Oyebi Syndrome ya Koolen-de Vries? Tolobela yango!

Mwana na yo ya moke azali mwa nsima koleka bana mosusu na kofanda, kosolola, to kotambola? Ezali normal baboti bayoka mua soucis pe ba soucis tango bamoni makambu ya boye. Kasi retard nyonso te nde ezalaka mokakatano monene. Kasi, ezali na ntina koyeba makambo mosusu oyo emonanaka mingi te mpe eutaka na makambo oyo euti na ba gènes. Na ndakisa, Syndrome ya Koolen-de Vries ezali maladi oyo toyokaka mokolo na mokolo te, kasi ebongi tóyeba yango. Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso, na ndenge oyo okoki kokanga ntina.

Syndrome ya Koolen-de Vries ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Kuhlman-de Vries (KdVS) ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes. Ezali na boyokani na ba chromosomes oyo ezali na nzoto na biso. Mpo na koloba solo, euti na mbongwana moko ya nkuku na nimero na biso ya chromosome 17. Ezalela yango ekoki kosala ete bokoli na biso ekóma retare , tozala na mwa bolɛmbu ya mayele, mpe na elongi mosusu ya sikisiki .

Okoki komona liboso ezalela yango ntango mwana na yo afandi ye moko nsima ya bana mosusu ya mbula na bango, alobaka maloba na ye ya liboso na nsima, to azwi ntango molai mpo na kosala matambe na ye ya liboso. Nkombo mosusu ya bokono oyo ezali `syndrome ya microdeletion 17q21.31.` Atako nkombo yango ekoki koyokana mwa moke compliqué, totala malamu nini elingi koloba.

Likambo ya ntina ezali ete atako bilembo yango ekoki kokesana na mwana na mwana, ezali likambo oyo emonanaka mingi na maladi yango ete mbala mingi bana yango bazalaka na esengo mingi mpe na boninga . Yango ezali mpenza likambo ya malamu. Kasi, bakozala na mposa ya lisalisi mpe lisungi ya monganga na bomoi na bango mobimba mpo na kosilisa mwa bilembo mosusu.

Bilembeteli nini oyo ekoki komonana na bokono oyo?

Atako bilembo oyo emonanaka epai ya bana oyo bazali na maladi ya Kuhlman-de Vries (KdVS) ekoki kokesana na moto moko, ezali na mwa makambo oyo emonanaka mingi.

Bilembeteli oyo emonanaka mingi:

• Ko retard ya bokoli: Yango ezali elembo monene. Yango elingi koloba ete makambo lokola koganga, kofanda, kotambola, mpe koloba ekoki kozala nsima koleka bana mosusu ya mbula moko.
• Bozangi mayele ya pete to ya moke: Ekoki kozala na mposa ya mwa ntango mingi mpe kosalisa mpo na koyekola mpe kososola makambo ya sika.
• Tone ya misisa ya bolɛmbu (hypotonia): Mpo na koloba solo, misisa ya nzoto ekoki komonana lokola ete elɛmbi mwa moke mpe ezali makasi te. Yango ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na kosala ba mouvements mosusu.
• Syndrome ya kosanza cyclique: Bana mosusu bakoki kosanza oyo eumelaka mikolo mingi kozanga ntina oyo emonani. Yango ekoki kozongelama ntango na ntango.

Bilembeteli mosusu oyo bana mosusu bakoki komona:

Longola bilembo minene wana, bana mosusu bakoki kokutana na mikakatano mosusu.

• Mokakatano ya koleisa bana mike: Mokakatano ya komela mpe komela bilei, mingimingi na ntango ya bomwana, ekoki kobima.
• Bozangi malamu ya motema, ya vessie to ya rein : Bana mosusu bakoki kobotama na ba défauts mosusu na motema, vessie to na ba reins.
• Scoliose: Ezalela oyo mokuwa ya mokɔngɔ ebalukaka na ngámbo moko.
• Ba conditions épileptiques/ Ba crises : Ba conditions oyo ekokani na ba fits ekoki kobima.
• Ba testicules oyo ekiti te: Ezalela oyo ba testicules ya bana mibali ekitaka mobimba te longwa na libumu kino na scrotum.

