Biloko ya ngɛngɛ ezali koyangana na kati ya baselile na yo? Oyo ezali na ntina ya Maladi ya Bobombi ya Lysosomique!

Osilá koyoka nsango ya maladi ya kobomba biloko ya Lysosomique, to ba LSD? Yango ezalaka très rare, elingi koloba que batu mingi bazuaka yango te, ba conditions génétiques. Na mokuse, bamaladi yango esalaka ete biloko oyo tolingi te, oyo ekoki kozala ngɛngɛ eyanganaka na kati ya baselile ya nzoto na biso. Tolobela likambo oyo na bozindo mwa moke lelo, boye te?

Ba enzymes mpe ba lysosomes ezali nini? Basalaka ndenge nini?

Kanisá ete baselile nyonso ya nzoto na yo ezali lokola mwa izini. Na kati ya ba usines wana, ezali na département spécial oyo babengi ‘Lysosome’. Ba lysosomes yango esalaka lokola eloko oyo epɛtolaka ndako na biso. Mpo na kosalisa bango basala mosala oyo malamu, bazali na basali ya sipesiale oyo babengaka ‘Enzymes’. Ba enzymes yango ezali biloko ndenge na ndenge oyo ekɔtaka na baselile na biso, na ndakisa:

• Ba hydrates de carbone (biloko lokola fibre, amidon, mpe sukali) .
• Lipide (lolenge ya mafuta) .
• Baprotéines oyo ezali na kati
• Biteni ya kala, ya baselile oyo ezali na ntina te

Basalisaka kobukana, kobukana, mpe kosilisa biloko ya ndenge wana. Tobengi procédé oyo métabolisme . Na yango, ba enzymes mpe ba lysosomes yango esalaka elongo mpo baselile na biso ezala pɛto mpe ezala malamu.

Bongo nini esalemaka na ba maladi ya kobomba biloko ya lysosomique (LSD)?

Sikawa kanisá mosali moko ya sipesiale na departema ya bopɛto ya izini wana oyo tolobelaki liboso, nini ekosalema soki enzyme moko boye ezali kosala malamu te, to soki enzyme yango ezali ata moke te? Wana nde mokakatano ebandi.

Yango nde esalemaka na nzoto ya moto oyo azali na maladi ya kobomba biloko ya lysosomique (LSD). Bazangi enzyme moko boye, to eloko mosusu oyo esalisaka enzyme wana esalaka (activateur to modificateur ya enzyme). Na nsima, ba lysosomes wana ekoki te kobuka malamu biloko lokola mafuta mpe sukali oyo esengeli kobuka.

Bongo nini esalemaka? Biloko yango oyo ekoki kobukana te ebandi koyangana na kati ya baselile. Ezali lokola liboke ya bosɔtɔ. Nsima ya ntango, biloko yango ekómaka ngɛngɛ mpe ebebisaka baselile. Kobebisama yango ekoki kopalangana mpe kotungisa binama ndenge na ndenge ya nzoto na biso. Na ndakisa:

• Boongo
• Système nerveux central
• Motema
• Système ya mikuwa
• Mposo

Yango nde esalemaka na maladi ya kobomba biloko ya lysosomique (LSD), mpo na koloba na pɛtɛɛ nyonso.

Ezali na mitindo ya bokono ya kobombama ya lysosomique (LSD)?

Ɛɛ, tii sikoyo, balukiluki bamoni mitindo koleka 50 ya maladi oyo ebombamaka na lysosomique (LSD). Mitindo ya sika ezali naino kozwama. Compliqué mingi, boye te?

Mingimingi, bamaladi yango ekoki kokabolama na mitindo misato ya minene engebene enzyme oyo ezangi.

Ba lipidose oyo esalemaka

Lolenge oyo ya maladi esalemaka ntango nzoto ezangi enzyme oyo esengeli mpo na kokabola mafuta (lipide). Bandakisa mosusu ezali:

• Maladi ya kobombama ya cholestéryle Ester
• Maladi ya Wolman

Ba mucopolysaccharidoses oyo ezali na kati

Yango esalemaka ntango enzyme oyo esengeli mpo na kobuka ba glycosaminoglycans, lolenge moko ya molécule ya sukali oyo ezali na mindɔndɔmindɔndɔ, ezali te. Ndakisa ezali:

• Syndrome ya Hunter
• Maladi ya Hurler

Ba sphingolipidoses oyo babengi sphingolipidoses

Lolenge yango esalemaka ntango enzyme moko oyo epanzani lolenge moko ya mafuta oyo babengaka sphingolipide ezali te . Ba sphingolipides yango ezali biloko oyo esalaka misala ya sipesiale, na ndakisa kobatela likoló ya baselile na biso. Maladi mosusu oyo ekɔtaka na molɔngɔ yango ezali :

