Mwana na yo azali koyoka nsolo lokola sirop ya érable? Toyeba bokono oyo ya likama (Maple Syrup Urine Disease)

Nzoto to makila ya mwana na yo oyo abotami sika ezali na nsolo kitoko ya kokamwa, lokola sirop ya érable? Okoki kokanisa ete ezali likambo ya malamu. Kasi ekoki kozala elembo ya maladi moko ya makasi oyo esengeli ata moke te koboya mpe esɛngaka kokende nokinoki na monganga. Ezalela yango babengaka yango maladi ya makila ya sirop ya érable, to MSUD na mokuse. Lelo, tokoloba na ntina na yango na lolenge ya pete, ya pete mpo na kososola.

Maladi ya makila ya sirop ya érable (MSUD) ezali mpenza nini?

Na mokuse, Maladi ya makila ya Sirop d’érable (MSUD) ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ezalaka na ntango ya kobotama, eumelaka bomoi mobimba, mpe ekoki kotya bomoi na likama soki basalisi yango malamu te. Ezali maladi ya métabolisme. Trouble métabolique ekoki koyokana lokola compliqué mpo na yo. Kasi ezali mpenza pɛtɛɛ. Elakisi ete ezali na mokakatano moko na nzela na yango nzoto na biso ebongoli bilei oyo tozali kolya na nguya.

Na MSUD, nzoto na biso ekoki te kobuka malamu ba acides aminés mosusu, biloko oyo etongaka proteini, mpe kobongola yango na nguya. Mokakatano yango esalemaka mingimingi na ba acides aminés misato:

• Leucine, oyo babengi Leucine
• Isoleucine oyo babengi isoleucine
• Valine, oyo

Na bato oyo babotami na MSUD, ba acides aminés misato wana ekabwanaka malamu te na nzoto, yango wana eyanganaka na nzoto tii na nivo ya ngɛngɛ . Ezalela wana ya ngɛngɛ ezali elembo monene ya maladi yango, oyo ezali nsolo ya sirop ya érable to sukali oyo eziki na makila , na cire ya matoyi, mpe na motoki.

Mitindo nini ya minene ya MSUD?

MSUD ekoki kokabolama na mitindo minei ya minene. Mitindo nyonso ezali ndenge moko te. Misusu ezalaka makasi mpenza, nzokande mosusu ezalaka mwa makasi mingi te.

Maladi oyo emonanaka mingi?

Te. MSUD ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Na mokili mobimba, ezwamaka kaka na bana moko kati na bana 185 000 oyo babotami.

Kasi, maladi yango emonanaka mingi epai ya bato ya bikólo mosusu. Yango emonanaka mingimingi epai ya bato oyo bautá na libota to libota moko, elingi koloba bato oyo babalaka bandeko ya penepene. Ezali bongo mpamba te gène oyo epesaka maladi yango epalangani mingi na bisika yango.

Bilembeteli nini ya MSUD ezali? Ndenge nini koyeba likambo ya mbalakaka?

Ezali na ntina mingi koyeba bilembo mpo esalisaka mpo na kobanda lisalisi nokinoki.

Kanisá naino mama moko oyo azali na mwana oyo abotami sika mpe azali komona nsolo moko ya kokamwa mpe ya elengi ntango azali kobongola diaper ya mwana na ye to kosimbasimba ye. Na ebandeli, okoki kotya likebi na yango te. Kasi nsima ya mikolo mibale to misato, mwana akoki ata komɛla miliki te, alelaka ntango nyonso mpe amonanaka lokola azali kolɛmba. Oyo ezali ntango oyo osengeli kokanisa nokinoki ete likambo yango ezali likambo ya malamu te.

Soki basalisi yango te, maladi yango ekoki kokóma na crise métabolique, likambo ya mbalakaka oyo ezali likama mingi.

Ata na bana mpe mikóló oyo bazwami na MSUD, lolenge wana ya mpasi ya métabolisme ekoki kouta na eloko lokola infection, likama, to mitungisi makasi. Donc ezali important kozala toujours conscient ya likambo oyo.

