mpe HSCT, ezali na ntina kobanda yango na ngonga. Kozongisa nsima lisalisi, mingimingi soki bilembo oyo etali bokoli ya mayele esi ebimaki, ekoki kokitisa matomba. Yango wana, liboso ya kobanda kosalisa mwana na yo, sololá na monganga na yo mpo na makambo oyo ekoki kobima to mikakatano oyo ekoki kobima.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa ete maladi yango ekómela mwana?

Likambo ya mawa, syndrome ya Hurler ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana ekoki kopekisa yango te. Kasi, soki ozali kokana kobota bana na mikolo ezali koya, ezali malamu kokende epai ya monganga mpo na kozwa toli ya ba gènes mpe soki esengeli, kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba likama oyo mwana na yo akoki kozala na maladi yango ya ba gènes.

Nini ekosalema soki ozali na bebe oyo azali na Syndrome Hurler?

Oyo ezali mpenza mawa koyoka. Pronostic mpo na bana oyo bazali na syndrome ya Hurler ezali malamu mingi te. Na ntina na bilembo makasi ya bokono oyo, mingi mingi bopusi na motema mpe na mimpululu, mwayene ya bomoi ya mwana ezali pene na mibu 10. Kasi, soki bokono oyo ezwami na ebandeli mpe babandi kosalela bankisi lokola `HSCT` (transplantation ya moelle osseuse) mpe `ERT` (enzyme traitement), bomoi ekoki kobakisama mwa mingi.

Bana oyo bazali na forme intermédiaire to doux ya MPS nakoki ko vivre ti na 20s na 30 ans na traitement. Mbala mingi, liwa ya nokinoki eutaka na kozanga mpema.

Kasi kobosana te, soki maladi yango ezali makasi mingi te mpe babandi kosalisa yango liboso, okoki kutu kozala na bomoi ya malamu.

Ezali na nkisi ya mobimba mpo na likambo yango?

Kino lelo, nkisi moko te ya kosilisa maladi ya Hurler. Kasi, bankisi oyo ezali kosalelama lelo oyo ekoki kosalisa mingi mpo na koyeisa bomoi molai mpe kosilisa bilembo oyo ekoki koboma moto.

Ntango nini osengeli komema mwana na yo epai ya monganga?

Soki okanisi ete mwana na yo azali na bilembo ya syndrome ya Hurler, mingimingi soki azali kokokisa te makambo ya ntina ya bokoli lokola ekanisamaki mpo na mbula na ye, to soki emonani ete azali na mokakatano ya komona to koyoka, kende mbala moko epai ya monganga ya mwana na yo.

Likambo ya mbalakaka! Soki mwana na yo azali na mokakatano ya kopema, azali koyoka lokola motema na ye ezali kobɛta mbala na mbala te, to azali kobungisa makanisi mbala na mbala (yango ekoki kozala bilembo ya cardiomyopathie), mema ye mbala moko na lopitalo oyo ezali pene, to benga 1990.

Mituna nini osengeli kotuna monganga?

Tango oyebi que mwana na yo azali na condition oyo, eza normal ozala na ba questions ebele. Tuna monganga na yo makambo lokola:

• Nkisi nini ya malamu koleka mpo na bokono ya mwana na ngai mpo na kopekisa bilembo?
• Ezali na ba effets secondaires oyo euti na ba traitements oyo o recommandé?
• Mbala boni mwana na ngai asengeli kozwa bankisi ya nkisi oyo ezongisaka enzyme?

Bokeseni nini ezali kati na Syndrome ya Hurler mpe Syndrome ya Hunter?

Yango mibale ezali ``ba conditions ya stockage lysosomique.`` Elingi koloba bokono oyo biloko ya bosoto eyanganaka na kati ya ba cellules. Kasi, ezali na mwa bokeseni moke kati na makambo yango mibale:

• Syndrome ya Hurler : Oyo ezali lolenge ya makasi koleka ya Mucopolysaccharidose type I (MPS I). Na yango, enzyme ya nzoto oyo babengaka alpha-L-idronidase ekitisami.
• Syndrome ya Hunter: Oyo ezali maladi oyo ezali makasi mingi te koleka Syndrome ya Hurler. Ezali na groupe ya Mucopolysaccharidose type II (MPS II). Na yango, enzyme oyo ezali na nzoto oyo babengaka iduronate-2-sulfatase (I2S) ekitisami.

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Koyeba ete azali na maladi ya Hurler Syndrome ekoki kozala likambo ya mpasi mpo na libota moko, mingimingi na mituna mingi oyo ebimaka mpo na bomoi ya mwana. Na ntango oyo ya mpasi, ezali na ntina mingi kosala elongo na minganga ya mwana na yo mpe koyeba malamu maladi yango mpe ndenge ya kosalisa ye. Lisusu, kobosana te ete ozali yo moko te. Luka lisungi epai ya libota, baninga, mpe bato ya mayele na makambo ya bokolongono oyo bakoki kopesa libɔndisi. Soki omoni maladi yango nokinoki mpe soki osalisi ye na ndenge oyo ebongi, ekoki kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu koleka.

` Syndrome ya Hurler, trouble génétique, santé ya bana, déficience ya enzyme, MPS 1, maladie génétique, maladie ya bomwana, déficience ya enzyme, maladie ya lysosomique, Syndrome ya Hurler, trouble génétique, santé ya bana, déficience ya enzyme