• Maladi ya Fabry
• Maladi ya Gaucher
• Maladi ya Krabbe / Leucodystrophie ya ba cellules globoïdes
• Leucodystrophie métachromatique oyo ezali na kati
• Maladi ya Niemann-Pick (NP) .
• Maladi ya Sandhoff
• Maladi ya Tay-Sachs

Mitindo mosusu ya ba LSD

Longola biteni minene wana, ezali na mitindo mosusu ya ba LSD. Na ndakisa:

• Maladi ya Batten
• Cystinose oyo ezali na maladi
• Maladi ya Danon
• Maladi ya Pompe

Omoni, bamaladi oyo nyonso eutaka na bozangi ya enzyme moko ya sikisiki. Maladi yango mpe bopusi na yango ekeseni engebene enzyme oyo ezangi.

Nani akoki kozwa bamaladi wana ya kobomba biloko ya lysosomique (LSD)? Bazali mingi ndenge nini?

Kutu, moto nyonso akoki kozwa maladi ya kobomba biloko oyo babengi lysosomes (LSD). Kasi, bato ya bikólo mosusu mpe bitúká mosusu nde bazwaka maladi yango mingi. Na ndakisa, mitindo mosusu ya LSD ezali mingi epai ya Bayuda ya Mpoto ya Ɛsti mpe epai ya bato ya Finlande.

Maladi yango epalangani mingi na boye ete kaka soki moto moko kati na bato 40 000 kino 60 000 nde azalaka na ba LSD. Yango elingi koloba ete oyo ezali etuluku ya bamaladi oyo emonanaka mingi te. Yango wana bato mingi bayoki kutu nsango na bango te.

Nini epesaka bokono ya kobombama ya lysosomique (LSD)?

Maladi ya kobomba biloko ya lysosomique (LSD) ezali maladi oyo euti na métabolisme oyo ezwamaka banda kobotama mpe eutaka na makambo oyo euti na ba gènes . Mpo na koloba solo, mingi na yango epesamaka na nkola na nkola lokola ‘ Troubles autosomique récessifs’ .

Sikoyo ozali mbala mosusu komituna soki ‘auto-retard’ elimboli nini. Na mokuse, ezali boye:

Na momeseno, tozwaka kopi moko ya gène mokomoko epai ya moboti mokomoko. Mpo na kosala LSD, .Mwana asengeli kozwa kopi ya gène oyo ebongwani mpo na maladi yango epai ya mama mpe tata. Likambo ya ntina ezali ete baboti yango bazali kaka bamemi ya gène oyo ebongwani. Yango elingi koloba ete bazali na LSD te, kasi bazali na gène oyo ekoki kopesa maladi yango.

Na yango, soki baboti nyonso mibale bazali bakumbi, talá mabaku ntango bakobota mwana:

• Ezali na 25% (1 na kati ya 4) ya libaku ete mwana akozala na nzoto kolɔngɔnɔ kozanga ete azwa libula ya ba gènes oyo ebongwanaki.
• Ezali na 25% (1 kati na 4) ya likoki ete mwana azwa LSD (soki bazwi libula ya gène oyo ebongwanaki epai ya baboti nyonso mibale).
• Ezali na 50% (1 na kati ya 2) ya chance ete mwana akozala mokumbi bilembo te, kaka lokola baboti (soki ba hériter gène oyo ebongwani epai ya kaka moboti moko).

Ozali kososola? Yango ekoki komonana mwa mindɔndɔ, kasi ezali ndenge wana nde maladi oyo euti na ba gènes epalanganaka.

Ezali na mitindo mosusu ya ba LSD oyo babengaka X-linked Inheritance . Yango elingi koloba ete gène ya maladi yango ezali na chromosome X, yango wana mwana (mingimingi mwana mobali) akoki kozwa maladi yango epai ya mama ye moko. Maladi ya Danon, Maladi ya Fabry, mpe Syndrome ya Hunter ezali bamaladi misato ya ndenge wana.

Longola bantina wana ya ba gènes, ntango mosusu makambo oyo elandi ekoki mpe kosala ete ba LSD ekóma makasi to ekóma makasi:

• Kovimba na nzoto.
• Stress oxidatif ezali interaction entre nzoto na ba radicaux libres , oyo ezali produits secondaires ya métabolisme.

Mbala mingi, ba LSD ebimaka na ntango ya zemi to mwa moke nsima ya kobotama. Kasi, mbala mingi te, bakoki mpe kobanda epai ya mikóló. Mbala mingi, ba LSD oyo ebandaka na bomwana ezalaka makasi mingi, nzokande oyo ebandi na nsima ya bomoi ekoki kozala makasi mingi te.