Mpo na nini maladi yango esalemaka?

MSUD eutaka na mbongwana ya ba gènes , oyo ezwamaka epai ya baboti tii na bana.

Na mokuse, nzoto na biso esengeli na lolenge moko ya sipesiale ya enzyme mpo na kobuka ba acides aminés oyo tolobelaki liboso: leucine, isoleucine, mpe valine. Ba gènes na biso elakisaka biso tósala ba enzymes yango.

Moto oyo azali na MSUD azali na mutation, to mbeba, na ba gènes wana oyo epesaka malako. Yango esalaka ete:

• Enzyme oyo etali yango ekoki kobimisama ata moke te na nzoto.
• To, bakoki kobimisa ba enzymes oyo ekoki te .
• Ntango mosusu, atako ba enzymes ebimaka, ekoki kosala ete esalaka malamu te .

Ata soki ntina na yango ezali nini, oyo nsukansuka esalemaka ezali ete ba acides aminés misato wana eyanganaka na nzoto mpe ekómaka na nivo ya ngɛngɛ.

Ndenge nini maladi yango ezwamaka na libula?

Yango ezwamaka na ndenge ya récessif autosomique . Oyo eyokani lokola liloba moko ya mindɔndɔmindɔndɔ, boye te? Tobatela yango pete.

Mpo mwana azwa maladi yango, mama ná tata basengeli kozala bamemi ya gène oyo ezali na mbeba. Moto oyo azali komema yango elakisi ete moto yango azali na kopi ya malamu mpe ya kopi ya gène oyo ezali na mbeba na nzoto na ye. Ba porteurs bazuaka bokono oyo te. Yango ezali bongo mpamba te kopi malamu ya gène yango esalaka enzyme oyo esengeli.

Kasi, soki baboti nyonso mibale bazali bamemi, mwana akoki kozwa gène oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata. Kaka soki ba gènes nyonso mibale oyo ezali na mbeba ezwami na libula nde mwana akozwa MSUD.

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na maladi yango?

Biloko ya ngɛngɛ oyo eyanganaka na nzoto ekoki kobebisa binama na biso mingi. Soki basalisi yango te to batambwisami malamu te, mikakatano oyo elandi ekoki kobima:

• Kobeba ya bɔɔngɔ , mikakatano ya système nerveux, mpe retard ya bokoli.
• Likama oyo ebakisami ya maladi ya makanisi lokola trouble d’attention hyperactivité (TDAH), mitungisi, mpe kotungisama na makanisi.
• Kokita ya mikuwa ( osteoporose ), oyo ekoki kosala ete mikuwa ebukana noki.
• Kovimba ya pancréas ( pancréatite ), mingimingi soki crise métabolique ezali.
• Motó mpasi oyo eumelaka oyo euti na pression oyo ebakisami na mokuwa ya motó.
• Ba troubles ya mouvement lokola tremblement na contraction ya muscle sans contrôle.
• Coma mpe ata liwa ekoki kosalema mpo na bokono, mitungisi, to bilei ya mabe.

Ndenge nini koyeba maladi yango? (Diagnostic) .

Mbala mingi, MSUD classique ezwamaka na ntango ya ekzamɛ ya bana oyo babotami sika, oyo ezali baekzamɛ ya makila.

Longola yango, bakoki kosala baekzamɛ na ntango ya zemi mpo na koyeba soki mwana azali na maladi yango. Yango ekoki kosalema na kozwaka mwa échantillon ya placenta ( échantillonnage ya villus chorionic ) to komeka mai ya amniotique zingazinga ya mwana ( amniocentesis ).

Bana oyo bazali na mitindo mosusu ya MSUD bakoki komonisa bilembo te na bomwana ya ebandeli. Bilembeteli bikoki komonana te kino bambula mingi na nsima. Na ntango wana, monganga akondimisa maladi yango na nzela ya ekzamɛ ya makila mpe ya ekzamɛ ya ba gènes . Lisusu, nsolo kitoko ya sipesiale oyo euti na nzoto ya mwana ezali elembo monene mpo na koyeba maladi yango.