Bizaleli mpe bomoto ya mwana

Mbala mingi, bamonaka bana oyo bazali na maladi ya Koolen-de Vries lokola bato oyo bazali na esengo mingi mpe bazali na boninga . Bazalaka très sociables. Kasi, ntango mosusu bakoki mpe kozala na maladi lokola Trouble d’attention-déficit/Hyperactivité (TDAH) to maladi ya bokoli ya misisa mpe ya bizaleli lokola Trouble ya spectre autisme .

Makambo ya sipesiale oyo ekoki komonana na elongi ya bana oyo bazali na Syndrome ya Koolen-de Vries

Bana oyo bazali na maladi yango bakoki kozala na mwa makambo ya sikisiki na elongi. Kasi kobosana te, kaka mpo ozali na moko to mibale ya makambo yango, elingi koloba te ete ozali na maladi yango. Esengeli monganga andimi makambo yango.

• Elongi oyo ekómi molai
• Elongi monene
• Zolo oyo ezali lokola poire
• Paupière ya miso oyo ezali kokita (ptose) .
• Matoi minene, oyo ebimi
• Emonaneli ya likoló ya nsɔngɛ ya libándá ya miso
• Pli ya loposo oyo ezipaka ba coins ya kati ya miso (ba pli épicantales) .

Bilembeteli yango emonanaka ndenge moko te epai ya mwana nyonso. Bana mosusu bakoki kozala na bilembo yango mingi, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo mingi te.

Nini epesaka Syndrome ya Koolen-de Vries?

Sikoyo tótala nini epesaka maladi yango. Syndrome ya Koolen-de Vries eyaka na mutation to deletion mobimba ya gène `KANSL1` oyo ezali na chromosome 17.

Kanisá naino, selile nyonso ya nzoto na biso ezalaka na ba chromosomes. Ba chromosomes yango ememaka ba gènes oyo emonisaka makambo nyonso, banda na lolenge na biso ya komonana tii na bizaleli na biso. Na momeseno, tozalaka na bakopi mibale ya chromosome mokomoko, moko euti na mama na biso mpe mosusu euti na tata na biso.

Euti na bana oyo bazali na maladi ya Kuhlman-de Vries (KdVS) .Mingi (pene na 95%) bazali na kopi ya gène `KANSL1` oyo ezangi na chromosome na bango numéro 17. Yango babengaka yango `microdeletion` , oyo elakisi ete eteni moke mpenza ya gène ezangi. Minorité oyo etikali ezali na gène `KANSL1`, kasi ezali na variation oyo epekisaka gène esala malamu.

Mosala ya gène `KANSL1`

Gène oyo ya `KANSL1` ezali na ntina mingi. Mpamba te ebimisaka proteini oyo esalisaka mpo na kopekisa ndenge oyo ba gènes mosusu esalaka. Yango esalemaka na kobongola eloko oyo babengi `chromatine` . `Chromatine` ezali kosangisa ba proteines na `ADN` . Yango nde esalaka ete `ADN` ezala emballage na ba chromosomes. Na yango okoki komona ndenge nini gène `KANSL1` ezali na ntina mpo na bokoli mpe mosala malamu ya biteni mpe ba systèmes ndenge na ndenge na nzoto na biso.

Ezalela oyo euti na bankɔkɔ? (Libula)

Syndrome ya Cullen-de Vries (KdVS) ezali bokono oyo ekoki kozwama lokola ``autosomique dominant'' . Na mokuse, soki mwana azwi mbongwana wana ya ba gènes kaka epai ya moboti moko, mwana akoki kozala na maladi yango. Esɛngaka mbongwana to kolongolama ya ba gènes moko na selile mokomoko.

Kasi, ezalaka ntango nyonso te eloko oyo baboti bazwaka. Na bantango mosusu, maladi yango ekoki kobima na ndenge ya pwasa, de novo. Yango elingi koloba ete moto moko te na libota azwaki maladi yango liboso, mpe mbongwana ya ba gènes ekoki kosalema mpo na mbala ya liboso na ntango ya bokoli ya baselile ya kobota ya mwana, to na boumeli ya ebandeli ya embrion. Yango wana, ekoki kosalema ete mwana azwa yango ata soki moto moko te na libota azwaki maladi yango.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango?

Soki ozali kokanisa ete mwana na yo azali na maladi yango, likambo ya liboso oyo monganga akosala ezali kotala mwana na yo malamumalamu mpe kotuna yo bilembo ya maladi yango. Yango ekosalisa yo oyeba malamu bokoli mpe bizaleli ya mwana na yo.