Bilembeteli nini ya bokono ya kobombama ya lysosomique (LSD)?

Bilembeteli ya bamaladi yango ekoki kokesana mingi. Etali makambo oyo:

• Na kotalela baselile to binama nini ezwamaka na LSD.
• Etaleli lolenge nini ya LSD ezali.

Kasi, ezali na mwa bilembo oyo emonanaka mingi na mitindo mingi ya ba LSD. Yango ezali:

• Kokola ya binama na libumu na ndenge ya malamu te, na ndakisa ba reins, foie, pancréas, libumu to libumu (visceromégalie).
• Misisa ya mikuwa ebongwanaka.
• Ba traits ya elongi ekomaka mua rugueux. Na ndakisa, elongi oyo ebimi, zolo oyo ezali patatalu, mpe mbɛbu oyo ekómi minene .
• Retard ya développement na mwana. Yango ekoki kobakisama mokemoke na boumeli ya ntango.

Soki mwana na yo azali na moko to mingi ya bilembo oyo, ezali na ntina mingi kokende nokinoki epai ya monganga mpo na kozwa toli.

Ndenge nini bazwaka maladi ya kobombama ya lysosomique (LSD)?

Minganga bakoki koyeba maladi ya kobomba biloko ya lysosomique (LSD) na ntango ya zemi. Basalelaka baekzamɛ ya kosala ekzamɛ liboso ya kobota . Na ndakisa:

• Amniocentesis (komeka mai oyo ezali na libumu) .
• Échantillonnage ya Villus Chorionic (kotala eteni moko ya placenta) .

Mpo na koyeba soki ezali na ba LSD na bana oyo babotami sika, bakoki kosala ekzamɛ ya makila mpo na koluka soki ba enzymes ezali mingi te. Ntango mosusu, bazwaka mwa litangá ya makila (ba tache ya makila oyo ekauki) na mosapi, bapanzaka yango na papye ya sipesiale, batikaka yango ekauka, mpe na nsima bamekaka soki ezali na ba enzymes.

Soki okanisi ete yo to mwana na yo ozali na LSD, bakoki kotinda yo epai ya monganga oyo ayekolaka maladi ya misisa ya nzoto to monganga oyo ayekolaka maladi ya nzoto ya bana . Ezala mpo na bana to mikóló, monganga akoki kopesa toli ya kosala baekzamɛ lokola:

• Ekzamɛ ya makila: Talá soki enzyme ezali mingi.
• Komeka ba gènes: Talá soki ba mutations ezali na ba gènes na yo.
• Biopsie ya punch: Zwá mwa eteni ya loposo mpe tala soki mbongwana ya ba gènes ezali.
• Ba tests ya urine / analyse ya urine : Meka motango ya ba substrats oyo ba enzymes esalela mingi.

Longola yango, bakoki kosala baekzamɛ mosusu mpo na koyeba soki binama na yo ebebi. Na ndakisa:

• Motángo mobimba ya Makila
• Examen ya miso
• Momekano ya koyoka
• Ba test ya motema: lokola échocardiogramme mpe électrocardiogramme (EKG) .
• Ba tests ya fonctionnement ya rein
• Ba tests ya fonctionnement ya foie
• Scan ya IRM (MRI) .
• Ba rayons X oyo esalemaka

Bazali kosalela baekzamɛ yango mpo na koyeba mpenza soki maladi yango ezali nini mpe makasi ndenge nini.

Ndenge nini basalisaka maladi ya kobombama ya lysosomique (LSD)?

Mbala mingi, maladi ya kobombama ya lysosomique (LSD) esalemaka na ba centres médicaux spécialisés. Nkisi mpo na maladi yango ezali te. Kasi, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo ya maladi mpe kokitisa kobebisama ya binama ya nzoto. Yango esangisi:

• Thérapie de remplacement d’enzyme (ERT): Yango esɛngaka kopesa nzoto enzyme oyo ebongwani na ba gènes na nzela ya misisa.
• Kozongisama ya baselile ya moboko:Bazali kozongisa baselile ya moboko, ezala oyo euti na bato oyo bapesaki makila to oyo euti na makila ya nsinga ya ntolo. Baselile yango ekoki kosalisa mpo na kobimisa enzyme oyo ezangi. Basalisaka mpe mpo na kokitisa kovimba mpe kobebisama ya misisa.
• Thérapie de réduction des substrats (SRT): Yango esɛngaka kopesa bankisi oyo ekitisaka motuya ya biloko (substrates) oyo eyanganaka na kati ya baselile. Na ndakisa, basalelaka Miglustat mpo na maladi ya Gaucher. Ba SRT misusu ezali sikoyo na ba études cliniques.