Ba traitements nini ya MSUD ezali?

Atako nkisi ya MSUD ezali te, ekoki kokambama malamu mpe bomoi ya malamu ekoki kozwama. Traitement ezali na mikano mibale ya minene:

1. Kokamba nivo ya ba acides aminés misato wana na nzoto.

2. Kopesa lisalisi ya nokinoki soki crise métabolique esalemi.

1. Kolya bilei

Oyo ezali eteni ya ntina mingi ya kokamba MSUD. Moto ya maladi asengeli kolanda bilei ya makasi mpenza bomoi na ye mobimba. Yango elingi koloba kopekisa bilei oyo ezali na proteini mingi. Mpamba te ba acides aminés misato wana oyo ezali na mikakatano ezwamaka na proteini.

Bapesaka mwana oyo abotami sika lolenge moko ya sipesiale ya mputulu ya miliki oyo ezali na ba acides aminés misato wana te, kasi ezali na biloko mosusu nyonso oyo esalisaka nzoto.

Ezali na ntina mingi kosala elongo na monganga oyo ayekolaka bilei mpo na kosala mwango ya kolya oyo ezali na likama te mpe oyo ebongi mpo na mobɛli mokomoko.

2. Bolandi ya ntango nyonso

Moto ya maladi oyo azali na MSUD asengeli kozala na nse ya bokengeli ya monganga bomoi na ye mobimba. Basalaka mbala na mbala ekzamɛ ya makila mpe ya makila mpo na koyeba soki acide aminé ezali na nzoto. Ba ajuster régime na kotalela ba résultats.

3. Traitement ya urgence pona ba crises métaboliques

Soki omoni bilembo ya crise métabolique, esengeli okɔtisama nokinoki na lopitalo. Na lopitalo, ekipi ya minganga ekoki kopesa lisalisi oyo elandi:

• Niveau ya ba acides aminés e contrôler na kopesa glucose na insuline intraveineuse (IV).
• Biloko oyo esengeli, kasi ya mabe te, epesami na nzoto na nzela ya tube nasogastrique to IV.
• Basalaka hémodialyse mpo na kolongola biloko oyo ezali na ngɛngɛ na makila.
• Ba complications lokola kovimba ya cerveau e vérifier mbala na mbala mpe ba traitement oyo esengeli.

Bokono oyo ekoki kobikisama na transplantation ya foie?

Iyo. Oyo ezali elikya ya malamu koleka mpo na bato ya maladi ya MSUD.MSUD classique ekoki kobikisama malamu na transplantation ya foie.

Ntina ya likambo yango ezali ete enzyme oyo epanzanisaka ba acides aminés oyo ezali na mikakatano ebimisamaka mingimingi na foie. Na yango, ntango balongoli foie oyo ezali malamu, foie yango ebimisaka enzyme oyo esengeli. Nsima na yango, moto ya maladi akoki kozala na bomoi ya malamu kozanga ete azala na bipekiseli ya bilei to bilembo.

Kasi, kozongisama ya foie ezali lipaso monene. Ezali na makama. Esɛngaka mpe bankisi oyo ekitisaka makasi ya nzoto na bomoi mobimba mpo nzoto eboya foie ya sika te. Kasi, lolenge yango ememeli bato mingi matomba malamu koleka kozala na bomoi na MSUD.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa bokono oyo?

Lokola MSUD ezali maladi oyo euti na ba gènes, ekoki kopekisa yango mobimba te. Kasi, likama ya mwana azwa libula ya maladi yango ekoki kokitisa.

Soki moto moko na libota na yo azali na MSUD, ezali na ntina kosolola na monganga na yo mpo na yango liboso ya kobota mwana. Yo na molongani na yo bokoki kosala test génétique mpo na koyeba soki bozali ba porteurs. Soki bino mibale bozali ba porteurs, bokoki kosolola na mopesi toli ya ba gènes mpo na likama na bino ya kopesa bokono na mwana na bino mpe matambe nini bokoki kosala mpo na kopekisa yango.