Na nsima, mpo na kondimisa mpenza maladi yango, esengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes. Na kotalela lolenge ya mbongwana ya ba gènes, lolenge ya ekzamɛ oyo esalemi ekoki kokesana.

• Microarray chromosomique: Test oyo ekoki koyeba soki eteni moko ya chromosome ezangi. Yango esalisaka mpo na koyeba ‘microdeletion’ oyo tolobelaki liboso.
• Sequencing ya ba gènes: Yango ekoki ko détecter ba variations subtiles na gène KANSL1 yango moko.

Lokola bana nyonso te oyo bazali na maladi ya Kuhlman-de Vries (KdVS) bazalaka na bilembo ndenge moko, minganga bakoki kopesa toli ya kosala baekzamɛ mosusu mpo na koyeba malamu maladi ya mwana. Na ndakisa:

• Botalisi ya bokoli : Yango etalaka nivo ya bokoli mpe makoki ya mwana.
• Échocardiogramme: Etalelaka ndenge oyo motema esalaka mpe ndenge oyo ebongisami.
• Botalisi ya bopesi bilei : Yango ekotala mikakatano nyonso ya kolia to komela.
• Echographie ya rein: Etalelaka soki mikakatano ezali na ba reins.
• Scan d’Imagerie magnétique (IRM): Ezwaka bililingi ya sikisiki ya binama ya kati, na ndakisa bɔɔngɔ.
• Rayons X: Mpo na koluka mikakatano na mikuwa, na ndakisa scoliose.

Moto nyonso te asengeli kosala baekzamɛ yango nyonso. Minganga bazwaka ekateli ya kosala baekzamɛ nini na kotalela bilembo mpe bamposa ya mwana.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Koolen-de Vries ezali?

Sikawa nkisi moko te mpo na Syndrome Koolen-de Vries. Yango ezali bongo mpamba te ezali maladi oyo euti na ba gènes. Kasi, ezali na bankisi ndenge na ndenge mpe ndenge ya kosalisa mwana oyo ekoki kosalisa mwana akanga bilembo na ye, kobongisa bomoi na ye, mpe kosalisa ye akola na makoki na ye nyonso. Ba traitements wana ebongisami na ba besoins ya mwana.

Ba thérapies

Mbala mingi, minganga bapesaka toli ya mitindo ndenge na ndenge ya kosalisa bato:

• Thérapie occupational : Yango esalisaka mwana akolisa makoki ya moteur fine (e.g., bouton, kokoma) mpe makoki ya moteur brut (e.g., kopota mbangu mpe kopumbwa) oyo esengeli mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo.
• Nkisi ya nzoto: Monganga ya nzoto asalisaka mpo na kolendisa misisa ya mwana, kobongisa bokatikati, mpe kosala ete koningana lokola kotambola ezala pɛtɛɛ. Yango ezali na ntina mingi mpo na bana oyo bazali na bokono oyo babengaka ``hypotonia.''
• Nkisi ya koloba: Yango esalisaka mpo na kolonga mikakatano ya koloba mpe kobimisa makanisi. Bato oyo basalisaka bato mpo na koloba basalelaka mayele ndenge na ndenge lokola bililingi, elobeli ya bajɛstɛ, mpe baaparɛyi ya koloba.

Ba traitements mpe ba interventions mosusu

Na kotalela bilembo ya mwana, ekoki kosɛnga básalisa ye mosusu:

• Nkisi ya kobundisa ba crises: Bana oyo bazali na ba crises basengeli kopesa bango nkisi mpo na kopekisa yango.
• Kotia tube ya koleisa mpo na mikakatano ya bopesi bilei: Bana oyo bazali na mokakatano ya komela to komela bilei mpe masanga ekoki kozala na mposa ya kotia tube ya koleisa na zolo to libumu mbala moko na libumu mpo na kopesa bilei oyo esengeli.
• Lipaso: Ekoki kozala na ntina ya lipaso mpo na maladi lokola scoliose to ba testicules oyo ekita te.

Koteya kelasi mpe lisungi

Bana bakoki kozala na mposa ya nivo ekeseni ya lisungi ntango etali boyekoli. Bana mosusu basalaka malamu na biteyelo ya mbala na mbala, nzokande basusu basengeli na lisalisi ya sipesiale mpo na koteya . Ezali na ntina mingi kosala esika ya boyekoli oyo ekokani na makoki mpe bamposa ya mwana.