Balukiluki bazali naino koluka bankisi ya sika mpo na bankisi oyo babengi LSD. Misusu kati na yango ezali:

• Thérapie génétique: Yango ezali naino na eteni ya bolukiluki. Esɛngaka kozongisa ba gènes oyo ebebi na esika ya ba gènes oyo ezali malamu.
• Thérapie pharmacologique chaperone (PCT): Na yango, ba molécules ya mikemike ekangamaka na ba enzymes oyo ebebi mpe ebongisaka mosala ya ba lysosomes.

Longola bankisi wana ya sikisiki, basalelaka bankisi mosusu mpo na kopekisa bilembo ya maladi yango. Na ndakisa:

• Ba immunosuppresseurs oyo ekitisaka nzoto
• Ba kisi ya anti-inflammatoire non stéroïde (AINE) .
• Ba braces ya orthopédique
• Ba kisi misusu selon ba symptômes na ba organes oyo ezo affecter
• Thérapie physique ya nzoto
• Thérapie ya koloba
• Tango mosusu lipaso

Likama ya kozwa maladi ya kobombama ya lysosomique (LSD) ekoki kokitisa?

Ezali mpenza na eloko moko te oyo tokoki kosala mpo na kokitisa likama ya kozwa maladi ya kobombama ya lysosomique (LSD) mpo eutaka na makambo oyo euti na ba gènes. Kasi, kobanda lisalisi ya monganga ntango kaka bamoni ete yo to mwana na yo azali na maladi yango ekoki mpenza kobongisa bomoi na yo.

Moto oyo azali na LSD akoki kozela avenire ya ndenge nini?

Avenir ya moto oyo azali na LSD etaleli makambo mingi:

• Ndenge nini nokinoki maladi yango ezwamaki.
• Okozwa lisalisi ya ndenge nini?
• Ezali kaka likambo ya lolenge nini ya LSD ezali.
• Soki ba LSD ekoki kokende na bisika oyo ezali na ba installations médicales spécialisées.

Mingimingi, moto oyo azali na LSD makasi akoki kozala na bomoi mokuse. Kasi, na ba LSD oyo ezali makasi mingi te, soki babandi kosalisa yango liboso ete binama ya nzoto ebeba, ekoki kozala na likoki ya koumela ntango molai.

Ndenge nini nakoki komibatela mpe mwana na ngai ntango nazali kofanda na LSD?

Soki yo to mwana na yo ozali na maladi ya kobomba biloko ya lysosomique (LSD), ekoki kozala mokakatano monene na makanisi. Yango wana, ezali na ntina mingi koluka lisalisi epai ya monganga ya makanisi. Bakoki koteya yo ndenge ya kosalisa yo olonga maladi yango na mayoki.

Lisusu, ezali malamu mingi kosangana na bituluku ya lisungi. Na ndenge wana okoki kokutana na bato mosusu oyo bazali kokutana na mikakatano ya ndenge wana mpe koyebisa bango makambo oyo bakutanaki na yango.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki bilembo na yo ezali se kobeba, to soki ozali komona ata matomba moko te na bankisi na yo nsima ya mwa ntango, kobosana te kokende epai ya monganga na yo. Akoki kopesa yo makanisi ya bankisi mosusu oyo ekoki kosalisa yo.

Message ya suka ya ko mema na ndaku

Maladi ya kobombama ya lysosomique, to ba LSD, ezali etuluku ya bamaladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes, oyo eutaka na koyanganisa biloko ya ngɛngɛ na kati ya baselile ya nzoto na biso. Biloko yango ya ngɛngɛ ekoki kobebisa baselile mpe binama ndenge na ndenge.

Mitindo koleka 70 ya ba LSD emonisami. Bazali kouta na mbongwana ya ba gènes. Atako bilembo ekeseni engebene lolenge ya LSD, bilembo oyo emonanaka mingi ezali binama ya libumu oyo ekómi minene, elongi ya mabe, mpe bokoli oyo eumelaka.

Ba LSD ekoki komonana na ntango ya zemi, na bana oyo babotami sika, to na bana mpe mikóló na nzela ya ekzamɛ ya makila, ekzamɛ ya ba gènes, ya biopsies, mpe ya kosala ekzamɛ ya makila.

Atako bamaladi yango ekoki kobikisama mobimba te, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi. Yango wana, ezali na ntina mingi koyeba maladi yango liboso mpe koluka lisalisi oyo ebongi. Soki ozali na mituna mosusu na likambo oyo, kokakatana te kotuna monganga na yo, malamu?

` Maladi ya kobombama ya lysosomique, LSD, Maladi ya ba gènes, Enzymes, Maladi ya métabolique, Maladi oyo emonanaka mingi te, Santé ya bana