Bomoi ya bato oyo bazali na Syndrome Koolen-de Vries ezali boni?

Balukiluki bakoki te koloba na ntembe te bomoi ya bato oyo bazali na maladi yango ezali nini. Lokola ezali mingi te, boyekoli ya ntango molai ezali naino mingi te mpo na yango. Kasi, na kotalela makambo oyo ezali kosalema lelo oyo, mbala mingi bato bakanisaka ete bato oyo bazali na maladi yango bakozala na bomoi tii ntango bakokóma mikóló .

Nasengeli kozela nini soki mwana na ngai azali na maladi ya Kuhl-de Vries (KdVS)?

Bomoi ya bana oyo bazali na Syndrome ya Koolen-de Vries ekoki kokesana mingi na kotalela makasi ya bilembo na bango. Mwana na yo akoki kozala na mposa ya komona minganga ndenge na ndenge mpe kokende mbala na mbala na ba cliniques. Nkisi mpe nkisi ekoki kozala eteni monene ya bomoi na bango. Lisusu, bana mosusu oyo bazali na maladi yango ekoki kozala na mposa te ya kokende epai ya minganga to kozwa nkisi mbala mingi lokola basusu.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kobosana te ete ozali yo moko te. Minganga mpe ba thérapeutes ya mwana na yo bazali elongo na yo na litambe nyonso ya nzela.

Okoki kosalisa mwana na yo azwa lisungi oyo asengeli na yango na kelasi. Yango ekoki kozala bakelasi ya sipesiale to molakisi . Solola na balakisi ya mwana na yo mpe bakonzi ya eteyelo mpo na kosalisa ye azwa biloko oyo basengeli na yango. Na ndakisa, soki mwana na yo azali na mikakatano ya koloba, salá makasi asala elongo na monganga oyo asalaka mpo na koloba.

Mbala mingi, mikóló oyo bazali na maladi ya Kuhlman-de Vries (KdVS) bazalaka na mokakatano ya kofanda bango moko. Oyo ezali likambo oyo esengeli kotalela elongo na baye bazali kobatela bango mpe minganga, na kotalela ezalela ya moto na moto.

Ntango oyebi ete mwana na yo azali na Syndrome Kuhlman-de Vries (KdVS), ezali likambo ya malamu koyoka mayoki ndenge na ndenge, na ndakisa mawa, mitungisi, mpe mbala mosusu ata nkanda. Ezali pɛtɛɛ te kosala na mayoki wana. Kasi, nalingi kokundolisa bino ete ozali yo moko te. Minganga, ba infirmiers, mpe ba thérapeutes ya mwana na yo bakosalisa yo na mobembo oyo. Kobanda na diagnostic tii na traitement, bamipesi na kosalisa yo o gérer état ya mwana na yo mpe kosalisa mwana na yo azala na vie ya malamu.

Na nsuka, nsango ya komema na ndako

• Syndrome ya Koolen-de Vries ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes. Ewutaka na mutation na gène `KANSL1` na chromosome 17.
• Ko retard ya bokoli, bozangi mayele, mpe elongi ekeseni ezali kati na bilembo minene ya bokono oyo.
• Mbala mingi bana yango bazalaka na esengo mpe na boninga .
• Atako nkisi ya sikisiki ezali te, ezali na bankisi mpe bankisi ndenge na ndenge mpo na kosilisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi .
• Koyeba yango noki mpe kosala intervention oyo esengeli ezali na ntina mingi mpo na bokoli ya mwana.
• Soki mwana na yo azali na maladi yango, likambo ya ntina mingi ezali ya kolanda toli ya monganga, kopesa mwana na yo lisalisi oyo esengeli, mpe kopesa mwana na yo bolingo mpe lisungi mingi .
• Kosangana na bituluku ya lisungi mpo na baboti ya bana oyo bazali na bokono oyo ekoki mpe kozala liziba monene ya makasi. Kokakatana ata moke te mpo na kotuna minganga na yo mituna mpe mitungisi na yo.

Tozali kolikya ete sango oyo esalisi yo ozwa mwa bososoli ya Syndrome ya Koolen-de Vries.

` Syndrome ya Cullen-De Vries, Maladi ya ba gènes, Retard ya bokoli, Handicap intellectuel, Gène KANSL1, Chromosome 17, Santé ya bana